Síndrome uña-rótula. Un caso con una mutación de novo en el gen LMX1B no descrita previamente
Nail-patella syndrome. A case with a de novo mutation in the LMX1B gene not previously described
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El gen pleiotrópico LMX1B, miembro de la familia de genes «homeo» implicados en el desarrollo, interviene en la configuración normal del eje dorsoventral y de la membrana basal glomerular durante el desarrollo embrionario.</p><p class="elsevierStylePara">La enfermedad fue descrita por primera vez por Little en 1897<span class="elsevierStyleSup">1</span>, aunque la descripción clásica de la enfermedad fue realizada por Fong en 1946<span class="elsevierStyleSup">2</span>. La asociación con enfermedad renal fue establecida por Hawkins y Smith en 1950<span class="elsevierStyleSup">3</span>. El gen responsable fue descrito por Dreyer et al. en 1998<span class="elsevierStyleSup">4</span>.</p><p class="elsevierStylePara">La gravedad del fenotipo clínico es muy variable. Básicamente, se trata de una enfermedad con afectación de las uñas, el sistema esquelético, los riñones y los ojos. Las manifestaciones clínicas que definen la enfermedad se agrupan en la tétrada clínica consistente en displasia ungueal (98 %), hipoplasia o aplasia de las rótulas (74 %), limitación funcional de los codos (70 %) y la presencia de cuernos ilíacos (70 %); estos últimos, que son patognomónicos, pueden observarse mediante ecografía desde el tercer trimestre de gestación. Alrededor del 40 % de los pacientes presentan afectación renal consistente en hematuria y proteinuria. Un 5-10 % desarrollan proteinuria en rango nefrótico en la niñez o adolescencia y progresan a insuficiencia renal terminal durante períodos variables de tiempo. Con el microscopio electrónico se visualiza borramiento de los pedicelos de los podocitos, una membrana basal glomerular ensanchada con zonas de rarefacción, y depósitos dispersos de fibrillas de colágeno, que también están incrementados en la matriz mesangial. El factor de transcripción <span class="elsevierStyleItalic">LMX1B </span>se expresa en la vida posnatal en el podocito, lo que sugiere un papel regulador de diversos genes en esta célula, como NPHS2 y CD2AP<span class="elsevierStyleSup">5</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Hemos tenido la oportunidad de estudiar a una niña de 8 años y 3 meses de edad que fue remitida por el hallazgo de proteinuria. Al nacimiento, destacó el bajo peso al nacer, junto con la presencia de rasgos dismórficos, como pies zambos, artrogriposis leve en codos, macrocefalia e hipoplasia ungueal. La niña adquirió la marcha a los 21 meses, debido a una displasia de caderas. Fue sometida a varias intervenciones quirúrgicas para corregir sus defectos esqueléticos. En la exploración clínica actual se apreció una baja estatura, macrocefalia con frente muy prominente, sinofridia y cejas muy pobladas, filtrum nasal ancho con labio superior fino, hendiduras antimongoloides, narinas antevertidas, hipertelorismo, ausencia de ambas rótulas (figura 1) e hipoplasia ungueal de los dedos de las manos con uñas distróficas (figura 2). No se objetivaron edemas. Es la segunda hija de unos padres no consanguíneos, sin antecedentes de enfermedad renal en ninguna de las ramas familiares. El padre presenta alteraciones leves en las uñas. En los exámenes complementarios se comprobó proteinuria en rango nefrótico (7,3 g/l; cociente proteínas/creatinina [Cr]: 6,73 mg/mg), hipoproteinemia (5,3 g/l), reducción de los niveles de IgG (512 mg/dl) e hipercolesterolemia (312 mg/dl). Filtrado glomerular renal (FGR) normal (134 ml/min/1,73 m<span class="elsevierStyleSup">2</span>). El estudio