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Vol. 36. Núm. 3.Mayo - Junio 2016
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Carta al Director: Comentarios breves sobre casos clínicos
DOI: 10.1016/j.nefro.2015.10.012
Open Access
Informe de casos de acidosis tubular renal y errores de diagnóstico
Case report of renal tubular acidosis and misdiagnosed
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Mara Medeirosa,b,
Autor para correspondencia
, Sandra Encisoa, Ana María Hernándeza, Hector Rodrigo García Hernándeza, Georgina Toussainta, Claudia Pintoc, Elsy Maureen Navarrete Rodríguezd, Blanca E. del-Rio-Navarrod, Omar Josué Saucedo-Ramírezd, Patricia Medina Bravoe, Sergio Mirandaf, Liliana Woronaf, Germán Sosac, Leticia Belmont Martinezg, Miguel Ángel Alcántara Ortigozah, Laura Escobari, Ricardo Muñoz Arizpea
a Laboratorio de Investigación en Nefrología y Metabolismo Mineral Óseo, Hospital Infantil de México Federico Gómez, México, D.F., México
b Departamento de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Nacional Autónoma de México, México, D.F., México
c Departamento de Nefrología «Dr. Gustavo Gordillo Paniagua», Hospital. Infantil de México Federico Gómez, México, D.F., México
d Servicio de Alergia e Inmunología Clínica Pediátrica, Hospital Infantil de México Federico Gómez, México, D.F., México
e Departamento de Endocrinología, Hospital Infantil de México Federico Gómez, México, D.F., México
f Departamento de Gastroenterología, Hospital Infantil de México Federico Gómez, México, D.F., México
g Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, Instituto Nacional de Pediatría, México, D.F., México
h Departamento de Biología Molecular, Instituto Nacional de Pediatría, México, D.F., México
i Departamento de Fisiología, Facultad de Medicina, Universidad Nacional Autónoma de México, México, D.F., México
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Sr. Director:

La acidosis tubular renal (ATR) es la alteración fisiopatológica del metabolismo ácido-base, caracterizada por la presencia de acidosis metabólica hiperclorémica, que se origina por la pérdida renal de bicarbonato o por la reducción en la excreción tubular renal de hidrogeniones1. La sospecha de ATR se basa en la presentación clínica de diversos signos y síntomas como anorexia, vómito, poliuria, polidipsia, detención del crecimiento, debilidad muscular, raquitismo, nefrocalcinosis y sordera nerviosa2. El diagnóstico se corrobora con los exámenes de laboratorio que deben incluir la demostración de acidosis metabólica hiperclorémica, con hiato aniónico sanguíneo normal y con pH sanguíneo menor a 7,35, en pacientes con acidosis metabólica descompensada. En el caso de ATR secundaria, es importante determinar el diagnóstico de la enfermedad sistémica que la origina1. Importante mencionar que las pérdidas intestinales de bicarbonato, ya sea por diarrea o fístulas, son causa frecuente de las mismas alteraciones ácido-base, por lo que deben estar ausentes al hacer el diagnóstico de ATR.

En México se ha informado que existe un sobre diagnóstico de ATR3,4, y se ha asociado con alergia4-6, motivo por el cual realizamos un estudio con el objeto de corroborar el diagnóstico de ATR en niños provenientes de diferentes fuentes hospitalarias. Se incluyeron a 170 niños con diagnóstico previo de ATR, la mayoría recibiendo tratamiento con alcalinos. Se retiró el tratamiento de 5 a 7 días previos a la valoración inicial que consistió en la historia clínica, exámenes de laboratorio y valoración por el departamento de alergia. Solamente se confirmó el diagnóstico de ATR en 3 pacientes (1,8%); uno con ATR distal y 2 con ATR secundaria a cistinosis, que se acompañaron de síndrome de Fanconi, ninguno de ellos tuvo alergia. El diagnóstico previo de ATR en el resto de los pacientes fue erróneo, teniendo como causas de fallo de medro otras condiciones como deficiencia alimenticia, síndrome de Turner, giardiasis, enfermedad celíaca, talla baja familiar, raquitismo hipofosfatémico, deficiencia de coenzima Q10 y cardiopatía, entre otras. A continuación se describen los casos con ATR:

