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Evolución fatal de un paciente afecto de enfermedad de Fabry en tratamiento enzimático
M. J. Moyano, N. del Toro, J. Amor, J. A. Milán
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Un estudio reciente describe, tras analizar las biopsias renales antes y después de recibir tratamiento enzimático, la posibilidad de revertir el acúmulo de glicoesfingolípidos tanto a nivel vascular como renal 1. Correspondencia: Dr. Javier Amor Avda. Manuel Siurot, 3, B4, 1º, 2ª P. 41013 Sevilla E-mail: javieramor@telefonica.net Fig. 1.--Izquierda: Glomérulo mostrando una célula mesangial con acúmulo de glicoesfingolípidos perinuclear. Derecha: Biopsia de piel (angioqueratoma) mostrando acúmulo de glicoesfingolípidos en célula endotelial con disminución de la luz vascular. 207 M. J. MOYANO y cols. Se ha demostrado la eficacia del tratamiento enzimático en cuanto a la reducción del dolor, la estabilización y mejoría de la función renal y la reversión de la cardiomiopatía. Sin embargo se discute si existe un punto de no retorno, a partir del cual, a pesar de administrar tratamiento, no revierte ni la afectación cardíaca ni la renal 5, 6. La importancia de nuestro caso radica en la ineficacia del tratamiento una vez alcanzado un nivel lesional determinado. Es de destacar la posibilidad de un punto de no retorno vascular. Hay que insistir en la necesidad de un diagnóstico precoz para comenzar el tratamiento enzimático lo antes posible y frenar la progresión de la enfermedad. Creemos que, como en otras enfermedades renales, las medidas terapéuticas generales pueden ser útiles para retrasar la progresión y disminuir las complicaciones 7, aunque lo fundamental debe ser el tratamiento enzimático precoz para alcanzar ese punto de no retorno a partir del cual sería ineficaz. BIBLIOGRAFÍA 1. Thurberg BL, Rennke H, Colvin RB, Dikman S, Gordon RE, Collins AB, Desnick RJ, O'Callaghan M: Globotriaosylceramide accumulation in the Fabry kidney is cleared from multiple cell types after enzyme replacement therapy. Kidney Int 62: 1933-1946, 2002. 2. De Schoenmakere G. Chauveau D. Grünfeld JP: Enzyme replacement therapy in Anderson-Fabry's disease: beneficial clinical effect on vital organ function. Nephrol Dial Transplant 18: 33-35, 2003. 3. Eng CM, Guffon N, Wilcox WR: Safety and efficacy of recombinant human .galactosidase a replacement therapy in Fabry's disease. N Eng J Med 345: 9-15, 2001. 4. lannou YA, Zeidner KM, Gordon RE, Desnick RJ: Fabry disease: preclinical studies demostrate effectiveness of -galactosidase A replacement in Enzyme deficient mice. Am J Hum Genet 68: 14-25, 2001. 5. Tse KC, Kwchan KW, Tin VP, Yip PS, Tang S, Li FK, Ho YW, Lar KL, Chan TM: Clinical features and genetic analysis of a Chinese Kindred with Fabry's disease. Nephrol Dial Transplant 18: 182-186, 2003. 6. Torra R, Ballarín J: La enfermedad de Fabry. Nefrología 23: 84-89, 2003. 7. Ortiz A, Marrón B: Tratamiento de la enfermedad de Fabry: ¿a quién, cuándo y cómo? Nefrología 23: 7-9, 2003. 208 "
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Información del artículo
ISSN: 02116995
Idioma original: Español
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