Fracaso renal agudo secundario a rabdomiólisis por déficit de carnitin palmitoil transferasa
Acute renal failure due to carnitine palmitoyl transferase deficiency
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Se trataba de un varón de 18 años con antecedentes de crisis febriles en la infancia y amigdalectomizado. Refería «orinas oscuras con sobreesfuerzos» y negaba hábitos tóxicos.</p><p class="elsevierStylePara">Acudió a urgencias por malestar general, intensos dolores musculares generalizados y odinofagia. La exploración era normal salvo una faringe hiperémica y un intenso dolor generalizado a la palpación de grupos musculares.</p><p class="elsevierStylePara">Analítica destacaba Urea 49,6 mg/dl, Cr 2,05 mg/dl, Na 132 mEq/L, K 4.9 mEq/l. Calcio iónico 4 mEq/l, Acido úrico 4,5 mg/dl, CK 285.390 U/l; CKMB 4353 U/l; Gasometría arterial: pH 7,40; pCO2 33 mmHg; HCO3 20 mmol/L; PO2 98 mmHg, Sat 97,4%. Hb: 17,5 g/dl; Hcto: 47,6%; VCM: normal, Leucocitos:13.210 (Neutrófilos: 88%) resto normal. Orina: δ 1010; pH: 5,5, Leucos 25/ul; eritros > 300. Sedimento nada anormal. Iones en orina: Na O 77; K O 25; EF Na < 1. Tóxicos en orina: negativos. Ecografía renal normal. Gammagrafía con distribución anormal de radiotrazador con intenso depósito en grupos musculares torácicos, abdominales y extremidades compatible con rabdomiólisis (fig. 1).</p><p class="elsevierStylePara">Ingresa con diagnóstico de Fracaso renal agudo secundario a rabdomiólisis severa a filiar. Se inicia sueroterapia abundante, alcalinización de orina y Manitol. En 48 horas presenta ascenso progresivo de creatinina a 5,3 mg/dl, oliguria y cuadro de insuficiencia cardíaca y se inicia hemodiálisis. Precisó un total de 6 sesiones de hemodiálisis. Al noveno día comienza a recuperar diuresis. Es dado de alta poliúrico y con creatinina en descenso.</p><p class="elsevierStylePara">Se descartaron las causas postraumáticas, isquémicas, tóxicas, Infecciosas, endocrinológicas e inmunológicas. Se realizó BIOPSIA MUSCULAR (Deltoides) con el resultado inmunohistoquímico de déficit de Carnitin-Palmitoil Transferasa tipo 2 (CPT). Se realizó estudio familiar resultando afectada una hermana.</p><p class="elsevierStylePara">Las miopatías metabólicas representan un pequeño porcentaje dentro de las causas de rabdomiólisis. Sin embargo son una causa prevenible de fracaso renal agudo que tiende a ser infradiagnosticada. El déficit de CPT es la miopatía metabólica más frecuente<span class="elsevierStyleSup">1,2</span>. Los lípidos constituyen una importante fuente de energía para los músculos en reposo y en el ejercicio submáximo. El déficit de CPT conlleva a que los ácidos grasos no entren en la mitocondria para la oxidación y no se obtenga energía produciéndose destrucción muscular o rabdomiólisis. Debemos sospechar esta enfermedad en casos de mioglobinuria recurrente sin desencadenante claro dado que es la causa más frecuente<span class="elsevierStyleSup">3</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Se presenta como episodios recurrentes de debilidad muscular, mialgias, rabdomiólisis, mioglobinuria o fracaso renal agudo<span class="elsevierStyleSup">4,5</span>. Como desencadenantes se encuentran los cuadros virales, el ejercicio, el ayuno prolongado o la fiebre. En los dos tercios de los casos se presentan en la primera o segunda década de la vida.