INTRODUCCIÓN

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria con un patrón autonómico recesivo. Se caracteriza por una función anormal de las glándulas ecrinas y exocrinas que producen afección pulmonar crónica, sudor anormalmente concentrado e insuficiencia pancreática. Los síntomas de presentación habituales se producen en la infancia y son respiratorios, como tos e infecciones respiratorias recurrentes y digestivas como el íleo meconial1. Un porcentaje reducido de casos llega a la edad adulta sin ser diagnosticado debido a mutaciones parciales2. La presentación con depresión de volumen y alcalosis metabólica es infrecuente y se produce durante las estaciones cálidas por falta de restitución de pérdidas.

Presentamos el caso de un hombre adulto que ingresó en el servicio de nefrología con diagnóstico de depresión de volumen, alcalosis, hipopotasemia e insuficiencia renal aguda.

CASO CLÍNICO

Hombre de 29 años que 6 años antes acudió a consulta externa de nefrología remitido por urgencias por haber presentado diaforesis intensa, debilidad muscular y artralgias. En urgencias se habían constatado los siguientes valores: Na 128, K 2,8, urea 71 y glucosa 139.

Entre sus antecedentes personales destacaban múltiples fracturas por accidente de tráfico, apendicetomía e infecciones respiratorias frecuentes. En el examen físico presentaba una presión arterial de 110/74 mmHg, una frecuencia cardíaca de 100 lat/min y deshidratación de piel y mucosas. En el resto del examen no se apreciaron datos destacables. Los principales datos de laboratorio mostraban: analítica de urgencias, Hb 17,8, Na 128, K 2,9, urea 71, pH 7,56, HCO3 25, PCO2 28,9, exceso de base 3,30. Analítica de la consulta (2 días después, cuando ya había sido rehidratado en urgencias): Hb 13,6, VSG 6, Cr 0,87, lipasa 1.287, osmolaridad en suero 2,94, Ca 8,87, fosfatasa 2,6, pH 7,35, PCO2 57, HCO3 31,2, Na(O) 18 mEq/24 h, Cl (O) 8 mEq/24 h, proteinuria 0,21 g/24 h. Se interpretó el cuadro como un golpe de calor.

Al año siguiente, coincidiendo con el período estival, el paciente volvió a presentar el cuadro de diaforesis intensa, insuficiencia renal, hipopotasemia e hiponatremia que se resolvió con hidratación. Se recomendó ingerir líquidos y electrolitos durante el verano.

Al año siguiente el paciente repitió el mismo cuadro y ante el antecedente de sudoración profusa como génesis del trastorno hidroelectrolitico se pidió test del sudor, que fue positivo: cloruro (sudor) 83 (normal 28). El test genético para fibrosis quística con técnica INNO-LIPA CFTR 12 y CTFR 17 fue normal.

El año siguiente repitió exactamente el mismo cuadro y ante la sospecha de la existencia de una fibrosis quística se pidió espermiograma que informó de azoospermia total. En la TC abdominal se observó un páncreas con cabeza y cuerpo con aspecto engrosado, sin otros hallazgos. Se repitió el estudio genético con técnica OLA-PCR, que fue normal, aunque se constató la presencia de polimorfismo 5T del intrón 8 del gen CFTR (IVS8). Por la razón de que la sospecha era importante se decidió continuar con el estudio molecular para detectar otras mutaciones del gen CFTR. Por ese motivo, se pidió el análisis genético molecular obteniéndose el genotipo 1811+1,6kba>G/A1006E, 5T,V562l. El paciente fue remitido a la unidad de fibrosis quística.

DISCUSIÓN

Conocida históricamente la relación entre la piel salada y la muerte temprana, la fibrosis quística se describió en 1930 y se denominó fibrosis quística del páncreas por ser éste el órgano el más afectado, aunque después se supo que la afectación implicaba también a todas las glándulas exocrinas3. La enfermedad se debe a la mutación del gen de la fibrosis quística que codifica una proteína de membrana que puede ser un canal iónico, lo que produce una alteración en la secreción de cloruro que modifica todas las secreciones exocrinas.

Se trata de un paciente joven que consulta por deshidratación en épocas estivales. En principio, una vez recuperado no se hicieron más estudios pero al repetir la sintomatología en los mismos meses se presta atención al sudor como génesis del trastorno. El test del sudor es el método de diagnóstico más importante para la detección de la fibrosis quística4. En este caso fue positivo. Seguidamente se pidió un test genético, que fue negativo, y otra vez recuperado, no se insistió en el diagnóstico. Una vez más, ante la reiteración del cuadro, se pide un espermiograma, ya que más del 97% de los paciente con fibrosis quística son estériles por el desarrollo incompleto de los conductos de Wolf, cuyo resultado fue azoospermia total. Un primer análisis genético fue negativo, en el segundo (cubre al 76% de la población española) se obtuvo un polimorfismo, por lo que se continuó el estudio. El último test (cubre al 96% de la población española) mostró dos mutaciones del gen CFTR (1811+1,6kba>G/A1006E, 5T,V562l).

El diagnóstico de fibrosis quística se lleva a cabo mediante el test de sudor positivo y dos mutaciones del gen5-7.

La hipovolemia con alcalosis metabólica recurrente en períodos estivales debe hacer sospechar la presencia de la fibrosis quística como su causa.