Desde un fracaso renal agudo al diagnóstico de la enfermedad de McArdle
From acute renal failure to the diagnosis of McArdle¿s disease
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La afectación muscular es constante, siendo menos frecuente la afectación renal.</p><p class="elsevierStylePara">Presentamos el caso de un varón de 42 años con fracaso renal agudo (FRA) previo (creatinina 4,8 mg/dl) secundario a una rabdomiólisis grave (creatina fosfocinasa [CPK] 500 000 UI/l) de etiología no clara. Al alta el paciente recuperó su función renal (creatinina 0,8 mg/dl; filtrado glomerular 93 ml/min/1,73 m<span class="elsevierStyleSup">2</span>) con descenso de los niveles de CPK a 420 UI/l (Figura 1). Refería antecedentes de diabetes mellitus tipo 2 e hipertensión arterial, ambas bien controladas. Comentaba mialgias en extremidades distales desde edades tempranas e intolerancia al ejercicio físico. Durante su seguimiento en consulta, los niveles de CPK seguían elevados y hemos descartado etiologías farmacológicas y tóxicas, entre otras. Decidimos, en conjunto con Neurología, solicitar un estudio electromiográfico, que fue anodino, pero la biopsia muscular reveló la presencia de vacuolas subsarcolémicas e intermiofibrilares con material PAS (ácido peryódico de Schiff) positivo correspondiente a depósitos de glucógeno, y no observó actividad de la enzima miofosforilasa, confirmando el diagnóstico de una miopatía, glucogenosis tipo V. El estudio genético fue positivo para la mutación PYGM T2392C, en estado homocigótico. Se estableció el diagnóstico definitivo de enfermedad de McArdle.</p><p class="elsevierStylePara">La enfermedad de McArdle es una entidad poco frecuente pero infradiagnosticada, con una prevalencia de 1/167 000<span class="elsevierStyleSup">1</span>. La sintomatología se manifiesta a edades tempranas desde la infancia o la adolescencia, aunque la clínica varía según cada paciente en forma de mialgias, calambres musculares, intolerancia al ejercicio y agotamiento muscular ante el mínimo esfuerzo<span class="elsevierStyleSup">1,2</span>. En ocasiones más de un familiar presenta la misma sintomatología, estableciendo la sospecha clínica, pero es necesario una biopsia muscular y un estudio genético para su confirmación. La afectación renal es infrecuente<span class="elsevierStyleSup">2,3</span>, aunque se han descrito casos de insuficiencia renal crónica por nefropatía tubulointersticial secundaria a reiterados episodios de rabdomiólisis<span class="elsevierStyleSup">4</span>. Algunos autores describen la participación de factores favorecedores, tales como el consumo previo de alcohol y la toma de estatinas<span class="elsevierStyleSup">2</span>. Los pacientes evolucionan con niveles fluctuantes de CPK en sangre, relacionado con el daño y la regeneración muscular. El desarrollo de una rabdomiólisis grave es raro, pero es causante de daño renal por liberación masiva de mioglobina provocando una obstrucción intratubular, necrosis tubular aguda o un deterioro funcional por el descenso del volumen circulante eficaz a consecuencia de la retención de sodio y agua dentro de los miocitos lesionados<span class="elsevierStyleSup">2</span>. La presencia de una actividad residual de la enzima fosforilasa muscular se relaciona con cuadros clínicos leves, mientras que en ausencia de actividad de esta enzima las infecciones y el antecedente de ejercicio físico vigoroso pueden desencadenar una rabdomiólisis más grave<span class="elsevierStyleSup">2,3</span>, como fue el caso de nuestro paciente.</p><p class="elsevierStylePara">El tratamiento general está enfocado a mejorar la calidad de vida de estos pacientes adaptando su actividad diaria a través de entrenamiento, fisioterapia e ingesta de glucosa, justo antes del ejercicio, consiguiendo una adaptación biológica a la enfermedad de McArdle<span class="elsevierStyleSup">5</span>. Algunos autores recomiendan la complementación de vitamina B6 y B12, aunque su uso no se ha relacionado con una clara mejoría clínica ni una disminución del riesgo de rabdomiólisis. La indicación de un tratamiento renal sustitutivo cumple los mismos criterios que otras entidades de FRA que cursan con rabdomiólisis masiva.