Los avances médicos han transformado la cistinosis de una enfermedad históricamente fatal en el niño1,2 a una enfermedad crónica en el adulto3, con una expectativa de vida prolongada4. Sin embargo, globalmente, la transferencia de los pacientes jóvenes a los servicios de adultos ha conllevado interrupciones en el cuidado médico5, un seguimiento inapropiado y un empeoramiento de la enfermedad6. El reconocimiento de los múltiples factores que explican este fenómeno ha puesto de manifiesto la necesidad de implementar programas específicos para la transición de adolescentes con cistinosis a la medicina del adulto7,8.

La cistinosis es una enfermedad rara (ER) grave y sistémica1 causada por mutaciones en el gen CTNS (17p13) que alteran la síntesis de cistinosina y conducen al depósito de cristales de cistina intralisosomal en todas las células del organismo2,9,10. Con una incidencia de 1/100.000-200.000 recién nacidos1, la cistinosis se caracteriza por la afectación renal precoz que evoluciona a insuficiencia renal, depósito de cristales en la córnea y por otras manifestaciones extrarrenales de carácter progresivo11. El control de la enfermedad requiere un régimen terapéutico estricto y complejo1,5,6, así como una rigurosa y periódica monitorización de los niveles de cistina intraleucocitaria durante toda la vida del paciente9,11,12.

En el pasado, la cistinosis era una enfermedad exclusivamente pediátrica y los pacientes fallecían prematuramente en insuficiencia renal al final de la primera década1,4. Actualmente, la disponibilidad de un tratamiento específico con cisteamina2,13 y el éxito de los programas de trasplante renal (TxR) pediátrico14,15 han extendido el pronóstico vital de los pacientes más allá de los 50 años4. Por ello, una cifra creciente de adolescentes y adultos jóvenes con cistinosis está accediendo a los servicios de adultos, donde el número de expertos en esta patología rara es muy escaso16. Además, en muchos casos, se ha observado un deterioro clínico no esperado después de este cambio, por lo que es preocupante constatar que el avance clínico logrado en el paciente pediátrico suele atenuarse en el adulto. Existen diversos factores de riesgo que confluyen y explican este fenómeno como son: a) las dificultades inherentes al cuidado de un adolescente-adulto joven con patología crónica, habitualmente trasplantado renal5,6 y con un riesgo elevado de pérdida del injerto7; b) la falta de experiencia y familiaridad de los especialistas de adultos con esta ER4; c) la progresión de la afectación extrarenal16; d) el fenómeno de la «no adherencia» terapéutica, que es elevado en este colectivo de pacientes5,17, y e) la carencia de profesionales expertos cercanos al domicilio de los pacientes8. Como solución, se han propuesto estrategias sanitarias en ER, entre otras, la referencia a centros expertos18,19.

La cistinosis representa el paradigma de ER que precisa una transición guiada. Por las características y las singularidades de la enfermedad3-5, los pacientes se enfrentan a dificultades únicas en el proceso de transferencia a los servicios de adultos6,7,20, que suele seguir una pauta general21. Actualmente en España se estiman 60 pacientes con cistinosis, de los que un 30% son niños, un 17% adolescentes y el resto son adultos que, en algunos casos, continúan siendo atendidos en las unidades pediátricas. Urge pues implementar estrategias sanitarias orientadas a la educación del paciente en la enfermedad, a la promoción de su autocuidado y a la organización y el apoyo a su inserción en la medicina del adulto17. Este documento pretende ser una herramienta práctica de soporte a los profesionales sanitarios que facilite la planificación coordinada de la transición de los pacientes con cistinosis en nuestro entorno sanitario.

El trabajo que presentamos es el resultado de diferentes estrategias metodológicas que llevó a cabo el Grupo T-CiS.bcn: 1) búsqueda bibliográfica en PubMed con las palabras clave «cistinosis», «transición», «adolescente», «trasplante renal» y «adherencia»; 2) encuesta directa a los propios integrantes del grupo T-CiS.bcn para identificar las necesidades y los retos de la transición en el propio entorno sanitario y favorecer la implementación de estrategias de mejora; 3) testimonios anónimos de pacientes con cistinosis y familiares del Grupo Cistinosis de España (www.grupocistinosis.org), representados por la Asociación para la información y la investigación de las enfermedades renales genéticas en España (AIRG-E; www.airg-e.org).

La Unión Europea define una enfermedad como rara o minoritaria cuando afecta a ≤ 5 por 10.000 habitantes. Existen ≈ 8.000 ER diferentes que afectan a un 8% de la población. La mayoría presenta enfermedades ultrarraras, es decir, con una frecuencia ≤ 1 por 100.000, lo que condiciona que estos pacientes sean especialmente vulnerables y se encuentren aislados21. La Comisión Europea ha definido y adoptado estrategias de prevención, diagnóstico y tratamiento en ER, con el objetivo de mejorar el acceso y la equidad de los pacientes afectados, y en definitiva mejorar su calidad de vida. Las políticas sanitarias de cada estado miembro de la UE se elaboran sobre la base de las siguientes Recomendaciones del Consejo22:

Para cumplir con la recomendación n.°4, el Comité de Expertos en Enfermedades raras de la Unión Europea (EUCERED) ha definido los siguientes criterios de asignación de un CE21:

España aprobó la Estrategia en ER del Sistema Nacional de Salud en junio del 200923. Así mismo, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER; www.enfermedades-raras.org) actúa en representación de los 3 millones de personas afectadas por una enfermedad poco frecuente en España.

