Acidosis tubular renal distal con sordera neurosensorial. Evolución clínica tras 30 años de seguimiento
Distal renal tubular acidosis with neurosensory deafness. Clinical evolution after 30 years of follow-up
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El espectro clínico puede variar mucho en gravedad, desde acidosis leve compensada asintomática con algún cálculo incidental, hasta acidosis grave con retraso en el crecimiento y nefrocalcinosis precoz causante de insuficiencia renal. En general, los pacientes con ATD de herencia dominante tienen un fenotipo más leve que aquéllos con herencia recesiva<span class="elsevierStyleSup">1</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Existe un subgrupo de pacientes con ATD con herencia recesiva que padece sordera neurosensorial progresiva, causada por mutaciones en el gen que codifica la subunidad B1 de la H+-ATPasa (ATP6V1B1)<span class="elsevierStyleSup">2</span>. La clínica de esta alteración tubular, además de la sordera, es similar a la descrita en otros tipos de ATD.</p><p class="elsevierStylePara">Presentamos la evolución clínica de un paciente con ATD con sordera neurosensorial e insuficiencia renal crónica secundaria a nefrocalcinosis, tras 30 años de seguimiento.</p><p class="elsevierStylePara">Varón de 36 años con cuadro clínico de inicio a los pocos días de vida, consistente en vómitos frecuentes, poliuria, polidipsia, retraso psicomotor, acidosis metabólica hiperclorémica, hipopotasemia, orina alcalina y nefrocalcinosis, estableciéndose el diagnóstico de ATD. Entre los antecedentes familiares, destacaban cosanguineidad de los padres, un hermano afecto de ATD fallecido en accidente laboral y un hermano sano.</p><p class="elsevierStylePara">El paciente es seguido en nuestras consultas desde los seis años de edad, indicándole tratamiento con citrato sódico y suplementos de potasio oral.</p><p class="elsevierStylePara">Entre los datos analíticos, destacamos: pH: 7,07-7,33, bicarbonato: 10-26 mmol/L, Cl: 113-124 mEq/L, K: 1,8-3,5 mEq/L. Magnesio, calcio, fósforo, F. alcalina, PTH y Vit D normales. Hb: 12,2-18,7 g/dl, Htco: 38-55,3%. Orina: pH: 7-8, anión Gap: 43 mEq/l, Calcio: 2,5-4,5 mg/kg/día, Fósforo: 6-12 mg/kg/día. Diferencia PCO2 orinaplasma: 2 mmHg (a pH orina: 7,25 y pH plasma: 7,33), índice Cao/Cro: 0,16-0,24.</p><p class="elsevierStylePara">El paciente realizaba de forma irregular su tratamiento, con abandono frecuente de la medicación y falta de asistencia a sus revisiones. Esto motivó frecuentes ingresos hospitalarios por parálisis muscular hipopotasémica y acidosis metabólica grave con rápida corrección una vez se instauraba tratamiento con bicarbonato y potasio.</p><p class="elsevierStylePara">Apartir de los 16 años de edad, inicia un deterioro lento pero progresivo de la función renal, con un empeoramiento de la nefrocalcinosis (figura 1). A los 19 años de edad, se detecta pérdida de audición y se le diagnostica sordera neurosensorial bilateral, precisando audífono.