Hiperecogenicidad prenatal del colon como signo precoz de cistinuria
Foetal hyper-echogenic colon as an early sign of cystinuria
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Se produce por un defecto en el transporte tubular renal e intestinal de los mismos. Se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo y tiene una prevalencia aproximada de 1/7.000 recién nacidos vivos, con una gran variabilidad geográfica, sin predominio de sexo. Las manifestaciones clínicas se reducen a la litiasis renal y sus consecuencias (cólicos, hematuria, etc.) que, habitualmente, se presentan en la segunda-tercera décadas de la vida, aunque pueden aparecer ya desde el primer año. Es causa del 6-10% de los casos de litiasis pediátrica<span class="elsevierStyleSup">2</span>. La formación de cálculos de cistina se debe a la excesiva concentración de este aminoácido en orina y a su gran insolubilidad, sobre todo cuando el pH urinario es ácido.</p><p class="elsevierStylePara"> </p><p class="elsevierStylePara">Hemos tenido la oportunidad de estudiar un niño que, actualmente, tiene 3 años de edad. Fue remitido por su pediatra a los 5 meses de vida tras un episodio de hematuria macroscópica, en el que se objetivó la presencia de un cálculo en el pañal. Se trata del primer hijo de unos padres no consanguíneos, sin patología previa de interés y con antecedentes de miembros con cólicos nefríticos en la rama paterna. Durante la gestación se detectaron en los controles ecográficos fetales una hiperecogenicidad del colon en ausencia de otras anomalías intestinales (figura 1 y figura 2) y una luminiscencia nucal discretamente aumentada, sin otros hallazgos de interés. Por este motivo, al nacimiento se realizó un test del sudor para descartar la presencia de fibrosis quística, cuyo resultado fue normal.</p><p class="elsevierStylePara"> </p><p class="elsevierStylePara">En el seguimiento posterior se objetivaron múltiples cálculos bilaterales en los controles ecográficos realizados, que han llegado a tener un diámetro de 1,4 cm. Se detectó una eliminación persistentemente elevada de cistina en la orina (valor máximo 656 mg/g de creatinina a los 7 meses de edad). La función glomerular renal es normal (creatinina plasmática 0,28 mg/dl), aunque presenta un defecto en la capacidad de concentración (689 mOsm/kg) y una elevación de la eliminación urinaria de microalbúmina (cociente microalbúmina/creatinina 33,9 µg/µmol).</p><p class="elsevierStylePara"> </p><p class="elsevierStylePara">Durante su evolución ha expulsado numerosos cálculos de pocos mm de diámetro (más de 50 durante el primer año de vida), permaneciendo por lo demás asintomático. Mantiene una adecuada ganancia ponderoestatural y el desarrollo psicomotor es normal. Actualmente recibe tratamiento dietético y farmacológico con citrato potásico, captopril y D-penicilamina.</p><p class="elsevierStylePara"> </p><p class="elsevierStylePara">Describimos de esta forma un caso de cistinuria de presentación clínica temprana, reflejo de la gran capacidad litogénica que posee esta entidad, con la particularidad del hallazgo ecográfico prenatal de hiperecogenicidad del colon secundaria al depósito de cristales de cistina en dicha localización. Esta forma de presentación de la cistinuria fue descrita en 2006<span class="elsevierStyleSup">3</span> y confirmada posteriormente<span class="elsevierStyleSup">4</span>. La explicación de este hallazgo radica en que los cristales de cistina se forman intraútero en el riñón fetal, pasan al líquido amniótico y, posteriormente, son deglutidos. El hallazgo ecográfico de la hiperecogenicidad intestinal intraútero ha sido relacionado clásicamente con la fibrosis quística, motivo por el que se realizaron los estudios necesarios para descartar esta enfermedad al nacimiento de nuestro paciente. Su negatividad y la clínica tan precoz permitieron el diagnóstico. El conocimiento de esta asociación puede conducir al diagnóstico precoz de la enfermedad, lo que permitirá establecer un tratamiento adecuado.</p><p class="elsevierStylePara"><a href="grande/10636_108_8875_es_10636_f1_es_copy1.jpg" class="elsevierStyleCrossRefs"><img src="10636_108_8875_es_10636_f1_es_copy1.jpg" alt=" Hiperecogenicidad intestinal, con densidad sónica semejante al hueso fetal. "></img></a></p><p class="elsevierStylePara">Figura 1. Hiperecogenicidad intestinal, con densidad sónica semejante al hueso fetal. </p><p class="elsevierStylePara"><a href="grande/10636_108_8876_es_10636_f2.jpg" class="elsevierStyleCrossRefs"><img src="10636_108_8876_es_10636_f2.jpg" alt="La misma situación al comienzo del segundo trimestre de gestación."></img></a></p><p class="elsevierStylePara">Figura 2. 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| 2024 Septiembre | 65 | 33 | 98 |
