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    "textoCompleto" => "<p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">INTRODUCCI&#211;N</span></p><p class="elsevierStylePara">Las miopat&#237;as metab&#243;licas &#40;MM&#41; constituyen un grupo heterog&#233;neo de trastornos gen&#233;ticos que afectan a las v&#237;as de utilizaci&#243;n del gluc&#243;geno&#44; l&#237;pidos&#44; purinas o metabolismo mitocondrial dando lugar a un tejido muscular incapaz de producir o de utilizar la energ&#237;a necesaria&#46; Aunque las manifestaciones cl&#237;nicas var&#237;an en funci&#243;n del defecto subyacente&#44; suelen cursar con intolerancia al ejercicio y mialgias adem&#225;s de rabdomiolisis de esfuerzo&#46; En general&#44; representan una causa poco frecuente de fracaso renal agudo &#40;FRA&#41; pero que debe sospecharse ante episodios recurrentes de rabdomiolisis tras una actividad f&#237;sica moderada manifestada desde la infancia&#46; La confirmaci&#243;n requiere el empleo de t&#233;cnicas de biolog&#237;a molecular para caracterizar el defecto enzim&#225;tico&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Presentamos dos casos de miopat&#237;a por d&#233;ficit enzim&#225;tico que presentaron FRA severo por rabdomi&#243;lisis&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso 1</span></p><p class="elsevierStylePara">Var&#243;n de 30 a&#241;os que desde los 14 a&#241;os hab&#237;a presentado episodios de mialgias intensas y orinas oscuras en relaci&#243;n con ejercicio f&#237;sico prolongado &#40;marchas de 6-7 kil&#243;metros&#41;&#46; Ning&#250;n familiar refer&#237;a episodios similares&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Tras cuatro a&#241;os libres de s&#237;ntomas y despu&#233;s de jugar un partido de baloncesto comenz&#243; con mialgias generalizadas y emisi&#243;n de orinas oscuras&#46; Con intenci&#243;n de aliviar el dolor muscular inici&#243; tratamiento con ibuprofeno &#40;1200 mg&#47;d durante tres d&#237;as&#41;&#46; En los d&#237;as siguientes se asociaron nauseas&#44; v&#243;mitos y descenso del volumen de diuresis&#44; motivos por los que consult&#243; en nuestro centro</p><p class="elsevierStylePara">El paciente se encontraba hipertenso &#40;160&#47;90 mmHg&#41;&#44; afebril&#44; con buen estado general y levemente deshidratado&#46; El estudio anal&#237;tico objetiv&#243; leucocitosis &#40;13&#46;400 x10<span class="elsevierStyleSup">3</span>&#47;&#181;l&#41; con neutrofilia &#40;85&#37;&#41;&#44; hemoglobina 14&#44;5 g&#47;dl&#46; creatinina plasm&#225;tica 13&#46;1 mg&#47;dl&#44; urea 233 mg&#47;dl&#44; sodio 127 mEq&#47;l&#44; potasio 5&#46;4 mEq&#47;l&#44; calcio 8&#46;1 mg&#47;dl&#44; alb&#250;mina 2&#46;5 g&#47;dl&#44; LDH 2649 U&#47;L&#44; CPK 2266 U&#47;L&#44; &#250;rico 9 mg&#47;dl&#44; fosforo 5&#46;2 mg&#47;dl&#44; GOT 83 U&#47;L&#44; GPT 264 U&#47;L&#46; Orina&#58; creatinina 87 mg&#47;dl&#44; sodio 48 meq&#47;l&#44; hemoglobina &#40;3&#43;&#41;&#44; sedimento 15-20 hemat&#237;es&#47;campo&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Se trat&#243; con reposici&#243;n de volumen y alcalinizaci&#243;n urinaria pero la funci&#243;n renal continu&#243; empeorando&#46; Al cuarto d&#237;a de ingreso y tras requerir dos sesiones de hemodi&#225;lisis comienza a recuperar funci&#243;n renal hasta su normalizaci&#243;n en tres semanas&#46; Las mialgias mejoraron progresivamente hasta su desaparici&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Con la impresi&#243;n cl&#237;nica de una posible MM&#44; dado el car&#225;cter recidivante del cuadro y su relaci&#243;n con ejercicio f&#237;sico&#44; una vez resuelto el FRA&#44; se someti&#243; al paciente a una biopsia muscular que result&#243; histol&#243;gicamente