El pseudoxantoma elasticum (PXE) es un trastorno genético inusual caracterizado por la fragmentación y calcificación de las fibras elásticas en la piel y la media de las arterias. Las manifestaciones clínicas extracutáneas son raras, siendo las más frecuentes: hipertensión, angina de pecho, ictus, claudicación intermitente, hemorragia digestiva alta, estrías angioides en retina y piel engrosada.
Se han reportado casos de posible asociación con otras enfermedades autoinmunes, como con lupus eritematoso sistémico (LES)1, espondilitis anquilosante2 o artritis reumatoide. A nivel urológico se han reportado casos con rotura de uréteres tras ureteroscopia y parece que mayor predisposición a infecciones urinarias3.
No existen casos reportados que relacionen PXE y trastornos en el metabolismo del ácido úrico.
Presentamos el caso de una paciente con PXE e hipouricemia renal hereditaria (HRH).
Mujer de 63 años en seguimiento por Nefrología ante antecedentes de nefropatía lúpica IV y crioglobulinemia mixta tipo III. No litiasis renal. No problemas visuales. Empezó con lesiones papulares asintomáticas amarillentas en cuello. Sospechando PXE se confirmó mediante biopsia de piel y estudio genético, por la presencia de mutación en heterocigosis c.3662G>A (p.R1221H) en el gen ABCC6.
Además, se constató en analíticas alteraciones en metabolismo del ácido úrico. Último control con uricemia de 2,3mg/dl, excreción fraccional de ácido úrico (EFAU) 12,95%, proteinuria 0,14g/24h y resto de sedimento urinario normal. No glucosuria ni hipercalciuria. Equilibrio ácido-base normal.
Previo consentimiento informado se solicitó estudio genético que demostró mutación (+) en heterocigosis de la variante patogénica c.1400C>T (p.T467M) en el gen SLC22A12(URAT1).
Revisando la literatura, este es el único trabajo que describe la presencia de HRH y PXE.
Se sabe que el PXE es un trastorno multisistémico caracterizado por el depósito ectópico de hidroxiapatita cálcica. Se postula que la ausencia de actividad ABCC6 funcional en el hígado da como resultado una deficiencia de factor(es) circulante(s) que se requiere fisiológicamente para prevenir la mineralización aberrante en condiciones homeostáticas normales de calcio y fosfato4.
Se ha demostrado además que el nivel de expresión hepática de ABCC6 determina la gravedad de la calcificación arterial y el tamaño del infarto después de una lesión cardíaca y participa en el desarrollo de enfermedad renal crónica5.
Por otro lado, se sabe que la HRH es una entidad inusual caracterizada por un defecto de reabsorción del ácido úrico a nivel del túbulo proximal. Debe sospecharse ante uricemias menores de 2mg/dl y fracción de excreción de úrico mayor del 10%.
Se han descrito dos tipos: tipo 1 (OMIM 220150) con pérdida de función en el gen SLC22A2 que codifica el transportador URAT1 y la hipouricemia renal tipo 2 (OMIM 612076) con mutaciones en el gen SLC2A9 que codifica el transportador GLUT9. Las formas homocigotas presentan un inicio más agresivo (hematuria, nefrolitiasis, fallo renal tras ejercicio físico, entre otras manifestaciones).
Actualmente se sabe que puede afectar a diferentes grupos étnicos además de la población asiática, que fue donde originariamente se describió6,7.
La mutación que presentaba nuestra paciente diagnosticándola de HRH ha sido descrita previamente en niños y adultos de etnia romaní, españoles y de la República Checa8.
Hasta el momento no se han reportado casos en donde relacionen el PXE y la existencia de trastornos en el metabolismo del ácido úrico, por lo que concluimos sugiriendo la importancia de profundizar en el PXE y debería considerarse un paradigma en el cual ahondar en la fisiopatología, manifestaciones clínico-analíticas y tratamiento.