</p><p class="elsevierStylePara">El tratamiento será evitar los factores desencadenantes de rabdomiólisis, evitar el ayuno prolongado, mantener una dieta rica en hidratos de carbono, baja en grasas, comidas frecuentes y aporte extra de carbohidratos tras ejercicio. El fracaso renal agudo es debido al depósito intratubular de mioglobina en su prevención es fundamental la reposición precoz de volumen6, la alcalinización<span class="elsevierStyleSup">7</span> de la orina con monitorización de calcio y potasio. El uso de manitol ha sido cuestionado en el fracaso renal agudo, pero en la rabdomiólisis parece reducir el edema intersticial, ser captador radicales libres, siendo objetivado su efecto beneficioso en los casos con CPK mayor de 30.000 U/L<span class="elsevierStyleSup">8</span>. </p><p class="elsevierStylePara"><a href="grande/10015127_figura1.jpg" class="elsevierStyleCrossRefs"><img src="10015127_figura1.jpg"></img></a></p><p class="elsevierStylePara">Figura 1. </p>" "pdfFichero" => "P1-E30-S1295-A10015.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Fig. 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "10015127_figura1.jpg" "Alto" => 516 "Ancho" => 512 "Tamanyo" => 24012 ] ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:8 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "referenciaCompleta" => "Tonin, P, Lewis, P, Servidei, S, Di Mauro, S. 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| 2020 Agosto | 54 | 15 | 69 |
| 2020 Julio | 62 | 6 | 68 |
| 2020 Junio | 75 | 15 | 90 |
| 2020 Mayo | 58 | 25 | 83 |
| 2020 Abril | 44 | 14 | 58 |
| 2020 Marzo | 54 | 17 | 71 |
| 2020 Febrero | 71 | 12 | 83 |
| 2020 Enero | 60 | 22 | 82 |
| 2019 Diciembre | 48 | 18 | 66 |
| 2019 Noviembre | 59 | 20 | 79 |
| 2019 Octubre | 64 | 13 | 77 |
| 2019 Septiembre | 54 | 22 | 76 |
| 2019 Agosto | 45 | 10 | 55 |
| 2019 Julio | 46 | 21 | 67 |
| 2019 Junio | 51 | 10 | 61 |
| 2019 Mayo | 38 | 15 | 53 |
| 2019 Abril | 99 | 33 | 132 |
| 2019 Marzo | 31 | 17 | 48 |
| 2019 Febrero | 21 | 23 | 44 |
| 2019 Enero | 31 | 16 | 47 |
| 2018 Diciembre | 84 | 29 | 113 |
| 2018 Noviembre | 116 | 21 | 137 |
| 2018 Octubre | 108 | 21 | 129 |
| 2018 Septiembre | 74 | 16 | 90 |
| 2018 Agosto | 47 | 14 | 61 |
| 2018 Julio | 61 | 12 | 73 |
| 2018 Junio | 59 | 15 | 74 |
| 2018 Mayo | 56 | 15 | 71 |
| 2018 Abril | 97 | 6 | 103 |
| 2018 Marzo | 67 | 14 | 81 |
| 2018 Febrero | 60 | 9 | 69 |
| 2018 Enero | 54 | 16 | 70 |
| 2017 Diciembre | 55 | 8 | 63 |
| 2017 Noviembre | 34 | 8 | 42 |
| 2017 Octubre | 41 | 12 | 53 |
| 2017 Septiembre | 41 | 10 | 51 |
| 2017 Agosto | 41 | 9 | 50 |
| 2017 Julio | 44 | 19 | 63 |
| 2017 Junio | 46 | 15 | 61 |
| 2017 Mayo | 47 | 14 | 61 |
| 2017 Abril | 41 | 8 | 49 |
| 2017 Marzo | 32 | 5 | 37 |
| 2017 Febrero | 35 | 3 | 38 |
| 2017 Enero | 30 | 12 | 42 |
| 2016 Diciembre | 72 | 8 | 80 |
| 2016 Noviembre | 79 | 8 | 87 |
| 2016 Octubre | 118 | 17 | 135 |
| 2016 Septiembre | 84 | 4 | 88 |
| 2016 Agosto | 201 | 5 | 206 |
| 2016 Julio | 177 | 9 | 186 |
| 2016 Junio | 116 | 0 | 116 |
| 2016 Mayo | 159 | 0 | 159 |
| 2016 Abril | 98 | 0 | 98 |
| 2016 Marzo | 90 | 0 | 90 |
| 2016 Febrero | 123 | 0 | 123 |
| 2016 Enero | 103 | 0 | 103 |
| 2015 Diciembre | 131 | 0 | 131 |
| 2015 Noviembre | 105 | 0 | 105 |
| 2015 Octubre | 87 | 0 | 87 |
| 2015 Septiembre | 83 | 0 | 83 |
| 2015 Agosto | 83 | 0 | 83 |
| 2015 Julio | 87 | 0 | 87 |
| 2015 Junio | 56 | 0 | 56 |
| 2015 Mayo | 103 | 0 | 103 |
| 2015 Abril | 21 | 0 | 21 |
| 2015 Febrero | 2761 | 0 | 2761 |
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