Hiponatremia, hipopotasemia e insuficiencia renal aguda prerrenal como presentación de fibrosis quística
Hyponatraemia, Hypopotassaemia and Pre-renal Acute Renal Failure as a Presentation of Cystic Fibrosis
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Los síntomas de presentación habituales se producen en la infancia y son respiratorios, como tos e infecciones respiratorias recurrentes y digestivas como el íleo meconial<span class="elsevierStyleSup">1</span>. Un porcentaje reducido de casos llega a la edad adulta sin ser diagnosticado debido a mutaciones parciales<span class="elsevierStyleSup">2</span>. La presentación con depresión de volumen y alcalosis metabólica es infrecuente y se produce durante las estaciones cálidas por falta de restitución de pérdidas.</p><p class="elsevierStylePara">Presentamos el caso de un hombre adulto que ingresó en el servicio de nefrología con diagnóstico de depresión de volumen, alcalosis, hipopotasemia e insuficiencia renal aguda.</p><p class="elsevierStylePara"> </p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">CASO CLÍNICO</span></p><p class="elsevierStylePara">Hombre de 29 años que 6 años antes acudió a consulta externa de nefrología remitido por urgencias por haber presentado diaforesis intensa, debilidad muscular y artralgias. En urgencias se habían constatado los siguientes valores: Na 128, K 2,8, urea 71 y glucosa 139.</p><p class="elsevierStylePara">Entre sus antecedentes personales destacaban múltiples fracturas por accidente de tráfico, apendicetomía e infecciones respiratorias frecuentes. En el examen físico presentaba una presión arterial de 110/74 mmHg, una frecuencia cardíaca de 100 lat/min y deshidratación de piel y mucosas. En el resto del examen no se apreciaron datos destacables. Los principales datos de laboratorio mostraban: analítica de urgencias, Hb 17,8, Na 128, K 2,9, urea 71, pH 7,56, HCO<span class="elsevierStyleInf">3</span> 25, PCO<span class="elsevierStyleInf">2</span> 28,9, exceso de base 3,30. Analítica de la consulta (2 días después, cuando ya había sido rehidratado en urgencias): Hb 13,6, VSG 6, Cr 0,87, lipasa 1.287, osmolaridad en suero 2,94, Ca 8,87, fosfatasa 2,6, pH 7,35, PCO<span class="elsevierStyleInf">2</span> 57, HCO<span class="elsevierStyleInf">3</span> 31,2, Na(O) 18 mEq/24 h, Cl (O) 8 mEq/24 h, proteinuria 0,21 g/24 h. Se interpretó el cuadro como un golpe de calor.</p><p class="elsevierStylePara">Al año siguiente, coincidiendo con el período estival, el paciente volvió a presentar el cuadro de diaforesis intensa, insuficiencia renal, hipopotasemia e hiponatremia que se resolvió con hidratación. Se recomendó ingerir líquidos y electrolitos durante el verano.</p><p class="elsevierStylePara">Al año siguiente el paciente repitió el mismo cuadro y ante el antecedente de sudoración profusa como génesis del trastorno hidroelectrolitico se pidió test del sudor, que fue positivo: cloruro (sudor) 83 (normal 28). El test genético para fibrosis quística con técnica INNO-LIPA CFTR 12 y CTFR 17 fue normal.