normal&#46; Sin embargo&#44; al determinar la actividad enzim&#225;tica de carnitina-palmitoil-transferasa &#40;CPT&#41; en homogenado muscular mediante m&#233;todo de intercambio isot&#243;pico realizada en el centro de investigaci&#243;n del hospital Doce de octubre de Madrid&#44; se detect&#243; una actividad diminuida con resultado de 0&#46;07 nmol&#47;min<span class="elsevierStyleSup">-1&#47;</span>mg<span class="elsevierStyleSup">-1 </span>NPC&#44; siendo el l&#237;mite inferior de referencia de 21 nmol&#47;min<span class="elsevierStyleSup">-1&#47;</span>mg<span class="elsevierStyleSup">-1 </span>NPC&#46; Fue diagnosticado de un d&#233;ficit marcado de CPT y se le indic&#243; evitar esfuerzos f&#237;sicos prolongados y realizar comidas frecuentes con una dieta baja en grasas y rica en carbohidratos</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso 2&#58;</span></p><p class="elsevierStylePara">Var&#243;n de 39 a&#241;os diagnosticado 20 a&#241;os antes de Enfermedad de Mc Ardle &#40;EMA&#41; mediante biopsia muscular realizada tras presentar episodios de mialgias intensas relacionados con esfuerzos f&#237;sicos en la infancia&#46; El estudio familiar revel&#243; la misma afectaci&#243;n en cuatro de sus once hermanos en los que el defecto no hab&#237;a tenido significaci&#243;n cl&#237;nica&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Tras llevar varios d&#237;as empleando un dispositivo de estimulaci&#243;n el&#233;ctrica transcut&#225;nea con el fin de aumentar la masa muscular de la pared abdominal&#44; comenz&#243; con p&#233;rdida de fuerza&#44; mialgias&#44; orinas oscuras y disminuci&#243;n de diuresis&#46; A la semana de evoluci&#243;n consult&#243; en nuestro centro&#46; Se encontraba normotenso&#44; afebril&#44; con importantes edemas en miembros inferiores y en oliguria&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En el estudio anal&#237;tico el hemograma era normal&#44; creatinina plasm&#225;tica 12&#46;4 mg&#47;dl&#44; urea 128 mg&#47;dl&#44; sodio 134 meq&#47;l&#44; potasio 5&#46;5 meq&#47;l&#44; calcio 6&#46;9 mg&#47;dl&#44; alb&#250;mina 3 g&#47;dl&#44; LDH 406 U&#47;L&#44; CK 15507 U&#47;L&#44; &#250;rico 5&#46;8 mg&#47;dl&#44; f&#243;sforo 5&#46;4 mg&#47;dl&#44; GOT 88 U&#47;L&#44; y GPT 148 U&#47;L&#46; La radiograf&#237;a tor&#225;cica objetiv&#243; un derrame pleural bilateral y edema intersticial&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Precis&#243; tratamiento con nueve sesiones de hemodi&#225;lisis consigui&#233;ndose un balance h&#237;drico negativo de m&#225;s de 18 kilos&#46; Despu&#233;s de dos semanas de ingreso comenz&#243; a recuperar diuresis y a descender lentamente la creatinina plasm&#225;tica hasta su normalizaci&#243;n&#46; Tambi&#233;n la recuperaci&#243;n de la fuerza muscular fue completa&#46; Se le recomend&#243; evitar el ejercicio f&#237;sico e incrementar el aporte proteico de la dieta&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">DISCUSION</span></p><p class="elsevierStylePara">Desde que en 1941 se realizara la primera descripci&#243;n detallada de rabdomiolisis<span class="elsevierStyleSup">1</span> se han documentado numerosos casos&#44; a la vez que&#44; se ha ido conociendo un listado cada vez mayor de etiolog&#237;as posibles<span class="elsevierStyleSup">2</span> &#40;tabla I&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En los 50 se identificaron grupos de pacientes con episodios recurrentes de rabdomiolisis&#44; a menudo con inicio en la infancia y con historia familiar de mioglobinuria&#46; A partir de 1970 se comienzan a describir defectos enzim&#225;ticos hereditarios relacionados con &#233;stos casos recidivantes&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Las