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</p><p class="elsevierStylePara">Una paciente de 25 a&#241;os de edad hab&#237;a sido diagnosticada de enfermedad de Cacchi &#191; Ricci en su juventud a ra&#237;z de episodios de c&#243;licos nefr&#237;ticos de repetici&#243;n&#46; Su funci&#243;n renal era normal y una urograf&#237;a endovenosa mostraba ectasia y calcificaci&#243;n de los t&#250;bulos renales junto con imagen de litiasis radiopaca caliciar de 1&#46;5 x 0&#46;7 cm situada en el grupo superior derecho sin repercusi&#243;n sobre el sistema excretor &#40;fig&#46; 1&#41;&#46; Acudi&#243; al hospital por presencia de astenia&#44; malestar generalizado y debilidad muscular a nivel de las extremidades inferiores de varias semanas de evoluci&#243;n&#46; La paciente no refer&#237;a trastornos gastro intestinales ni otra sintomatolog&#237;a acompa&#241;ante&#46; En el control anal&#237;tico no exist&#237;an alteraciones en el hemograma&#44; en el funcionalismo renal ni en el metabolismo calcio - f&#243;sforo&#46; &#218;nicamente destacaba la presencia de hipopotasemia con cifras de 2&#46;2 mmol&#47;l y una acidosis metab&#243;lica hiperclor&#233;mica con ani&#243;n GAP conservado &#40;pH 7&#46;24&#44; Bicarbonato 15 mmol&#47;L&#44; pCO2 35 mmHg&#44; Cloro 113 mmol&#47;l&#44; AG 12&#41;&#46; La determinaci&#243;n del pH urinario fue de 7&#46;0&#44; la calciuria era normal y el sedimento urinario no mostraba leucocituria ni microhematuria&#46; El ECG realizado no mostraba alteraciones significativas y en la radiograf&#237;a simple de abdomen se observaba la presencia de litiasis bilaterales m&#250;ltiples&#46; La Ecograf&#237;a renal evidenci&#243; m&#250;ltiples litiasis a nivel de las pir&#225;mides medulares sin otras alteraciones relevantes&#46; Con la orientaci&#243;n diagn&#243;stica de hipopotasemia sintom&#225;tica secundaria a Enfermedad de Cacchi &#191; Ricci con acidosis tubular distal asociada&#44; se inici&#243; reposici&#243;n con aportes de potasio presentando la paciente una mejor&#237;a cl&#237;nica evidente&#46; A los pocos d&#237;as fue dada de alta con suplemetos de potasio oral y cifras de K de 3&#46;5 mmol&#47;l&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La enfermedad de Cacchi &#191; Ricci o &#191;ri&#241;on en esponja medular&#191; es una entidad infrecuente &#40;1&#58;5000 a 1&#58;20000&#41; de predominio en mujeres j&#243;venes<span class="elsevierStyleSup"> 1&#44;2</span>&#44; caracterizada por una malformaci&#243;n de los tubulos colectores distales en la regi&#243;n pericalicilar de las pir&#225;mides renales <span class="elsevierStyleSup">3-5</span>&#46; Generalmente cursan de forma asintom&#225;tica&#44; siendo la hematuria &#40;micro o macrosc&#243;pica&#41;&#44; las infecciones urinarias de repetici&#243;n y las litiasis renales&#44; las manifestaciones cl&#237;nicas m&#225;s frecuentes &#40;15-20&#37;&#41;&#46; La existencia de hipokaliemia sintom&#225;tica resulta excepcional en dicha entidad <span class="elsevierStyleSup">6</span>&#46; Anal&#237;ticamente se observa en sangre acidosis metab&#243;lica hiperclor&#233;mica&#44; hipokaliemia e hiponatremia&#46; A nivel urinario se puede detectar un defecto de concentraci&#243;n con acidosis tubular &#40;distal y proximal incompleta&#41;&#44; pH inapropiadamente elevado&#44; hipercalciuria o bien nefrocalcinosis &#40;30-50&#37;&#41;&#46; La t&#233;cnica de imagen de elecci&#243;n es la urograf&#237;a endovenosa&#44; que es capaz de demostrar el engrosamiento piramidal&#44; la dilataci&#243;n calicilar e incluso la presencia de c&#225;lculos intraductales <span class="elsevierStyleSup">7&#44;8</span>&#46; Su curso y pron&#243;stico a largo plazo es favorable&#44; aunque la presencia de las complicaciones antes mencionadas pueden evolucionar en algunos casos hacia fases avanzadas de insuficiencia renal <span class="elsevierStyleSup">9</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En resumen&#44; presentamos el caso de una paciente con hipokaliemia sintom&#225;tica secundaria a enfermedad de Cacchi-Ricci con acidosis tubular asociada&#46; Describimos el caso ya que resulta interesante la inusual manifestaci&#243;n cl&#237;nica en una entidad de presentaci&#243;n infrecuente en la pr&#225;ctica cl&#237;nica habitual&#46;</p>  &#160;   &#160;   Referencias   <li>Gambaro G&#44; Feltrin GP&#44; Lupo A&#44; Bonfante L&#44; D&#39;Angelo A&#44; Antonello A&#46; Medullary sponge kidney &#40;Lenarduzzi-Cacchi-Ricci disease&#41;&#58; a Padua Medical School discovery in the 1930s&#46; Kidney Int 2006&#59; 69&#40;4&#41;&#58;663-70&#46; </li><li>Parks JH&#44; Coe FL&#44; Strauss AL&#46; Calcium nephrolithiasis and medullary sponge kidney in women&#46; N Engl J Med 1982&#59; 306&#40;18&#41;&#58;1088-91&#46; </li><li>Yendt ER&#46; Medullary sponge kidney&#46; In&#58; Diseases of the kidney&#44; 5 th ed&#44; Schrier&#44; RW&#44; Gottschalk&#44; CW &#40;Eds&#41;&#44; Little&#44; Brown&#44; Boston&#44; 1993&#44; pp&#46; 525-32&#46; </li><li>Morris RC Jr&#44; Yamauchi A&#44; Palubinskas AJ&#44; Howenstine HJ&#46; Medullary sponge kidney&#46; Am J Med 1965&#59; 38&#58; 883&#46; </li><li>Goldman SH&#44; Walker SR&#44; Merigan TC Jr&#44; Gardner KD Jr&#44; Bull JM&#46; Hereditary occurrence of cystic disease of the renal medulla&#46; N Engl J Med 1966&#59; 274&#58; 984&#46; </li><li>Jayasinghe KS&#44; Mendis BL&#44; Mohideen R&#44; Ekanayake R&#44; Sheriff MH&#44; Dharmadasa K&#46; Medullary sponge kidney presenting with hypokalaemic paralysis&#46; Postgrad Med J 1984&#59; 60&#40;702&#41;&#58;303-4&#46; </li><li>Levine E&#44; Hartman DS&#44; Meilstrup JW&#44; Van Slyke MA&#44; Edgar KA&#44; Barth JC&#46; Current concepts and controversies in imaging of renal cystic diseases&#46; Urol Clin North Am 1997&#59; 24&#40;3&#41;&#58;523-43&#46; </li><li>Lippert MC&#46; Medullary sponge kidney&#46; In&#58; Adult and Pediatric Urology&#44; Fourth Edition&#44; Gillenwater JY&#44; Grayhack JT&#44; Howards SS&#44; Mitchell ME &#40;Eds&#41;&#46; Lippincott Williams and Wilkins&#44; Philadelphia&#44; 2003&#44; pp&#46; 863-65&#46; </li><li>Jungers P&#44; Joly D&#44; Barbey F&#44; Choukroun G&#44; Daudon M&#46; ESRD caused by nephrolithiasis&#58; prevalence&#44; mechanisms&#44; and prevention&#46; Am J Kidney Dis 2004&#59; 44&#40;5&#41;&#58;799-805&#46; 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HIPOKALIEMIA SINTOMÁTICA ASOCIADA A ENFERMEDAD DE CACCHI - RICCI
HIPOKALIEMIA SINTOMÁTICA ASOCIADA A ENFERMEDAD DE CACCHI-RICCI
V. Esteve , N. Fontseré , A. Saurina , X. Cuevas
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</p><p class="elsevierStylePara">Una paciente de 25 a&#241;os de edad hab&#237;a sido diagnosticada de enfermedad de Cacchi &#191; Ricci en su juventud a ra&#237;z de episodios de c&#243;licos nefr&#237;ticos de repetici&#243;n&#46; Su funci&#243;n renal era normal y una urograf&#237;a endovenosa mostraba ectasia y calcificaci&#243;n de los t&#250;bulos renales junto con imagen de litiasis radiopaca caliciar de 1&#46;5 x 0&#46;7 cm situada en el grupo superior derecho sin repercusi&#243;n sobre el sistema excretor &#40;fig&#46; 1&#41;&#46; Acudi&#243; al hospital por presencia de astenia&#44; malestar generalizado y debilidad muscular a nivel de las extremidades inferiores de varias semanas de evoluci&#243;n&#46; La paciente no refer&#237;a trastornos gastro intestinales ni otra sintomatolog&#237;a acompa&#241;ante&#46; En el control anal&#237;tico no exist&#237;an alteraciones en el hemograma&#44; en el funcionalismo renal ni en el metabolismo calcio - f&#243;sforo&#46; &#218;nicamente destacaba la presencia de hipopotasemia con cifras de 2&#46;2 mmol&#47;l y una acidosis metab&#243;lica hiperclor&#233;mica con ani&#243;n GAP conservado &#40;pH 7&#46;24&#44; Bicarbonato 15 mmol&#47;L&#44; pCO2 35 mmHg&#44; Cloro 113 mmol&#47;l&#44; AG 12&#41;&#46; La determinaci&#243;n del pH urinario fue de 7&#46;0&#44; la calciuria era normal y el sedimento urinario no mostraba leucocituria ni microhematuria&#46; El ECG realizado no mostraba alteraciones significativas y en la radiograf&#237;a simple de abdomen se observaba la presencia de litiasis bilaterales m&#250;ltiples&#46; La Ecograf&#237;a renal evidenci&#243; m&#250;ltiples litiasis a nivel de las pir&#225;mides medulares sin otras alteraciones relevantes&#46; Con la orientaci&#243;n diagn&#243;stica de hipopotasemia sintom&#225;tica secundaria a Enfermedad de Cacchi &#191; Ricci con acidosis tubular distal asociada&#44; se inici&#243; reposici&#243;n con aportes de potasio presentando la paciente una mejor&#237;a cl&#237;nica evidente&#46; A los pocos d&#237;as fue dada de