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Se clasifica dentro de las denominadas facomatosis que son anomalías del desarrollo, susceptibles de originar tumores y/o hamartomas del sistema nervioso. Presentamos el caso de una paciente, que de manera ocasional, es diagnosticada tras consultar por otro motivo en urgencias.</p><p class="elsevierStylePara">Se trata de un escolar de 6 años y 6/12 meses que consulta por exantema evanescente, ocasionalmente petequial de varias horas de evolución. Fiebre asociada. Exploración: Peso 15,300 Kg.(DS 6.3 Kg) .Talla 100 cms. (DS 16 cm). Tensión Arterial: MID-160/120 MII -177/107 MSI- 169/118 MSD-169/110</p><p class="elsevierStylePara">En la exploración física, niña sin aspecto de enfermedad grave. Afebril. Piel seca, mucosas hidratadas y algo pálidas. Lesiones dérmicas asociadas a virasis aguda. Tonos cardiacos rítmicos y fuertes soplo sistólico II/VI Panfocal. Abdomen sin hallazgos, blando, depresible no doloroso, no megalias, escaso panículo adiposo. Se palpan pulsos femorales. ROT presentes. No signos meníngeos. Orofaringe Hiperémica.</p> Exploraciones complementarias : Hemograma: Anemia normocítica, normocrómica. Leucocitosis, ligera neutrofilia, eosinofilia. Bioquímica: Glucosa 121mg/dl. Urea:135mg./dl.Creatinina: 1,6 mg/dl. Control: Glucosa: 81mg/dl. Urea:113mg/dl, Creatinina:1,1 mg/dl. Magnesio: 2.2 PCR :215,8 mg/l (N:2-5). Control:11,4. EAB: normal; Hierro Sérico: 64MG/dl (N: 45-156); Estudio de Lípidos: normal;VSG :4 mm (N: 0-20); PTH: 75 U/ mcrl; Serología a Mononucleosis infecciosa negativa; Cultivo Faringeo: Streptococcus pyogenes.; Aldosterona: 50,10 NG/dl , Renina:0,50 NG/ml/h Aldosterona/Renina:100,2 (< 30). Estudio de coagulación: normalOrina: ligera proteinuria, hematuria, Estudio de función renal: Filtrado Glomerular: 34ml/min./1,73 m2; Calciuria: 3mgr/Kg/día; Fosfaturia: 29 mg/Kg/día (N=15-20); Natriuria: 3,44mEq/Kg/día (3,87 +- 1,3 mEq/Kg/día); Kaliuria: 2,24mEq/Kg/día (1,73 +- 0,7mEq/k/día). RTP: 64%; Urocultivo: negativo; Índice Microalb./creatinina: 3.222mg/gr.; Acido fólico, Vitamina B12 y Fondo de ojos: Palidez Papilar.-No edema de papila, bordes nítidos.-No se aprecian otras anormalidades; ECG: Hipertrofia ventrículo izquierdo. Ecocardiograma: normal; RX mano y muñeca izquierda: edad ósea de 5 años; Inmunoglobulinas, C3 y C4 ANA y AMA = Normales; Catecolamina: Normal. <p class="elsevierStylePara">Ecografía Abdominal, Renal (Doppler): Los riñones son de un tamaño dentro de los límites normales pero con alteraciones de la estructura. Existen lesiones focales de parénquima renal bilatera.</p><p class="elsevierStylePara">RM de abdomen, cráneo y pelvis Angiomiolipomas con escasa ó casi inapreciable cantidad de grasa intratumoral. Imágenes cerebrales compatibles con hamartomas de pequeño tamaño en la sustancia blanca.- Ambas cosas sugerentes de esclerosis tuberosa.Realizado estudio genético TSC1 Negativo y TCS2 negativo</p> Evolución Mejoría de las cifras tensionales tras iniciar tratamiento con IECA y ARA II, siendo normales para su edad y talla tras su utilización y con proteinuria negativa. <p class="elsevierStylePara">El angiomiolipoma (AML) es la lesión renal más común en la ET, (34-80%), seguido de los quistes renales y la enfermedad poliquística. Esto es debido a que el locus TSC2 es adyacente a uno de los genes para la enfermedad poliquística renal (PKD1) y delecciones contiguas pueden producir ambos fenotipos.