MM forman un grupo heterog&#233;neo de patolog&#237;as&#44; poco comunes&#44; en las que se altera el metabolismo energ&#233;tico muscular&#44; dando como resultado un m&#250;sculo esquel&#233;tico disfuncionante&#46; Se clasifican seg&#250;n se afecte la v&#237;a metab&#243;lica del gluc&#243;geno&#44; l&#237;pidos&#44; purinas o el metabolismo mitocondrial<span class="elsevierStyleSup">3</span> &#40;tabla II&#41;&#46; Aunque no se ha establecido el mecanismo preciso de necrosis muscular es probable que la insuficiente producci&#243;n de energ&#237;a durante el ejercicio lleve a una depleci&#243;n de ATP que comprometa el mantenimiento de la integridad de la c&#233;lula muscular<span class="elsevierStyleSup">4</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En el primer caso&#44; al paciente se le diagnostic&#243; un d&#233;ficit de CPT&#44; un raro trastorno del metabolismo lip&#237;dico de herencia autos&#243;mica recesiva &#40;AR&#41;&#46; Aunque representa un peque&#241;o porcentaje de los casos de rabdomiolisis&#44; constituye la MM mas frecuente&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El d&#233;ficit de la enzima impide el transporte de &#225;cidos grasos a la mitocondria para la beta oxidaci&#243;n y posterior s&#237;ntesis de ATP&#46; Cuando al realizar un ejercicio prolongado &#40;al menos de una hora&#41; se requiere la energ&#237;a producida por &#233;sta v&#237;a tras la depleci&#243;n de los dep&#243;sitos de gluc&#243;geno&#44; se produce la lesi&#243;n muscular manifestada por mialgias y en algunos casos mioglobinuria pudiendo complicarse con FRA&#46; Desencadenantes conocidos son el ayuno&#44; s&#237;ndromes febriles y consumo de antiinflamatorios<span class="elsevierStyleSup">5</span>&#46; En nuestro paciente las crisis mioglobin&#250;ricas sucedieron despu&#233;s de realizar ejercicios prolongados&#46; Adem&#225;s&#44; en el episodio descrito se asoci&#243; el consumo de ibuprofeno que pudo predisponer al desarrollo de FRA&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La EMA es el trastorno de almacenamiento del gluc&#243;geno mas frecuente y la segunda MM causante de rabdomiolisis&#46; Tambi&#233;n de herencia AR&#44; est&#225; causada por mutaciones en el gen que codifica la enzima miofosforilasa Su d&#233;ficit dificulta la metabolizaci&#243;n del gluc&#243;geno que constituye la principal fuente de energ&#237;a muscular sobre todo cuando se realizan ejercicios breves e intensos&#46; Los pacientes con EMA presentaran intolerancia al ejercicio de corta duraci&#243;n&#44; con aparici&#243;n de calambres o debilidad muscular&#44; como ocurri&#243; en nuestro paciente al someterse a periodos cortos y repetidos de ejercicio mediante electroestimulador&#46; Hasta la mitad de los casos de EMA cursan con episodios de rabdomiolisis y la mitad de &#233;stos se complican con FRA<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Para el diagn&#243;stico de las MM es fundamental la sospecha cl&#237;nica&#44; al ser trastornos de herencia AR&#44; en muchos casos no se constata historia familiar contributiva&#46; En cambio&#44; es muy orientador que la rabdomiolisis sea de repetici&#243;n y de inicio en la infancia&#46; Las caracter&#237;sticas cl&#237;nicas de las principales MM que pueden ser de utilidad en el diagn&#243;stico diferencial se resumen en la tabla II&#46; El diagn&#243;stico definitivo requiere la realizaci&#243;n de biopsia muscular para la identificaci&#243;n del trastorno enzim&#225;tico mediante t&#233;cnicas de biolog&#237;a molecular&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En el momento actual no hay tratamiento curativo&#44; tan solo pueden adoptarse medidas higi&#233;nico-diet&#233;ticas orientadas a