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p&#225;ncreas&#44; ves&#237;culas seminales&#41; y por una amplia gama de manifiestaciones extrarrenales &#40;aneurismas intracraneales&#44; hernias abdominales&#44; prolapso de la v&#225;lvula mitral&#44; divert&#237;culos intestinales&#46;&#46;&#46;&#41;<span class="elsevierStyleSup">4</span>&#46; Aunque las t&#233;cnicas de imagen &#40;ecograf&#237;a&#44; TAC&#41; y la gen&#233;tica molecular han ayudado a la aproximaci&#243;n diagn&#243;stica&#44; la cl&#237;nica diaria plantea casos en los que resulta dif&#237;cil o casi imposible establecer la diferenciaci&#243;n con otras patolog&#237;as qu&#237;sticas&#46; Presentamos uno de estos casos&#46; </p> <p class="elsevierStylePara">Mujer de 26 a&#241;os sin antececentes m&#233;dicos ni quir&#250;rgicos conocidos remitida a nuestra consulta desde Ginecolog&#237;a al evidenciarse m&#250;ltiples formaciones qu&#237;sticas en ri&#241;&#243;n izquierdo como hallazgo casual en la ecograf&#237;a ginecol&#243;gica&#46; Ausencia de antecedentes familiares de enfermedad qu&#237;stica conocida o insuficiencia renal&#46; No episodios previos de hematuria macrosc&#243;pica ni dolor de espalda o abdominal&#46; En la exploraci&#243;n f&#237;sica destacaba TA 100&#47;70&#59; resto compatible con la normalidad&#46; Anal&#237;tica&#58; Urea 26&#44;0 mg&#47;dl&#44; creatinina 0&#44;8 mg&#47;dl&#44; bilirrubina T 0&#44;53 mg&#47;dl&#44; AST 17&#44;0 UI&#47;l&#44; ALT 11&#44;0 UI&#47;l&#44; GGT 21&#44;0 UI&#47;l&#44; hemoglobina 13&#44;9 g&#47;dl&#44; hematocrito 40&#44;0 &#37;&#44; urian&#225;lisis sin alteraciones&#46; Una nueva exploraci&#243;n ecogr&#225;fica mostr&#243; un ri&#241;&#243;n izquierdo muy aumentado de tama&#241;o &#40;16x6 cm&#41; con m&#250;ltiples quistes de mediano tama&#241;o corticales y sinusales&#44; mientras que el derecho era de morfolog&#237;a y tama&#241;o normal&#46; La realizaci&#243;n de un TAC abdominal confirm&#243; los hallazgos ecogr&#225;ficos&#44; si bien permiti&#243; identificar tambi&#233;n quistes aislados de peque&#241;o tama&#241;o en ri&#241;&#243;n derecho&#59; no se detectaron formaciones quisticas en otros &#243;rganos abdominales &#40;Fig&#46;1&#41;&#46; Se realiz&#243; gammagraf&#237;a renal que mostr&#243; una disfunci&#243;n parenquimatosa leve del ri&#241;&#243;n izquierdo &#40;RD&#58;58&#37;&#59; RI&#58;42&#37;&#41;&#46; Para determinar agregaci&#243;n familiar se procedi&#243; a estudiar a sus familiares m&#225;s directos &#40;padres y hermanos&#41;&#46; El estudio fue compatible con la normalidad en todos ellos a excepci&#243;n de la madre que presentaba unos ri&#241;ones de tama&#241;o normal con existencia de varias formaciones qu&#237;sticas de peque&#241;o tama&#241;o y localizaci&#243;n pielosinusal en ambos ri&#241;ones&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">&#160;</p> <p class="elsevierStylePara">La enfermedad renal qu&#237;stica unilateral &#40;ERQU&#41; es una entidad nosol&#243;gica que se caracteriza por la presencia de m&#250;ltiples quistes de varios tama&#241;os localizados difusamente en un ri&#241;&#243;n aumentado de tama&#241;o<span class="elsevierStyleSup">5</span>&#46; Morfol&#243;gicamente es similar a la poliquistosis renal autos&#243;mica dominante&#44; de la cual resulta indistinguible excepto por su localizaci&#243;n exclusivamente unilateral&#46; Adem&#225;s&#44; y a diferencia de esta&#44; la ERQU carece de agregaci&#243;n familiar y presenta un mejor pron&#243;stico sin deterioro de la funci&#243;n renal&#46; Los primeros casos de ERQU fueron descritos en la d&#233;cada de los a&#241;os 70&#44; reconoci&#233;ndose como una entidad cl&#237;nica diferenciada en 1989<span class="elsevierStyleSup">6</span>&#46; Desde entonces s&#243;lo unos pocos casos han sido descritos&#44; alguno de ellos en nuestro pa&#237;s<span class="elsevierStyleSup">7</span>&#46; </p> <p class="elsevierStylePara">Aunque en adultos se han descritos algunos casos de enfermedad renal poliqu&#237;stica unilateral<span class="elsevierStyleSup">8</span>&#44; en todos ellos el diagn&#243;stico se apoy&#243; en la existencia de antecedentes familiares de poliquistosis o insuficiencia