se ha leído el artículo
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La hiponatremia es una complicación frecuente en esta enfermedad, que suele estar en relación con un Síndrome de Secreción Inadecuada de Hormona Antidurética (SIADH)<span class="elsevierStyleSup">2,3</span>. La rabdomiolisis puede ser una complicación frecuente durante la corrección de la hiponatremia y donde la elevación de la Creatin Fosfo Kinasa (CPK) va paralela a la recuperación de los valores de natremia y que, habitualmente, no cursa con afectación de la función renal.</p><p class="elsevierStylePara">Presentamos el caso de una mujer de 16 años de edad de origen mauritana, con antecedentes familiares de porfiria aguda intermitente, que ingresó por cuadro de dolor abdominal y vómitos de varios días de evolución que se acompañaba de alteración del nivel de consciencia y dos episodios de crisis convulsiva tónico-clónica generalizada, quedando en estado postcrítico por lo que precisó intubación orotraqueal y conexión a ventilación mecánica. En la analítica destacaba hiponatremia severa, Na 95 mM/L (normal: 135-145), acompañada de hipoosmolaridad plasmática (244 mOsm/L) y urinaria (222 mOsm/L), poliuria y datos de hipovolemia (Presión Venosa Central de 4 mmHg), por lo que se comienza con perfusión de salino isotónico. 24 horas tras su ingreso se detecta rabdomiolisis, alcanzando unas cifras máximas de CPK de 35628 U/L a las 48 horas, sin objetivarse deterioro en la función renal. La clínica de la paciente y los antecedentes hicieron sospechar una crisis de PAI, que se confirma mediante la determinación de niveles de Acido deltaaminolevulínico en muestra aislada de orina de 39¿7 mgr/gr (normal: 0-5), así como determinación en orina de 24 horas de porfobilinógeno 154¿3 mgr/24h (normal: 0-2), coproporfirina 484 µgr/24h (normal: 0-60), uroporfirinas 1471 µgr/24h (normal:0-22). Confirmado el diagnóstico se comenzó tratatamiento con Hemina humana intravenosa a dosis de 3 mg/kg/día durante 4 días. La paciente desarrolla hipertensión arterial que precisa de la administración de beta bloqueantes, siendo la evolución clínica satisfactoria mejorando progresivamente nivel de conciencia retirándose la ventilación mecánica 6 días tras su ingreso, encontrándose al alta hospitalaria con nivel de conciencia normal y asintomática.Se solicitó estudio genético para búsqueda de mutaciones y despistaje de portadores familiares heterozigotos.</p><p class="elsevierStylePara">La PAI es la más frecuente y a la vez más grave de las porfirias hepáticas<span class="elsevierStyleSup">4</span>. Es de transmisión autosómica dominante y el gen que la codifica se encuentra en el brazo largo del cromosoma 11. Cursa con déficit de la enzima uroporfirinógeno I sintetasa, antes denominada, porfobilinógeno deaminasa (PBG), por lo que se produce un bloqueo de la síntesis del hem. Las manifestaciones clínicas más características incluyen náuseas,vómitos, estreñimiento, diarrea, retención urinaria, taquicardia, hipertensión, síntomas mentales, dolor y debilidad musculares. Estas crisis pueden ser desencadenadas por barbitúricos, anticonvulsivos, estrógenos, anticonceptivos orales, alcohol o dietas hipocalóricas. Pueden aparecer crisis comiciales en un 20% de los casos, especialmente en pacientes que presentan hiponatremia.</p><p class="elsevierStylePara">La relación entre hiponatremia y rabdomiolisis parece que pueda tener relación con la salida del potasio intracelular para compensar el edema celular originado por el descenso de los niveles de sodio, lo que provocaría una disminución del potencial transmembrana y, por tanto, del metabolismo muscular<span class="elsevierStyleSup">5</span>. Hay otros autores que apuntan la hipótesis de que es la propia corrección de la hiponatremia la que origina unos cambios en las concentraciones de los iones y la osmolaridad de la célula muscular que provoca una incapacidad para mantener la homeostasis en la regulación del volumen celular, lo que llevaría a provocar una fragilidad de la membrana y la suelta así de enzimas musculares al torrente sanguíneo<span class="elsevierStyleSup">6</span>.</p>" "tienePdf" => false "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:1 [ "resumen" => "Parece que existe un mecanismo vascular responsable del daño renal durante las crisis de porfiria aguda intermitente (PAI), debido al vasoespasmo mantenido1. La hiponatremia es una complicación frecuente en esta enfermedad, que suele estar en relación con un Síndrome de Secreción Inadecuada de Hormona Antidurética (SIADH)2,3. 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2017 Noviembre | 53 | 9 | 62 |
2017 Octubre | 44 | 11 | 55 |
2017 Septiembre | 59 | 8 | 67 |
2017 Agosto | 61 | 8 | 69 |
2017 Julio | 53 | 10 | 63 |
2017 Junio | 51 | 8 | 59 |
2017 Mayo | 53 | 8 | 61 |
2017 Abril | 47 | 6 | 53 |
2017 Marzo | 38 | 7 | 45 |
2017 Febrero | 40 | 6 | 46 |
2017 Enero | 33 | 7 | 40 |
2016 Diciembre | 66 | 8 | 74 |
2016 Noviembre | 61 | 12 | 73 |
2016 Octubre | 97 | 20 | 117 |
2016 Septiembre | 128 | 10 | 138 |
2016 Agosto | 170 | 0 | 170 |
2016 Julio | 169 | 0 | 169 |
2016 Junio | 115 | 0 | 115 |
2016 Mayo | 207 | 0 | 207 |
2016 Abril | 92 | 0 | 92 |
2016 Marzo | 108 | 0 | 108 |
2016 Febrero | 130 | 0 | 130 |
2016 Enero | 116 | 0 | 116 |
2015 Diciembre | 127 | 0 | 127 |
2015 Noviembre | 81 | 0 | 81 |
2015 Octubre | 79 | 0 | 79 |
2015 Septiembre | 63 | 0 | 63 |
2015 Agosto | 76 | 0 | 76 |
2015 Julio | 64 | 0 | 64 |
2015 Junio | 68 | 0 | 68 |
2015 Mayo | 90 | 0 | 90 |
2015 Abril | 11 | 0 | 11 |
2015 Febrero | 2726 | 0 | 2726 |