prevenir las crisis de mioglobinuria<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#46; Es necesario controlar la actividad f&#237;sica&#44; en el caso del d&#233;ficit de CPT se debe limitar a ejercicios de corta duraci&#243;n y siempre evitarla en casos de ayuno o en el contexto de un cuadro infeccioso&#46; Se recomiendan comidas frecuentes&#44; dieta baja en grasas y rica en carbohidratos que ser&#225;n la principal fuente energ&#233;tica en esos casos&#46; La ingesta diaria de triglic&#233;ridos de cadena media podr&#237;a ser beneficiosa seg&#250;n se ha documentado en algunos casos<span class="elsevierStyleSup">6</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En el d&#233;ficit de miofosforilasa&#44; adem&#225;s de limitar el esfuerzo f&#237;sico se aconseja aumentar el contenido proteico de la dieta ya que mejora la resistencia y la funcionalidad muscular en la mayor&#237;a de los casos<span class="elsevierStyleSup">7</span>&#46; Por otra parte&#44; se ha observado en un estudio controlado con 12 pacientes que la ingesta de sucrosa previa al ejercicio mejora llamativamente la tolerancia al mismo&#46; La sucrosa se convierte r&#225;pidamente en glucosa y fructosa que el m&#250;sculo emplear&#225; para obtener energ&#237;a dada la incapacidad para metabolizar el gluc&#243;geno muscular&#44; aunque &#250;til&#44; es una medida que debe tomarse con cautela&#44; por el elevado aporte cal&#243;rico pudiendo ser causa de una excesiva ganancia de peso<span class="elsevierStyleSup">8</span>&#46; Tambi&#233;n se ha descrito el efecto beneficioso de los suplementos con vitamina B6 en un caso de EMA que requiere ser confirmado en estudios controlados<span class="elsevierStyleSup">9</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Quiz&#225;s en un futuro podamos disponer de tratamiento espec&#237;fico mediante reemplazamiento enzim&#225;tico o tratamiento gen&#233;tico que permita mejorar de forma eficaz la tolerancia al ejercicio evitando los episodios de rabdomiolisis&#46;</p>"
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Información de la revista
Vol. 29. Núm. 1.febrero 2009
Páginas 1-94
Vol. 29. Núm. 1.febrero 2009
Páginas 1-94
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Rabdomiolisis por déficits enzimáticos musculares
Rhabdomyolysis due to enzyme deficiency in muscles
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Remedios Toledo Rojasa, Verónica López Jiméneza, Guillermo Martín Reyesa, Alvaro Torres Ruedaa, Miguel Angel Frutos Sanza
a Hospital Regional Universitario Carlos Haya, Málaga Málaga España,
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La rabdomiólisis es un síndrome producido por la lesión del músculo estriado con liberación al torrente sanguíneo de gran cantidad de productos intracelulares. Es frecuente el desarrollo de fracaso renal agudo que, además, constituye el principal factor de morbimortalidad en estos pacientes. Entre las causas más frecuentes destacan los traumatismos, la compresión muscular o la realización de ejercicio físico intenso. Son casos que se reconocen fácilmente al realizar una adecuada historia clínica. Sin embargo, en ausencia de un desencadenante claro, el diagnóstico es difícil y suele requerir un alto grado de sospecha. Deben investigarse consumo de drogas y fármacos, infecciones, trastornos electrolíticos y determinados defectos enzimáticos en los que el músculo es incapaz de utilizar la energía disponible. Presentamos dos casos de fracaso renal agudo debido a rabdomiólisis por miopatías metabólicas, secundarios a déficit de carnitina-palmitoil-transferasa en un caso y de miofosforilasa en el otro. Se revisa esta enfermedad insistiendo en las formas de presentación y medidas preventivas.

