Síndrome antisintetasa sin miositis con amiloidosis secundaria AA: una asociación no descrita
Antisynthetase syndrome without myositis secondary to AA amyloidosis: a non-described association
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Se han identificado siete autoanticuerpos: anti-Jo1, anti-PL7, anti-PL12, anti-OJ, anti-EJ, anti-KS y anti-Wa, siendo el anti-Jo1 el mejor conocido.</p><p class="elsevierStylePara"> </p><p class="elsevierStylePara">La amiloidosis es una enfermedad del metabolismo de las proteínas que se caracteriza por el depósito extracelular de un conjunto de proteínas fibrilares en disposición beta plegada. Los tipos más importantes son la amiloidosis primaria o AL constituida fundamentalmente por fragmentos de cadenas ligeras de inmunoglobulinas y la amiloidosis secundaria o AA constituida por fibrillas de proteína A1-3. La afectación renal es frecuente en la amiloidosis secundaria, manifestándose con una gran variedad de signos y síntomas entre los que destacan proteinuria aislada, síndrome nefrótico, hipertensión arterial, hipotensión arterial, insuficiencia renal, etc. La amiloidosis secundaria a enfermedades reumáticas crónicas se ha convertido en el tipo más frecuente de amiloidosis secundaria.</p><p class="elsevierStylePara"> </p><p class="elsevierStylePara">Sólo se ha descrito en la bibliografía un caso con SAS y amiloidosis secundaria AA, pero este paciente presentaba un linfoma<span class="elsevierStyleSup">3-5</span>.</p><p class="elsevierStylePara"> </p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">CASO CLÍNICO</span></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> </span></p><p class="elsevierStylePara">Presentamos el caso de un paciente hombre de 72 años diagnosticado por el servicio de reumatología de SAS anti-Jo1 positivo sin afectación miosítica  con deterioro de la función renal. Se trataba de un paciente con antecedentes personales de hipertensión arterial, neuropatía intersticial, insuficiencia mitral moderada e hipertrofia ventricular izquierda con birrefringencia de septo. En un ingreso previo en el servicio de cardiología se realizó biopsia de grasa subcutánea con la sospecha de amiloidosis, que resultó negativa. En el ingreso actual ha sido derivado para el estudio de insuficiencia renal con creatinina de 2,9 mg/dl, proteinuria de 1,25 mg/24 h, sin otras alteraciones bioquímicas. En la exploración física llamaban la atención las telangiectasias en los párpados y las lesiones cutáneas eritemato-violáceas hiperqueratósicas (signo de Gottron) sobre las articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas («manos de mecánico», figura 1). El resto de la exploración física fue normal. Se completaron el estudio de autoinmunidad (ANA; ANCA negativo; C3 y C4 normales), inmunofijación en sangre y orina y proteinograma, sin alteraciones evidentes.</p><p class="elsevierStylePara"> </p><p class="elsevierStylePara">Se realizó radiografía de tórax en la que se evidenciaron cardiomegalia a expensas de aurículas y engrosamiento cisural con pinzamiento costofrénico derecho. En la ecografía abdominal visualizamos un riñón derecho de 9,2 cm con cortical ecogénica y un pequeño quiste simple de 1 cm en el polo inferior. El riñón izquierdo era de 9,3 cm, con características similares. En el polo superior existía un quiste simple de unos 3 cm, y en el inferior otro de 1,6 cm, con una tabicación