</p><p class="elsevierStylePara">Apartir de los 25 años de edad, desarrolla litiasis renal bilateral con complicaciones e ingresos hospitalarios frecuentes en los últimos 10 años. Destacan cólicos renales bilaterales, con desarrollo de calle litiásica espontánea, que en algunas ocasiones se han resuelto con expulsión espontánea de las litiasis y, en otras, han requerido canalización uretral con doble J y litotricia. Varios de ellos han ocasionado obstrucción de la vía urinaria con hidronefrosis y fallo renal agudo sobreañadido a su enfermedad renal crónica, con resolución tras la expulsión litiásica.</p><p class="elsevierStylePara">En las últimas revisiones se constata un aumento progresivo de la nefrocalcinosis, y de forma paralela existe un aumento progresivo de Hb y Htco con poliglobulia actual (tabla 1) y nivel de EPO normal (11,6 mU/ml).</p><p class="elsevierStylePara">Actualmente, el paciente mantiene un aclaramiento de creatinina estabilizado en torno a 45 ml/min.</p><p class="elsevierStylePara">Para nosotros, la importancia de este caso radica en mostrar las principales complicaciones que pueden derivar de esta enfermedad y que se han presentado en nuestro paciente: 1) parálisis muscular hipopotasémica, consecuencia del abandono frecuente del tratamiento; 2) litiasis renal bilateral, que a su vez ha producido fallo renal agudo obstructivo, requiriendo manipulaciones múltiples de la vía urinaria e, incluso, ha llegado a provocar calle litiásica espontánea, algo poco descrito en este tipo de pacientes<span class="elsevierStyleSup">3</span>; 3) poliglobulia secundaria probablemente a la nefrocalcinosis, ya que la hipoxia tisular induciría un aumento en la producción de EPO que, aunque en nuestro caso está en rango normal, puede ser inapropiadamente alta para una hemoglobina tan elevada. Esta complicación muy poco comunicada en la literatura como asociada a la ATD<span class="elsevierStyleSup">4,5</span>; 4) insuficiencia renal crónica, que en nuestro caso, y a pesar de las múltiples complicaciones, progresa de forma muy lenta (20 años desde que inicia el descenso en el aclaramiento de creatinina) y que se mantiene estable en los últimos años.</p><p class="elsevierStylePara">Concluimos que en la ATD es muy importante supervisar el cumplimiento del tratamiento para evitar complicaciones, algunas potencialmente graves y perfectamente evitables, así como prestar atención al desarrollo de poliglobulia secundaria a la nefrocalcinosis, la cual podría favorecer el desarrollo de eventos trombóticos en estos pacientes. A pesar de todo, la progresión de la insuficiencia renal sigue una evolución muy lenta en estos 30 años de seguimiento.</p><p class="elsevierStylePara"><a href="grande/433527_tabla1.jpg" class="elsevierStyleCrossRefs"><img src="433527_tabla1.gif"></img></a></p><p class="elsevierStylePara">Tabla 1. </p><p class="elsevierStylePara"><a href="grande/433527_figura1.jpg" class="elsevierStyleCrossRefs"><img src="433527_figura1.jpg"></img></a></p><p class="elsevierStylePara">Figura 1. </p>" "pdfFichero" => "P1-E23-S257-A433.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:6 [ "identificador" => "tbl1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "tabla" => array:1 [ "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:1 [ "tablaImagen" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagenFichero" => "433527_tabla1.jpg" "imagenAlto" => 384 "imagenAncho" => 554 "imagenTamanyo" => 17855 ] ] ] ] ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Fig. 