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el s&#237;ndrome de Bartter prenatal&#44; s&#237;ndrome de Bartter cl&#225;sico y s&#237;ndrome de Gitelman &#40;1&#44;2&#41;&#44; aunque en ocasiones se han publicado casos de pacientes con caracter&#237;sticas cl&#237;nicas intermedias entre dichos cuadros</p> <p class="elsevierStylePara">Presentamos el caso de un paciente con hipopotasemia severa y repercusi&#243;n electrocardiogr&#225;fica y neurol&#243;gica secundaria a s&#237;ndrome de Gitelman&#44; aunque con normomagnesemia&#46; El enfermo&#44; var&#243;n de 35 a&#241;os&#44; acudi&#243; nuestro centro por un cuadro de debilidad muscular severa en extremidades y cuello&#46; </p> <p class="elsevierStylePara">La exploraci&#243;n f&#237;sica mostr&#243; una tensi&#243;n arterial de 110&#47;60 con una frecuencia cardiaca de 60&#47;minuto&#46; A nivel neurol&#243;gico&#44; presentaba debilidad en flexo-extensi&#243;n y rotaci&#243;n de cuello&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">Se efectu&#243; anal&#237;tica que evidenci&#243;&#58; glucosa 108 mg&#47;dl &#44; creatinina 0&#44;93 mg&#47;dl&#44; sodio 138 mEq&#47;l&#44; potasio &#40;K&#41; 1&#46;6 mEq&#47;l &#44; CK 2557 U&#47;l &#40; N 30-160&#41;&#44; CK-MB 66&#44;5 U&#47;L&#44; f&#243;sforo 2&#44;2 mg&#47;dl &#44; magnesio 2&#46;2 mg&#47;dl&#40; N 1&#44;8-2&#44;5&#41;&#46; La gasometr&#237;a venosa mostr&#243; &#58; pH 7&#44;44 &#44; bicarbonato 34 mmol&#47;l y exceso de bases 8&#44;6 mmol&#47;l &#46; Los iones en orina fueron&#58; sodio 15 mmol&#47;l &#40; N mayor de 10&#41; &#44; potasio 16 mmol&#47;l &#40; N mayor de 20&#41; y cloro 82 mmol&#47;l&#40; N mayor de 20&#41;&#46; Mantuvo diuresis espont&#225;nea entre 150 y 200 ml&#47;hora&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">Se efectu&#243; a su llegada un EKG que presentaba descenso del segmento ST y onda T m&#225;s llamativamente en derivaciones izquierdas&#44; as&#237; como la presencia de onda U y algunos extras&#237;stoles ventriculares&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">Ante las cifras tan bajas de potasio y la presencia de repercusi&#243;n neurol&#243;gica y cardiaca se comenz&#243; con aporte de potasio i&#46;v&#46;&#44; con muy lenta recuperaci&#243;n en sus niveles&#44; Posteriormente&#44; 24 horas m&#225;s tarde hab&#237;an aumentado a 1&#44;9 mEq&#47;l con desaparici&#243;n de la cl&#237;nica y correcci&#243;n de las alteraciones electrocardiogr&#225;ficas&#46; Durante los d&#237;as siguientes&#44; se continu&#243; con aporte de K iv y a partir del s&#233;ptimo d&#237;a de ingreso se a&#241;adi&#243; al tratamiento espironolactona a dosis de 50 mEq d&#237;a&#46; Con ello las cifras de K experimentaron una lenta recuperaci&#243;n encontr&#225;ndose en el momento del alta con 2&#44;8 mEq&#47;l&#46; La evoluci&#243;n de los iones en orina&#44; mostr&#243; como a partir de las primeras 24 horas en que el paciente presentaba K urinario bajo&#44; se normalizaron las p&#233;rdidas urinarias&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">Simult&#225;neamente durante estos d&#237;as se realizaron determinaciones de magnesio&#58;2&#44;2 y 1&#44;8 mg&#47;dl&#44; &#40; N 1&#44;8-2&#44;5&#41;&#44; TSH 2&#44;96 UI&#47;ml &#44; cortisol 9 mcg&#47;dl&#40; N 8-25&#41; &#44; la renina y la aldosterona estaban aumentados