Sr. Director:
La enfermedad de McArdle o enfermedad tipo V del almacenamiento del glucógeno es una miopatía metabólica hereditaria de carácter autosómico recesivo causada por el déficit total o parcial de una enzima localizada en los músculos esqueléticos, la miofosforilasa. La afectación muscular es constante, siendo menos frecuente la afectación renal.
Presentamos el caso de un varón de 42 años con fracaso renal agudo (FRA) previo (creatinina 4,8 mg/dl) secundario a una rabdomiólisis grave (creatina fosfocinasa [CPK] 500 000 UI/l) de etiología no clara. Al alta el paciente recuperó su función renal (creatinina 0,8 mg/dl; filtrado glomerular 93 ml/min/1,73 m2) con descenso de los niveles de CPK a 420 UI/l (Figura 1). Refería antecedentes de diabetes mellitus tipo 2 e hipertensión arterial, ambas bien controladas. Comentaba mialgias en extremidades distales desde edades tempranas e intolerancia al ejercicio físico. Durante su seguimiento en consulta, los niveles de CPK seguían elevados y hemos descartado etiologías farmacológicas y tóxicas, entre otras. Decidimos, en conjunto con Neurología, solicitar un estudio electromiográfico, que fue anodino, pero la biopsia muscular reveló la presencia de vacuolas subsarcolémicas e intermiofibrilares con material PAS (ácido peryódico de Schiff) positivo correspondiente a depósitos de glucógeno, y no observó actividad de la enzima miofosforilasa, confirmando el diagnóstico de una miopatía, glucogenosis tipo V. El estudio genético fue positivo para la mutación PYGM T2392C, en estado homocigótico. Se estableció el diagnóstico definitivo de enfermedad de McArdle.
La enfermedad de McArdle es una entidad poco frecuente pero infradiagnosticada, con una prevalencia de 1/167 0001. La sintomatología se manifiesta a edades tempranas desde la infancia o la adolescencia, aunque la clínica varía según cada paciente en forma de mialgias, calambres musculares, intolerancia al ejercicio y agotamiento muscular ante el mínimo esfuerzo1,2. En ocasiones más de un familiar presenta la misma sintomatología, estableciendo la sospecha clínica, pero es necesario una biopsia muscular y un estudio genético para su confirmación. La afectación renal es infrecuente2,3, aunque se han descrito casos de insuficiencia renal crónica por nefropatía tubulointersticial secundaria a reiterados episodios de rabdomiólisis4. Algunos autores describen la participación de factores favorecedores, tales como el consumo previo de alcohol y la toma de estatinas2. Los pacientes evolucionan con niveles fluctuantes de CPK en sangre, relacionado con el daño y la regeneración muscular. El desarrollo de una rabdomiólisis grave es raro, pero es causante de daño renal por liberación masiva de mioglobina provocando una obstrucción intratubular, necrosis tubular aguda o un deterioro funcional por el descenso del volumen circulante eficaz a consecuencia de la retención de sodio y agua dentro de los miocitos lesionados2. La presencia de una actividad residual de la enzima fosforilasa muscular se relaciona con cuadros clínicos leves, mientras que en ausencia de actividad de esta enzima las infecciones y el antecedente de ejercicio físico vigoroso pueden desencadenar una rabdomiólisis más grave2,3, como fue el caso de nuestro paciente.
El tratamiento general está enfocado a mejorar la calidad de vida de estos pacientes adaptando su actividad diaria a través de entrenamiento, fisioterapia e ingesta de glucosa, justo antes del ejercicio, consiguiendo una adaptación biológica a la enfermedad de McArdle5. Algunos autores recomiendan la complementación de vitamina B6 y B12, aunque su uso no se ha relacionado con una clara mejoría clínica ni una disminución del riesgo de rabdomiólisis. La indicación de un tratamiento renal sustitutivo cumple los mismos criterios que otras entidades de FRA que cursan con rabdomiólisis masiva.
Para concluir, debe establecerse la sospecha de una miopatía metabólica en pacientes jóvenes que presentan una elevación persistente de la CPK asociada a una sintomatología muscular a edades tempranas. Su diagnóstico precoz y recomendaciones basadas en el cambio del estilo de vida de los pacientes evitarán graves consecuencias y repercusiones orgánicas, incluido un FRA secundario a una rabdomiólisis.
Conflictos de interés
Los autores declaran que no tienen conflictos de interés potenciales relacionados con los contenidos de este artículo.
Figura 1. Evolución de la creatina fosfocinasa y de la creatinina en plasma
