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s&#237;ndrome de Fanconi&#44; hipotiroidismo&#44; talla baja y signos radiol&#243;gicos de raquitismo en la infancia que evolucion&#243; a osteomalacia con fracturas patol&#243;gicas en arcos costales y caderas&#46; Inici&#243; programa de hemodi&#225;lisis peri&#243;dica durante un a&#241;o&#44; tras el cual fue trasplantada de ri&#241;&#243;n de donante cad&#225;ver&#46; A los ocho meses del mismo se plante&#243; un estudio exhaustivo para conseguir un diagn&#243;stico de certeza&#46; Entre los datos anal&#237;ticos de inter&#233;s destacaba TSH 5&#44;84 mUI&#47;mL &#40;rango de referencia&#58; 0&#44;26-4&#44;00 mUI&#47;mL&#41;&#44; curvas de glucosa&#44; insulinemia y p&#233;ptido C en condiciones basales y tras sobrecarga oral de glucosa normales&#46; En el estudio oftalmol&#243;gico se objetiv&#243; dep&#243;sito de cristales de cistina en ambas c&#243;rneas&#44; afectando a todo el espesor estromal&#44; manifest&#225;ndose cl&#237;nicamente con fotofobia moderada y disminuci&#243;n de la agudeza visual&#46; La citolog&#237;a de la PAMO mostr&#243; cristales hexagonales y rectangulares birrefringentes sugerentes de cistina&#46; Se cuantific&#243; la cistina en preparaciones leucocitarias por HPLC<span class="elsevierStyleSup">6</span> presentando un contenido de cistina de 4&#46;5 nmol&#47;mg de prote&#237;na&#46; Se inici&#243; tratamiento con Cisteamina tras 10 meses de trasplante renal&#44; por v&#237;a oral y t&#243;pico-ocular &#40;Cystagon 50mg c&#225;psulas duras-bitartrato de cisteamina&#41; a dosis inicial de 1200mg&#47;d&#237;a durante cuatro meses&#44; que posteriormente debido a la evoluci&#243;n se aument&#243; a 2100 mg&#47;d&#237;a&#46; Tras el aumento de dosis durante cuatro meses&#44; los niveles disminuyeron hasta 0&#46;77 nmol&#47;mg de prote&#237;na&#44; llegando a constatarse al a&#241;o de tratamiento valores de 0&#46;2 nmol&#47;mg prote&#237;na&#46; </p> <p class="elsevierStylePara">En la paciente y su familia se realiz&#243; un an&#225;lisis de las mutaciones del gen CTNS<span class="elsevierStyleSup">7 </span>por PCR de las deleciones de 65kb y 9-16kb&#44; as&#237; como el estudio de heterocigosidad para la deleci&#243;n de 65kb con la amplificaci&#243;n del microsat&#233;lite D17S829&#41;<span class="elsevierStyleSup">8</span> que segrega con dicha deleci&#243;n&#46; Diagnosticada de cistinosis nefrop&#225;tica intermedia y con el tratamiento administrado se consigui&#243; normalizar el valor de cistina al a&#241;o de terapia&#44; alcanzando valores de 0&#46;2 nmol&#47;mg prote&#237;na&#46; La sintomatolog&#237;a ocular mejor&#243;&#44; mostrando reducci&#243;n en los dep&#243;sitos corneales&#46;</p>  El diagn&#243;stico y tratamiento de la cistinosis nefrop&#225;tica intermedia requiere de la colaboraci&#243;n estrecha entre cl&#237;nicos y especialistas de laboratorio&#46; Nuestro paciente&#44; con un diagn&#243;stico previo presuntivo de cistinosis&#44; fue diagnosticada perfectamente tras a&#241;os de evoluci&#243;n de su enfermedad&#46; Despu&#233;s del trasplante&#44; comenz&#243; a beneficiarse de la terapia espec&#237;fica con cisteamina&#44; 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Información de la revista
Vol. 27. Núm. 3.junio 2007
Páginas 237-398
Vol. 27. Núm. 3.junio 2007
Páginas 237-398
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Colaboración interdisplinar en el diagnóstico y tratamiento de cistinosis nefropática
Interdisciplinar collaboration in cystinosis diagnosis and monitoring therapy
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Esther Romero Ramírez, Ana Belén del Campo Alonso, Rafael Esteban de la Rosa, Fernando Perán
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Describimos un caso de cistinosis nefropática intermedia en paciente con enfermedad crónica renal estadio 5 corregida por trasplante renal. Se analizaron los valores de cistina que resultaron patológicos y las delecciones más frecuentes del gen responsable. Tras el tratamiento con cisteamina se redujeron los niveles de cistina y los depósitos corneales.
Palabras clave:
Cistina, cistinosis nefropática, cisteamina
We report our first cystinosis nephropatic case where interdisciplinary collaboration adquired a great relevance. We analyzed the deletions associated in the reponsable gen in the patient and her family (Table), and the levels of cystine (measured in mixed leucocytes). The patient with chronic renal disease stage 5 was treated with cystemine after renal transplantation diminishing the pathological level of cystine and the corneal deposits.
Keywords:
Cystine, cystinosis nephropatic, cysteamine
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 La cistinosis es un error congénito del metabolismo1 con herencia autosómica recesiva, cuya incidencia se estima en 1/100000- 200000 recién nacidos. El defecto básico reside en una proteína transportadora de cistina de la membrana lisosomal, que produce la acumulación de cistina en los lisosomas2. Se han descrito 3 formas de cistinosis según los síntomas y concentración intracelular de cistina: infantil o nefropática3 (95% de los casos y forma más grave), intermedia4 o juvenil (de progresión más lenta) y la forma ocular5 o no nefropática ( o del adulto).

