Hipocalcemia, hiperfosforemia y elevación de la paratohormona, ¿un arduo diagnóstico diferencial?
Hypocalcaemia, hyperphosphataemia and elevated parathyroid hormone, a difficult differential diagnosis?
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Su diagnóstico se efectúa generalmente a edades pediátricas. Cuando el diagnóstico se realiza en la edad adulta puede resultar difícil distinguirlo del hiperparatiroidismo secundario<span class="elsevierStyleSup">2</span>, sobre todo en pacientes con fracaso renal.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> </span></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">CASO CLÍNICO</span></p><p class="elsevierStylePara"> </p><p class="elsevierStylePara">Presentamos el caso de un varón de 18 años, con antecedentes personales de aorta bicúspide funcional, que acude a Urgencias por dolor en hipogastrio tipo cólico de 72 horas de evolución, que no cede al tratamiento con antiinflamatorios no esteroideos (AINE) cada 8 horas. El paciente refería episodios previos similares. En el momento del ingreso, destacó presión arterial de 120/80 mmHg y un soplo protodiastólico I/IV, con el resto de la exploración normal. En el control analítico presentó urea 71 mg/dl, creatinina 3,69 mg/dl, Mg 2,1 mg/dl, Ca 5,2 mg/dl, P 7,6 mg/dl, proteínas totales 6,27 g/dl, albúmina 3,6 g/dl, PTH intacta 216 pg/ml, 25-hidroxivitamina D 7,3 ng/ml, hormonas tiroideas normales; gasometría venosa: pH 7,37, pO<span class="elsevierStyleInf">2</span> 50 mmHg, pCO<span class="elsevierStyleInf">2</span> 37 mmHg, bicarbonato 21 mmol/l; función renal en orina: EF Na 0,71 %, glucosa 9 mg/dl, urea 946 mg/dl, Cr 86,37 mg/dl, Na 27 mmol/l, K 21,2 mmol/l, Ca 7,8 mg/día y P 850,2 mg/día; sistemático y sedimento de orina normal, con proteinuria y hematuria negativa; hemograma: hemoglobina 15,1 g/dl, leucocitos 11 000/ul, plaquetas 167 000/ul. Se revisaron las analíticas, en las que se constató la presencia de hipocalcemia e hiperfosforemia previas de, como mínimo, tres años de evolución, con función renal normal, que habían pasado inadvertidas (figura 1). El estudio bioquímico de calcemia, fosfatemia y PTH en los padres fue normal. La evolución clínica del paciente fue buena tras la retirada de los AINE, a los que se atribuyó la etiología del fracaso renal agudo, hidratación oral e intravenosa, calcio oral y vitamina D, con función renal al alta normal. La clínica abdominal cedió tras corregir la hipocalcemia, sin haber vuelto a referir episodios similares.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> </span></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">DISCUSIÓN</span></p><p class="elsevierStylePara"> </p><p class="elsevierStylePara">El término PHP engloba un grupo heterogéneo de raros trastornos metabólicos que tienen en común la resistencia variable a la acción de la PTH<span class="elsevierStyleSup">1-3</span>. Se distinguen dos tipos de PHP en función de la respuesta del AMPc urinario tras la inyección intravenosa de la PTH: el PHP tipo I, en el cual no se incrementa el AMPc tras la administración de la PTH, y el PHP tipo II, donde aumenta el AMPc<span class="elsevierStyleSup">4</span>. El PHP tipo I se divide en tres subtipos: Ia, Ib y Ic. Los pacientes con subtipo Ia y Ic tienen un patrón de herencia autosómica dominante, y generalmente