Sr. Director:

La epidermólisis bullosa o ampollar se define1 como un grupo de enfermedades cutáneas hereditarias poco frecuentes que se caracterizan por la susceptibilidad de la piel y las mucosas a separarse de los tejidos subyacentes ante mínimos traumatismos; se transmite como factor tanto dominante como recesivo y es causada por mutaciones al gen COL7A12: Las diversas formas pueden agruparse en tres tipos principales1,3: epidermólisis bullosa simple con patrón de herencia autosómico dominante, epidermólisis bullosa juntural o de unión con patrón de herencia autosómico recesivo y epidermólisis bullosa distrófica o dermolítica. A su vez, esta última se presenta en tres formas: dominante, recesiva leve y recesiva grave o de Hallopeau-Siemens.

La epidermólisis bullosa distrófica de Hallopeau-Siemens es la forma generalizada más severa4,5, la cual empieza al nacimiento con la formación de ampollas en piel y mucosas. Las ampollas y vesículas curan con formación de cicatrices atróficas. Las manifestaciones extracutáneas4 con que cursa son: distrofia o ausencia de uñas, escaso cuero cabelludo o alopecia, caries dental excesiva, microstomía, úlceras orales, fijación del borde lingual al piso de la cavidad oral, pseudosindactilia, sindactilia y deformidades de manos y pies; también la superficie epitelial del tracto respiratorio, gastrointestinal y el sistema ocular se afectan con formación de ampollas. Estos pacientes usualmente cursan con anemia, desnutrición y retardo en el crecimiento. Una de las principales complicaciones de esta enfermedad es el desarrollo de enfermedad renal crónica terminal3, la cual es causa de muerte temprana y cuyo principal problema es establecer el adecuado acceso para diálisis.

CASO CLÍNICO

Mujer de 31 años de edad referida de Dermatología para valoración de la función renal tras contar con diagnóstico de epidermólisis bullosa desde el nacimiento y disfagia a alimentos sólidos que no ameritó tratamiento endoscópico. Endocrinología descarta hipotiroidismo e insuficiencia suprarrenal asociada. Sin diagnóstico previo de enfermedad renal crónica en el último año, es enviada por azoemia. A su ingreso presenta: peso 45 kg, talla 1,55 m, palidez tegumentaria +, alopecia parcial, cavidad oral con costras hemáticas escasas diseminadas, microstomía con fijación lingual a piso de cavidad oral, eritema generalizado, zonas de dermoabrasión con formación de ampollas diseminadas respetando la región cervical, deformidad de ambas manos, cicatrices bilaterales y zonas de eritema (figura 1).

Alteraciones de laboratorio relevantes: hemoglobina 9,1 g/dl, K 7,2 mmol/l, urea 345 mg/dl, creatinina 9,5 mg/dl, albúmina 2 g/dl; Examen general de orina (EGO) Densidad urinaria (DU) 1009, pH 5,5, proteínas +, eritrocitos 150 cels/μl; gasometría arterial: Ph 7,21, PCo2 27, PO2 92%, Sat 92%, HCO3 7,6; proteinuria de 24 h: 1,8 g/día; volumen urinario: 1500 cc; ultrasonido del riñón derecho 7,5 x 2,5 cm, y del riñón izquierdo 7,1 x 2,6 cm, relación corteza médula perdida. Electrocardiograma: ondas T picudas y simétricas con extrasístoles ventriculares aisladas en todas las derivaciones precordiales. Se decide la colocación de catéter permanente tunelizado ante el riesgo de incremento de infección con catéter Tenckhoff.

Previa monitorización cardiológica, monitoreo de la presión arterial no invasivo y oximetría de pulso, se administra analgésico intravenoso y sedación. Se identifica la región yugular derecha y el sitio de salida con el mínimo daño epitelial, se tuneliza el catéter y se coloca catéter Permacath, verificando su posición con radiografía de tórax portátil. Se obtiene retorno arterial y venoso adecuado, por lo que se sutura la piel (figura 2). Inicia hemodiálisis con remisión de la sintomatología, siendo egresada por mejoría clínica e incorporándose a programa de hemodiálisis crónica.

DISCUSIÓN

La epidermólisis bullosa es una dermatosis hereditaria autosómica recesiva que compromete todos los órganos desde el nacimiento. La enfermedad renal crónica es la segunda causa de muerte3 en estos pacientes después del carcinoma celular escamoso; incluso es relevante mencionar que muchos pacientes fallecen por cardiomiopatía dilatada asociada6. La enfermedad renal es usualmente consecuencia del desarrollo de amiloidosis secundaria, nefropatía por IgA, glomerulonefritis posinfecciosa y uropatía obstructiva3,7. Otros factores que contribuyen al desarrollo de nefropatía crónica comprenden: deshidratación, disfagia, vómitos e hipoalbuminemia8,9.

Al momento de desarrollar enfermedad renal crónica, el acceso para el inicio de terapia dialítica es considerado un gran problema. Las lesiones dérmicas y su predisposición para infecciones limitan como opción el inicio de diálisis peritoneal. Otra limitación para realizar una fístula arteriovenosa es el desarrollo de lesiones dérmicas y contracturas locales, que imposibilitan la colocación de accesos vasculares7. Por ahora, el catéter tunelizado para hemodiálisis colocado en una vena central es considerado como la mejor opción10.

Conflictos de interés

Los autores declaran que no tienen conflictos de interés potenciales relacionados con los contenidos de este artículo.

Figura 1. Lesiones dermatológicas de epidermólisis bullosa que presentó a su ingreso la paciente con enfermedad renal crónica.

Figura 2. Permeabilidad de catéter Permacath al término del procedimiento corroborado en sesión de hemodiálisis urgente.