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dominante&#44; recesiva leve y recesiva grave o de Hallopeau-Siemens&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La epiderm&#243;lisis bullosa distr&#243;fica de Hallopeau-Siemens es la forma generalizada m&#225;s severa<span class="elsevierStyleSup">4&#44;5</span>&#44; la cual empieza al nacimiento con la formaci&#243;n de ampollas en piel y mucosas&#46; Las ampollas y ves&#237;culas curan con formaci&#243;n de cicatrices atr&#243;ficas&#46; Las manifestaciones extracut&#225;neas<span class="elsevierStyleSup">4</span> con que cursa son&#58; distrofia o ausencia de u&#241;as&#44; escaso cuero cabelludo o alopecia&#44; caries dental excesiva&#44; microstom&#237;a&#44; &#250;lceras orales&#44; fijaci&#243;n del borde lingual al piso de la cavidad oral&#44; pseudosindactilia&#44; sindactilia y deformidades de manos y pies&#59; tambi&#233;n la superficie epitelial del tracto respiratorio&#44; gastrointestinal y el sistema ocular se afectan con formaci&#243;n de ampollas&#46; Estos pacientes usualmente cursan con anemia&#44; desnutrici&#243;n y retardo en el crecimiento&#46; Una de las principales complicaciones de esta enfermedad es el desarrollo de enfermedad renal cr&#243;nica terminal<span class="elsevierStyleSup">3</span>&#44; la cual es causa de muerte temprana y cuyo principal problema es establecer el adecuado acceso para di&#225;lisis&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">&#160;</span></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">CASO CL&#205;NICO</span></p><p class="elsevierStylePara">Mujer de 31 a&#241;os de edad referida de Dermatolog&#237;a para valoraci&#243;n de la funci&#243;n renal tras contar con diagn&#243;stico de epiderm&#243;lisis bullosa desde el nacimiento y disfagia a alimentos s&#243;lidos que no amerit&#243; tratamiento endosc&#243;pico&#46; Endocrinolog&#237;a descarta hipotiroidismo e insuficiencia suprarrenal asociada&#46; Sin diagn&#243;stico previo de enfermedad renal cr&#243;nica en el &#250;ltimo a&#241;o&#44; es enviada por azoemia&#46; A su ingreso presenta&#58; peso 45&#160;kg&#44; talla 1&#44;55&#160;m&#44; palidez tegumentaria &#43;&#44; alopecia parcial&#44; cavidad oral con costras hem&#225;ticas escasas diseminadas&#44; microstom&#237;a con fijaci&#243;n lingual a piso de cavidad oral&#44; eritema generalizado&#44; zonas de dermoabrasi&#243;n con formaci&#243;n de ampollas diseminadas respetando la regi&#243;n cervical&#44; deformidad de ambas manos&#44; cicatrices bilaterales y zonas de eritema &#40;figura 1&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Alteraciones de laboratorio relevantes&#58; hemoglobina 9&#44;1&#160;g&#47;dl&#44; K 7&#44;2&#160;mmol&#47;l&#44; urea 345&#160;mg&#47;dl&#44; creatinina 9&#44;5&#160;mg&#47;dl&#44; alb&#250;mina 2&#160;g&#47;dl&#59; Examen general de orina &#40;EGO&#41; Densidad urinaria &#40;DU&#41; 1009&#44; pH 5&#44;5&#44; prote&#237;nas &#43;&#44; eritrocitos 150&#160;cels&#47;&#956;l&#59; gasometr&#237;a arterial&#58; Ph 7&#44;21&#44; PCo<span class="elsevierStyleInf">2</span> 27&#44; PO<span class="elsevierStyleInf">2</span> 92&#37;&#44; Sat 92&#37;&#44; HCO<span class="elsevierStyleInf">3</span> 7&#44;6&#59; proteinuria de 24&#160;h&#58; 1&#44;8&#160;g&#47;d&#237;a&#59; volumen urinario&#58; 1500&#160;cc&#59; ultrasonido del ri&#241;&#243;n derecho 7&#44;5 x 2&#44;5&#160;cm&#44; y del ri&#241;&#243;n izquierdo 7&#44;1 x 2&#44;6&#160;cm&#44; relaci&#243;n corteza m&#233;dula perdida&#46; Electrocardiograma&#58; ondas T picudas y sim&#233;tricas con extras&#237;stoles ventriculares aisladas en todas las derivaciones precordiales&#46; Se decide la colocaci&#243;n de cat&#233;ter permanente tunelizado ante el riesgo de incremento de infecci&#243;n con cat&#233;ter Tenckhoff&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Previa monitorizaci&#243;n cardiol&#243;gica&#44; monitoreo