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "433527_figura1.jpg" "Alto" => 384 "Ancho" => 512 "Tamanyo" => 9896 ] ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "referenciaCompleta" => "Karet FE. 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| 2022 Marzo | 37 | 28 | 65 |
| 2022 Febrero | 42 | 40 | 82 |
| 2022 Enero | 33 | 28 | 61 |
| 2021 Diciembre | 31 | 35 | 66 |
| 2021 Noviembre | 36 | 43 | 79 |
| 2021 Octubre | 46 | 43 | 89 |
| 2021 Septiembre | 38 | 28 | 66 |
| 2021 Agosto | 36 | 35 | 71 |
| 2021 Julio | 29 | 20 | 49 |
| 2021 Junio | 35 | 25 | 60 |
| 2021 Mayo | 37 | 23 | 60 |
| 2021 Abril | 96 | 26 | 122 |
| 2021 Marzo | 73 | 15 | 88 |
| 2021 Febrero | 66 | 20 | 86 |
| 2021 Enero | 38 | 17 | 55 |
| 2020 Diciembre | 36 | 15 | 51 |
| 2020 Noviembre | 25 | 4 | 29 |
| 2020 Octubre | 29 | 10 | 39 |
| 2020 Septiembre | 43 | 4 | 47 |
| 2020 Agosto | 46 | 8 | 54 |
| 2020 Julio | 39 | 8 | 47 |
| 2020 Junio | 43 | 14 | 57 |
| 2020 Mayo | 52 | 19 | 71 |
| 2020 Abril | 50 | 14 | 64 |
| 2020 Marzo | 41 | 9 | 50 |
| 2020 Febrero | 48 | 18 | 66 |
| 2020 Enero | 47 | 16 | 63 |
| 2019 Diciembre | 39 | 11 | 50 |
| 2019 Noviembre | 56 | 15 | 71 |
| 2019 Octubre | 44 | 9 | 53 |
| 2019 Septiembre | 50 | 13 | 63 |
| 2019 Agosto | 29 | 6 | 35 |
| 2019 Julio | 32 | 22 | 54 |
| 2019 Junio | 28 | 4 | 32 |
| 2019 Mayo | 28 | 9 | 37 |
| 2019 Abril | 39 | 19 | 58 |
| 2019 Marzo | 19 | 14 | 33 |
| 2019 Febrero | 23 | 15 | 38 |
| 2019 Enero | 23 | 8 | 31 |
| 2018 Diciembre | 41 | 28 | 69 |
| 2018 Noviembre | 66 | 17 | 83 |
| 2018 Octubre | 84 | 15 | 99 |
| 2018 Septiembre | 43 | 12 | 55 |
| 2018 Agosto | 35 | 10 | 45 |
| 2018 Julio | 34 | 9 | 43 |
| 2018 Junio | 39 | 12 | 51 |
| 2018 Mayo | 35 | 12 | 47 |
| 2018 Abril | 44 | 6 | 50 |
| 2018 Marzo | 45 | 8 | 53 |
| 2018 Febrero | 29 | 1 | 30 |
| 2018 Enero | 37 | 8 | 45 |
| 2017 Diciembre | 38 | 10 | 48 |
| 2017 Noviembre | 27 | 4 | 31 |
| 2017 Octubre | 23 | 9 | 32 |
| 2017 Septiembre | 27 | 16 | 43 |
| 2017 Agosto | 28 | 6 | 34 |
| 2017 Julio | 27 | 9 | 36 |
| 2017 Junio | 28 | 6 | 34 |
| 2017 Mayo | 35 | 9 | 44 |
| 2017 Abril | 30 | 6 | 36 |
| 2017 Marzo | 18 | 17 | 35 |
| 2017 Febrero | 14 | 15 | 29 |
| 2017 Enero | 16 | 7 | 23 |
| 2016 Diciembre | 39 | 6 | 45 |
| 2016 Noviembre | 54 | 4 | 58 |
| 2016 Octubre | 57 | 9 | 66 |
| 2016 Septiembre | 76 | 4 | 80 |
| 2016 Agosto | 137 | 2 | 139 |
| 2016 Julio | 97 | 3 | 100 |
| 2016 Junio | 98 | 0 | 98 |
| 2016 Mayo | 118 | 0 | 118 |
| 2016 Abril | 80 | 0 | 80 |
| 2016 Marzo | 72 | 0 | 72 |
| 2016 Febrero | 104 | 0 | 104 |
| 2016 Enero | 91 | 0 | 91 |
| 2015 Diciembre | 114 | 0 | 114 |
| 2015 Noviembre | 75 | 0 | 75 |
| 2015 Octubre | 89 | 0 | 89 |
| 2015 Septiembre | 67 | 0 | 67 |
| 2015 Agosto | 76 | 0 | 76 |
| 2015 Julio | 61 | 0 | 61 |
| 2015 Junio | 50 | 0 | 50 |
| 2015 Mayo | 70 | 0 | 70 |
| 2015 Abril | 13 | 0 | 13 |
| 2015 Febrero | 2126 | 0 | 2126 |
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