Palabras clave:
Déficit de miofosforilasa
Palabras clave:
Déficit de carnitina palmitoil-transferasa
Palabras clave:
Miopatía
Palabras clave:
Rabdomiólisis

Rhabdomyolysis is a syndrome characterized by injure of skeletal muscle with the release of intracellular constituents into the circulation. Acute renal failure is a common complication and is the leading cause of morbidity and mortality in these patients. The most common aetiology is traumatisms, muscle compressions and extreme exertions. Most commonly, the cause of rhabdomyolysis is evident from the careful clinical history. Nevertheless, when the precipitant is not obvious the diagnosis is difficult and a raised clinical suspicion is required. We should investigate used medication or drugs, infections, electrolyte abnormalities and a number of inherited enzyme deficiencies, in which cases the muscle is unable to use available energy. We report two clinical cases of acute renal failure due to rhabdomyolysis by metabolic myopathies due to a carnitine palmitoyltransferase deficiency on the one hand and by myophosphorylase deficiency on the other. We describe their clinical features and progress.

Keywords:
Myophosphorylase deficiency
Keywords:
Carnitine palmitoyl transferase deficiency
Keywords:
Myopathy
Keywords:
Rhabdomyolysis
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INTRODUCCIÓN

Las miopatías metabólicas (MM) constituyen un grupo heterogéneo de trastornos genéticos que afectan a las vías de utilización del glucógeno, lípidos, purinas o metabolismo mitocondrial dando lugar a un tejido muscular incapaz de producir o de utilizar la energía necesaria. Aunque las manifestaciones clínicas varían en función del defecto subyacente, suelen cursar con intolerancia al ejercicio y mialgias además de rabdomiolisis de esfuerzo. En general, representan una causa poco frecuente de fracaso renal agudo (FRA) pero que debe sospecharse ante episodios recurrentes de rabdomiolisis tras una actividad física moderada manifestada desde la infancia. La confirmación requiere el empleo de técnicas de biología molecular para caracterizar el defecto enzimático.

Presentamos dos casos de miopatía por déficit enzimático que presentaron FRA severo por rabdomiólisis.

Caso 1

Varón de 30 años que desde los 14 años había presentado episodios de mialgias intensas y orinas oscuras en relación con ejercicio físico prolongado (marchas de 6-7 kilómetros). Ningún familiar refería episodios similares.

Tras cuatro años libres de síntomas y después de jugar un partido de baloncesto comenzó con mialgias generalizadas y emisión de orinas oscuras. Con intención de aliviar el dolor muscular inició tratamiento con ibuprofeno (1200 mg/d durante tres días). En los días siguientes se asociaron nauseas, vómitos y descenso del volumen de diuresis, motivos por los que consultó en nuestro centro

El paciente se encontraba hipertenso (160/90 mmHg), afebril, con buen estado general y levemente deshidratado. El estudio analítico objetivó leucocitosis (13.400 x103/µl) con neutrofilia (85%), hemoglobina 14,5 g/dl. creatinina plasmática 13.1 mg/dl, urea 233 mg/dl, sodio 127 mEq/l, potasio 5.4 mEq/l, calcio 8.1 mg/dl, albúmina 2.5 g/dl, LDH 2649 U/L, CPK 2266 U/L, úrico 9 mg/dl, fosforo 5.2 mg/dl, GOT 83 U/L, GPT 264 U/L. Orina: creatinina 87 mg/dl, sodio 48 meq/l, hemoglobina (3+), sedimento 15-20 hematíes/campo.

