INTRODUCCIÓN
La incidencia de HTA en pacientes con NF1 es de aproximadamente 1%1, principalmente asociada a la presencia de feocromocitomas en adultos. La mayoría de casos de presentación en la edad pediátrica son secundarios a estenosis de la arteria renal y, excepcionalmente debida a una coartación de la aorta abdominal2.
Presentamos el caso de una adolescente de 16 años con NF1 controlada desde los tres años de edad por HTAsecundaria a coartación abdominal confirmada mediante angiografía. Clínicamente permanece asintomática, pero con HTA no controlada con tratamiento farmacológico (atenolol, hidralazina, nifedipino).
A la exploración física, la paciente presentaba múltiples manchas café con leche y pecas axilares, sin apreciarse neurofibromas cutáneos. Se auscultó soplo en cuadrante superior derecho abdominal, con pulsos periféricos palpables y simétricos. Exploración neurológica normal. Las determinaciones de presión arterial durante su seguimiento oscilaron entre 150/110 y 140/100 mmHg, valores siempre por encima del percentil 95 para sexo, edad y talla.
Pruebas complementarias: función renal y catecolaminas urinarias normales. Fondo de ojo: retinopatía hipertensiva grado I. Ecocardiografía: hipertrofia leve de ventrículo izquierdo. RNM craneal: glioma con afectación de quiasma y nervio óptico. Monitorización ambulatoria de presión arterial (MAPA): HTA diurna con presencia de dip nocturno. Ecografía-Doppler renal: flujo descendido en riñón derecho sugestivo de estenosis de arteria renal. Angio-resonancia abdominal: coartación severa de aorta abdominal con disminución de calibre del 85% y estenosis de arteria renal derecha, hallazgos que se corresponden con los obtenidos en la angiografía femoral percutánea (fig. 1).
Ante los hallazgos obtenidos, se decide la intervención quirúrgica de la paciente con realización de by-pass aorto-aórtico y reimplantación de la arteria renal derecha. La angiografía posterior demostró un patrón circulatorio restablecido (fig. 2). Precisó tratamiento farmacológico asociado con nifedipino oral durante cuatro meses. La función renal, cuatro años después de la intervención, está conservada y los flujos conservados en las ecografías doppler realizadas durante el seguimiento, con presión arterial normal.
La frecuencia de HTA en pacientes con NF1 es aproximadamente del 1% y puede ser debida a estenosis de arteria renal, feocromocitomas, coartación de aorta abdominal o tumores cerebrales1. La causa más frecuente en la edad pediátrica es la estenosis de arteria renal, mientras que en los adultos es el feocromocitoma3. La asociación de estenosis de arteria renal y coartación aórtica en la neurofibromatosis es excepcional4, de forma que apenas hay una decena de casos recogidos en la literatura médica5-7.
A pesar de los avances de los medios diagnósticos (MAPA, Eco-doppler renal, angioRNM) la angiografía convencional sigue siendo la prueba diagnóstica fundamental, sobre todo en los casos que van a requerir tratamiento quirúrgico. El manejo de estos pacientes ha de ser individualizado, en función de la localización de la anomalía subyacente y su edad. El tratamiento quirúrgico tiene una tasa de éxitos cercana al 80%, por lo que es la opción preferida actualmente, teniendo en cuenta también que los resultados de la angioplastia en niños no son actualmente muy satisfactorios8. De todas formas, el seguimiento de estos pacientes a medio y largo plazo es muy importante, dado que no conocemos la tasa de recurrencia de estas lesiones.
Figura 1.
