Primer análisis genético molecular en personas que padecen cistinosis nefropática en el sudoeste de Irán
The first Molecular genetics analysis of individuals suffering from nephropatic cystinosis in the Southwestern Iran
Sepideh Shahkaramia, sepideh shahkaramia, Hamid Galehdarib, hamid Galehdaric, Ali Ahmadzadeha, ali ahmadzadeha, Mahnaz Babaahmadid, Mahnaz Babaahmadid, Mohammad Pedrama, Mohammad Pedrama
a Research Center for Thalassemia and Hemoglobinopathy, Jondishapour University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran,
b Department of Genetics, Faculty of Sciences, Shahid Chamran University of Ahvaz, Ahvaz, Iran,
c Department of Genetics, Faculty of Sciences, Shahid Chamran University of Ahvaz, ahvaz, Iran,
d Toxicology Research Center, Jondishapour University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran,
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class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Objetivos:</span> La cistinosis nefropática (CN) es una rara enfermedad metabólica que se debe a la mutación del gen <span class="elsevierStyleItalic">CNTS</span>, para que el que ya se han registrado más de 90 mutaciones diferentes. El estudio se realizó para investigar las mutaciones del gen <span class="elsevierStyleItalic">CTNS </span>y su promotor en un determinado número de pacientes iraníes con CN.<span class="elsevierStyleBold"> Métodos:</span> Para la determinación molecular del gen <span class="elsevierStyleItalic">CTNS </span>en 25 pacientes con CN procedentes de 24 familias iraníes no emparentadas, se han llevado a cabo análisis con reacción en cadena de la polimerasa y con secuenciación directa.<span class="elsevierStyleBold"> Resultados:</span> Ninguno de los pacientes mostró deleción de 57-kb ni heterocigócita ni homocigótica. Uno resultó homocigoto para una mutación no descrita que se denominó «c.153-155insCT», mientras que otro de los casos resultó homocigoto y otro heterocigoto compuesto para una segunda mutación no descrita, c.923G>A. Además, se detectaron otras tres mutaciones conocidas c.18–21delGACT, c.1017G<span class="elsevierStyleBold">></span>A y c.681G>A en 11 pacientes. En el resto de los pacientes (44 %, n = 11) no se observaron mutaciones aparentes.<span class="elsevierStyleBold"> Conclusión:</span> Los datos de este estudio muestran un fundamento para la detección de transportadores moleculares y el diagnóstico prenatal de un porcentaje relativamente elevado de pacientes iraníes que sufren CN, al menos en el sudoeste de Irán, donde la etnia árabe es una de las comunes en la región.</p>" ] "en" => array:1 [ "resumen" => "<p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Objective:</span> Nephropatic Cystinosis (NC) is a rare metabolic disorder due to mutation in the<span class="elsevierStyleItalic"><span class="elsevierStyleItalic"> </span></span><span class="elsevierStyleItalic">CTNS</span><span class="elsevierStyleItalic"> </span>gene in which more than 90 different mutations have already been reported so far. This study was performed to investigate mutations of the <span class="elsevierStyleItalic">CTNS</span><span class="elsevierStyleItalic"> </span>gene and its promoter in a number of Iranian patients with NC. <span class="elsevierStyleBold">Methods:</span> Polymerase chain reaction and direct sequencing were performed for molecular characterization of the <span class="elsevierStyleItalic">CTNS</span><span class="elsevierStyleItalic"> </span>gene in 25 patients from 24 unrelated Iranian families with NC. <span class="elsevierStyleBold">Results:</span> None of the patients showed the 57kb deletion in heterozygous or homozygous manner. One was homozygous for a novel mutation, which was termed as ‘c.153-155insCT’, while one of the cases was homozygous and another was compound heterozygous for the second novel mutation c.923G>A. Moreover three known mutations c.18–21delGACT, c.1017G<span class="elsevierStyleBold">></span>A, and c.681G>A in 11 of the patients were detected. No apparent mutation was observed in the rest of patients (44%, n=11). <span class="elsevierStyleBold">Conclusion:</span> The present data exhibit a fundament for molecular carrier detection and prenatal diagnosis of a relatively large percentage of Iranian patients suffering from NC, at least in the Southwestern Iran, where Arab ethnicity is one of the common ethnicities of the region.