calcificada en su interior. </p><p class="elsevierStylePara"> </p><p class="elsevierStylePara">Se decidió realización de biopsia renal para filiar el diagnóstico, observándose 9 glomérulos esclerosados. Se detectaron, además, depósitos amorfos en glomérulo, vaso e intersticio, rojo Congo positivo y amiloide AA (IHQ) + en distribución glomérulo-intersticial, nodular y predominantemente perivascular. El diagnóstico anatomopatológico fue amiloidosis renal de tipo AA con afectación glomerular, intersticial y fundamentalmente vascular. (figura 2, figura 3, figura 4 y figura 5).</p><p class="elsevierStylePara"> </p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">DISCUSIÓN </span></p><p class="elsevierStylePara"> </p><p class="elsevierStylePara">Se trata de un SAS sin datos clínicos ni analíticos de enfermedad muscular. Es un SAS sin afectación miosítica al que se asocia un deterioro de la función renal. La amiloidosis secundaria a enfermedades reumáticas crónicas se ha convertido en el tipo más frecuente de amiloidosis secundaria por el depósito de proteína betaamiloide, aunque sólo existe un caso en asociación con el SAS y además éste presentaba un linfoma.</p><p class="elsevierStylePara"> </p><p class="elsevierStylePara">En la bibliografía hemos encontrado miopatías inflamatorias relacionadas con la amiloidosis, como la amiloidosis por cuerpos de inclusión, sin embargo, en el caso del SAS, esta asociación no está descrita.</p><p class="elsevierStylePara"> </p><p class="elsevierStylePara">El tratamiento de la amiloidosis renal fue sintomático. El paciente ha sido seguido por el servicio de reumatología y ha recibido tratamiento con metotrexato, risedronato y suplementos con calcio y vitamina D, con buena respuesta y sin necesidad de tratamiento inmunosupresor<span class="elsevierStyleSup">5-7</span>.</p><p class="elsevierStylePara"> </p><p class="elsevierStylePara">Al igual que se recomienda en otras enfermedades inflamatorias de larga evolución, creemos necesario plantear la realización de biopsia renal en pacientes con síndrome antisintetasa anti-Jo1 positivo y deterioro inexplicado de la función renal.</p><p class="elsevierStylePara"> </p><p class="elsevierStylePara">El paciente ha sido diagnosticado de insuficiencia renal crónica por amiloidosis secundaria AA con síndrome antisintetasa anti-Jo1 positivo sin afectación miosítica.</p><p class="elsevierStylePara"><a href="grande/10469_108_12056_es_10469_f1.jpg" class="elsevierStyleCrossRefs"><img src="10469_108_12056_es_10469_f1.jpg" alt="Manos de mecánico. Características del síndrome antisintetasa."></img></a></p><p class="elsevierStylePara">Figura 1. Manos de mecánico. Características del síndrome antisintetasa.</p><p class="elsevierStylePara"><a href="grande/10469_108_12057_es_10469_f2.jpg" class="elsevierStyleCrossRefs"><img src="10469_108_12057_es_10469_f2.jpg" alt="Técnica de hematoxilina-eosina en la que se observan nódulos amorfos en glomérulos y vasos."></img></a></p><p class="elsevierStylePara">Figura 2. Técnica de hematoxilina-eosina en la que se observan nódulos amorfos en glomérulos y vasos.</p><p class="elsevierStylePara"><a href="grande/10469_108_12059_es_10469_f3.jpg" class="elsevierStyleCrossRefs"><img src="10469_108_12059_es_10469_f3.jpg" alt="Tricrómico de Masson en el que se observa una intensa fibrosis."></img></a></p><p class="elsevierStylePara">Figura 3. Tricrómico de Masson en el que se observa una intensa fibrosis.