con un patr&#243;n de hiperaldosteronismo secundario&#58; renina 29 mg&#47;ml&#47;h &#40; N 0&#44;4-2&#44;3&#41; y aldosterona 572 pg&#47;ml &#40;N 40-310&#41;&#46; Las eliminaciones urinarias de 24 horas realizadas al 4 d&#237;a de ingreso mostraron&#58; K 182 mmol&#47;d &#40;N 25-125&#41;&#44; Cl 170 mmol&#47;d &#40; N 110-250&#41;&#44; Na 120 mmol&#47;d &#40; 40-220&#41;&#44; Ca 45 mg&#47;d &#40; 100-250&#41;&#44; Mg 72&#44;96 mg&#47;d &#40; N 50-120&#41;&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">Ante la sospecha de que pudiera tratarse de toma oculta de diur&#233;ticos tiac&#237;dicos o de asa&#44; se realiz&#243; determinaci&#243;n de urinaria de los mismos&#44; resultando negativa&#46; Por tanto&#44; ante el probable diagn&#243;stico de s&#237;ndrome de Gitelman sin hipomagnesemia se inici&#243; tratamiento con AINES &#40;indometacina a dosis de 100 mg&#47;dia&#41;&#46; Con ello&#44; m&#225;s el incremento en la dosis de diur&#233;tico ahorrador de K&#44; el paciente ha mantenido cifras de K entre 3 y 3&#44;2 mEq&#47;l&#44; &#40;Tabla I&#41;&#46; </p> <p class="elsevierStylePara">Por la forma brusca de presentaci&#243;n&#44; se pens&#243; inicialmente en una par&#225;lisis peri&#243;dica hipopotas&#233;mica&#44; pero la r&#225;pida normalizaci&#243;n de los iones urinarios con una m&#237;nima elevaci&#243;n de K s&#233;rico&#44; as&#237; como la ausencia de antecedentes familiares y una TSH normal&#44; descartaron dicho diagn&#243;stico &#40;3&#44;4&#41;&#46;&#46; En cuanto a otras causas de hipopotasemia por redistribuci&#243;n &#40;hipotermia&#44; &#946;-adren&#233;rgicos&#191;&#41; fueron descartadas por la anamnesis y la evoluci&#243;n cl&#237;nica&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">Al ingreso&#44; la presencia de sodio urinario bajo con cloro normal&#44; junto con los datos de la anamnesis descartaron la posibilidad de p&#233;rdidas gastrointestinales &#40;6&#44;7&#44;8&#41;&#46; Al cursar con alcalosis metab&#243;lica&#44; normotensi&#243;n&#44; renina y aldosterona altas&#44; el diagn&#243;stico diferencial se estableci&#243; entre&#58; diur&#233;ticos de asa&#47;tiacidas&#44; Gitelman o Bartter&#46; La determinaci&#243;n negativa en orina de los primeros hac&#237;a poco probable este diagn&#243;stico&#46; Por la presentaci&#243;n cl&#237;nica establecimos el diagnostico de s&#237;ndrome de Gitelman&#44; ya que se presenta en edad adulta&#44; la sintomatolog&#237;a predominante es debilidad muscular&#44; tetania&#44; astenia&#191;&#46; &#59; sin embargo el s&#237;ndrome de Bartter se manifiesta t&#237;picamente en la infancia&#44; asocia retraso del crecimiento y la cl&#237;nica dominante es la p&#233;rdida de sal y agua&#44; m&#225;s que la debilidad muscular&#46; Por ello&#44; nos inclin&#225;bamos a pensar que se trataba de un s&#237;ndrome de Gitelman aunque cursaba sin hipomagnesemia&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">Existen tres entidades bien diferenciadas dentro de las tubulopat&#237;as pierde sal&#58; el s&#237;ndrome de Bartter prenatal&#44; el s&#237;ndrome de Bartter cl&#225;sico y Gitelman &#40;9&#44;10&#44; 11&#41;&#46; Su patogenia ha sido descrita en los &#250;ltimos a&#241;os&#59; as&#237;&#44; se han encontrado dentro del s&#237;ndrome de Bartter prenatal dos variantes &#40;1&#44; 2&#41; causados