El factor xi es una serina-proteasa dimérica cuyo gen está situado en el cromosoma 4 y que está presente tanto en el plasma como en las plaquetas, e interviene en la vía intrínseca de la coagulación activando el factor ix1,2. Es producida por el hígado y circula como un homodímero en su forma inactivada3,4. En la literatura existen muy pocos casos conocidos de pacientes con su déficit (hemofiliaC) y que, además, estén en hemodiálisis3. Presentamos el caso de un hombre de 77 años con ERC secundaria a nefroangioesclerosis en hemodiálisis desde julio de 2012. Como otros antecedentes de interés presenta hipertensión, cardiopatía isquémica, vasculopatía periférica en región femoropoplítea e ictus aterotrombótico con hemiparesia derecha residual. Es portador de una FAV humerocefálica en miembro superior izquierdo (octubre de 2015) que, desde el inicio de su uso, presenta múltiples problemas de punción y alteraciones hemorrágicas, fundamentalmente hematomas, además de alargamiento severo del tiempo de hemostasia. En las pruebas complementarias efectuadas a fin de diagnosticar la situación subyacente, se aprecia una alteración de la coagulación (en paciente no anticoagulado ni antiagregado), en la que destaca un INR de 1,54 y un TTPa > 180 s. Estas alteraciones revierten parcialmente con la administración de vitamina K, pero no solventan los cuadros hemorrágicos. El estudio de la hemostasia reveló una alteración en la vía intrínseca de la coagulación (rAPTT 1,32), en probable relación con un leve déficit de factor xi (56% de actividad). El resto de los factores de la vía intrínseca se encuentran dentro del rango de la normalidad (factor viii 224%, factor ix 121%; factor xiii 84%). Tanto el anticoagulante lúpico como los anticuerpos anticardiolipina y anti-b2GP1 (IgG e IgM) resultan negativos. De acuerdo con Hematología, se decide usar desmopresina intranasal (10 mcg/fosa nasal), 30 min antes de la finalización de la sesión de hemodiálisis, con lo que se consigue una adecuada hemostasia, sin necesidad de anticoagulación del circuito extracorpóreo, y sin ningún evento trombótico hasta la fecha.
El factor ix inhibe la fibrinólisis a través del inhibidor de la fibrinólisis dependiente de trombina5,6. Su deficiencia (hemofiliaC) es un trastorno autosómico poco común, presente en algunos grupos poblacionales como los judíos asquenazis. Los síntomas pueden presentarse tanto en los individuos homocigóticos como en los heterocigóticos1 y consisten en eventos hemorrágicos menos severos comparados con la hemofilia A o B, por lo que, en la práctica diaria, no suele requerir profilaxis3. Sin embargo, la tendencia hemorrágica puede depender de los niveles de otros factores de coagulación como el factor viii y el factor von Willebrand1. En la literatura existe muy poca información sobre los efectos de este déficit en población en hemodiálisis. Uno de los casos encontrados3, en Japón, tuvo lugar en un paciente en prediálisis que, durante los análisis previos a la realización de una fístula arteriovenosa, presentó un APTTa prolongado (>120 s) similar a nuestro caso. A diferencia de lo referido por los autores, en nuestro caso sí hubo eventos hemorrágicos con relación al sitio de punción.
La desmopresina (1-deamina-9-darginina-vasopresina) es un análogo sintético de la vasopresina que actúa aumentando la liberación del factor viii y el factor von Willebrand del endotelio vascular, y mejora la agregabilidad plaquetaria. Es el tratamiento de elección en pacientes con la enfermedad de von Willebrand de tipo 1 y la hemofilia A7 y, en algunos centros, se usa como profilaxis del sangrado en las biopsias renales8. Algunos autores plantean que la desmopresina podría producir una liberación del factor xi desde el compartimento de depósito hacia el exterior9, además de un aumento en los niveles de factor von Willebrand y de factor viii (normales en este caso). Creemos que, en los pacientes con alteraciones leves, es difícil de predecir la intensidad de los eventos hemorrágicos porque se correlaciona débilmente con los niveles séricos de factor xi1,3,6,9. Otras opciones terapéuticas pueden ser la transfusión de plasma fresco congelado, el uso de concentrado de factor xi sometido a procesos de inactivación viral o fármacos antifibrinolíticos, así como terapias combinadas con desmopresina1,6,9,10.
En resumen, este caso ilustra la necesidad de analizar las alteraciones de la hemostasia en hemodiálisis, sin dar por sentado que puedan obedecer a una sobreprescripción de anticoagulación o a un efecto aditivo por antiagregación concomitante. Ello redundará en la salud de los pacientes, al evitar episodios hemorrágicos y, al mismo tiempo, hará del tratamiento dialítico un proceso más seguro para nuestros pacientes.