renal&#44; pues al transmitirse mediante herencia autos&#243;mica dominante&#44; no hay salto generacional&#46; Sin embargo&#44; en nuestro caso no podemos hablar de agregaci&#243;n familiar&#44; pues si bien la madre ten&#237;a quistes aislados bilaterales&#44; ambos ri&#241;ones eran de tama&#241;o y morfolog&#237;a normal&#44; lo que los hace m&#225;s compatibles con quistes simples&#46; Sin embargo&#44; no resulta descartable la aparici&#243;n de una mutaci&#243;n de novo sobre nuestra paciente&#46; En casos como el nuestro&#44; en los que no existe agregaci&#243;n familiar&#44; el estudio gen&#233;tico no est&#225; indicado&#46; </p> <p class="elsevierStylePara">La existencia de varios quistes en el ri&#241;&#243;n contralateral en un paciente menor de 30 a&#241;os puede inducir a pensar en una poliquistosis renal de inicio asim&#233;trico&#44; hasta la fecha descrita casi exclusivamente en ni&#241;os<span class="elsevierStyleSup">9&#44;10</span>&#46; La no presencia de quistes en otras localizaciones no excluye esta posibilidad pues est&#225; descrito que son edad dependiente y que aparecen en etapas m&#225;s avanzadas que los quistes renales&#46; Sin embargo&#44; resulta extra&#241;o pensar que una ADPKD de tanta agresividad como para haber desectructurado completamente un ri&#241;&#243;n a una edad tan temprana haya respetado al ri&#241;&#243;n contraleteral cuyo aspecto morfol&#243;gico es casi completamente normal&#46; Por otro lado&#44; existen trabajos previos en los que se ha descrito la coexistencia de ERQU con quistes simples en el ri&#241;&#243;n no afectado<span class="elsevierStyleSup">5</span>&#46; En base a estos datos nos inclinamos a establecer el diagn&#243;stico de ERQU&#44; si bien s&#243;lo podr&#225; ser el seguimiento de la paciente a largo plazo el que permita establecer un diagn&#243;stico de certeza&#46; En la actualidad se han completado tres a&#241;os de seguimiento sin que se haya producido deterioro de la funci&#243;n renal ni cambios morfol&#243;gicos respecto al estudio basal&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">Aunque morfol&#243;gicamente estas dos entidades nosol&#243;gicas resultan indistinguibles excepto por la afectaci&#243;n uni o bilateral&#44; la importancia del diagn&#243;stico diferencial entre ambas resulta de gran inter&#233;s a la hora de establecer un juicio pron&#243;stico y realizar consejo gen&#233;tico&#44; al no haberse asociado la ERQU con deterioro de la funci&#243;n renal&#46; </p> <p class="elsevierStylePara">&#160;</p> <p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Bibliograf&#237;a&#58;</span></p> <p class="elsevierStylePara">1&#46; XM Lens&#46; Los nefr&#243;logos y la poliquistosis renal&#46; Nefrolog&#237;a 2002&#59; 22&#58; 412-413</p> <p class="elsevierStylePara">2&#46; VE Torres&#44; PC Harris&#46; Autosomal dominant polycystic kidney disease&#46; Nefrolog&#237;a 2003&#59; 23 &#40;Supl 1&#41;&#58; 14-22&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">3&#46; Cooper L&#46; USRDS&#44; 2001 Annual Data Report&#46; Nephrol News Issues 2001&#59; 15&#58; 34-34&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">4&#46; Gabow P&#46; Autosomical dominant polycystic kidney disease&#46; N Engl J Med 1993&#59; 329&#58; 323-342&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">5&#46; 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Am J Kidney Dis 1999&#59; 34&#58; 639-645&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">10&#46; Strand WB&#44; Rushton HG&#44; Markle BM&#44; Kapur S&#46; Autosomal dominant polycystic kidney disease in infants&#58; asymmetric disease mimickring a unilateral renal mass&#46; J Urol 1989&#59; 141&#58; 1151-1153&#46;</p>"
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Vol. 26. Núm. 2.abril 2006
Páginas 157-289
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¿Poliquistosis renal de inicio asimétrico o enfermedad renal quística unilateral?
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Francisco Martín, Victor Villacampa, Ana Berni, Eduardo Parra
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¿POLIQUISTOSIS RENAL DE INICIO ASIMÉTRICO O ENFERMEDAD RENAL QUÍSTICA UNILATERAL?