Caso 1. Paciente femenino de 12 años, eutrófica, con medidas antropométricas normales para la edad y el sexo. Al mes de edad se diagnosticó de ATR, y desde entonces recibe solución de citratos con potasio. Al tercer día de suspender el tratamiento alcalino presentó vómitos, acidosis metabólica, pH sanguíneo 7,22; [HCO3] 10mmol/l; hiato aniónico sanguíneo 11; K+ 2,2mEq/l; Cl 114mEq/l; calcio/creatinina en orina 1,38; pH urinario: 7,5. Se reinició el tratamiento alcalino: bicarbonato y potasio. Ultrasonido renal: nefrocalcinosis medular grado III. Estudio molecular: mutación del gen ATPV60A4, no descrita previamente en la literatura internacional, que será motivo de una publicación posterior.

Caso 2. Paciente masculino de 22 meses, con detención del crecimiento desde el sexto mes. A los 11 meses se realizó el diagnóstico de ATR distal, con vómito, polidipsia y poliuria, y recibió tratamiento con solución de citratos con potasio. Ingreso al estudio: peso 7,88kg (p<3); talla 71cm (p<3); peso/edad 71%; peso/talla 86,3%; talla/edad 91,8%; Z IMC: −1,47. Gasometría pH 7,39; [HCO3] 16,2mmol/l; K+ 3,0mEq/l; HPO4 2,4mg/dl; pH urinario: 7,5; albúmina trazas, glucosuria+; hematuria microscópica, reabsorción tubular de fosfatos 45%. Administración de furosemida: no presentó acidificación urinaria. Oftalmología: cristales birrefringentes en la córnea con lámpara de hendidura. Se consideró el diagnóstico de cistinosis nefropática infantil. Estudio molecular del gen CTNS (17p13, NG_012489.1 RefSeqGene): genotipo heterocigoto compuesto, predictor de forma severa de cistinosis nefropática infantil con deleción de 57 kilobases, eliminación de los primeros 10 exones, mutación más frecuente en pacientes caucásicos, mexicanos y latinoamericanos7,8 con cistinosis y una deleción menor previamente descrita en poblaciones europeas9. Tratamiento con bitartrato de cisteamina, fosfatos; bicarbonato y potasio, con evolución satisfactoria.

Caso 3. Paciente femenina de 20 meses de edad, con poliuria, polidipsia, anorexia y detención del crecimiento. Se sospechó de ATR y se refirió nuestro instituto sin tratamiento. Peso 6,9kg (p<3); talla 75,5cm (p<3); peso/edad 60,9%; peso/talla 73%; talla/edad 91,3%. Gasometría: pH 7,47; [HCO3] 13,8mmol/l; K+ 3,6mEq/l; HPO4 2,2mg/dl; Cl114mEq/l; pH urinario 7,0; glucosuria 100mg/dl; albúmina+. Oftalmología: cristales corneales birrefringentes de cistina. Estudio molecular del gen CTNS: genotipo homocigoto, microdeleción del exón 12, que elimina aminoácidos 346 al 349 del 7.° dominio transmembranal de la cistinosina, que confirma el diagnóstico de cistinosis nefropática infantil, descrita en europeos10. Tratamiento con bitartrato de cisteamina, fosfatos, bicarbonato y potasio.

Concluimos que la ATR es una tubulopatía de baja frecuencia, no asociada con alergia, y confirmamos el sobre diagnóstico en México. Recomendamos el abordaje pediátrico integral en niños con detención del crecimiento, considerar otras enfermedades además de la ATR, con especial cuidado en los estudios que se solicitan y su calidad. Al realizar el diagnóstico de ATR se debe descartar la presencia de enfermedades primarias con ATR secundaria, y proporcionar orientación y aporte nutricional apropiados.

Financiación

El estudio fue financiado por Fondos Federales del Hospital Infantil de México Federico Gómez protocolo HIM/2012/036. El estudio molecular del gen CTNS de los pacientes con cistinosis fue financiado por Fondos Federales para Investigación del Instituto Nacional de Pediatría (Modalidad A, convocatorias 2014-2015).

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Agradecimientos

A Lourdes Ortiz, Rubén Aldana, Cristina Alcántara, Humberto González, Gregoria Morales, Fabiola García, Alejandra Sánchez y Joanna Salazar; a la Fundación Mexicana para la Acidosis Tubular Renal Mexicana (FUNATIM), RenalTube y a la Dra. Rosa Vargas Possou.

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