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Vol. 33. Núm. 3.mayo 2013
Páginas 0-735
Vol. 33. Núm. 3.mayo 2013
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Primer análisis genético molecular en personas que padecen cistinosis nefropática en el sudoeste de Irán
The first Molecular genetics analysis of individuals suffering from nephropatic cystinosis in the Southwestern Iran
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Sepideh Shahkaramia, sepideh shahkaramia, Hamid Galehdarib, hamid Galehdaric, Ali Ahmadzadeha, ali ahmadzadeha, Mahnaz Babaahmadid, Mahnaz Babaahmadid, Mohammad Pedrama, Mohammad Pedrama
a Research Center for Thalassemia and Hemoglobinopathy, Jondishapour University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran,
b Department of Genetics, Faculty of Sciences, Shahid Chamran University of Ahvaz, Ahvaz, Iran,
c Department of Genetics, Faculty of Sciences, Shahid Chamran University of Ahvaz, ahvaz, Iran,
d Toxicology Research Center, Jondishapour University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran,
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Objetivos: La cistinosis nefropática (CN) es una rara enfermedad metabólica que se debe a la mutación del gen CNTS, para que el que ya se han registrado más de 90 mutaciones diferentes. El estudio se realizó para investigar las mutaciones del gen CTNS y su promotor en un determinado número de pacientes iraníes con CN. Métodos: Para la determinación molecular del gen CTNS en 25 pacientes con CN procedentes de 24 familias iraníes no emparentadas, se han llevado a cabo análisis con reacción en cadena de la polimerasa y con secuenciación directa. Resultados: Ninguno de los pacientes mostró deleción de 57-kb ni heterocigócita ni homocigótica. Uno resultó homocigoto para una mutación no descrita que se denominó «c.153-155insCT», mientras que otro de los casos resultó homocigoto y otro heterocigoto compuesto para una segunda mutación no descrita, c.923G>A. Además, se detectaron otras tres mutaciones conocidas c.18–21delGACT, c.1017G>A y c.681G>A en 11 pacientes. En el resto de los pacientes (44 %, n = 11) no se observaron mutaciones aparentes. Conclusión: Los datos de este estudio muestran un fundamento para la detección de transportadores moleculares y el diagnóstico prenatal de un porcentaje relativamente elevado de pacientes iraníes que sufren CN, al menos en el sudoeste de Irán, donde la etnia árabe es una de las comunes en la región.

Palabras clave:
Cistinosis nefropática
Palabras clave:
Gen CTNS
Palabras clave:
Paciente iraní
Palabras clave:
Mutación no descrita
Palabras clave:
Determinación molecular

Objective: Nephropatic Cystinosis (NC) is a rare metabolic disorder due to mutation in the CTNS gene in which more than 90 different mutations have already been reported so far. This study was performed to investigate mutations of the CTNS gene and its promoter in a number of Iranian patients with NC. Methods: Polymerase chain reaction and direct sequencing were performed for molecular characterization of the CTNS gene in 25 patients from 24 unrelated Iranian families with NC. Results: None of the patients showed the 57kb deletion in heterozygous or homozygous manner. One was homozygous for a novel mutation, which was termed as ‘c.153-155insCT’, while one of the cases was homozygous and another was compound heterozygous for the second novel mutation c.923G>A. Moreover three known mutations c.18–21delGACT, c.1017G>A, and c.681G>A in 11 of the patients were detected. No apparent mutation was observed in the rest of patients (44%, n=11). Conclusion: The present data exhibit a fundament for molecular carrier detection and prenatal diagnosis of a relatively large percentage of Iranian patients suffering from NC, at least in the Southwestern Iran, where Arab ethnicity is one of the common ethnicities of the region.

 

Keywords:
Molecular characterization
Keywords:
Nephropatic cystinosis
Keywords:
CTNS gene
Keywords:
Iranian
Keywords:
Novel mutation
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