F Martín, V Villacampa*, A Berni, E Parra.

Unidad de Nefrología y Radiodiagnóstico*. Fundación Hospital Calahorra.

Sr director:

La poliquistosis renal autosómica dominante (ADPKD) es la enfermedad renal hereditaria más común, estimándose su incidencia en un caso cada 800 nacidos vivos1-2, y constituye una de las causas más frecuentes de insuficiencia renal terminal3. Se trata de un trastorno multiorgánico caracterizado por la presencia de quistes en ambos riñones así como en otros órganos (hígado, páncreas, vesículas seminales) y por una amplia gama de manifiestaciones extrarrenales (aneurismas intracraneales, hernias abdominales, prolapso de la válvula mitral, divertículos intestinales...)4. Aunque las técnicas de imagen (ecografía, TAC) y la genética molecular han ayudado a la aproximación diagnóstica, la clínica diaria plantea casos en los que resulta difícil o casi imposible establecer la diferenciación con otras patologías quísticas. Presentamos uno de estos casos.

Mujer de 26 años sin antececentes médicos ni quirúrgicos conocidos remitida a nuestra consulta desde Ginecología al evidenciarse múltiples formaciones quísticas en riñón izquierdo como hallazgo casual en la ecografía ginecológica. Ausencia de antecedentes familiares de enfermedad quística conocida o insuficiencia renal. No episodios previos de hematuria macroscópica ni dolor de espalda o abdominal. En la exploración física destacaba TA 100/70; resto compatible con la normalidad. Analítica: Urea 26,0 mg/dl, creatinina 0,8 mg/dl, bilirrubina T 0,53 mg/dl, AST 17,0 UI/l, ALT 11,0 UI/l, GGT 21,0 UI/l, hemoglobina 13,9 g/dl, hematocrito 40,0 %, urianálisis sin alteraciones. Una nueva exploración ecográfica mostró un riñón izquierdo muy aumentado de tamaño (16x6 cm) con múltiples quistes de mediano tamaño corticales y sinusales, mientras que el derecho era de morfología y tamaño normal. La realización de un TAC abdominal confirmó los hallazgos ecográficos, si bien permitió identificar también quistes aislados de pequeño tamaño en riñón derecho; no se detectaron formaciones quisticas en otros órganos abdominales (Fig.1). Se realizó gammagrafía renal que mostró una disfunción parenquimatosa leve del riñón izquierdo (RD:58%; RI:42%). Para determinar agregación familiar se procedió a estudiar a sus familiares más directos (padres y hermanos). El estudio fue compatible con la normalidad en todos ellos a excepción de la madre que presentaba unos riñones de tamaño normal con existencia de varias formaciones quísticas de pequeño tamaño y localización pielosinusal en ambos riñones.

