HIPOKALIEMIA SINTOMÁTICA ASOCIADA A ENFERMEDAD DE CACCHI ¿ RICCI

V. Esteve, N. Fontseré*, A. Saurina, X. Cuevas. Servicio de Nefrología del Hospital de Terrassa. Barcelona.

Las enfermedades renales quísticas hereditarias constituyen un grupo heterogéneo de entidades infrecuentes que de forma ocasional presentan manifestaciones clínicas relevantes.

Una paciente de 25 años de edad había sido diagnosticada de enfermedad de Cacchi ¿ Ricci en su juventud a raíz de episodios de cólicos nefríticos de repetición. Su función renal era normal y una urografía endovenosa mostraba ectasia y calcificación de los túbulos renales junto con imagen de litiasis radiopaca caliciar de 1.5 x 0.7 cm situada en el grupo superior derecho sin repercusión sobre el sistema excretor (fig. 1). Acudió al hospital por presencia de astenia, malestar generalizado y debilidad muscular a nivel de las extremidades inferiores de varias semanas de evolución. La paciente no refería trastornos gastro intestinales ni otra sintomatología acompañante. En el control analítico no existían alteraciones en el hemograma, en el funcionalismo renal ni en el metabolismo calcio - fósforo. Únicamente destacaba la presencia de hipopotasemia con cifras de 2.2 mmol/l y una acidosis metabólica hiperclorémica con anión GAP conservado (pH 7.24, Bicarbonato 15 mmol/L, pCO2 35 mmHg, Cloro 113 mmol/l, AG 12). La determinación del pH urinario fue de 7.0, la calciuria era normal y el sedimento urinario no mostraba leucocituria ni microhematuria. El ECG realizado no mostraba alteraciones significativas y en la radiografía simple de abdomen se observaba la presencia de litiasis bilaterales múltiples. La Ecografía renal evidenció múltiples litiasis a nivel de las pirámides medulares sin otras alteraciones relevantes. Con la orientación diagnóstica de hipopotasemia sintomática secundaria a Enfermedad de Cacchi ¿ Ricci con acidosis tubular distal asociada, se inició reposición con aportes de potasio presentando la paciente una mejoría clínica evidente. A los pocos días fue dada de alta con suplemetos de potasio oral y cifras de K de 3.5 mmol/l.

La enfermedad de Cacchi ¿ Ricci o ¿riñon en esponja medular¿ es una entidad infrecuente (1:5000 a 1:20000) de predominio en mujeres jóvenes 1,2, caracterizada por una malformación de los tubulos colectores distales en la región pericalicilar de las pirámides renales 3-5. Generalmente cursan de forma asintomática, siendo la hematuria (micro o macroscópica), las infecciones urinarias de repetición y las litiasis renales, las manifestaciones clínicas más frecuentes (15-20%). La existencia de hipokaliemia sintomática resulta excepcional en dicha entidad 6. Analíticamente se observa en sangre acidosis metabólica hiperclorémica, hipokaliemia e hiponatremia. A nivel urinario se puede detectar un defecto de concentración con acidosis tubular (distal y proximal incompleta), pH inapropiadamente elevado, hipercalciuria o bien nefrocalcinosis (30-50%). La técnica de imagen de elección es la urografía endovenosa, que es capaz de demostrar el engrosamiento piramidal, la dilatación calicilar e incluso la presencia de cálculos intraductales 7,8. Su curso y pronóstico a largo plazo es favorable, aunque la presencia de las complicaciones antes mencionadas pueden evolucionar en algunos casos hacia fases avanzadas de insuficiencia renal 9.

En resumen, presentamos el caso de una paciente con hipokaliemia sintomática secundaria a enfermedad de Cacchi-Ricci con acidosis tubular asociada. Describimos el caso ya que resulta interesante la inusual manifestación clínica en una entidad de presentación infrecuente en la práctica clínica habitual.