</p><p class="elsevierStylePara"><a href="grande/10469_108_12060_es_10469_f4.jpg" class="elsevierStyleCrossRefs"><img src="10469_108_12060_es_10469_f4.jpg" alt="Estudio de inmunohistoquímica con depósitos de la proteína AA en vasos y glomérulos."></img></a></p><p class="elsevierStylePara">Figura 4. Estudio de inmunohistoquímica con depósitos de la proteína AA en vasos y glomérulos.</p><p class="elsevierStylePara"><a href="grande/10469_108_12061_es_10469_f5.jpg" class="elsevierStyleCrossRefs"><img src="10469_108_12061_es_10469_f5.jpg" alt="Tinción de Rojo Congo en la que se observan los habituales depósitos de amiloide en glomérulos y vasos."></img></a></p><p class="elsevierStylePara">Figura 5. 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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 14 | 9 | 23 |
| 2024 Octubre | 66 | 31 | 97 |
| 2024 Septiembre | 65 | 22 | 87 |
| 2024 Agosto | 75 | 49 | 124 |
| 2024 Julio | 64 | 27 | 91 |
| 2024 Junio | 85 | 48 | 133 |
| 2024 Mayo | 117 | 40 | 157 |
| 2024 Abril | 97 | 35 | 132 |
| 2024 Marzo | 101 | 21 | 122 |
| 2024 Febrero | 111 | 37 | 148 |
| 2024 Enero | 105 | 31 | 136 |
| 2023 Diciembre | 115 | 36 | 151 |
| 2023 Noviembre | 206 | 23 | 229 |
| 2023 Octubre | 234 | 35 | 269 |
| 2023 Septiembre | 201 | 29 | 230 |
| 2023 Agosto | 164 | 24 | 188 |
| 2023 Julio | 132 | 34 | 166 |
| 2023 Junio | 178 | 27 | 205 |
| 2023 Mayo | 184 | 33 | 217 |
| 2023 Abril | 123 | 23 | 146 |
| 2023 Marzo | 99 | 16 | 115 |
| 2023 Febrero | 89 | 23 | 112 |
| 2023 Enero | 95 | 27 | 122 |
| 2022 Diciembre | 103 | 25 | 128 |
| 2022 Noviembre | 125 | 34 | 159 |
| 2022 Octubre | 121 | 51 | 172 |
| 2022 Septiembre | 125 | 40 | 165 |
| 2022 Agosto | 120 | 44 | 164 |
| 2022 Julio | 114 | 45 | 159 |
| 2022 Junio | 115 | 43 | 158 |
| 2022 Mayo | 138 | 40 | 178 |
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| 2022 Marzo | 98 | 57 | 155 |
| 2022 Febrero | 108 | 38 | 146 |
| 2022 Enero | 102 | 47 | 149 |
| 2021 Diciembre | 81 | 30 | 111 |
| 2021 Noviembre | 94 | 48 | 142 |
| 2021 Octubre | 86 | 39 | 125 |
| 2021 Septiembre | 109 | 39 | 148 |
| 2021 Agosto | 79 | 40 | 119 |
| 2021 Julio | 131 | 37 | 168 |
| 2021 Junio | 105 | 23 | 128 |
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| 2021 Febrero | 77 | 41 | 118 |
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| 2020 Diciembre | 43 | 12 | 55 |
| 2020 Noviembre | 45 | 14 | 59 |
| 2020 Octubre | 51 | 21 | 72 |
| 2020 Septiembre | 47 | 9 | 56 |
| 2020 Agosto | 32 | 11 | 43 |
| 2020 Julio | 48 | 13 | 61 |
| 2020 Junio | 47 | 17 | 64 |
| 2020 Mayo | 65 | 12 | 77 |
| 2020 Abril | 55 | 14 | 69 |
| 2020 Marzo | 56 | 15 | 71 |
| 2020 Febrero | 75 | 18 | 93 |
| 2020 Enero | 65 | 26 | 91 |
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| 2019 Noviembre | 49 | 21 | 70 |
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| 2019 Marzo | 51 | 20 | 71 |
| 2019 Febrero | 39 | 28 | 67 |
| 2019 Enero | 51 | 16 | 67 |
| 2018 Diciembre | 143 | 34 | 177 |
| 2018 Noviembre | 150 | 11 | 161 |
| 2018 Octubre | 143 | 12 | 155 |
| 2018 Septiembre | 103 | 14 | 117 |
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| 2018 Marzo | 55 | 9 | 64 |
| 2018 Febrero | 53 | 6 | 59 |
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| 2017 Diciembre | 63 | 10 | 73 |
| 2017 Noviembre | 70 | 4 | 74 |
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