por mutaciones en el receptor NKCC2 &#40;transportador de Na&#44; K&#44; Cl&#41; y ROMK &#40;transportador de salida de K de las c&#233;lulas tubulares del asa ascendente de Henle&#41; respectivamente&#46; Los cromosomas donde se sit&#250;an ambos genes son el 15q15 para el Bartter tipo I y el 11q24&#47;25 para el Bartter tipo II &#40;12&#44; 13&#41;&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">En el caso del Bartter cl&#225;sico&#44; la mutaci&#243;n radica en el receptor del canal basolateral ClC-Kb que permite la salida de Cl de la c&#233;lula&#44; se encuentra codificado por el cromosoma 1p36 &#40;1&#44;11&#44; 14&#44; 15&#41;&#46; En el s&#237;ndrome de Gitelman el defecto radica en el canal NCCT&#44; encargado de la reabsorci&#243;n de Na y Cl del t&#250;bulo contorneado distal &#40;codificado en el cromosoma 16q13&#41; &#40;16&#41;&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">Algunos trabajos han mostrado que la relaci&#243;n fenotipo genotipo no es tan evidente&#44; de tal modo que pueden existir casos con caracter&#237;sticas intermedias&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">Por un lado algunos autores han descrito casos en los que se ha producido una transici&#243;n de caracter&#237;sticas fenot&#237;picas de un s&#237;ndrome a otro&#46; As&#237;&#44; Jeck cita 3 pacientes portadores de mutaciones en ClC-Kb cuyas caracter&#237;sticas cl&#237;nicas fueron transform&#225;ndose de s&#237;ndrome de Bartter a Gitelman a lo largo del tiempo &#40;17&#41;&#46; En esta l&#237;nea&#44; deben situarse los trabajos de Konrad y Peters&#46; Inciden en la idea que en mutaciones ClC-Kb puedan cursar s&#237;ndromes que cl&#237;nicamente recuerden a Bartter y a Gitelman &#40;18&#41;&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">M&#225;s sorprendente quiz&#225;s resulta el estudio de Shi Hual y cols&#46; realizado en dos familias portadoras de mutaci&#243;n en el canal NCCT del t&#250;bulo contorneado distal&#44; donde encontraron s&#243;lo 5 de los 13 miembros de las familias afectados &#40;3 mujeres y 2 hombres&#41;&#46; Pero&#44; mientras las mujeres ten&#237;an un s&#237;ndrome de Gitelman completo&#44; los varones cursaban con normomagnesemia y la presentaci&#243;n cl&#237;nica era mucho m&#225;s abrupta&#44; con cifras de potasio menores &#40;1&#44;8mEq&#47;l&#41; que en el caso de las mujeres &#40;2&#44;8&#44; 2&#44;6 y 3mEq&#47;l respectivamente&#41; &#40;19&#41;&#46; </p> <p class="elsevierStylePara">&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">Por tanto&#44; estos estudios demuestran que el s&#237;ndrome de Gitelman no puede considerarse un trastorno gen&#233;tico homog&#233;neo y quiz&#225;s el amplio grado de variabilidad en la presentaci&#243;n cl&#237;nica pueda estar motivado por la presencia de otras rutas alternativas para la salida del Cl de la c&#233;lula del TCD&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">BIBLIOGRAF&#205;A</p> <p class="elsevierStylePara">1&#46; Zelikovic&#44; I&#46; Hypokalaemic salt- losing tubulopathies&#58; an envolving story&#46; Nephrol Dial Transplant 18 &#58; 1696-700&#44; 2003&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">2&#46; Cole DE&#44; Quamme GA&#46; Inherited disorder of renal magnesium handling&#46; J Am Soc Nephrol 11&#58; 1937-47&#44; 