</p><p class="elsevierStylePara">El año siguiente repitió exactamente el mismo cuadro y ante la sospecha de la existencia de una fibrosis quística se pidió espermiograma que informó de azoospermia total. En la TC abdominal se observó un páncreas con cabeza y cuerpo con aspecto engrosado, sin otros hallazgos. Se repitió el estudio genético con técnica OLA-PCR, que fue normal, aunque se constató la presencia de polimorfismo 5T del intrón 8 del gen <span class="elsevierStyleItalic">CFTR </span>(IVS8). Por la razón de que la sospecha era importante se decidió continuar con el estudio molecular para detectar otras mutaciones del gen <span class="elsevierStyleItalic">CFTR.</span> Por ese motivo, se pidió el análisis genético molecular obteniéndose el genotipo 1811+1,6kba>G/A1006E, 5T,V562l. El paciente fue remitido a la unidad de fibrosis quística.</p><p class="elsevierStylePara"> </p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">DISCUSIÓN</span></p><p class="elsevierStylePara">Conocida históricamente la relación entre la piel salada y la muerte temprana, la fibrosis quística se describió en 1930 y se denominó fibrosis quística del páncreas por ser éste el órgano el más afectado, aunque después se supo que la afectación implicaba también a todas las glándulas exocrinas<span class="elsevierStyleSup">3</span>. La enfermedad se debe a la mutación del gen de la fibrosis quística que codifica una proteína de membrana que puede ser un canal iónico, lo que produce una alteración en la secreción de cloruro que modifica todas las secreciones exocrinas.</p><p class="elsevierStylePara">Se trata de un paciente joven que consulta por deshidratación en épocas estivales. En principio, una vez recuperado no se hicieron más estudios pero al repetir la sintomatología en los mismos meses se presta atención al sudor como génesis del trastorno. El test del sudor es el método de diagnóstico más importante para la detección de la fibrosis quística<span class="elsevierStyleSup">4</span>. En este caso fue positivo. Seguidamente se pidió un test genético, que fue negativo, y otra vez recuperado, no se insistió en el diagnóstico. Una vez más, ante la reiteración del cuadro, se pide un espermiograma, ya que más del 97% de los paciente con fibrosis quística son estériles por el desarrollo incompleto de los conductos de Wolf, cuyo resultado fue azoospermia total. Un primer análisis genético fue negativo, en el segundo (cubre al 76% de la población española) se obtuvo un polimorfismo, por lo que se continuó el estudio. El último test (cubre al 96% de la población española) mostró dos mutaciones del gen <span class="elsevierStyleItalic">CFTR</span> (1811+1,6kba>G/A1006E, 5T,V562l).</p><p class="elsevierStylePara">El diagnóstico de fibrosis quística se lleva a cabo mediante el test de sudor positivo y dos mutaciones del gen<span class="elsevierStyleSup">5-7</span>.</p><p class="elsevierStylePara">La hipovolemia con alcalosis metabólica recurrente en períodos estivales debe hacer sospechar la presencia de la fibrosis quística como su causa.</p>" "pdfFichero" => "P1-E501-S2268-A10391.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:7 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "referenciaCompleta" => "Ratjen F, Doring G. Cystic fibrosis. 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| 2024 Agosto | 119 | 45 | 164 |
| 2024 Julio | 125 | 28 | 153 |
| 2024 Junio | 171 | 52 | 223 |
| 2024 Mayo | 175 | 41 | 216 |
| 2024 Abril | 171 | 41 | 212 |
| 2024 Marzo | 148 | 28 | 176 |