presentan fenotipo de osteodistrofia de Albright<span class="elsevierStyleSup">4</span> (estatura baja, obesidad, retardo mental, calcificaciones subcutáneas y defectos esqueléticos característicos) y resistencia plurihormonal. El subtipo Ib se caracteriza por una resistencia aislada a la PTH, puede tener un fenotipo normal o de osteodistrofia de Albright y el defecto suele ser esporádico, pero ocasionalmente tiene herencia autosómica dominante. En el PHP tipo II no se ha identificado el defecto molecular, pero carece del fenotipo Albright, de resistencia plurihormonal y no suele presentar carácter familiar<span class="elsevierStyleSup">5</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Realizamos el diagnóstico diferencial entre la enfermedad renal crónica, el déficit de vitamina D y el PHP. La reversibilidad del fracaso renal y la persistencia de hipocalcemia, hiperfosforemia y PTH elevada descartó la enfermedad renal crónica como etiología; y la ausencia de hipofosforemia, el déficit de vitamina D. Llegamos a la conclusión de que se trataba de un paciente con PHP tipo Ib o II, dada la ausencia del fenotipo AHO y de resistencia plurihormonal. Sin embargo, no podemos determinar con claridad si nuestro paciente corresponde al PHP tipo Ib o II.</p><p class="elsevierStylePara">En resumen, presentamos el caso de un paciente con fracaso renal, hipocalcemia, hiperfosforemia y elevación de la PTH de largo tiempo de evolución. El conocimiento de la fisiopatología por parte de los nefrólogos del metabolismo calcio-fósforo nos permitió hacer un diagnóstico y tratamiento precoz de una entidad infrecuente para los nefrólogos y, como revela su diagnóstico tardío, también para el resto de las especialidades médicas. Se ha de destacar la importancia de un tratamiento precoz del PHP con el objetivo de normalizar la calcemia y evitar la osteopenia que puede producirse a largo plazo si se mantiene una elevación crónica de la PTH. El objetivo del tratamiento consiste en la normalización de la calcemia y en frenar la hipersecreción de PTH, para lo que se utilizan derivados de la vitamina D y suplementos cálcicos.</p><p class="elsevierStylePara"> </p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conflictos de interés</span></p><p class="elsevierStylePara"> </p><p class="elsevierStylePara">Los autores declaran que no tienen conflictos de interés potenciales relacionados con los contenidos de este artículo.</p><p class="elsevierStylePara"><a href="grande/12197_19904_48953_es_12197_f1.jpg" class="elsevierStyleCrossRefs"><img src="12197_19904_48953_es_12197_f1.jpg" alt="Evolución del calcio y el fósforo (mg/dl) previa al diagnóstico y desde el inicio del tratamiento."></img></a></p><p class="elsevierStylePara">Figura 1. 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 18 | 9 | 27 |
| 2024 Octubre | 122 | 36 | 158 |
| 2024 Septiembre | 133 | 27 | 160 |
| 2024 Agosto | 130 | 47 | 177 |
| 2024 Julio | 139 | 26 | 165 |
| 2024 Junio | 171 | 57 | 228 |
| 2024 Mayo | 163 | 47 | 210 |
| 2024 Abril | 143 | 50 | 193 |
| 2024 Marzo | 100 | 31 | 131 |
| 2024 Febrero | 99 | 37 | 136 |
| 2024 Enero | 82 | 27 | 109 |
| 2023 Diciembre | 73 | 28 | 101 |
| 2023 Noviembre | 126 | 43 | 169 |
| 2023 Octubre | 139 | 38 | 177 |
| 2023 Septiembre | 142 | 42 | 184 |
| 2023 Agosto | 138 | 26 | 164 |
| 2023 Julio | 170 | 27 | 197 |