2000&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">3&#46; Manoukian MA&#44; Foote JA&#44; Crapo LM&#46; Clinical and metabolic features of thyrotoxic periodic paralysis in 24 episodies&#46; Arch Intern Med 159 &#58; 601-6&#44; 1999&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">4&#46; Ko GT&#44; Chow CC&#44; Yeung VT&#44; Chan HH&#44; Li JK&#44; Cockram CS&#46; Thyrotoxic periodic paralysis in a Chinese population&#46;QJM 89&#58; 463-8&#44; 1996&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">5&#46; Lipworth BJ&#44; McDevitt DG&#44; Struthers AD&#46; Prior treatment with diuretic augments the hipokalaemic and electrocardiographic effects of inhaled albuterol&#46; Am J Med 86&#58; 653-7&#44; 1989&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">6&#46; Perez GO&#44; Oster JR&#44; Rogers A&#46; Acid-base disturbances in gastrointestinal diseases&#46; Dig Dis Sd 32&#58; 1033-43&#44; 1987&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">7&#46; Veldhuis JD&#44; Bardin CW&#44; Demers LM&#46; Metabolic mimickry of Barter&#191;s syndrome by covert vomiting&#58; utility of urinary chloride determinations&#46; Am J&#46; Med 66&#58; 361-3&#44; 1979&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">8&#46; Reimann D&#44; Gross P&#46; Chronic diagnosis resistant hypokalaemia&#46; Nephrol Dial Transplant 14 &#58; 2957-61&#44; 1999&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">9&#46; Jeck N&#44; Konrad M&#44; Hess M&#44; Seyberth HW&#46; The diuretic and Barterr- like- salt- losing- tubulopathies&#46; Nephrol Dial Transplant 15&#58; 19-20&#44; 2000&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">10&#46; Paters M&#44; Jeck N&#44; Reinalter S &#46; Clinical presentation of genetically defined patients with hypockalaemic salt-losing-tubulopathies&#46; Am J Med 112 &#58; 183-90&#44;2002&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">11&#46; Guay-Woodford L&#46; Bartter Syndrome unreveling the pathophysiologic enigma&#46; Am J Med 105 &#58; 151-161&#44;1998&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">12&#46; Jeck N&#44; Derst C&#44; Wischmeyer E&#46; Functional heterogeneity of ROMK mutations linked to hyperprostaglandin E syndrome&#46; Kidney Int 59 &#58; 1803-11&#44; 2001&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">13&#46; Seyberth&#44; HW&#44; Rascher W&#44; Sch weer H&#44; Kuhl PG&#44; Mehls O&#44; Scharer K &#46; Congenital hypokalemia with hypercalciuria in preterm infants&#58; a hyperprostaglandinuric tubular syndrome different from Bartter syndrome&#46; J Pediatr 107&#58; 694-701&#44;1985&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">14&#46; Simon DB&#44; Karet FE&#44; Rodriguez Soriano J&#44; Hamdan JH&#44; DiPietro A&#44; Trachtman H&#44; Sanjad SA&#44; Lifton RP&#46; Genetic heterogeneity of Bartter&#191;s syndrome revealed in mutations by the K channel ROMK&#46; Nat Genet &#184;14&#58; 152-6&#44;1996&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">15&#46; Simon DB&#44; Bindra RS&#44; Mansfield TA&#44; Nelson- Williams C&#44; Mendoca E&#44; Stone R&#44; Schurman S&#44; Nayir A&#44; Alpay H&#44; Bakkaloglu A&#44; Rodriguez- Soriano J&#44; Morales JM&#44; Sanjad SA&#44; Taylor CM&#44; Pilz D&#44; Brem A&#44; Trachtman H&#44; Griswold W&#44; Richard GA&#44; John E&#44; Lifton RP &#46; Mutations in the chloride