Colaboración interdisplinar en el diagnóstico y tratamiento de cistinosis nefropática
Interdisciplinar collaboration in cystinosis diagnosis and monitoring therapy
Esther Romero Ramírez, Ana Belén del Campo Alonso, Rafael Esteban de la Rosa, Fernando Perán
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El defecto básico reside en una proteína transportadora de cistina de la membrana lisosomal, que produce la acumulación de cistina en los lisosomas<span class="elsevierStyleSup">2</span>. Se han descrito 3 formas de cistinosis según los síntomas y concentración intracelular de cistina: infantil o nefropática<span class="elsevierStyleSup">3</span> (95% de los casos y forma más grave), intermedia<span class="elsevierStyleSup">4</span> o juvenil (de progresión más lenta) y la forma ocular<span class="elsevierStyleSup">5 </span>o no nefropática ( o del adulto).</p> <p class="elsevierStylePara">Presentamos el caso de una mujer de 42 años con antecedentes personales de enfermedad renal crónica estadio 5 por cistinosis nefropática con afectación corneal, síndrome de Fanconi, hipotiroidismo, talla baja y signos radiológicos de raquitismo en la infancia que evolucionó a osteomalacia con fracturas patológicas en arcos costales y caderas. Inició programa de hemodiálisis periódica durante un año, tras el cual fue trasplantada de riñón de donante cadáver. A los ocho meses del mismo se planteó un estudio exhaustivo para conseguir un diagnóstico de certeza. Entre los datos analíticos de interés destacaba TSH 5,84 mUI/mL (rango de referencia: 0,26-4,00 mUI/mL), curvas de glucosa, insulinemia y péptido C en condiciones basales y tras sobrecarga oral de glucosa normales. En el estudio oftalmológico se objetivó depósito de cristales de cistina en ambas córneas, afectando a todo el espesor estromal, manifestándose clínicamente con fotofobia moderada y disminución de la agudeza visual. La citología de la PAMO mostró cristales hexagonales y rectangulares birrefringentes sugerentes de cistina. Se cuantificó la cistina en preparaciones leucocitarias por HPLC<span class="elsevierStyleSup">6</span> presentando un contenido de cistina de 4.5 nmol/mg de proteína. Se inició tratamiento con Cisteamina tras 10 meses de trasplante renal, por vía oral y tópico-ocular (Cystagon 50mg cápsulas duras-bitartrato de cisteamina) a dosis inicial de 1200mg/día durante cuatro meses, que posteriormente debido a la evolución se aumentó a 2100 mg/día. Tras el aumento de dosis durante cuatro meses, los niveles disminuyeron hasta 0.77 nmol/mg de proteína, llegando a constatarse al año de tratamiento valores de 0.2 nmol/mg proteína. </p> <p class="elsevierStylePara">En la paciente y su familia se realizó un análisis de las mutaciones del gen CTNS<span class="elsevierStyleSup">7 </span>por PCR de las deleciones de 65kb y 9-16kb, así como el estudio de heterocigosidad para la deleción de 65kb con la amplificación del microsatélite D17S829)<span class="elsevierStyleSup">8</span> que segrega con dicha deleción. Diagnosticada de cistinosis nefropática intermedia y con el tratamiento administrado se consiguió normalizar el valor de cistina al año de terapia, alcanzando valores de 0.2 nmol/mg proteína. La sintomatología ocular mejoró, mostrando reducción en los depósitos corneales.</p> El diagnóstico y tratamiento de la cistinosis nefropática intermedia requiere de la colaboración estrecha entre clínicos y especialistas de laboratorio. Nuestro paciente, con un diagnóstico previo presuntivo de cistinosis, fue diagnosticada perfectamente tras años de evolución de su enfermedad. Después del trasplante, comenzó a beneficiarse de la terapia específica con cisteamina, y su efecto fue monitorizado por el contenido de cistina en leucocitos.   BIBLIOGRAFÍA: 1.          Gahl WA, Thoene JG Schneider JA. Cystinosis N Engl J Med 2002; 347(2): 111-120 <p class="elsevierStylePara">2.                  Kalatxis V and Antignac C Cystinosis: from gene to disease Nephrol Dial Transplant 2002; 17:1883-1886<?xml:namespace prefix = o ns = "urn:schemas-microsoft-com:office:office" /> </p> <p class="elsevierStylePara">3.                  Gahl WA, Thoene JG, Scheider JA. Cystinosis: A disorder of lysosomal membrana transport. In Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease 8 ed. 2001 <?xml:namespace prefix = st1 ns = "urn:schemas-microsoft-com:office:smarttags" /> McGraw-Hill , NY , pp 5085-5108 </p> <p class="elsevierStylePara">4.                  Thoene J. Lemons R, Anikster Y et al. Mutations of CTNS causing intermediate cystinosis Mol Genet Metab 1999; 67: 283-93 </p> <p class="elsevierStylePara">5.                  Anikster Y, Lucero C, Guo J et al. Ocular nonnephropathic cystinosis: clinical, biochemical and molecular correlations. 2000 Pediatr Res 47:17-23 </p> <p class="elsevierStylePara">6.                  De Graaf-Hess A, Trijbels F, Blom H New method for determining cystine in leukocytes and fibroblasts. Clin Chem 1999;45:2224-8 </p> <p class="elsevierStylePara">7.                  Martinez MS, Cabrera M Bravo JA et al. Cistinosis: diagnóstico mediante la determinación del contenido de cistina intraleucocitaria por cromatografía líquida de alta resolución. Med Clin 2004; 123(3):97-9</p> <p class="elsevierStylePara"> </p> <p class="elsevierStylePara">   </p> <p class="elsevierStylePara">   </p> <p class="elsevierStylePara">   </p> <p class="elsevierStylePara"> </p> var message="Atencion, accion no permitida.\n\nSi desea pegar un documento de WORD,utilice\nla opcion \"PEGAR DESDE WORD\" del editor web."; function clickIE() {if (document.all) {alert(message);return false;}} function clickNS(e) {if (document.layers||(document.getElementById&&!document.all)) { if (e.which==2||e.which==3) {alert(message);return false;}}} if (document.layers) {document.captureEvents(Event.MOUSEDOWN);document.onmousedown=clickNS;} else{document.onmouseup=clickNS;document.oncontextmenu=clickIE;} document.oncontextmenu=new Function("alert(message);return false") // --> " "pdfFichero" => "P1-E258-S122-A4633.pdf" "tienePdf" => true "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec430541" "palabras" => array:1 [ 0 => "Cistina, cistinosis nefropática, cisteamina" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec430542" "palabras" => array:1 [ 0 => "Cystine, cystinosis nephropatic, cysteamine" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:1 [ "resumen" => "Describimos un caso de cistinosis nefropática intermedia en paciente con enfermedad crónica renal estadio 5 corregida por trasplante renal. 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Información del artículo
ISSN: 02116995Idioma original: Español
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