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estudio gen&#233;tico para b&#250;squeda de mutaciones y despistaje de portadores familiares heterozigotos&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La PAI es la m&#225;s frecuente y a la vez m&#225;s grave de las porfirias hep&#225;ticas<span class="elsevierStyleSup">4</span>&#46; Es de transmisi&#243;n autos&#243;mica dominante y el gen que la codifica se encuentra en el brazo largo del cromosoma 11&#46; Cursa con d&#233;ficit de la enzima uroporfirin&#243;geno I sintetasa&#44; antes denominada&#44; porfobilin&#243;geno deaminasa &#40;PBG&#41;&#44; por lo que se produce un bloqueo de la s&#237;ntesis del hem&#46; Las manifestaciones cl&#237;nicas m&#225;s caracter&#237;sticas incluyen n&#225;useas&#44;v&#243;mitos&#44; estre&#241;imiento&#44; diarrea&#44; retenci&#243;n urinaria&#44; taquicardia&#44; hipertensi&#243;n&#44; s&#237;ntomas mentales&#44; dolor y debilidad musculares&#46; Estas crisis pueden ser desencadenadas por barbit&#250;ricos&#44; anticonvulsivos&#44; estr&#243;genos&#44; anticonceptivos orales&#44; alcohol o dietas hipocal&#243;ricas&#46; Pueden aparecer crisis comiciales en un 20&#37; de los casos&#44; especialmente en pacientes que presentan hiponatremia&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La relaci&#243;n entre hiponatremia y rabdomiolisis parece que pueda tener relaci&#243;n con la salida del potasio intracelular para compensar el edema celular originado por el descenso de los niveles de sodio&#44; lo que provocar&#237;a una disminuci&#243;n del potencial transmembrana y&#44; por tanto&#44; del metabolismo muscular<span class="elsevierStyleSup">5</span>&#46; Hay otros autores que apuntan la hip&#243;tesis de que es la propia correcci&#243;n de la hiponatremia la que origina unos cambios en las concentraciones de los iones y la osmolaridad de la c&#233;lula muscular que provoca una incapacidad para mantener la homeostasis en la regulaci&#243;n del volumen celular&#44; lo que llevar&#237;a a provocar una fragilidad de la membrana y la suelta as&#237; 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Rabdomiolisis tras la corrección de hiponatremia severa en una crisis de porfiria aguda intermitente
Rhabdomyolysis after correction of severe hyponatremia due to an attack of acute intermittent porphyria
Mélida García-Martula, Luciano Santana-Cabreraa, Zenaida Santos-Moyanoa, Manuel Sánchez-Palaciosa
a Servicio de Medicina Intensiva, Hospital Universitario Insular de Gran Canaria, Gran Canaria, Islas Canarias, España,
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estudio gen&#233;tico para b&#250;squeda de mutaciones y despistaje de portadores familiares heterozigotos&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La PAI es la m&#225;s frecuente y a la vez m&#225;s grave de las porfirias hep&#225;ticas<span class="elsevierStyleSup">4</span>&#46; Es de transmisi&#243;n autos&#243;mica dominante y el gen que la codifica se encuentra en el brazo largo del cromosoma 11&#46; Cursa con d&#233;ficit de la enzima uroporfirin&#243;geno I sintetasa&#44; antes denominada&#44; porfobilin&#243;geno deaminasa &#40;PBG&#41;&#44; por lo que se produce un bloqueo de la s&#237;ntesis del hem&#46; Las manifestaciones cl&#237;nicas m&#225;s caracter&#237;sticas incluyen n&#225;useas&#44;v&#243;mitos&#44; estre&#241;imiento&#44; diarrea&#44; retenci&#243;n urinaria&#44; taquicardia&#44; hipertensi&#243;n&#44; s&#237;ntomas mentales&#44; dolor y debilidad musculares&#46; Estas crisis pueden ser desencadenadas por barbit&#250;ricos&#44; anticonvulsivos&#44; estr&#243;genos&#44; anticonceptivos orales&#44; alcohol o dietas hipocal&#243;ricas&#46; Pueden aparecer crisis comiciales en un 20&#37; de los casos&#44; especialmente en pacientes que presentan hiponatremia&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La relaci&#243;n entre hiponatremia y rabdomiolisis parece que pueda tener relaci&#243;n con la salida del potasio intracelular para compensar el edema celular originado por el descenso de los niveles de sodio&#44; lo que provocar&#237;a una disminuci&#243;n del potencial transmembrana y&#44; por tanto&#44; del metabolismo muscular<span class="elsevierStyleSup">5</span>&#46; Hay otros autores que apuntan la hip&#243;tesis de que es la propia correcci&#243;n de la hiponatremia la que origina unos cambios en las concentraciones de los iones y la osmolaridad de la c&#233;lula muscular que provoca una incapacidad para mantener la homeostasis en la regulaci&#243;n del volumen celular&#44; lo que llevar&#237;a a provocar una fragilidad de la membrana y la suelta as&#237; 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Información del artículo
ISSN: 02116995
Idioma original: Español
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