channel gene CLCNKB cause Bartter&#191;s syndrome type III&#46; Nat Genet 17&#58; 171-8&#44; 1997&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">16&#46; Simon DB&#44; Nelson- Williams C&#44; Bia MJ&#44; Ellison D&#44; Karet FE&#44; Molina AM&#44; Vaara I&#44; Iwata F&#44; Cushner HM&#44; Koolen M&#44; Gainza FJ&#44; Gitelman HJ&#44; Lifton RP&#46;Gitelman&#191;s variant of Bartter&#191;s syndrome inherited hypckalaemia alkalosis is caused by mutations in the thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter &#46; Nat Genet&#59; 12&#58; 24-30&#44; 1996&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">17&#46; Jeck N&#44; Konrad M&#44; Peters M&#44; Webers S&#44; Bonzel KE&#44; Seyberth HW &#46; Mutations in the chloride channel gene CLCNKB leading to a mixed Bartter-Gitelman phenotype&#46; Pediat Res 48 &#58; 754-758&#44; 2000&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">18&#46; Peters M&#44; Jeck N&#44; Reinhalter S&#44; Leonhardt A&#44; Tonshoff B&#44; Klaus G G&#44; Konrad M&#44; Seyberth H W &#46; Clinical presentation of genetically defined patients with hypokalaemic salt-losing tubulopathies&#46; Am J Med 112 &#58; 183-190&#46;2002&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">19&#46; Lin SH&#44; Cheng NL&#44;Hsu YJ&#44; Halperin ML &#46; Intrafamiliar phenotype variability in patients with Gitelman syndrome having the same mutations in their thiazide-sensitive sodium&#47; chloride cotransporter&#46; Am J Kidney Dis 43 &#58; 304-12&#44; 2004&#46;</p> <p class="elsevierStylePara"> </p>  // //]]>   // //]]>  "
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VARIABILIDAD CLINICA DEL SINDROME DE GITELMAN
Clinical variability of Gitelman¿s syndrome
A. MOLINA ORDAS NEFROLOGIA HOSPITAL SEVERO OCHOA, CARMEN MON NEFROLOGIA HOSPITAL SEVERO OCHOA, ANIANA OLIET PALA NEFROLOGIA HOSPITAL SEVERO OCHOA, MIL
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el s&#237;ndrome de Bartter prenatal&#44; s&#237;ndrome de Bartter cl&#225;sico y s&#237;ndrome de Gitelman &#40;1&#44;2&#41;&#44; aunque en ocasiones se han publicado casos de pacientes con caracter&#237;sticas cl&#237;nicas intermedias entre dichos cuadros</p> <p class="elsevierStylePara">Presentamos el caso de un paciente con hipopotasemia severa y repercusi&#243;n electrocardiogr&#225;fica y neurol&#243;gica secundaria a s&#237;ndrome de Gitelman&#44; aunque con normomagnesemia&#46; El enfermo&#44; var&#243;n de 35 a&#241;os&#44; acudi&#243; nuestro centro por un cuadro de debilidad muscular severa en extremidades y cuello&#46; </p> <p class="elsevierStylePara">La exploraci&#243;n f&#237;sica mostr&#243; una tensi&#243;n arterial de 110&#47;60 con una frecuencia cardiaca de 60&#47;minuto&#46; A nivel neurol&#243;gico&#44; presentaba debilidad en flexo-extensi&#243;n y rotaci&#243;n de cuello&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">Se efectu&#243; anal&#237;tica que evidenci&#243;&#58; glucosa 108 mg&#47;dl &#44; creatinina 0&#44;93 mg&#47;dl&#44; sodio 138 mEq&#47;l&#44; potasio &#40;K&#41; 1&#46;6 mEq&#47;l &#44; CK 2557 U&#47;l &#40; N 30-160&#41;&#44; CK-MB 66&#44;5 U&#47;L&#44; f&#243;sforo 2&#44;2 mg&#47;dl &#44; magnesio 2&#46;2 mg&#47;dl&#40; N 1&#44;8-2&#44;5&#41;&#46; La gasometr&#237;a venosa mostr&#243; &#58; pH 7&#44;44 &#44; bicarbonato 34 mmol&#47;l y