de la presi&#243;n arterial no invasivo y oximetr&#237;a de pulso&#44; se administra analg&#233;sico intravenoso y sedaci&#243;n&#46; Se identifica la regi&#243;n yugular derecha y el sitio de salida con el m&#237;nimo da&#241;o epitelial&#44; se tuneliza el cat&#233;ter y se coloca cat&#233;ter Permacath&#44; verificando su posici&#243;n con radiograf&#237;a de t&#243;rax port&#225;til&#46; Se obtiene retorno arterial y venoso adecuado&#44; por lo que se sutura la piel &#40;figura 2&#41;&#46; Inicia hemodi&#225;lisis con remisi&#243;n de la sintomatolog&#237;a&#44; siendo egresada por mejor&#237;a cl&#237;nica e incorpor&#225;ndose a programa de hemodi&#225;lisis cr&#243;nica&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">&#160;</span></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">DISCUSI&#211;N</span></p><p class="elsevierStylePara">La epiderm&#243;lisis bullosa es una dermatosis hereditaria autos&#243;mica recesiva que compromete todos los &#243;rganos desde el nacimiento&#46; La enfermedad renal cr&#243;nica es la segunda causa de muerte<span class="elsevierStyleSup">3</span> en estos pacientes despu&#233;s del carcinoma celular escamoso&#59; incluso es relevante mencionar que muchos pacientes fallecen por cardiomiopat&#237;a dilatada asociada<span class="elsevierStyleSup">6</span>&#46; La enfermedad renal es usualmente consecuencia del desarrollo de amiloidosis secundaria&#44; nefropat&#237;a por IgA&#44; glomerulonefritis posinfecciosa y uropat&#237;a obstructiva<span class="elsevierStyleSup">3&#44;7</span>&#46; Otros factores que contribuyen al desarrollo de nefropat&#237;a cr&#243;nica comprenden&#58; deshidrataci&#243;n&#44; disfagia&#44; v&#243;mitos e hipoalbuminemia<span class="elsevierStyleSup">8&#44;9</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Al momento de desarrollar enfermedad renal cr&#243;nica&#44; el acceso para el inicio de terapia dial&#237;tica es considerado un gran problema&#46; Las lesiones d&#233;rmicas y su predisposici&#243;n para infecciones limitan como opci&#243;n el inicio de di&#225;lisis peritoneal&#46; Otra limitaci&#243;n para realizar una f&#237;stula arteriovenosa es el desarrollo de lesiones d&#233;rmicas y contracturas locales&#44; que imposibilitan la colocaci&#243;n de accesos vasculares<span class="elsevierStyleSup">7</span>&#46; Por ahora&#44; el cat&#233;ter tunelizado para hemodi&#225;lisis colocado en una vena central es considerado como la mejor opci&#243;n<span class="elsevierStyleSup">10</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conflictos de inter&#233;s</span></p><p class="elsevierStylePara">Los autores declaran que no tienen conflictos de inter&#233;s potenciales relacionados con los contenidos de este art&#237;culo&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><a href="grande&#47;12466&#95;19904&#95;58289&#95;es&#95;12466&#95;f1&#46;jpg" class="elsevierStyleCrossRefs"><img src="12466_19904_58289_es_12466_f1.jpg" alt="Lesiones dermatol&#243;gicas de epiderm&#243;lisis bullosa que present&#243; a su ingreso la paciente con enfermedad renal cr&#243;nica&#46;"></img></a></p><p class="elsevierStylePara">Figura 1&#46; Lesiones dermatol&#243;gicas de epiderm&#243;lisis bullosa que present&#243; a su ingreso la paciente con enfermedad renal cr&#243;nica&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><a href="grande&#47;12466&#95;19904&#95;58290&#95;es&#95;12466&#95;f2&#46;jpg" class="elsevierStyleCrossRefs"><img src="12466_19904_58290_es_12466_f2.jpg" alt="Permeabilidad de cat&#233;ter Permacath al t&#233;rmino del procedimiento corroborado en sesi&#243;n de hemodi&#225;lisis urgente&#46;"></img></a></p><p class="elsevierStylePara">Figura 2&#46; Permeabilidad de cat&#233;ter Permacath al t&#233;rmino del procedimiento corroborado en sesi&#243;n de hemodi&#225;lisis urgente&#46;</p>"
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