del gen <span class="elsevierStyleItalic">LMX1B </span>mostró la mutación en heterocigosis c.728G>C (p.Trp243Ser). Esta mutación no ha sido descrita previamente en la literatura. Dado que las mutaciones del gen <span class="elsevierStyleItalic">LMX1B </span>solo han sido relacionadas con el síndrome uña-rótula, asumimos que es la responsable del cuadro clínico de la paciente. En el estudio genético realizado a los familiares de primer grado no se observó la mutación, por lo que debe de tratarse de una mutación <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span>. Se instauró tratamiento con enalapril oral, en un intento de reducir la proteinuria, y simvastatina. En el último control, la proteinuria ha disminuido a 5,35 g/l (cociente proteínas/Cr: 2,84 mg/mg), el FGR se mantiene normal y la paciente sigue libre de edemas.</p><p class="elsevierStylePara">En esta enfermedad, se han descrito más de 130 mutaciones diferentes consistentes, en su mayoría, en cambios de un solo nucleótido. Están distribuidas predominantemente entre los exones 2 y 6. Se han descrito una serie de mutaciones más frecuentes que, en su conjunto, representan el 30 % del total. Un 12 % de las mutaciones son <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span><span class="elsevierStyleSup">7</span>. No se ha establecido una correlación fenotipo-genotipo, por lo que, aunque se puede realizar el diagnóstico prenatal, existe una marcada variabilidad inter e intrafamiliar<span class="elsevierStyleSup">7</span>. La confirmación de una mutación en el gen <span class="elsevierStyleItalic">LMX1B </span>evita la realización de una biopsia renal para confirmar el diagnóstico. No existe un tratamiento específico. Las lesiones de la membrana basal glomerular no recidivan tras la realización de un trasplante renal.</p><p class="elsevierStylePara"> </p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conflictos de interés</span></p><p class="elsevierStylePara"> </p><p class="elsevierStylePara">Los autores declaran que no tienen conflictos de interés potenciales relacionados con los contenidos de este artículo.</p><p class="elsevierStylePara"><a href="grande/12006_19904_43982_es_12006_f1_copy1.jpg" class="elsevierStyleCrossRefs"><img src="12006_19904_43982_es_12006_f1_copy1.jpg" alt="Ausencia de rótulas"></img></a></p><p class="elsevierStylePara">Figura 1. Ausencia de rótulas</p><p class="elsevierStylePara"><a href="grande/12006_19904_43983_es_12006_f2_copy1.jpg" class="elsevierStyleCrossRefs"><img src="12006_19904_43983_es_12006_f2_copy1.jpg" alt="Hipoplasia ungueal y uñas distróficas"></img></a></p><p class="elsevierStylePara">Figura 2. Hipoplasia ungueal y uñas distróficas</p>" "pdfFichero" => "P1-E557-S4294-A12006.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Fig. 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "12006_19904_43982_es_12006_f1_copy1.jpg" "Alto" => 482 "Ancho" => 600 "Tamanyo" => 74682 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Ausencia de rótulas" ] ] 1 => array:8 [ "identificador" => "fig2" "etiqueta" => "Fig. 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "12006_19904_43983_es_12006_f2_copy1.jpg" "Alto" => 397 "Ancho" => 600 "Tamanyo" => 102578 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Hipoplasia ungueal y uñas distróficas" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:7 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "referenciaCompleta" => "Little EM. 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 30 | 9 | 39 |
| 2024 Octubre | 332 | 45 | 377 |
| 2024 Septiembre | 319 | 24 | 343 |
| 2024 Agosto | 342 | 76 | 418 |
| 2024 Julio | 342 | 38 | 380 |
| 2024 Junio | 348 | 62 | 410 |
| 2024 Mayo | 362 | 69 | 431 |