exceso de bases 8&#44;6 mmol&#47;l &#46; Los iones en orina fueron&#58; sodio 15 mmol&#47;l &#40; N mayor de 10&#41; &#44; potasio 16 mmol&#47;l &#40; N mayor de 20&#41; y cloro 82 mmol&#47;l&#40; N mayor de 20&#41;&#46; Mantuvo diuresis espont&#225;nea entre 150 y 200 ml&#47;hora&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">Se efectu&#243; a su llegada un EKG que presentaba descenso del segmento ST y onda T m&#225;s llamativamente en derivaciones izquierdas&#44; as&#237; como la presencia de onda U y algunos extras&#237;stoles ventriculares&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">Ante las cifras tan bajas de potasio y la presencia de repercusi&#243;n neurol&#243;gica y cardiaca se comenz&#243; con aporte de potasio i&#46;v&#46;&#44; con muy lenta recuperaci&#243;n en sus niveles&#44; Posteriormente&#44; 24 horas m&#225;s tarde hab&#237;an aumentado a 1&#44;9 mEq&#47;l con desaparici&#243;n de la cl&#237;nica y correcci&#243;n de las alteraciones electrocardiogr&#225;ficas&#46; Durante los d&#237;as siguientes&#44; se continu&#243; con aporte de K iv y a partir del s&#233;ptimo d&#237;a de ingreso se a&#241;adi&#243; al tratamiento espironolactona a dosis de 50 mEq d&#237;a&#46; Con ello las cifras de K experimentaron una lenta recuperaci&#243;n encontr&#225;ndose en el momento del alta con 2&#44;8 mEq&#47;l&#46; La evoluci&#243;n de los iones en orina&#44; mostr&#243; como a partir de las primeras 24 horas en que el paciente presentaba K urinario bajo&#44; se normalizaron las p&#233;rdidas urinarias&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">Simult&#225;neamente durante estos d&#237;as se realizaron determinaciones de magnesio&#58;2&#44;2 y 1&#44;8 mg&#47;dl&#44; &#40; N 1&#44;8-2&#44;5&#41;&#44; TSH 2&#44;96 UI&#47;ml &#44; cortisol 9 mcg&#47;dl&#40; N 8-25&#41; &#44; la renina y la aldosterona estaban aumentados con un patr&#243;n de hiperaldosteronismo secundario&#58; renina 29 mg&#47;ml&#47;h &#40; N 0&#44;4-2&#44;3&#41; y aldosterona 572 pg&#47;ml &#40;N 40-310&#41;&#46; Las eliminaciones urinarias de 24 horas realizadas al 4 d&#237;a de ingreso mostraron&#58; K 182 mmol&#47;d &#40;N 25-125&#41;&#44; Cl 170 mmol&#47;d &#40; N 110-250&#41;&#44; Na 120 mmol&#47;d &#40; 40-220&#41;&#44; Ca 45 mg&#47;d &#40; 100-250&#41;&#44; Mg 72&#44;96 mg&#47;d &#40; N 50-120&#41;&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">Ante la sospecha de que pudiera tratarse de toma oculta de diur&#233;ticos tiac&#237;dicos o de asa&#44; se realiz&#243; determinaci&#243;n de urinaria de los mismos&#44; resultando negativa&#46; Por tanto&#44; ante el probable diagn&#243;stico de s&#237;ndrome de Gitelman sin hipomagnesemia se inici&#243; tratamiento con AINES &#40;indometacina a dosis de 100 mg&#47;dia&#41;&#46; Con ello&#44; m&#225;s el incremento en la dosis de diur&#233;tico ahorrador de K&#44; el paciente ha mantenido cifras de K entre 3 y 3&#44;2 mEq&#47;l&#44; &#40;Tabla I&#41;&#46; </p> <p class="elsevierStylePara">Por la forma brusca de presentaci&#243;n&#44; se pens&#243; inicialmente en una par&#225;lisis peri&#243;dica hipopotas&#233;mica&#44; pero la r&#225;pida normalizaci&#243;n de los iones urinarios con una m&#237;nima elevaci&#243;n de K s&#233;rico&#44; as&#237; como la ausencia de antecedentes familiares y una TSH normal&#44; descartaron