Presentamos el caso de una mujer de 42 años con antecedentes personales de enfermedad renal crónica estadio 5 por cistinosis nefropática con afectación corneal, síndrome de Fanconi, hipotiroidismo, talla baja y signos radiológicos de raquitismo en la infancia que evolucionó a osteomalacia con fracturas patológicas en arcos costales y caderas. Inició programa de hemodiálisis periódica durante un año, tras el cual fue trasplantada de riñón de donante cadáver. A los ocho meses del mismo se planteó un estudio exhaustivo para conseguir un diagnóstico de certeza. Entre los datos analíticos de interés destacaba TSH 5,84 mUI/mL (rango de referencia: 0,26-4,00 mUI/mL), curvas de glucosa, insulinemia y péptido C en condiciones basales y tras sobrecarga oral de glucosa normales. En el estudio oftalmológico se objetivó depósito de cristales de cistina en ambas córneas, afectando a todo el espesor estromal, manifestándose clínicamente con fotofobia moderada y disminución de la agudeza visual. La citología de la PAMO mostró cristales hexagonales y rectangulares birrefringentes sugerentes de cistina. Se cuantificó la cistina en preparaciones leucocitarias por HPLC6 presentando un contenido de cistina de 4.5 nmol/mg de proteína. Se inició tratamiento con Cisteamina tras 10 meses de trasplante renal, por vía oral y tópico-ocular (Cystagon 50mg cápsulas duras-bitartrato de cisteamina) a dosis inicial de 1200mg/día durante cuatro meses, que posteriormente debido a la evolución se aumentó a 2100 mg/día. Tras el aumento de dosis durante cuatro meses, los niveles disminuyeron hasta 0.77 nmol/mg de proteína, llegando a constatarse al año de tratamiento valores de 0.2 nmol/mg proteína.

En la paciente y su familia se realizó un análisis de las mutaciones del gen CTNS7 por PCR de las deleciones de 65kb y 9-16kb, así como el estudio de heterocigosidad para la deleción de 65kb con la amplificación del microsatélite D17S829)8 que segrega con dicha deleción. Diagnosticada de cistinosis nefropática intermedia y con el tratamiento administrado se consiguió normalizar el valor de cistina al año de terapia, alcanzando valores de 0.2 nmol/mg proteína. La sintomatología ocular mejoró, mostrando reducción en los depósitos corneales.

El diagnóstico y tratamiento de la cistinosis nefropática intermedia requiere de la colaboración estrecha entre clínicos y especialistas de laboratorio. Nuestro paciente, con un diagnóstico previo presuntivo de cistinosis, fue diagnosticada perfectamente tras años de evolución de su enfermedad. Después del trasplante, comenzó a beneficiarse de la terapia específica con cisteamina, y su efecto fue monitorizado por el contenido de cistina en leucocitos.   BIBLIOGRAFÍA: 1.          Gahl WA, Thoene JG Schneider JA. Cystinosis N Engl J Med 2002; 347(2): 111-120

2.                  Kalatxis V and Antignac C Cystinosis: from gene to disease Nephrol Dial Transplant 2002; 17:1883-1886

3.                  Gahl WA, Thoene JG, Scheider JA. Cystinosis: A disorder of lysosomal membrana transport. In Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease 8 ed. 2001 McGraw-Hill , NY , pp 5085-5108

4.                  Thoene J. Lemons R, Anikster Y et al. Mutations of CTNS causing intermediate cystinosis Mol Genet Metab 1999; 67: 283-93

5.                  Anikster Y, Lucero C, Guo J et al. Ocular nonnephropathic cystinosis: clinical, biochemical and molecular correlations. 2000 Pediatr Res 47:17-23

6.                  De Graaf-Hess A, Trijbels F, Blom H New method for determining cystine in leukocytes and fibroblasts. Clin Chem 1999;45:2224-8

7.                  Martinez MS, Cabrera M Bravo JA et al. Cistinosis: diagnóstico mediante la determinación del contenido de cistina intraleucocitaria por cromatografía líquida de alta resolución. Med Clin 2004; 123(3):97-9

 

 

 

 

 

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