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| 2024 Enero | 170 | 30 | 200 |
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| 2023 Octubre | 225 | 30 | 255 |
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| 2022 Diciembre | 108 | 35 | 143 |
| 2022 Noviembre | 152 | 45 | 197 |
| 2022 Octubre | 172 | 45 | 217 |
| 2022 Septiembre | 124 | 35 | 159 |
| 2022 Agosto | 113 | 48 | 161 |
| 2022 Julio | 103 | 46 | 149 |
| 2022 Junio | 118 | 37 | 155 |
| 2022 Mayo | 103 | 33 | 136 |
| 2022 Abril | 136 | 49 | 185 |
| 2022 Marzo | 130 | 44 | 174 |
| 2022 Febrero | 120 | 50 | 170 |
| 2022 Enero | 130 | 32 | 162 |
| 2021 Diciembre | 125 | 50 | 175 |
| 2021 Noviembre | 151 | 38 | 189 |
| 2021 Octubre | 124 | 45 | 169 |
| 2021 Septiembre | 130 | 40 | 170 |
| 2021 Agosto | 93 | 27 | 120 |
| 2021 Julio | 112 | 30 | 142 |
| 2021 Junio | 165 | 23 | 188 |
| 2021 Mayo | 155 | 20 | 175 |
| 2021 Abril | 274 | 109 | 383 |
| 2021 Marzo | 202 | 16 | 218 |
| 2021 Febrero | 164 | 30 | 194 |
| 2021 Enero | 109 | 24 | 133 |
| 2020 Diciembre | 120 | 14 | 134 |
| 2020 Noviembre | 150 | 25 | 175 |
| 2020 Octubre | 128 | 20 | 148 |
| 2020 Septiembre | 131 | 9 | 140 |
| 2020 Agosto | 114 | 13 | 127 |
| 2020 Julio | 121 | 15 | 136 |
| 2020 Junio | 149 | 28 | 177 |
| 2020 Mayo | 152 | 19 | 171 |
| 2020 Abril | 110 | 20 | 130 |
| 2020 Marzo | 68 | 11 | 79 |
| 2020 Febrero | 90 | 21 | 111 |
| 2020 Enero | 100 | 19 | 119 |
| 2019 Diciembre | 72 | 21 | 93 |
| 2019 Noviembre | 123 | 17 | 140 |
| 2019 Octubre | 87 | 23 | 110 |
| 2019 Septiembre | 116 | 27 | 143 |
| 2019 Agosto | 98 | 17 | 115 |
| 2019 Julio | 105 | 32 | 137 |
| 2019 Junio | 100 | 16 | 116 |
| 2019 Mayo | 121 | 31 | 152 |
| 2019 Abril | 132 | 50 | 182 |
| 2019 Marzo | 53 | 20 | 73 |
| 2019 Febrero | 48 | 17 | 65 |
| 2019 Enero | 41 | 13 | 54 |
| 2018 Diciembre | 112 | 36 | 148 |
| 2018 Noviembre | 122 | 15 | 137 |
| 2018 Octubre | 91 | 8 | 99 |
| 2018 Septiembre | 94 | 13 | 107 |
| 2018 Agosto | 66 | 13 | 79 |
| 2018 Julio | 71 | 15 | 86 |
| 2018 Junio | 91 | 13 | 104 |
| 2018 Mayo | 93 | 13 | 106 |
| 2018 Abril | 111 | 8 | 119 |
| 2018 Marzo | 128 | 8 | 136 |
| 2018 Febrero | 143 | 7 | 150 |
| 2018 Enero | 209 | 10 | 219 |
| 2017 Diciembre | 178 | 9 | 187 |
| 2017 Noviembre | 158 | 8 | 166 |
| 2017 Octubre | 138 | 10 | 148 |
| 2017 Septiembre | 227 | 11 | 238 |
| 2017 Agosto | 293 | 11 | 304 |
| 2017 Julio | 125 | 4 | 129 |
| 2017 Junio | 137 | 9 | 146 |
| 2017 Mayo | 88 | 6 | 94 |
| 2017 Abril | 73 | 8 | 81 |
| 2017 Marzo | 57 | 3 | 60 |
| 2017 Febrero | 195 | 4 | 199 |
| 2017 Enero | 82 | 5 | 87 |
| 2016 Diciembre | 123 | 4 | 127 |
| 2016 Noviembre | 138 | 8 | 146 |
| 2016 Octubre | 347 | 5 | 352 |
| 2016 Septiembre | 251 | 15 | 266 |
| 2016 Agosto | 225 | 9 | 234 |
| 2016 Julio | 230 | 5 | 235 |
| 2016 Junio | 156 | 0 | 156 |
| 2016 Mayo | 185 | 0 | 185 |
| 2016 Abril | 134 | 0 | 134 |
| 2016 Marzo | 132 | 0 | 132 |
| 2016 Febrero | 140 | 0 | 140 |
| 2016 Enero | 142 | 0 | 142 |
| 2015 Diciembre | 131 | 0 | 131 |
| 2015 Noviembre | 121 | 0 | 121 |
| 2015 Octubre | 107 | 0 | 107 |
| 2015 Septiembre | 110 | 0 | 110 |
| 2015 Agosto | 134 | 0 | 134 |
| 2015 Julio | 103 | 0 | 103 |
| 2015 Junio | 65 | 0 | 65 |
| 2015 Mayo | 121 | 0 | 121 |
| 2015 Abril | 52 | 0 | 52 |
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