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Los genes causantes conocidos m&#225;s frecuentes son 5&#58; <span class="elsevierStyleItalic">UMOD&#44; MUC-1&#44; REN&#44; HNF1B</span> y <span class="elsevierStyleItalic">SEC61A1&#44;</span> con caracter&#237;sticas cl&#237;nicas diferenciales entre ellos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">2-5</span></a>&#46; La penetrancia es cercana al 100&#37; y puede existir variabilidad intra- e interfamiliar&#46; Constituyen el tercer grupo de enfermedad renal monog&#233;nica&#44; despu&#233;s de la poliquistosis renal autos&#243;mica dominante y la enfermedad del col&#225;geno de tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">iv</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>casos diagnosticados en nuestro centro&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El primer caso es una paciente de 23 a&#241;os&#44; sin antecedentes m&#233;dicos de inter&#233;s&#44; que fue remitida por deterioro de funci&#243;n renal con creatinina de 1&#44;4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#44; CKDEPI 53<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml&#47;min&#47;1&#44;73&#160;m<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#44; cociente de alb&#250;mina&#47;creatinina en orina de 7&#44;4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;g y sin alteraciones en el sedimento urinario&#46; En la ecograf&#237;a&#44; los ri&#241;ones eran de tama&#241;o y morfolog&#237;a normales&#44; aunque levemente hiperecog&#233;nicos&#44; sin evidencia de quistes renales&#46; No presentaba nada destacable en la anamnesis&#58; no ten&#237;a historia de infecciones de orina ni de c&#243;licos nefr&#237;ticos&#44; sin ingesta de nefrot&#243;xicos&#44; ni factores de riesgo cardiovascular &#40;presentaba cifras de pres&#243;n arterial de 120&#47;70<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg&#41;&#46; Como antecedentes familiares &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#58; su bisabuela materna falleci&#243; a los 35 a&#241;os de &#171;nefropat&#237;a&#187;&#44; su abuela materna inici&#243; di&#225;lisis a los 45 a&#241;os&#44; su t&#237;a materna inici&#243; di&#225;lisis a los 55 a&#241;os y su madre inici&#243; di&#225;lisis a los 48 a&#241;os&#46; En los 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>casos&#44; la enfermedad renal cr&#243;nica &#40;ERC&#41; no estaba filiada y se hab&#237;a relacionado con perfil vascular por presentar datos de hipertensi&#243;n arterial a los 35-40 a&#241;os&#46; Ampliamos estudio &#40;ANA&#44; anti-ADN&#44; ANCA&#44; ENA&#44; C3&#47;C4&#44; IgA&#47;M&#47;G&#44; proteinograma&#44; VIH&#47;VHB&#47;VHC&#41;&#58; todo result&#243; negativo o normal&#46; La paciente present&#243; un deterioro progresivo de la funci&#243;n renal sin otras causas atribuibles&#46; Rechaz&#243; una biopsia renal que se le propuso&#46; Ante el perfil autos&#243;mico dominante familiar&#44; solicitamos un estudio gen&#233;tico&#44; en el que se detect&#243; una variante patog&#233;nica en el gen <span class="elsevierStyleItalic">MUC-1</span>&#44; causante de nefropat&#237;a t&#250;bulo-intersticial autos&#243;mica dominante&#46; Actualmente la paciente tiene 28 a&#241;os&#44; con enfermedad renal cr&#243;nica avanzada &#40;creatinina 5&#44;2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl CKDEPI 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml&#47;min&#47;1&#44;73&#160;m<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#41;&#44; por lo que la progresi&#243;n ha sido m&#225;s r&#225;pida que en sus otros familiares&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El segundo caso se trata de un var&#243;n de 29 a&#241;os&#44; con antecedentes de inter&#233;s de hipertensi&#243;n arterial de un a&#241;o de evoluci&#243;n con buen control con un f&#225;rmaco a dosis bajas&#44; meningitis &#40;2015&#41; y apendicectom&#237;a&#46; Fue remitido a nuestra consulta por hallazgo de deterioro de funci&#243;n renal &#40;creatinina 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#44; CKDEPI 