 

La enfermedad renal quística unilateral (ERQU) es una entidad nosológica que se caracteriza por la presencia de múltiples quistes de varios tamaños localizados difusamente en un riñón aumentado de tamaño5. Morfológicamente es similar a la poliquistosis renal autosómica dominante, de la cual resulta indistinguible excepto por su localización exclusivamente unilateral. Además, y a diferencia de esta, la ERQU carece de agregación familiar y presenta un mejor pronóstico sin deterioro de la función renal. Los primeros casos de ERQU fueron descritos en la década de los años 70, reconociéndose como una entidad clínica diferenciada en 19896. Desde entonces sólo unos pocos casos han sido descritos, alguno de ellos en nuestro país7.

Aunque en adultos se han descritos algunos casos de enfermedad renal poliquística unilateral8, en todos ellos el diagnóstico se apoyó en la existencia de antecedentes familiares de poliquistosis o insuficiencia renal, pues al transmitirse mediante herencia autosómica dominante, no hay salto generacional. Sin embargo, en nuestro caso no podemos hablar de agregación familiar, pues si bien la madre tenía quistes aislados bilaterales, ambos riñones eran de tamaño y morfología normal, lo que los hace más compatibles con quistes simples. Sin embargo, no resulta descartable la aparición de una mutación de novo sobre nuestra paciente. En casos como el nuestro, en los que no existe agregación familiar, el estudio genético no está indicado.

La existencia de varios quistes en el riñón contralateral en un paciente menor de 30 años puede inducir a pensar en una poliquistosis renal de inicio asimétrico, hasta la fecha descrita casi exclusivamente en niños9,10. La no presencia de quistes en otras localizaciones no excluye esta posibilidad pues está descrito que son edad dependiente y que aparecen en etapas más avanzadas que los quistes renales. Sin embargo, resulta extraño pensar que una ADPKD de tanta agresividad como para haber desectructurado completamente un riñón a una edad tan temprana haya respetado al riñón contraleteral cuyo aspecto morfológico es casi completamente normal. Por otro lado, existen trabajos previos en los que se ha descrito la coexistencia de ERQU con quistes simples en el riñón no afectado5. En base a estos datos nos inclinamos a establecer el diagnóstico de ERQU, si bien sólo podrá ser el seguimiento de la paciente a largo plazo el que permita establecer un diagnóstico de certeza. En la actualidad se han completado tres años de seguimiento sin que se haya producido deterioro de la función renal ni cambios morfológicos respecto al estudio basal.

Aunque morfológicamente estas dos entidades nosológicas resultan indistinguibles excepto por la afectación uni o bilateral, la importancia del diagnóstico diferencial entre ambas resulta de gran interés a la hora de establecer un juicio pronóstico y realizar consejo genético, al no haberse asociado la ERQU con deterioro de la función renal.

 

Bibliografía:

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4. Gabow P. Autosomical dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med 1993; 329: 323-342.

5. Hwang DY, Ahn C, Lee JG, Kim SH, Oh HY, Kim YY, Lee ES, Han JS, Kim S, Lee JS. Unilateral renal cystic disease en adults. Nephrol Dial Transplant 1999; 14: 1999-2003.

6. Levine E, Huntrakoon M. Unilateral renal cystic disease: CT findings. J Comput Assisted Tomogr 1989; 13: 273-276.

7. Fariña LP, Martínez MC, Rivas C, Zungri E. Enfermedad renal quística unilateral localizada. Actas Urol Esp 2002; 26: 50-52.

8. Branger B. Unilateral form of polycystic kidney disease. Nephrol Dial Transplant 1999; 14: 2775.

9. Fick-BrosnahanG, JohnsonAM, StrainJD, GabowPA. Renal asymmetry in children with autosomal dominant polycystic kidney disease. Am J Kidney Dis 1999; 34: 639-645.

10. Strand WB, Rushton HG, Markle BM, Kapur S. Autosomal dominant polycystic kidney disease in infants: asymmetric disease mimickring a unilateral renal mass. J Urol 1989; 141: 1151-1153.

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