</p><p class="elsevierStylePara">El angiomiolipoma es un tumor benigno, del córtex renal, caracterizado por la presencia de tejido graso maduro o inmaduro, pared vascular y músculo liso, aunque con capacidad de provocar hemorragia grave, reemplazamiento del parénquima renal y efecto masa, que puede provocar dolor y puede comprometer la función renal<span class="elsevierStyleSup">1</span>. El fallo renal es menos frecuente, y generalmente relacionado con la glomeruloesclerosis secundaria a la hiperfiltración debido a la cirugía o a la invasión tumoral en particular por quistes<span class="elsevierStyleSup">2</span>. Se ha sugerido, por algunas series, que algunas variantes de angiomiolipoma tienen capacidad de crecimiento metastásico<span class="elsevierStyleSup">3</span>.</p> A pesar de ser benigno, hay una posibilidad de transformación a malignidad, <span class="elsevierStyleSup">4</span> Además, ocasionalmente, el tumor puede recidivar en pacientes ya intervenidos." "pdfFichero" => "P1-E8-S197-A139.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:4 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "referenciaCompleta" => "Lim SD, Stallcup W, Lefkove B, Govindarajan B, Au KS, Northrup H, et al. Expression of the neural stem cell markers NG2 and L1 in human angiomyolipoma: are angiomyolipomas neoplasms of stem cells? 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2024 Septiembre | 49 | 36 | 85 |
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2024 Junio | 44 | 35 | 79 |
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2019 Noviembre | 21 | 14 | 35 |
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2019 Septiembre | 23 | 14 | 37 |
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2019 Mayo | 14 | 4 | 18 |
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2019 Marzo | 15 | 12 | 27 |
2019 Febrero | 5 | 10 | 15 |
2019 Enero | 12 | 16 | 28 |
2018 Diciembre | 52 | 23 | 75 |
2018 Noviembre | 87 | 13 | 100 |
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2018 Enero | 18 | 3 | 21 |
2017 Diciembre | 23 | 7 | 30 |
2017 Noviembre | 15 | 5 | 20 |
2017 Octubre | 22 | 5 | 27 |
2017 Septiembre | 21 | 8 | 29 |
2017 Agosto | 31 | 3 | 34 |
2017 Julio | 13 | 13 | 26 |
2017 Junio | 32 | 7 | 39 |
2017 Mayo | 36 | 6 | 42 |
2017 Abril | 26 | 12 | 38 |
2017 Marzo | 26 | 7 | 33 |
2017 Febrero | 23 | 7 | 30 |
2017 Enero | 15 | 5 | 20 |
2016 Diciembre | 31 | 2 | 33 |
2016 Noviembre | 42 | 9 | 51 |
2016 Octubre | 63 | 5 | 68 |
2016 Septiembre | 81 | 3 | 84 |
2016 Agosto | 145 | 6 | 151 |
2016 Julio | 117 | 2 | 119 |
2016 Junio | 116 | 0 | 116 |
2016 Mayo | 136 | 0 | 136 |
2016 Abril | 90 | 0 | 90 |
2016 Marzo | 71 | 0 | 71 |
2016 Febrero | 98 | 0 | 98 |
2016 Enero | 103 | 0 | 103 |
2015 Diciembre | 125 | 0 | 125 |
2015 Noviembre | 87 | 0 | 87 |
2015 Octubre | 108 | 0 | 108 |
2015 Septiembre | 72 | 0 | 72 |
2015 Agosto | 84 | 0 | 84 |
2015 Julio | 67 | 0 | 67 |
2015 Junio | 48 | 0 | 48 |
2015 Mayo | 79 | 0 | 79 |
2015 Abril | 17 | 0 | 17 |
2015 Febrero | 2583 | 0 | 2583 |