La transición es un proceso planeado, anticipado y coordinado, cuya finalidad es preparar y trasladar al paciente pediátrico desde el cuidado tutelado a una unidad de adultos, donde asumirá la responsabilidad de su autocuidado24. La fase de transición será gradual y progresiva, ajustada a la madurez individual del paciente, que con frecuencia no corresponde a la edad oficial de traspaso. Este proceso deberá garantizar al paciente la prestación sanitaria adecuada y continuada durante el cambio7,25.

La identificación de las barreras es un paso fundamental para reconocer las fortalezas del paciente y su entorno, y mejorar la coordinación y el compromiso entre todos los interlocutores. El paciente infantil es atendido por el nefrólogo pediátrico, que es quien centraliza la atención de la afectación sistémica5,6,18. Esta asistencia tutelada y coordinada en pediatría cambia completamente al llegar a la medicina del adulto, donde es frecuente que el paciente sea atendido por múltiples profesionales, no conectados entre sí y focalizados en su propia especialidad19. El resultado es lo que se denomina «cuidado fragmentado», con efecto negativo en la calidad y la continuidad asistencial, y que es percibido por el paciente como un retroceso en la atención que recibe, generándose pérdida de confianza en el equipo asistencial y resistencia al cambio18. Este escenario se agudiza por la escasa dotación de recursos asignados a las ER. El resultado queda reflejado en la figura 1 donde se presentan las barreras de la transición en la cistinosis, que son comunes a muchas de las ER.

Figura 1.

Barreras de la transición en cistinosis.

(0.32MB).

A través de encuestas realizadas a pacientes y familiares se ha obtenido información del impacto de la enfermedad y su actitud respecto a la transición17,33-36.

• a.

  Impacto físico: los pacientes se sienten diferentes, sobre todo por su estatura, los efectos secundarios de la enfermedad y del tratamiento.

• b.

  Impacto psicológico: en las relaciones personales, en su autonomía y en su vida social. Son dependientes de la familia para su cuidado y la enfermedad entorpece su desarrollo individual. Sentimientos ambivalentes de sobreprotección y agradecimiento a su entorno. Miedo al rechazo. Discriminación escolar y laboral frecuente. Mayor depresión y ansiedad que en otras patologías crónicas37.

• c.

  Desarrollo de estrategias y actitudes positivas: adaptación a la enfermedad, con un estilo de vida saludable, deseo de crecimiento personal y aprecio de la vida.

La figura 2 resume las actitudes y las percepciones de los pacientes con cistinosis y del grupo T-CiS.bcn respecto a la transición.

Figura 2.

Actitudes y percepciones en la transición.

(0.54MB).

El cuidado de salud del paciente con cistinosis está ligado a la atención hospitalaria de alta complejidad. No existe un modelo único de transición y concurren distintos escenarios posibles desde donde se transfiere el paciente pediátrico:

• 1.

  Hospital infantil integrado en un hospital general de alta complejidad en el que habitualmente el paciente no cambia de centro, lo que favorece la continuidad asistencial.

• 2.

  Hospital infantil monográfico que obligadamente debe transferir a sus pacientes a un centro de adultos distinto, pero que habitualmente suele ser un hospital concreto ubicado en la proximidad con el que existen alianzas o colaboraciones previas, lo que facilita la interrelación entre los equipos asistenciales.

• 3.

  Hospital infantil que, independientemente de sus características, transfiere al paciente a otro hospital de referencia de un área geográfica alejada, según el domicilio del paciente. En este supuesto las dificultades son mayores, lo que refuerza la necesidad de disponer de un plan de transición establecido.

En todos los casos, se valorarán el interés del paciente y su familia, y otros criterios de índole personal.

• a.

  Circuito:

  • 1.

    Asesorar al paciente que alcanza la edad de transición y activar el protocolo de modo individualizado (visitas de seguimiento con el gestor de casos para el refuerzo de la educación sanitaria).

  • 2.

    Aplicar criterios de elección del centro de derivación en base a: domicilio del paciente, decisión del paciente y existencia de CE o de referencia próximos.

  • 3.

    Identificar al nefrólogo de adultos más idóneo para ser el receptor del paciente con cistinosis de acuerdo con la organización del servicio y los recursos disponibles.

  • 4.

    Establecer la comunicación entre el gestor de casos en el hospital pediátrico y el homólogo en el servicio receptor de adultos.

  • 5.