38<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml&#47;min&#47;1&#44;73&#160;m<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#41;&#44; con cociente de alb&#250;mina&#47;creatinina en orina de 290<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;g&#44; sin alteraciones en el sedimento urinario&#46; No dispon&#237;amos de anal&#237;ticas ni de informes previos &#40;antes resid&#237;a en otra ciudad&#41;&#46; Ecogr&#225;ficamente los ri&#241;ones med&#237;an 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm y presentaban mala diferenciaci&#243;n corticomedular y peque&#241;os quistes corticales bilaterales&#46; Como antecedentes familiares&#58; su abuelo paterno inici&#243; di&#225;lisis a los 73 a&#241;os &#40;no dispon&#237;an de informes&#44; resid&#237;a en otra ciudad y ya hab&#237;a fallecido&#41;&#44; padres sin antecedentes de enfermedad renal y sin ning&#250;n otro antecedente nefrol&#243;gico conocido en su familia&#46; No hab&#237;a sordera en la familia&#46; Realizamos un estudio amplio &#40;ANA&#44; anti-ADN&#44; ANCA&#44; ENA&#44; C3&#47;C4&#44; crioglobulinas&#44; IgA&#47;M&#47;G&#47;IgG4&#44; proteinograma&#44; VIH&#47;VHB&#47;VHC&#41;&#58; todo fue negativo o normal&#46; Un estudio de despistaje de Fabry &#40;niveles de &#945;-galactosidasa&#41; tambi&#233;n fue negativo&#46; No planteamos realizar una biopsia renal por los datos importantes de cronicidad en la ecograf&#237;a&#46; Ante una ERC no filiada&#44; la edad del paciente y el antecedente familiar&#44; decidimos solicitar estudio gen&#233;tico&#44; que detect&#243; una variante patog&#233;nica en el gen <span class="elsevierStyleItalic">MUC-1</span>&#44; causante de nefropat&#237;a intersticial autos&#243;mica dominante&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como conclusi&#243;n&#44; se debe sospechar una NTIAD en pacientes j&#243;venes&#44; con una ERC no filiada sin datos de glomerulonefritis y con historia familiar de nefropat&#237;a&#44; cuyo diagn&#243;stico de certeza &#250;nicamente es posible con un estudio gen&#233;tico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">6&#44;7</span></a>&#46; Gracias al avance tecnol&#243;gico de los estudios gen&#233;ticos en los &#250;ltimos a&#241;os&#44; en la actualidad son pruebas asequibles y eficientes para pacientes bien seleccionados<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">8&#44;9</span></a>&#46;</p></span>"
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Caracter&#237;sticas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Anemia de aparici&#243;n precoz&#44; desproporcionada para el grado de insuficiencia renalHiperpotasemia e hiperuricemiaPresi&#243;n arterial normal o baja&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Hipomagnesemia&#44; hiperuricemia&#44; alteraci&#243;n de pruebas de funci&#243;n hep&#225;ticaPresencia de quistes renales corticales y bilaterales&#44; hipoplasia renal&#44; enfermedad glomeruloqu&#237;stica&#44; agenesia renal&#44; hiperecogenicidad renal en periodo fetal y neonatalDiabetes de tipo MODY5&#44; malformaciones genitales y atrofia pancre&#225;tica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Sin caracter&#237;sticas identificativas&#44; aparte de la fibrosis t&#250;bulo-intersticial&#46;Puede haber quistes c&#243;rtico-medulares&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Disminuci&#243;n inapropiada de la fracci&#243;n de excreci&#243;n del &#225;cido &#250;ricoHiperuricemia precoz &#40;antes de que aparezca la insuficiencia renal&#41;Defecto en la capacidad de concentraci&#243;n de la orinaDisminuci&#243;n de la excreci&#243;n urinaria de uromodulinaPuede haber quistes c&#243;rtico-medulares&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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Carta al Director
Eliminando el concepto de enfermedad renal crónica no filiada: a propósito de 2casos de nefropatía túbulo-intersticial autosómica dominante con variante patogénica MUC-1
Eliminating the concept of unknown chronic kidney disease: 2 cases of autosomal dominant tubulointerstitial nephropathy with pathogenic variant MUC-1
V. Barcia
Autor para correspondencia
veronicaabarcia@gmail.com

Autor para correspondencia.