dicho diagn&#243;stico &#40;3&#44;4&#41;&#46;&#46; En cuanto a otras causas de hipopotasemia por redistribuci&#243;n &#40;hipotermia&#44; &#946;-adren&#233;rgicos&#191;&#41; fueron descartadas por la anamnesis y la evoluci&#243;n cl&#237;nica&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">Al ingreso&#44; la presencia de sodio urinario bajo con cloro normal&#44; junto con los datos de la anamnesis descartaron la posibilidad de p&#233;rdidas gastrointestinales &#40;6&#44;7&#44;8&#41;&#46; Al cursar con alcalosis metab&#243;lica&#44; normotensi&#243;n&#44; renina y aldosterona altas&#44; el diagn&#243;stico diferencial se estableci&#243; entre&#58; diur&#233;ticos de asa&#47;tiacidas&#44; Gitelman o Bartter&#46; La determinaci&#243;n negativa en orina de los primeros hac&#237;a poco probable este diagn&#243;stico&#46; Por la presentaci&#243;n cl&#237;nica establecimos el diagnostico de s&#237;ndrome de Gitelman&#44; ya que se presenta en edad adulta&#44; la sintomatolog&#237;a predominante es debilidad muscular&#44; tetania&#44; astenia&#191;&#46; &#59; sin embargo el s&#237;ndrome de Bartter se manifiesta t&#237;picamente en la infancia&#44; asocia retraso del crecimiento y la cl&#237;nica dominante es la p&#233;rdida de sal y agua&#44; m&#225;s que la debilidad muscular&#46; Por ello&#44; nos inclin&#225;bamos a pensar que se trataba de un s&#237;ndrome de Gitelman aunque cursaba sin hipomagnesemia&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">Existen tres entidades bien diferenciadas dentro de las tubulopat&#237;as pierde sal&#58; el s&#237;ndrome de Bartter prenatal&#44; el s&#237;ndrome de Bartter cl&#225;sico y Gitelman &#40;9&#44;10&#44; 11&#41;&#46; Su patogenia ha sido descrita en los &#250;ltimos a&#241;os&#59; as&#237;&#44; se han encontrado dentro del s&#237;ndrome de Bartter prenatal dos variantes &#40;1&#44; 2&#41; causados por mutaciones en el receptor NKCC2 &#40;transportador de Na&#44; K&#44; Cl&#41; y ROMK &#40;transportador de salida de K de las c&#233;lulas tubulares del asa ascendente de Henle&#41; respectivamente&#46; Los cromosomas donde se sit&#250;an ambos genes son el 15q15 para el Bartter tipo I y el 11q24&#47;25 para el Bartter tipo II &#40;12&#44; 13&#41;&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">En el caso del Bartter cl&#225;sico&#44; la mutaci&#243;n radica en el receptor del canal basolateral ClC-Kb que permite la salida de Cl de la c&#233;lula&#44; se encuentra codificado por el cromosoma 1p36 &#40;1&#44;11&#44; 14&#44; 15&#41;&#46; En el s&#237;ndrome de Gitelman el defecto radica en el canal NCCT&#44; encargado de la reabsorci&#243;n de Na y Cl del t&#250;bulo contorneado distal &#40;codificado en el cromosoma 16q13&#41; &#40;16&#41;&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">Algunos trabajos han mostrado que la relaci&#243;n fenotipo genotipo no es tan evidente&#44; de tal modo que pueden existir casos con caracter&#237;sticas intermedias&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">Por un lado algunos autores han descrito casos en los que se ha producido una transici&#243;n de caracter&#237;sticas fenot&#237;picas de un s&#237;ndrome a otro&#46; As&#237;&#44; Jeck cita 3 pacientes portadores de mutaciones en ClC-Kb cuyas caracter&#237;sticas cl&#237;nicas fueron transform&#225;ndose de s&#237;ndrome