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Heterocigosis compuesta para las mutaciones Intron 9 + 1 g > T y Leu850pro en el gen SLC12A3 en el Síndrome de Gitelman
Compound heterozygosis for intrón 9 + 1 g > T and Leu 850pro mutations in the SLC12A3 gene in Gitelman¿s syndrome
Alicia García Péreza, Teresa Oleab, Carlos Carameloc, Eliecer Cotod, Fernando Santose
a Servicio de Nefrología, Fundación Jiménez Díaz-Capio, Madrid, Madrid, España,
b 3Hospital La Paz. Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Madrid, España,
c Servicio de Nefrología, Fundación Jiménez Díaz-Capio, Madrid, MadridMadrid, España,
d 1Unidad de Genética Molecular Hospital Central de Asturias e Instituto de Estudios Nefrológicos. Asturias Asturias España,
e Unidad de Nefrología pediátrica, Hospital Central de Asturias e Instituto de Estudios Nefrológicos. Asturias Asturias España,
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ISSN: 02116995
Idioma original: Español
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2025 6 57 103 160
2025 5 121 42 163
2025 4 152 25 177
2025 3 194 66 260
2025 2 177 24 201
2025 1 152 62 214
2024 12 115 20 135
2024 11 110 52 162
2024 10 94 27 121
2024 9 105 27 132
2024 8 89 55 144
2024 7 71 32 103
2024 6 96 38 134
2024 5 133 46 179
2024 4 108 30 138
2024 3 106 19 125
2024 2 106 30 136
2024 1 95 31 126
2023 12 87 23 110
2023 11 156 29 185
2023 10 285 34 319
2023 9 194 29 223
2023 8 151 19 170
2023 7 163 24 187
2023 6 203 24 227
2023 5 177 33 210
2023 4 214 21 235
2023 3 227 46 273
2023 2 122 20 142
2022 1 154 25 179
2022 12 115 27 142
2022 11 136 28 164
2022 10 151 34 185
2022 9 110 28 138
2022 8 118 51 169
2022 7 101 44 145
2022 6 110 32 142
2022 5 124 45 169
2022 4 106 39 145
2022 3 117 47 164
2022 2 129 28 157
2021 1 164 33 197
2021 12 96 30 126
2021 11 109 33 142
2021 10 149 43 192
2021 9 111 49 160
2021 8 138 44 182
2021 7 127 33 160
2021 6 115 21 136
2021 5 164 34 198
2021 4 277 49 326
2021 3 203 26 229
2021 2 172 17 189
2020 1 102 19 121
2020 12 143 17 160
2020 11 145 12 157
2020 10 125 15 140
2020 9 156 12 168
2020 8 98 13 111
2020 7 134 11 145
2020 6 115 13 128
2020 5 128 15 143
2020 4 151 28 179
2020 3 142 15 157
2020 2 130 14 144
2020 1 155 18 173
2019 12 140 21 161
2019 11 172 20 192
2019 10 147 20 167
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2019 8 68 10 78
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2018 11 141 13 154
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2017 6 70 9 79
2017 5 56 13 69
2017 4 66 6 72
2017 3 60 3 63
2017 2 74 4 78
2016 1 39 5 44
2016 12 55 4 59
2016 11 62 9 71
2016 10 86 7 93
2016 9 96 6 102
2016 8 187 6 193
2016 7 189 8 197
2016 6 168 0 168
2016 5 160 0 160
2016 4 84 0 84
2016 3 97 0 97
2016 2 94 0 94
2015 1 95 0 95
2015 12 112 0 112
2015 11 88 0 88
2015 10 85 0 85
2015 9 79 0 79
2015 8 90 0 90
2015 7 68 0 68
2015 6 42 0 42
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