, E. Monfá, B. de León, C. Martinez-Rosero, S. Sánchez-Montero, C. Barnes, C. Lucas, A. Sastre, J. Estifan, M. Prieto
Servicio de Nefrología, Complejo Asistencial Universitario de León, León, España
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Los genes causantes conocidos m&#225;s frecuentes son 5&#58; <span class="elsevierStyleItalic">UMOD&#44; MUC-1&#44; REN&#44; HNF1B</span> y <span class="elsevierStyleItalic">SEC61A1&#44;</span> con caracter&#237;sticas cl&#237;nicas diferenciales entre ellos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">2-5</span></a>&#46; La penetrancia es cercana al 100&#37; y puede existir variabilidad intra- e interfamiliar&#46; Constituyen el tercer grupo de enfermedad renal monog&#233;nica&#44; despu&#233;s de la poliquistosis renal autos&#243;mica dominante y la enfermedad del col&#225;geno de tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">iv</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>casos diagnosticados en nuestro centro&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El primer caso es una paciente de 23 a&#241;os&#44; sin antecedentes m&#233;dicos de inter&#233;s&#44; que fue remitida por deterioro de funci&#243;n renal con creatinina de 1&#44;4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#44; CKDEPI 53<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml&#47;min&#47;1&#44;73&#160;m<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#44; cociente de alb&#250;mina&#47;creatinina en orina de 7&#44;4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;g y sin alteraciones en el sedimento urinario&#46; En la ecograf&#237;a&#44; los ri&#241;ones eran de tama&#241;o y morfolog&#237;a normales&#44; aunque levemente hiperecog&#233;nicos&#44; sin evidencia de quistes renales&#46; No presentaba nada destacable en la anamnesis&#58; no ten&#237;a historia de infecciones de orina ni de c&#243;licos nefr&#237;ticos&#44; sin ingesta de nefrot&#243;xicos&#44; ni factores de riesgo cardiovascular &#40;presentaba cifras de pres&#243;n arterial de 120&#47;70<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg&#41;&#46; Como antecedentes familiares &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#58; su bisabuela materna falleci&#243; a los 35 a&#241;os de &#171;nefropat&#237;a&#187;&#44; su abuela materna inici&#243; di&#225;lisis a los 45 a&#241;os&#44; su t&#237;a materna inici&#243; di&#225;lisis a los 55 a&#241;os y su madre inici&#243; di&#225;lisis a los 48 a&#241;os&#46; En los 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>casos&#44; la enfermedad renal cr&#243;nica &#40;ERC&#41; no estaba filiada y se hab&#237;a relacionado con perfil vascular por presentar datos de hipertensi&#243;n arterial a los 35-40 a&#241;os&#46; Ampliamos estudio &#40;ANA&#44; anti-ADN&#44; ANCA&#44; ENA&#44; C3&#47;C4&#44; IgA&#47;M&#47;G&#44; proteinograma&#44; VIH&#47;VHB&#47;VHC&#41;&#58; todo result&#243; negativo o normal&#46; La paciente present&#243; un deterioro progresivo de la funci&#243;n renal sin otras causas atribuibles&#46; Rechaz&#243; una biopsia renal que se le propuso&#46; Ante el perfil autos&#243;mico dominante familiar&#44; solicitamos un estudio gen&#233;tico&#44; en el que se detect&#243; una variante patog&#233;nica en el gen <span class="elsevierStyleItalic">MUC-1</span>&#44; causante de nefropat&#237;a t&#250;bulo-intersticial autos&#243;mica dominante&#46; Actualmente la paciente tiene 28 a&#241;os&#44; con enfermedad renal cr&#243;nica avanzada &#40;creatinina 5&#44;2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl CKDEPI 