    Elaboración de un plan concreto de transición de nefrología pediátrica a nefrología de adultos adaptado individualmente al paciente y al hospital, que constará en:

    • –

      Reunión informativa (presencial, telefónica, correo electrónico) entre nefrólogos pediatras-gestor de casos-nefrólogo de adultos, dirigida a establecer contactos entre equipos y a consolidar un relación duradera

    • –

      En la medida de lo posible, favorecer una visita conjunta de los 2 equipos (última o penúltima previa a la transferencia) para eliminar barreras y facilitar el paso a las consultas externas de nefrología de adultos. En el caso de barreras geográficas, potenciar el trabajo en red.

  • 6.

    Asegurar que el circuito de farmacia se adapta a la nueva situación y que el paciente dispone de la medicación específica suficiente hasta su incorporación al centro receptor.

  • 7.

    Transferencia propiamente dicha del paciente.

  • 8.

    Seguimiento y monitorización de la transición para garantizar la continuidad asistencial y detectar desviaciones del protocolo y dificultades no previstas. La duración de este periodo estará consensuada por los 2 equipos, recomendándose que se prolongue durante el primer año que resulta ser el periodo más crítico, o hasta que esté instaurada una rutina de seguimiento en el centro de adultos.

  • 9.

    Control de calidad del modelo de transición, incluyendo un registro de los pacientes transferidos y actualización periódica del protocolo de transición.

• b.

  Documentación imprescindible: informe médico del nefrólogo pediátrico y de todos los especialistas que hayan estado implicados en el cuidado del paciente. Incluirá la siguiente información:

  • –

    Diagnóstico clínico (edad de diagnóstico, características clínicas, diagnóstico genético).

  • –

    Antecedentes personales significativos (incluyendo alergias e intolerancias, calendario vacunal).

  • –

    Curso clínico del paciente durante la edad pediátrica (problemas activos, problemas resueltos, complicaciones graves, tanto renales como extrarrenales).

  • –

    Tratamiento farmacológico: plan terapéutico actualizado, niveles de fármacos, monitorización terapéutica específica (niveles de cistina intragranulocitaria) e informe de adherencia terapéutica.

  • –

    Resumen de la última visita y copia de las últimas pruebas realizadas.

  • –

    Recomendaciones de seguimiento clínico por especialidad19:

    • –

      Calendario de citación actualizado por especialidades.

    • –

      Documento de citación con información completa para el paciente y la familia (día y hora de visita, profesional, datos de contacto).

    • –

      Identificación del especialista receptor.

    • –

      Solicitud cursada de las pruebas complementarias requeridas para la siguiente visita.

El Grupo de trabajo T-CiS.bcn ha elaborado las siguientes recomendaciones de transición del adolescente y adulto joven con cistinosis, con el objetivo de complementar las recomendaciones de seguimiento multidisciplinar de estos pacientes en la medicina del adulto, tal y como se indicó la primera fase del documento consenso sobre la atención integral de la cistinosis19.

Se aportan planes específicos en las patologías más prevalentes en la fase de transición: nefrología, oftalmología, endocrinología y neurología (tablas 2-5), recomendaciones para mejorar la adherencia terapéutica (tabla 6) y recomendaciones para favorecer el autocuidado del paciente (tabla 7).

Los niveles de cistina intraleucocitaria ≤ 1 nmol hemicistina/mg proteína constituyen el indicador de buena adherencia a cisteamina oral y, en consecuencia, de eficacia terapéutica. El problema de la no adherencia emerge durante la adolescencia y se acentúa generalmente durante el periodo de transición a las unidades de adultos, afectando tanto al tratamiento como a la adherencia clínica (pérdida de citas a consultas y pruebas complementarias). La no adherencia a la cisteamina se relaciona con un peor pronóstico y una mayor progresión de la enfermedad renal y extrarrenal4,19,43. No obstante, la adherencia subóptima al tratamiento no es un fenómeno restringido a esta enfermedad y se ha observado en TxR y en otras enfermedades crónicas17,44.

Confluyen distintos factores de riesgo que afectan a la adherencia terapéutica en cistinosis, como son la pauta posológica estricta, los problemas de tolerancia, los posibles efectos secundarios y un tratamiento complejo con múltiples medicaciones. Otras consideraciones no menos importantes y no exclusivas de cistinosis son: el conocimiento limitado sobre la enfermedad, la falta de motivación, la transición inadecuada a adultos y el impacto en la calidad de vida8,45. Otro factor es que la afectación neuropsicológica y la discapacidad de los pacientes cistinóticos se superponen a una inmadurez neurocognitiva que pueden afectar aún más su capacidad de gestionar la enfermedad crónica41.

La valoración de la adherencia al tratamiento es imprescindible en el seguimiento clínico del paciente. Una estimación de cumplimiento terapéutico debe incorporarse a la anamnesis del paciente de forma rutinaria con una actitud abierta y positiva que permita corregir posibles desviaciones de la prescripción46,47. Es recomendable pues que los distintos profesionales implicados valoren el grado de adherencia e intervengan activamente con medidas de mejora40,44-49 (tabla 6).

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.