</p><p class="elsevierStylePara">Para concluir, debe establecerse la sospecha de una miopatía metabólica en pacientes jóvenes que presentan una elevación persistente de la CPK asociada a una sintomatología muscular a edades tempranas. Su diagnóstico precoz y recomendaciones basadas en el cambio del estilo de vida de los pacientes evitarán graves consecuencias y repercusiones orgánicas, incluido un FRA secundario a una rabdomiólisis.</p><p class="elsevierStylePara"> </p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conflictos de interés</span></p><p class="elsevierStylePara"> </p><p class="elsevierStylePara">Los autores declaran que no tienen conflictos de interés potenciales relacionados con los contenidos de este artículo.</p><p class="elsevierStylePara"><a href="grande/11885_19904_40403_es_11885_f1_copy1.jpg" class="elsevierStyleCrossRefs"><img src="11885_19904_40403_es_11885_f1_copy1.jpg" alt="Evolución de la creatina fosfocinasa y de la creatinina en plasma"></img></a></p><p class="elsevierStylePara">Figura 1. Evolución de la creatina fosfocinasa y de la creatinina en plasma</p>" "pdfFichero" => "P1-E557-S4311-A11885.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Fig. 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "11885_19904_40403_es_11885_f1_copy1.jpg" "Alto" => 459 "Ancho" => 600 "Tamanyo" => 101621 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Evolución de la creatina fosfocinasa y de la creatinina en plasma" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "referenciaCompleta" => "Lucia A, Ruiz J, Santalla A, Nogales-Gadea G, Rubio JC, García-Consuegra I, et al. 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| 2022 Febrero | 70 | 43 | 113 |
| 2022 Enero | 93 | 36 | 129 |
| 2021 Diciembre | 65 | 44 | 109 |
| 2021 Noviembre | 86 | 32 | 118 |
| 2021 Octubre | 107 | 48 | 155 |
| 2021 Septiembre | 70 | 52 | 122 |
| 2021 Agosto | 94 | 41 | 135 |
| 2021 Julio | 73 | 36 | 109 |
| 2021 Junio | 90 | 30 | 120 |
| 2021 Mayo | 80 | 40 | 120 |
| 2021 Abril | 168 | 40 | 208 |
| 2021 Marzo | 119 | 35 | 154 |
| 2021 Febrero | 98 | 21 | 119 |
| 2021 Enero | 75 | 18 | 93 |
| 2020 Diciembre | 70 | 22 | 92 |
| 2020 Noviembre | 54 | 20 | 74 |
| 2020 Octubre | 54 | 15 | 69 |
| 2020 Septiembre | 65 | 5 | 70 |
| 2020 Agosto | 58 | 20 | 78 |
| 2020 Julio | 36 | 10 | 46 |
| 2020 Junio | 73 | 18 | 91 |
| 2020 Mayo | 55 | 12 | 67 |
| 2020 Abril | 57 | 22 | 79 |
| 2020 Marzo | 58 | 8 | 66 |
| 2020 Febrero | 95 | 21 | 116 |
| 2020 Enero | 82 | 18 | 100 |
| 2019 Diciembre | 51 | 17 | 68 |
| 2019 Noviembre | 61 | 13 | 74 |
| 2019 Octubre | 51 | 10 | 61 |
| 2019 Septiembre | 127 | 31 | 158 |
| 2019 Agosto | 125 | 12 | 137 |
| 2019 Julio | 130 | 22 | 152 |
| 2019 Junio | 111 | 11 | 122 |
| 2019 Mayo | 143 | 7 | 150 |
| 2019 Abril | 173 | 19 | 192 |
| 2019 Marzo | 119 | 28 | 147 |
| 2019 Febrero | 95 | 23 | 118 |
| 2019 Enero | 79 | 15 | 94 |
| 2018 Diciembre | 154 | 41 | 195 |
| 2018 Noviembre | 260 | 21 | 281 |
| 2018 Octubre | 282 | 24 | 306 |
| 2018 Septiembre | 116 | 11 | 127 |
| 2018 Agosto | 66 | 13 | 79 |
| 2018 Julio | 60 | 8 | 68 |
| 2018 Junio | 76 | 11 | 87 |
| 2018 Mayo | 73 | 10 | 83 |
| 2018 Abril | 171 | 18 | 189 |
| 2018 Marzo | 237 | 14 | 251 |
| 2018 Febrero | 209 | 7 | 216 |
| 2018 Enero | 77 | 9 | 86 |
| 2017 Diciembre | 64 | 11 | 75 |
| 2017 Noviembre | 71 | 13 | 84 |
| 2017 Octubre | 45 | 8 | 53 |
| 2017 Septiembre | 51 | 10 | 61 |
| 2017 Agosto | 51 | 15 | 66 |
| 2017 Julio | 39 | 20 | 59 |
| 2017 Junio | 49 | 10 | 59 |
| 2017 Mayo | 74 | 22 | 96 |
| 2017 Abril | 47 | 11 | 58 |
| 2017 Marzo | 39 | 10 | 49 |
| 2017 Febrero | 40 | 4 | 44 |
| 2017 Enero | 23 | 20 | 43 |
| 2016 Diciembre | 63 | 13 | 76 |
| 2016 Noviembre | 88 | 14 | 102 |
| 2016 Octubre | 86 | 23 | 109 |
| 2016 Septiembre | 123 | 10 | 133 |
| 2016 Agosto | 206 | 8 | 214 |
| 2016 Julio | 211 | 13 | 224 |
| 2016 Junio | 145 | 0 | 145 |
| 2016 Mayo | 150 | 0 | 150 |
| 2016 Abril | 143 | 0 | 143 |
| 2016 Marzo | 116 | 0 | 116 |
| 2016 Febrero | 161 | 0 | 161 |
| 2016 Enero | 145 | 0 | 145 |
| 2015 Diciembre | 146 | 0 | 146 |
| 2015 Noviembre | 134 | 0 | 134 |
| 2015 Octubre | 92 | 0 | 92 |
| 2015 Septiembre | 92 | 0 | 92 |
| 2015 Agosto | 85 | 0 | 85 |
| 2015 Julio | 92 | 0 | 92 |
| 2015 Junio | 58 | 0 | 58 |
| 2015 Mayo | 110 | 0 | 110 |
| 2015 Abril | 24 | 0 | 24 |
| 2015 Febrero | 1179 | 0 | 1179 |
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