| 2024 Abril | 498 | 38 | 536 |
| 2024 Marzo | 415 | 29 | 444 |
| 2024 Febrero | 403 | 35 | 438 |
| 2024 Enero | 469 | 28 | 497 |
| 2023 Diciembre | 372 | 37 | 409 |
| 2023 Noviembre | 505 | 51 | 556 |
| 2023 Octubre | 580 | 48 | 628 |
| 2023 Septiembre | 553 | 97 | 650 |
| 2023 Agosto | 414 | 53 | 467 |
| 2023 Julio | 392 | 31 | 423 |
| 2023 Junio | 389 | 34 | 423 |
| 2023 Mayo | 462 | 38 | 500 |
| 2023 Abril | 352 | 31 | 383 |
| 2023 Marzo | 422 | 31 | 453 |
| 2023 Febrero | 422 | 28 | 450 |
| 2023 Enero | 346 | 41 | 387 |
| 2022 Diciembre | 217 | 43 | 260 |
| 2022 Noviembre | 430 | 48 | 478 |
| 2022 Octubre | 419 | 53 | 472 |
| 2022 Septiembre | 336 | 40 | 376 |
| 2022 Agosto | 218 | 53 | 271 |
| 2022 Julio | 242 | 52 | 294 |
| 2022 Junio | 224 | 49 | 273 |
| 2022 Mayo | 378 | 47 | 425 |
| 2022 Abril | 281 | 47 | 328 |
| 2022 Marzo | 315 | 58 | 373 |
| 2022 Febrero | 540 | 46 | 586 |
| 2022 Enero | 437 | 50 | 487 |
| 2021 Diciembre | 281 | 62 | 343 |
| 2021 Noviembre | 427 | 52 | 479 |
| 2021 Octubre | 948 | 75 | 1023 |
| 2021 Septiembre | 499 | 45 | 544 |
| 2021 Agosto | 390 | 64 | 454 |
| 2021 Julio | 315 | 57 | 372 |
| 2021 Junio | 377 | 26 | 403 |
| 2021 Mayo | 465 | 70 | 535 |
| 2021 Abril | 850 | 108 | 958 |
| 2021 Marzo | 623 | 45 | 668 |
| 2021 Febrero | 412 | 34 | 446 |
| 2021 Enero | 374 | 29 | 403 |
| 2020 Diciembre | 311 | 29 | 340 |
| 2020 Noviembre | 295 | 29 | 324 |
| 2020 Octubre | 315 | 30 | 345 |
| 2020 Septiembre | 282 | 21 | 303 |
| 2020 Agosto | 304 | 16 | 320 |
| 2020 Julio | 265 | 12 | 277 |
| 2020 Junio | 258 | 25 | 283 |
| 2020 Mayo | 275 | 14 | 289 |
| 2020 Abril | 382 | 24 | 406 |
| 2020 Marzo | 345 | 11 | 356 |
| 2020 Febrero | 412 | 33 | 445 |
| 2020 Enero | 371 | 37 | 408 |
| 2019 Diciembre | 265 | 20 | 285 |
| 2019 Noviembre | 401 | 21 | 422 |
| 2019 Octubre | 362 | 24 | 386 |
| 2019 Septiembre | 405 | 34 | 439 |
| 2019 Agosto | 305 | 21 | 326 |
| 2019 Julio | 287 | 26 | 313 |
| 2019 Junio | 332 | 7 | 339 |
| 2019 Mayo | 324 | 14 | 338 |
| 2019 Abril | 332 | 41 | 373 |
| 2019 Marzo | 302 | 41 | 343 |
| 2019 Febrero | 292 | 32 | 324 |
| 2019 Enero | 205 | 24 | 229 |
| 2018 Diciembre | 371 | 39 | 410 |
| 2018 Noviembre | 460 | 11 | 471 |
| 2018 Octubre | 465 | 13 | 478 |
| 2018 Septiembre | 522 | 16 | 538 |
| 2018 Agosto | 299 | 15 | 314 |
| 2018 Julio | 258 | 12 | 270 |
| 2018 Junio | 325 | 10 | 335 |
| 2018 Mayo | 334 | 17 | 351 |
| 2018 Abril | 275 | 15 | 290 |
| 2018 Marzo | 274 | 15 | 289 |
| 2018 Febrero | 271 | 7 | 278 |
| 2018 Enero | 221 | 6 | 227 |
| 2017 Diciembre | 156 | 15 | 171 |
| 2017 Noviembre | 254 | 8 | 262 |
| 2017 Octubre | 282 | 9 | 291 |
| 2017 Septiembre | 474 | 7 | 481 |
| 2017 Agosto | 398 | 26 | 424 |
| 2017 Julio | 479 | 6 | 485 |
| 2017 Junio | 522 | 8 | 530 |
| 2017 Mayo | 399 | 17 | 416 |
| 2017 Abril | 287 | 5 | 292 |
| 2017 Marzo | 504 | 13 | 517 |
| 2017 Febrero | 588 | 2 | 590 |
| 2017 Enero | 309 | 7 | 316 |
| 2016 Diciembre | 244 | 12 | 256 |
| 2016 Noviembre | 372 | 19 | 391 |
| 2016 Octubre | 377 | 23 | 400 |
| 2016 Septiembre | 569 | 6 | 575 |
| 2016 Agosto | 750 | 14 | 764 |
| 2016 Julio | 523 | 4 | 527 |
| 2016 Junio | 364 | 0 | 364 |
| 2016 Mayo | 270 | 0 | 270 |
| 2016 Abril | 260 | 0 | 260 |
| 2016 Marzo | 246 | 0 | 246 |
| 2016 Febrero | 265 | 0 | 265 |
| 2016 Enero | 269 | 0 | 269 |
| 2015 Diciembre | 260 | 0 | 260 |
| 2015 Noviembre | 244 | 0 | 244 |
| 2015 Octubre | 223 | 0 | 223 |
| 2015 Septiembre | 197 | 0 | 197 |
| 2015 Agosto | 210 | 0 | 210 |
| 2015 Julio | 291 | 0 | 291 |
| 2015 Junio | 140 | 0 | 140 |
| 2015 Mayo | 203 | 0 | 203 |
| 2015 Abril | 88 | 0 | 88 |
| 2015 Febrero | 2374 | 0 | 2374 |
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