Se trató con reposición de volumen y alcalinización urinaria pero la función renal continuó empeorando. Al cuarto día de ingreso y tras requerir dos sesiones de hemodiálisis comienza a recuperar función renal hasta su normalización en tres semanas. Las mialgias mejoraron progresivamente hasta su desaparición.

Con la impresión clínica de una posible MM, dado el carácter recidivante del cuadro y su relación con ejercicio físico, una vez resuelto el FRA, se sometió al paciente a una biopsia muscular que resultó histológicamente normal. Sin embargo, al determinar la actividad enzimática de carnitina-palmitoil-transferasa (CPT) en homogenado muscular mediante método de intercambio isotópico realizada en el centro de investigación del hospital Doce de octubre de Madrid, se detectó una actividad diminuida con resultado de 0.07 nmol/min-1/mg-1 NPC, siendo el límite inferior de referencia de 21 nmol/min-1/mg-1 NPC. Fue diagnosticado de un déficit marcado de CPT y se le indicó evitar esfuerzos físicos prolongados y realizar comidas frecuentes con una dieta baja en grasas y rica en carbohidratos

Caso 2:

Varón de 39 años diagnosticado 20 años antes de Enfermedad de Mc Ardle (EMA) mediante biopsia muscular realizada tras presentar episodios de mialgias intensas relacionados con esfuerzos físicos en la infancia. El estudio familiar reveló la misma afectación en cuatro de sus once hermanos en los que el defecto no había tenido significación clínica.

Tras llevar varios días empleando un dispositivo de estimulación eléctrica transcutánea con el fin de aumentar la masa muscular de la pared abdominal, comenzó con pérdida de fuerza, mialgias, orinas oscuras y disminución de diuresis. A la semana de evolución consultó en nuestro centro. Se encontraba normotenso, afebril, con importantes edemas en miembros inferiores y en oliguria.

En el estudio analítico el hemograma era normal, creatinina plasmática 12.4 mg/dl, urea 128 mg/dl, sodio 134 meq/l, potasio 5.5 meq/l, calcio 6.9 mg/dl, albúmina 3 g/dl, LDH 406 U/L, CK 15507 U/L, úrico 5.8 mg/dl, fósforo 5.4 mg/dl, GOT 88 U/L, y GPT 148 U/L. La radiografía torácica objetivó un derrame pleural bilateral y edema intersticial.

Precisó tratamiento con nueve sesiones de hemodiálisis consiguiéndose un balance hídrico negativo de más de 18 kilos. Después de dos semanas de ingreso comenzó a recuperar diuresis y a descender lentamente la creatinina plasmática hasta su normalización. También la recuperación de la fuerza muscular fue completa. Se le recomendó evitar el ejercicio físico e incrementar el aporte proteico de la dieta.

DISCUSION

Desde que en 1941 se realizara la primera descripción detallada de rabdomiolisis1 se han documentado numerosos casos, a la vez que, se ha ido conociendo un listado cada vez mayor de etiologías posibles2 (tabla I).

En los 50 se identificaron grupos de pacientes con episodios recurrentes de rabdomiolisis, a menudo con inicio en la infancia y con historia familiar de mioglobinuria. A partir de 1970 se comienzan a describir defectos enzimáticos hereditarios relacionados con éstos casos recidivantes.

Las MM forman un grupo heterogéneo de patologías, poco comunes, en las que se altera el metabolismo energético muscular, dando como resultado un músculo esquelético disfuncionante. Se clasifican según se afecte la vía metabólica del glucógeno, lípidos, purinas o el metabolismo mitocondrial3 (tabla II). Aunque no se ha establecido el mecanismo preciso de necrosis muscular es probable que la insuficiente producción de energía durante el ejercicio lleve a una depleción de ATP que comprometa el mantenimiento de la integridad de la célula muscular4.

