Presentamos el caso de un paciente varón de 53 años en hemodiálisis crónica desde julio de 2008 secundaria a nefropatía diabética. Como antecedentes personales destacamos: diabetes mellitus tipo 2 con mal control metabólico, obesidad mórbida, hipertensión arterial (HTA), dislipemia mixta severa, hiperparatiroidismo secundario, hiperuricemia y hepatopatía crónica enólica Child B7. En agosto de 2016 desarrolla un cuadro caracterizado por lesiones erosivas, vesiculares y dolorosas en los miembros superiores, abdomen y miembros inferiores que empeoran al exponerse al sol. Se realiza determinación de protoporfirinas en heces que resultan positivas (53μg/g) además de una biopsia cutánea compatible con el diagnóstico de porfiria cutánea tarda (PCT). El paciente inicia seguimiento conjunto con dermatología. Sin embargo, sus lesiones empeoran (sobre todo en miembros superiores) y se asocian con dolor articular intenso. En julio de 2017 se decide iniciar tratamiento con cloroquina con mejoría de las lesiones y del dolor hasta quedar asintomático.
Tras 3 meses de tratamiento sin modificar sus hábitos de vida, ni su tratamiento habitual, presenta un nuevo brote de lesiones cutáneas muy dolorosas asociadas a artralgias y limitación de la movilidad en articulaciones interfalángicas de ambas manos (figs. 1-4). Tras consultar con dermatología se decide cambio de hemodiálisis convencional de alto flujo a una hemodiafiltración con regeneración del ultrafiltrado mediante adsorción en resina (HFR-supra), con franca mejoría de las lesiones cutáneas tras 3 sesiones y, prácticamente, resolución de estas y del dolor tras 2 semanas de tratamiento. Se determinan nuevamente protoporfirinas tras 3 meses en dicha técnica para comprobar correspondencia clínico-biológica con franca mejoría con respecto a determinaciones previas como se puede objetivar en la tabla 1.
Evolución analítica según tratamiento
| Diciembre 2016 | Septiembre 2017 | Marzo 2018 | |
|---|---|---|---|
| Tratamiento | HD alto flujo | HD alto flujo+cloroquina | HFR-supra+cloroquina |
| Protoporfirinas en heces (LN: 0-8μg/g) | 53μg/g heces | 38,5 μg/g heces | 8,5 μg/g heces |
HD: hemodiálisis; HFR-supra: hemodiafiltración con regeneración del ultrafiltrado mediante adsorción en resina; LN: límites normales.
Las porfirias son un conjunto de enfermedades metabólicas originadas por deficiencias en las enzimas que intervienen en el metabolismo del grupo hemo, normalmente debido a una mutación genética. En concreto, la PCT es la más frecuente en España y, como su nombre indica, se suele manifestar con lesiones dérmicas de comienzo tardío. Este tipo de porfiria es causada por una inhibición adquirida de la actividad de la enzima uroporfirinógeno descarboxilasa (UROD) a nivel hepático secundario a mutaciones genéticas heterocigotas que predisponen al desarrollo de la enfermedad. Otros factores como el tratamiento con hierro, consumo de alcohol y tabaco, infecciones por el virus de la hepatitis C o VIH o el consumo de estrógenos la desencadenan o empeoran.
La HFR-supra es una técnica de depuración extrarrenal que combina convención, adsorción y difusión. Se ha utilizado con buenos resultados en el mieloma múltiple1, en el control de los marcadores inflamatorios por descenso de citoquinas proinflamatorias (NOS, IL-6 y p-Cresol)2–4 e incluso se ha utilizado para el control de la HTA intradiálisis5 y la intoxicación por nevirapina en el tratamiento del VIH6.
Nuestro caso es el primero que describe un posible rol de la técnica HFR-supra en el tratamiento de enfermedades metabólicas como la PCT. Hacen faltan ensayos clínicos para confirmar este efecto y estudios experimentales para determinar el mecanismo por el que se produce. Una hipótesis sería que esta técnica podría eliminar las moléculas inflamatorias derivadas del estrés oxidativo secundario a la sobreproducción y acumulación de porfirinas con la consecuente mejoría de la sintomatología del paciente.