| 2023 Junio | 140 | 22 | 162 |
| 2023 Mayo | 119 | 36 | 155 |
| 2023 Abril | 130 | 33 | 163 |
| 2023 Marzo | 132 | 40 | 172 |
| 2023 Febrero | 93 | 32 | 125 |
| 2023 Enero | 103 | 92 | 195 |
| 2022 Diciembre | 89 | 60 | 149 |
| 2022 Noviembre | 112 | 52 | 164 |
| 2022 Octubre | 128 | 60 | 188 |
| 2022 Septiembre | 94 | 47 | 141 |
| 2022 Agosto | 78 | 50 | 128 |
| 2022 Julio | 89 | 71 | 160 |
| 2022 Junio | 74 | 56 | 130 |
| 2022 Mayo | 106 | 46 | 152 |
| 2022 Abril | 107 | 71 | 178 |
| 2022 Marzo | 91 | 70 | 161 |
| 2022 Febrero | 102 | 50 | 152 |
| 2022 Enero | 135 | 50 | 185 |
| 2021 Diciembre | 121 | 52 | 173 |
| 2021 Noviembre | 122 | 49 | 171 |
| 2021 Octubre | 137 | 56 | 193 |
| 2021 Septiembre | 108 | 61 | 169 |
| 2021 Agosto | 158 | 52 | 210 |
| 2021 Julio | 171 | 48 | 219 |
| 2021 Junio | 163 | 30 | 193 |
| 2021 Mayo | 162 | 60 | 222 |
| 2021 Abril | 312 | 71 | 383 |
| 2021 Marzo | 235 | 47 | 282 |
| 2021 Febrero | 95 | 25 | 120 |
| 2021 Enero | 148 | 31 | 179 |
| 2020 Diciembre | 126 | 22 | 148 |
| 2020 Noviembre | 126 | 21 | 147 |
| 2020 Octubre | 98 | 19 | 117 |
| 2020 Septiembre | 97 | 27 | 124 |
| 2020 Agosto | 92 | 17 | 109 |
| 2020 Julio | 112 | 14 | 126 |
| 2020 Junio | 139 | 17 | 156 |
| 2020 Mayo | 138 | 30 | 168 |
| 2020 Abril | 116 | 16 | 132 |
| 2020 Marzo | 160 | 27 | 187 |
| 2020 Febrero | 114 | 27 | 141 |
| 2020 Enero | 128 | 38 | 166 |
| 2019 Diciembre | 114 | 26 | 140 |
| 2019 Noviembre | 119 | 20 | 139 |
| 2019 Octubre | 125 | 29 | 154 |
| 2019 Septiembre | 141 | 38 | 179 |
| 2019 Agosto | 96 | 37 | 133 |
| 2019 Julio | 130 | 26 | 156 |
| 2019 Junio | 188 | 36 | 224 |
| 2019 Mayo | 265 | 29 | 294 |
| 2019 Abril | 248 | 51 | 299 |
| 2019 Marzo | 112 | 40 | 152 |
| 2019 Febrero | 75 | 30 | 105 |
| 2019 Enero | 58 | 25 | 83 |
| 2018 Diciembre | 121 | 50 | 171 |
| 2018 Noviembre | 128 | 22 | 150 |
| 2018 Octubre | 113 | 16 | 129 |
| 2018 Septiembre | 81 | 18 | 99 |
| 2018 Agosto | 76 | 25 | 101 |
| 2018 Julio | 60 | 18 | 78 |
| 2018 Junio | 65 | 21 | 86 |
| 2018 Mayo | 76 | 17 | 93 |
| 2018 Abril | 110 | 12 | 122 |
| 2018 Marzo | 89 | 16 | 105 |
| 2018 Febrero | 65 | 12 | 77 |
| 2018 Enero | 67 | 10 | 77 |
| 2017 Diciembre | 79 | 10 | 89 |
| 2017 Noviembre | 83 | 17 | 100 |
| 2017 Octubre | 52 | 15 | 67 |
| 2017 Septiembre | 81 | 19 | 100 |
| 2017 Agosto | 105 | 18 | 123 |
| 2017 Julio | 111 | 16 | 127 |
| 2017 Junio | 89 | 33 | 122 |
| 2017 Mayo | 1666 | 14 | 1680 |
| 2017 Abril | 85 | 20 | 105 |
| 2017 Marzo | 86 | 22 | 108 |
| 2017 Febrero | 58 | 24 | 82 |
| 2017 Enero | 39 | 12 | 51 |
| 2016 Diciembre | 82 | 14 | 96 |
| 2016 Noviembre | 113 | 20 | 133 |
| 2016 Octubre | 115 | 14 | 129 |
| 2016 Septiembre | 197 | 7 | 204 |
| 2016 Agosto | 241 | 5 | 246 |
| 2016 Julio | 233 | 12 | 245 |
| 2016 Junio | 138 | 0 | 138 |
| 2016 Mayo | 182 | 0 | 182 |
| 2016 Abril | 151 | 0 | 151 |
| 2016 Marzo | 155 | 0 | 155 |
| 2016 Febrero | 174 | 0 | 174 |
| 2016 Enero | 146 | 0 | 146 |
| 2015 Diciembre | 160 | 0 | 160 |
| 2015 Noviembre | 143 | 0 | 143 |
| 2015 Octubre | 178 | 0 | 178 |
| 2015 Septiembre | 151 | 0 | 151 |
| 2015 Agosto | 159 | 0 | 159 |
| 2015 Julio | 155 | 0 | 155 |
| 2015 Junio | 118 | 0 | 118 |
| 2015 Mayo | 200 | 0 | 200 |
| 2015 Abril | 50 | 0 | 50 |
| 2015 Febrero | 1369 | 0 | 1369 |
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