En el primer caso, al paciente se le diagnosticó un déficit de CPT, un raro trastorno del metabolismo lipídico de herencia autosómica recesiva (AR). Aunque representa un pequeño porcentaje de los casos de rabdomiolisis, constituye la MM mas frecuente.

El déficit de la enzima impide el transporte de ácidos grasos a la mitocondria para la beta oxidación y posterior síntesis de ATP. Cuando al realizar un ejercicio prolongado (al menos de una hora) se requiere la energía producida por ésta vía tras la depleción de los depósitos de glucógeno, se produce la lesión muscular manifestada por mialgias y en algunos casos mioglobinuria pudiendo complicarse con FRA. Desencadenantes conocidos son el ayuno, síndromes febriles y consumo de antiinflamatorios5. En nuestro paciente las crisis mioglobinúricas sucedieron después de realizar ejercicios prolongados. Además, en el episodio descrito se asoció el consumo de ibuprofeno que pudo predisponer al desarrollo de FRA.

La EMA es el trastorno de almacenamiento del glucógeno mas frecuente y la segunda MM causante de rabdomiolisis. También de herencia AR, está causada por mutaciones en el gen que codifica la enzima miofosforilasa Su déficit dificulta la metabolización del glucógeno que constituye la principal fuente de energía muscular sobre todo cuando se realizan ejercicios breves e intensos. Los pacientes con EMA presentaran intolerancia al ejercicio de corta duración, con aparición de calambres o debilidad muscular, como ocurrió en nuestro paciente al someterse a periodos cortos y repetidos de ejercicio mediante electroestimulador. Hasta la mitad de los casos de EMA cursan con episodios de rabdomiolisis y la mitad de éstos se complican con FRA2.

Para el diagnóstico de las MM es fundamental la sospecha clínica, al ser trastornos de herencia AR, en muchos casos no se constata historia familiar contributiva. En cambio, es muy orientador que la rabdomiolisis sea de repetición y de inicio en la infancia. Las características clínicas de las principales MM que pueden ser de utilidad en el diagnóstico diferencial se resumen en la tabla II. El diagnóstico definitivo requiere la realización de biopsia muscular para la identificación del trastorno enzimático mediante técnicas de biología molecular.

En el momento actual no hay tratamiento curativo, tan solo pueden adoptarse medidas higiénico-dietéticas orientadas a prevenir las crisis de mioglobinuria2. Es necesario controlar la actividad física, en el caso del déficit de CPT se debe limitar a ejercicios de corta duración y siempre evitarla en casos de ayuno o en el contexto de un cuadro infeccioso. Se recomiendan comidas frecuentes, dieta baja en grasas y rica en carbohidratos que serán la principal fuente energética en esos casos. La ingesta diaria de triglicéridos de cadena media podría ser beneficiosa según se ha documentado en algunos casos6.

En el déficit de miofosforilasa, además de limitar el esfuerzo físico se aconseja aumentar el contenido proteico de la dieta ya que mejora la resistencia y la funcionalidad muscular en la mayoría de los casos7. Por otra parte, se ha observado en un estudio controlado con 12 pacientes que la ingesta de sucrosa previa al ejercicio mejora llamativamente la tolerancia al mismo. La sucrosa se convierte rápidamente en glucosa y fructosa que el músculo empleará para obtener energía dada la incapacidad para metabolizar el glucógeno muscular, aunque útil, es una medida que debe tomarse con cautela, por el elevado aporte calórico pudiendo ser causa de una excesiva ganancia de peso8. También se ha descrito el efecto beneficioso de los suplementos con vitamina B6 en un caso de EMA que requiere ser confirmado en estudios controlados9.

Quizás en un futuro podamos disponer de tratamiento específico mediante reemplazamiento enzimático o tratamiento genético que permita mejorar de forma eficaz la tolerancia al ejercicio evitando los episodios de rabdomiolisis.

Bibliografía
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