alta con suplemetos de potasio oral y cifras de K de 3&#46;5 mmol&#47;l&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La enfermedad de Cacchi &#191; Ricci o &#191;ri&#241;on en esponja medular&#191; es una entidad infrecuente &#40;1&#58;5000 a 1&#58;20000&#41; de predominio en mujeres j&#243;venes<span class="elsevierStyleSup"> 1&#44;2</span>&#44; caracterizada por una malformaci&#243;n de los tubulos colectores distales en la regi&#243;n pericalicilar de las pir&#225;mides renales <span class="elsevierStyleSup">3-5</span>&#46; Generalmente cursan de forma asintom&#225;tica&#44; siendo la hematuria &#40;micro o macrosc&#243;pica&#41;&#44; las infecciones urinarias de repetici&#243;n y las litiasis renales&#44; las manifestaciones cl&#237;nicas m&#225;s frecuentes &#40;15-20&#37;&#41;&#46; La existencia de hipokaliemia sintom&#225;tica resulta excepcional en dicha entidad <span class="elsevierStyleSup">6</span>&#46; Anal&#237;ticamente se observa en sangre acidosis metab&#243;lica hiperclor&#233;mica&#44; hipokaliemia e hiponatremia&#46; A nivel urinario se puede detectar un defecto de concentraci&#243;n con acidosis tubular &#40;distal y proximal incompleta&#41;&#44; pH inapropiadamente elevado&#44; hipercalciuria o bien nefrocalcinosis &#40;30-50&#37;&#41;&#46; La t&#233;cnica de imagen de elecci&#243;n es la urograf&#237;a endovenosa&#44; que es capaz de demostrar el engrosamiento piramidal&#44; la dilataci&#243;n calicilar e incluso la presencia de c&#225;lculos intraductales <span class="elsevierStyleSup">7&#44;8</span>&#46; Su curso y pron&#243;stico a largo plazo es favorable&#44; aunque la presencia de las complicaciones antes mencionadas pueden evolucionar en algunos casos hacia fases avanzadas de insuficiencia renal <span class="elsevierStyleSup">9</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En resumen&#44; presentamos el caso de una paciente con hipokaliemia sintom&#225;tica secundaria a enfermedad de Cacchi-Ricci con acidosis tubular asociada&#46; Describimos el caso ya que resulta interesante la inusual manifestaci&#243;n cl&#237;nica en una entidad de presentaci&#243;n infrecuente en la pr&#225;ctica cl&#237;nica habitual&#46;</p>  &#160; 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Información del artículo
ISSN: 02116995
Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
año/Mes Html Pdf Total
2024 Noviembre 16 11 27
2024 Octubre 141 51 192
2024 Septiembre 159 37 196
2024 Agosto 127 51 178
2024 Julio 123 41 164
2024 Junio 167 49 216
2024 Mayo 220 34 254
2024 Abril 192 39 231
2024 Marzo 156 41 197
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2024 Enero 141 37 178
2023 Diciembre 101 42 143
2023 Noviembre 151 55 206
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2023 Enero 107 31 138
2022 Diciembre 102 46 148
2022 Noviembre 132 45 177
2022 Octubre 158 74 232
2022 Septiembre 105 51 156
2022 Agosto 108 68 176
2022 Julio 100 61 161
2022 Junio 84 56 140
2022 Mayo 72 59 131
2022 Abril 85 59 144
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2022 Febrero 95 58 153
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2021 Diciembre 98 55 153
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2021 Septiembre 111 53 164
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2021 Mayo 73 34 107
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2021 Marzo 125 33 158
2021 Febrero 135 9 144
2021 Enero 83 22 105
2020 Diciembre 62 15 77
2020 Noviembre 106 15 121
2020 Octubre 58 14 72
2020 Septiembre 66 11 77
2020 Agosto 65 20 85
2020 Julio 81 14 95
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2020 Mayo 92 28 120
2020 Abril 62 14 76
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2020 Febrero 93 20 113
2020 Enero 101 22 123
2019 Diciembre 75 12 87
2019 Noviembre 113 21 134
2019 Octubre 93 11 104
2019 Septiembre 91 13 104
2019 Agosto 212 14 226
2019 Julio 109 12 121
2019 Junio 122 17 139
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2019 Abril 480 24 504
2019 Marzo 190 19 209
2019 Febrero 144 22 166
2019 Enero 139 18 157
2018 Diciembre 181 34 215
2018 Noviembre 155 33 188
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2016 Mayo 180 0 180
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2015 Diciembre 140 0 140
2015 Noviembre 126 0 126
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