</p> <p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> </span></p>" ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/02116995/0000003300000003/v0_201502091323/X0211699513003255/v0_201502091323/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "35393" "tipo" => "SECCION" "es" => array:2 [ "titulo" => "Artículos Originales" "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "es" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/02116995/0000003300000003/v0_201502091323/X0211699513003255/v0_201502091323/es/P1-E550-S4065-A11558.pdf?idApp=UINPBA000064&text.app=https://revistanefrologia.com/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/X0211699513003255?idApp=UINPBA000064" ]
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| 2024 Octubre | 56 | 71 | 127 |
| 2024 Septiembre | 44 | 49 | 93 |
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| 2024 Enero | 33 | 25 | 58 |
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| 2023 Noviembre | 31 | 50 | 81 |
| 2023 Octubre | 35 | 33 | 68 |
| 2023 Septiembre | 33 | 41 | 74 |
| 2023 Agosto | 40 | 23 | 63 |
| 2023 Julio | 44 | 24 | 68 |
| 2023 Junio | 56 | 30 | 86 |
| 2023 Mayo | 53 | 35 | 88 |
| 2023 Abril | 33 | 28 | 61 |
| 2023 Marzo | 40 | 24 | 64 |
| 2023 Febrero | 30 | 38 | 68 |
| 2023 Enero | 29 | 29 | 58 |
| 2022 Diciembre | 48 | 38 | 86 |
| 2022 Noviembre | 24 | 28 | 52 |
| 2022 Octubre | 31 | 55 | 86 |
| 2022 Septiembre | 38 | 43 | 81 |
| 2022 Agosto | 33 | 54 | 87 |
| 2022 Julio | 35 | 69 | 104 |
| 2022 Junio | 21 | 34 | 55 |
| 2022 Mayo | 37 | 46 | 83 |
| 2022 Abril | 45 | 58 | 103 |
| 2022 Marzo | 29 | 61 | 90 |
| 2022 Febrero | 29 | 44 | 73 |
| 2022 Enero | 28 | 54 | 82 |
| 2021 Diciembre | 26 | 60 | 86 |
| 2021 Noviembre | 38 | 45 | 83 |
| 2021 Octubre | 62 | 57 | 119 |
| 2021 Septiembre | 36 | 48 | 84 |
| 2021 Agosto | 43 | 44 | 87 |
| 2021 Julio | 39 | 51 | 90 |
| 2021 Junio | 32 | 27 | 59 |
| 2021 Mayo | 29 | 48 | 77 |
| 2021 Abril | 73 | 72 | 145 |
| 2021 Marzo | 66 | 36 | 102 |
| 2021 Febrero | 59 | 19 | 78 |
| 2021 Enero | 26 | 27 | 53 |
| 2020 Diciembre | 28 | 24 | 52 |
| 2020 Noviembre | 20 | 27 | 47 |
| 2020 Octubre | 32 | 21 | 53 |
| 2020 Septiembre | 27 | 1 | 28 |
| 2020 Agosto | 30 | 19 | 49 |
| 2020 Julio | 35 | 18 | 53 |
| 2020 Junio | 19 | 16 | 35 |
| 2020 Mayo | 25 | 17 | 42 |
| 2020 Abril | 34 | 19 | 53 |
| 2020 Marzo | 18 | 19 | 37 |
| 2020 Febrero | 38 | 30 | 68 |
| 2020 Enero | 23 | 32 | 55 |
| 2019 Diciembre | 27 | 34 | 61 |
| 2019 Noviembre | 28 | 26 | 54 |
| 2019 Octubre | 20 | 23 | 43 |
| 2019 Septiembre | 38 | 38 | 76 |
| 2019 Agosto | 18 | 29 | 47 |
| 2019 Julio | 23 | 30 | 53 |
| 2019 Junio | 22 | 24 | 46 |
| 2019 Mayo | 28 | 27 | 55 |
| 2019 Abril | 53 | 39 | 92 |
| 2019 Marzo | 31 | 26 | 57 |
| 2019 Febrero | 27 | 33 | 60 |
| 2019 Enero | 22 | 20 | 42 |
| 2018 Diciembre | 65 | 47 | 112 |
| 2018 Noviembre | 63 | 20 | 83 |
| 2018 Octubre | 72 | 24 | 96 |
| 2018 Septiembre | 51 | 19 | 70 |
| 2018 Agosto | 60 | 12 | 72 |
| 2018 Julio | 41 | 14 | 55 |
| 2018 Junio | 32 | 17 | 49 |
| 2018 Mayo | 30 | 11 | 41 |
| 2018 Abril | 45 | 12 | 57 |
| 2018 Marzo | 25 | 15 | 40 |
| 2018 Febrero | 27 | 10 | 37 |
| 2018 Enero | 51 | 7 | 58 |
| 2017 Diciembre | 41 | 12 | 53 |
| 2017 Noviembre | 30 | 14 | 44 |
| 2017 Octubre | 27 | 11 | 38 |
| 2017 Septiembre | 27 | 14 | 41 |
| 2017 Agosto | 34 | 16 | 50 |
| 2017 Julio | 34 | 14 | 48 |
| 2017 Junio | 42 | 15 | 57 |
| 2017 Mayo | 42 | 15 | 57 |
| 2017 Abril | 38 | 15 | 53 |
| 2017 Marzo | 34 | 33 | 67 |
| 2017 Febrero | 21 | 5 | 26 |
| 2017 Enero | 21 | 9 | 30 |
| 2016 Diciembre | 41 | 2 | 43 |
| 2016 Noviembre | 57 | 10 | 67 |
| 2016 Octubre | 105 | 17 | 122 |
| 2016 Septiembre | 103 | 6 | 109 |
| 2016 Agosto | 182 | 7 | 189 |
| 2016 Julio | 206 | 16 | 222 |
| 2016 Junio | 111 | 0 | 111 |
| 2016 Mayo | 156 | 0 | 156 |
| 2016 Abril | 141 | 0 | 141 |
| 2016 Marzo | 98 | 0 | 98 |
| 2016 Febrero | 122 | 0 | 122 |
| 2016 Enero | 127 | 0 | 127 |
| 2015 Diciembre | 151 | 0 | 151 |
| 2015 Noviembre | 140 | 0 | 140 |
| 2015 Octubre | 128 | 0 | 128 |
| 2015 Septiembre | 120 | 0 | 120 |
| 2015 Agosto | 91 | 0 | 91 |
| 2015 Julio | 124 | 0 | 124 |
| 2015 Junio | 54 | 0 | 54 |
| 2015 Mayo | 99 | 0 | 99 |
| 2015 Abril | 26 | 0 | 26 |
| 2015 Febrero | 1419 | 0 | 1419 |
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