de Bartter a Gitelman a lo largo del tiempo &#40;17&#41;&#46; En esta l&#237;nea&#44; deben situarse los trabajos de Konrad y Peters&#46; Inciden en la idea que en mutaciones ClC-Kb puedan cursar s&#237;ndromes que cl&#237;nicamente recuerden a Bartter y a Gitelman &#40;18&#41;&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">M&#225;s sorprendente quiz&#225;s resulta el estudio de Shi Hual y cols&#46; realizado en dos familias portadoras de mutaci&#243;n en el canal NCCT del t&#250;bulo contorneado distal&#44; donde encontraron s&#243;lo 5 de los 13 miembros de las familias afectados &#40;3 mujeres y 2 hombres&#41;&#46; Pero&#44; mientras las mujeres ten&#237;an un s&#237;ndrome de Gitelman completo&#44; los varones cursaban con normomagnesemia y la presentaci&#243;n cl&#237;nica era mucho m&#225;s abrupta&#44; con cifras de potasio menores &#40;1&#44;8mEq&#47;l&#41; que en el caso de las mujeres &#40;2&#44;8&#44; 2&#44;6 y 3mEq&#47;l respectivamente&#41; &#40;19&#41;&#46; </p> <p class="elsevierStylePara">&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">Por tanto&#44; estos estudios demuestran que el s&#237;ndrome de Gitelman no puede considerarse un trastorno gen&#233;tico homog&#233;neo y quiz&#225;s el amplio grado de variabilidad en la presentaci&#243;n cl&#237;nica pueda estar motivado por la presencia de otras rutas alternativas para la salida del Cl de la c&#233;lula del TCD&#46;</p> <p class="elsevierStylePara">BIBLIOGRAF&#205;A</p> <p class="elsevierStylePara">1&#46; 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Información del artículo
ISSN: 02116995
Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
año/Mes Html Pdf Total
2024 Noviembre 6 4 10
2024 Octubre 117 46 163
2024 Septiembre 146 45 191
2024 Agosto 139 85 224
2024 Julio 121 43 164
2024 Junio 117 48 165
2024 Mayo 133 40 173
2024 Abril 174 49 223
2024 Marzo 135 31 166
2024 Febrero 114 37 151
2024 Enero 124 36 160
2023 Diciembre 101 37 138
2023 Noviembre 135 47 182
2023 Octubre 99 35 134
2023 Septiembre 105 32 137
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2022 Julio 108 56 164
2022 Junio 118 29 147
2022 Mayo 112 43 155
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2022 Enero 140 34 174
2021 Diciembre 90 44 134
2021 Noviembre 113 49 162
2021 Octubre 124 40 164
2021 Septiembre 178 47 225
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2021 Marzo 346 49 395
2021 Febrero 434 35 469
2021 Enero 128 34 162
2020 Diciembre 172 15 187
2020 Noviembre 163 15 178
2020 Octubre 177 40 217
2020 Septiembre 191 24 215
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2020 Marzo 188 25 213
2020 Febrero 193 39 232
2020 Enero 216 37 253
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2019 Noviembre 234 35 269
2019 Octubre 218 23 241
2019 Septiembre 247 49 296
2019 Agosto 224 27 251
2019 Julio 262 45 307
2019 Junio 211 33 244
2019 Mayo 282 65 347
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2019 Enero 186 41 227
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2016 Julio 232 11 243
2016 Junio 138 0 138
2016 Mayo 171 0 171
2016 Abril 113 0 113
2016 Marzo 124 0 124
2016 Febrero 122 0 122
2016 Enero 152 0 152
2015 Diciembre 155 0 155
2015 Noviembre 142 0 142
2015 Octubre 125 0 125
2015 Septiembre 129 0 129
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Nefrología