| 2024 Agosto | 63 | 58 | 121 |
| 2024 Julio | 61 | 30 | 91 |
| 2024 Junio | 75 | 40 | 115 |
| 2024 Mayo | 99 | 72 | 171 |
| 2024 Abril | 101 | 37 | 138 |
| 2024 Marzo | 71 | 19 | 90 |
| 2024 Febrero | 63 | 33 | 96 |
| 2024 Enero | 59 | 32 | 91 |
| 2023 Diciembre | 72 | 21 | 93 |
| 2023 Noviembre | 75 | 25 | 100 |
| 2023 Octubre | 85 | 39 | 124 |
| 2023 Septiembre | 116 | 32 | 148 |
| 2023 Agosto | 91 | 21 | 112 |
| 2023 Julio | 115 | 27 | 142 |
| 2023 Junio | 110 | 17 | 127 |
| 2023 Mayo | 112 | 26 | 138 |
| 2023 Abril | 87 | 19 | 106 |
| 2023 Marzo | 69 | 24 | 93 |
| 2023 Febrero | 33 | 20 | 53 |
| 2023 Enero | 51 | 21 | 72 |
| 2022 Diciembre | 41 | 32 | 73 |
| 2022 Noviembre | 64 | 27 | 91 |
| 2022 Octubre | 62 | 54 | 116 |
| 2022 Septiembre | 50 | 35 | 85 |
| 2022 Agosto | 53 | 39 | 92 |
| 2022 Julio | 51 | 46 | 97 |
| 2022 Junio | 42 | 36 | 78 |
| 2022 Mayo | 49 | 30 | 79 |
| 2022 Abril | 72 | 58 | 130 |
| 2022 Marzo | 40 | 41 | 81 |
| 2022 Febrero | 66 | 32 | 98 |
| 2022 Enero | 74 | 36 | 110 |
| 2021 Diciembre | 34 | 48 | 82 |
| 2021 Noviembre | 68 | 42 | 110 |
| 2021 Octubre | 69 | 47 | 116 |
| 2021 Septiembre | 62 | 40 | 102 |
| 2021 Agosto | 51 | 37 | 88 |
| 2021 Julio | 30 | 35 | 65 |
| 2021 Junio | 59 | 20 | 79 |
| 2021 Mayo | 68 | 37 | 105 |
| 2021 Abril | 99 | 59 | 158 |
| 2021 Marzo | 74 | 28 | 102 |
| 2021 Febrero | 66 | 16 | 82 |
| 2021 Enero | 52 | 23 | 75 |
| 2020 Diciembre | 49 | 12 | 61 |
| 2020 Noviembre | 42 | 20 | 62 |
| 2020 Octubre | 39 | 20 | 59 |
| 2020 Septiembre | 40 | 8 | 48 |
| 2020 Agosto | 27 | 12 | 39 |
| 2020 Julio | 45 | 13 | 58 |
| 2020 Junio | 42 | 27 | 69 |
| 2020 Mayo | 39 | 16 | 55 |
| 2020 Abril | 55 | 16 | 71 |
| 2020 Marzo | 51 | 11 | 62 |
| 2020 Febrero | 66 | 22 | 88 |
| 2020 Enero | 51 | 25 | 76 |
| 2019 Diciembre | 49 | 22 | 71 |
| 2019 Noviembre | 59 | 21 | 80 |
| 2019 Octubre | 52 | 17 | 69 |
| 2019 Septiembre | 46 | 18 | 64 |
| 2019 Agosto | 44 | 10 | 54 |
| 2019 Julio | 42 | 14 | 56 |
| 2019 Junio | 56 | 13 | 69 |
| 2019 Mayo | 37 | 16 | 53 |
| 2019 Abril | 101 | 25 | 126 |
| 2019 Marzo | 57 | 19 | 76 |
| 2019 Febrero | 27 | 17 | 44 |
| 2019 Enero | 34 | 16 | 50 |
| 2018 Diciembre | 89 | 34 | 123 |
| 2018 Noviembre | 145 | 18 | 163 |
| 2018 Octubre | 108 | 11 | 119 |
| 2018 Septiembre | 68 | 13 | 81 |
| 2018 Agosto | 43 | 13 | 56 |
| 2018 Julio | 56 | 12 | 68 |
| 2018 Junio | 51 | 16 | 67 |
| 2018 Mayo | 55 | 9 | 64 |
| 2018 Abril | 67 | 9 | 76 |
| 2018 Marzo | 54 | 10 | 64 |
| 2018 Febrero | 58 | 7 | 65 |
| 2018 Enero | 37 | 5 | 42 |
| 2017 Diciembre | 43 | 7 | 50 |
| 2017 Noviembre | 47 | 8 | 55 |
| 2017 Octubre | 42 | 11 | 53 |
| 2017 Septiembre | 49 | 11 | 60 |
| 2017 Agosto | 67 | 16 | 83 |
| 2017 Julio | 43 | 11 | 54 |
| 2017 Junio | 54 | 15 | 69 |
| 2017 Mayo | 96 | 16 | 112 |
| 2017 Abril | 43 | 8 | 51 |
| 2017 Marzo | 32 | 2 | 34 |
| 2017 Febrero | 29 | 6 | 35 |
| 2017 Enero | 36 | 8 | 44 |
| 2016 Diciembre | 81 | 6 | 87 |
| 2016 Noviembre | 89 | 11 | 100 |
| 2016 Octubre | 112 | 18 | 130 |
| 2016 Septiembre | 145 | 5 | 150 |
| 2016 Agosto | 163 | 10 | 173 |
| 2016 Julio | 195 | 11 | 206 |
| 2016 Junio | 142 | 0 | 142 |
| 2016 Mayo | 157 | 0 | 157 |
| 2016 Abril | 80 | 0 | 80 |
| 2016 Marzo | 97 | 0 | 97 |
| 2016 Febrero | 118 | 0 | 118 |
| 2016 Enero | 141 | 0 | 141 |
| 2015 Diciembre | 137 | 0 | 137 |
| 2015 Noviembre | 98 | 0 | 98 |
| 2015 Octubre | 101 | 0 | 101 |
| 2015 Septiembre | 80 | 0 | 80 |
| 2015 Agosto | 87 | 0 | 87 |
| 2015 Julio | 96 | 0 | 96 |
| 2015 Junio | 38 | 0 | 38 |
| 2015 Mayo | 73 | 0 | 73 |
| 2015 Abril | 28 | 0 | 28 |
| 2015 Febrero | 1824 | 0 | 1824 |
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