Sr Director:
La esclerosis tuberosa (ET) es una anomalía congénita del desarrollo embrionario que se transmite de forma autosómica dominante y tiene diferentes formas de expresión clínica. Se clasifica dentro de las denominadas facomatosis que son anomalías del desarrollo, susceptibles de originar tumores y/o hamartomas del sistema nervioso. Presentamos el caso de una paciente, que de manera ocasional, es diagnosticada tras consultar por otro motivo en urgencias.
Se trata de un escolar de 6 años y 6/12 meses que consulta por exantema evanescente, ocasionalmente petequial de varias horas de evolución. Fiebre asociada. Exploración: Peso 15,300 Kg.(DS 6.3 Kg) .Talla 100 cms. (DS 16 cm). Tensión Arterial: MID-160/120 MII -177/107 MSI- 169/118 MSD-169/110
En la exploración física, niña sin aspecto de enfermedad grave. Afebril. Piel seca, mucosas hidratadas y algo pálidas. Lesiones dérmicas asociadas a virasis aguda. Tonos cardiacos rítmicos y fuertes soplo sistólico II/VI Panfocal. Abdomen sin hallazgos, blando, depresible no doloroso, no megalias, escaso panículo adiposo. Se palpan pulsos femorales. ROT presentes. No signos meníngeos. Orofaringe Hiperémica.
Exploraciones complementarias : Hemograma: Anemia normocítica, normocrómica. Leucocitosis, ligera neutrofilia, eosinofilia. Bioquímica: Glucosa 121mg/dl. Urea:135mg./dl.Creatinina: 1,6 mg/dl. Control: Glucosa: 81mg/dl. Urea:113mg/dl, Creatinina:1,1 mg/dl. Magnesio: 2.2 PCR :215,8 mg/l (N:2-5). Control:11,4. EAB: normal; Hierro Sérico: 64MG/dl (N: 45-156); Estudio de Lípidos: normal;VSG :4 mm (N: 0-20); PTH: 75 U/ mcrl; Serología a Mononucleosis infecciosa negativa; Cultivo Faringeo: Streptococcus pyogenes.; Aldosterona: 50,10 NG/dl , Renina:0,50 NG/ml/h Aldosterona/Renina:100,2 (< 30). Estudio de coagulación: normalOrina: ligera proteinuria, hematuria, Estudio de función renal: Filtrado Glomerular: 34ml/min./1,73 m2; Calciuria: 3mgr/Kg/día; Fosfaturia: 29 mg/Kg/día (N=15-20); Natriuria: 3,44mEq/Kg/día (3,87 +- 1,3 mEq/Kg/día); Kaliuria: 2,24mEq/Kg/día (1,73 +- 0,7mEq/k/día). RTP: 64%; Urocultivo: negativo; Índice Microalb./creatinina: 3.222mg/gr.; Acido fólico, Vitamina B12 y Fondo de ojos: Palidez Papilar.-No edema de papila, bordes nítidos.-No se aprecian otras anormalidades; ECG: Hipertrofia ventrículo izquierdo. Ecocardiograma: normal; RX mano y muñeca izquierda: edad ósea de 5 años; Inmunoglobulinas, C3 y C4 ANA y AMA = Normales; Catecolamina: Normal.Ecografía Abdominal, Renal (Doppler): Los riñones son de un tamaño dentro de los límites normales pero con alteraciones de la estructura. Existen lesiones focales de parénquima renal bilatera.
RM de abdomen, cráneo y pelvis Angiomiolipomas con escasa ó casi inapreciable cantidad de grasa intratumoral. Imágenes cerebrales compatibles con hamartomas de pequeño tamaño en la sustancia blanca.- Ambas cosas sugerentes de esclerosis tuberosa.Realizado estudio genético TSC1 Negativo y TCS2 negativo
Evolución Mejoría de las cifras tensionales tras iniciar tratamiento con IECA y ARA II, siendo normales para su edad y talla tras su utilización y con proteinuria negativa.El angiomiolipoma (AML) es la lesión renal más común en la ET, (34-80%), seguido de los quistes renales y la enfermedad poliquística. Esto es debido a que el locus TSC2 es adyacente a uno de los genes para la enfermedad poliquística renal (PKD1) y delecciones contiguas pueden producir ambos fenotipos.
El angiomiolipoma es un tumor benigno, del córtex renal, caracterizado por la presencia de tejido graso maduro o inmaduro, pared vascular y músculo liso, aunque con capacidad de provocar hemorragia grave, reemplazamiento del parénquima renal y efecto masa, que puede provocar dolor y puede comprometer la función renal1. El fallo renal es menos frecuente, y generalmente relacionado con la glomeruloesclerosis secundaria a la hiperfiltración debido a la cirugía o a la invasión tumoral en particular por quistes2. Se ha sugerido, por algunas series, que algunas variantes de angiomiolipoma tienen capacidad de crecimiento metastásico3.
A pesar de ser benigno, hay una posibilidad de transformación a malignidad, 4 Además, ocasionalmente, el tumor puede recidivar en pacientes ya intervenidos.