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml&#47;min&#47;1&#44;73&#160;m<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#41;&#44; por lo que la progresi&#243;n ha sido m&#225;s r&#225;pida que en sus otros familiares&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El segundo caso se trata de un var&#243;n de 29 a&#241;os&#44; con antecedentes de inter&#233;s de hipertensi&#243;n arterial de un a&#241;o de evoluci&#243;n con buen control con un f&#225;rmaco a dosis bajas&#44; meningitis &#40;2015&#41; y apendicectom&#237;a&#46; Fue remitido a nuestra consulta por hallazgo de deterioro de funci&#243;n renal &#40;creatinina 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#44; CKDEPI 38<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml&#47;min&#47;1&#44;73&#160;m<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#41;&#44; con cociente de alb&#250;mina&#47;creatinina en orina de 290<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;g&#44; sin alteraciones en el sedimento urinario&#46; No dispon&#237;amos de anal&#237;ticas ni de informes previos &#40;antes resid&#237;a en otra ciudad&#41;&#46; Ecogr&#225;ficamente los ri&#241;ones med&#237;an 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm y presentaban mala diferenciaci&#243;n corticomedular y peque&#241;os quistes corticales bilaterales&#46; Como antecedentes familiares&#58; su abuelo paterno inici&#243; di&#225;lisis a los 73 a&#241;os &#40;no dispon&#237;an de informes&#44; resid&#237;a en otra ciudad y ya hab&#237;a fallecido&#41;&#44; padres sin antecedentes de enfermedad renal y sin ning&#250;n otro antecedente nefrol&#243;gico conocido en su familia&#46; No hab&#237;a sordera en la familia&#46; Realizamos un estudio amplio &#40;ANA&#44; anti-ADN&#44; ANCA&#44; ENA&#44; C3&#47;C4&#44; crioglobulinas&#44; IgA&#47;M&#47;G&#47;IgG4&#44; proteinograma&#44; VIH&#47;VHB&#47;VHC&#41;&#58; todo fue negativo o normal&#46; Un estudio de despistaje de Fabry &#40;niveles de &#945;-galactosidasa&#41; tambi&#233;n fue negativo&#46; No planteamos realizar una biopsia renal por los datos importantes de cronicidad en la ecograf&#237;a&#46; Ante una ERC no filiada&#44; la edad del paciente y el antecedente familiar&#44; decidimos solicitar estudio gen&#233;tico&#44; que detect&#243; una variante patog&#233;nica en el gen <span class="elsevierStyleItalic">MUC-1</span>&#44; causante de nefropat&#237;a intersticial autos&#243;mica dominante&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como conclusi&#243;n&#44; se debe sospechar una NTIAD en pacientes j&#243;venes&#44; con una ERC no filiada sin datos de glomerulonefritis y con historia familiar de nefropat&#237;a&#44; cuyo diagn&#243;stico de certeza &#250;nicamente es posible con un estudio gen&#233;tico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">6&#44;7</span></a>&#46; Gracias al avance tecnol&#243;gico de los estudios gen&#233;ticos en los &#250;ltimos a&#241;os&#44; en la actualidad son pruebas asequibles y eficientes para pacientes bien seleccionados<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">8&#44;9</span></a>&#46;</p></span>"
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Gen causante&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Caracter&#237;sticas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleItalic">REN</span>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Anemia de aparici&#243;n precoz&#44; desproporcionada para el grado de insuficiencia renalHiperpotasemia e hiperuricemiaPresi&#243;n arterial normal o baja&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Hipomagnesemia&#44; hiperuricemia&#44; alteraci&#243;n de pruebas de funci&#243;n hep&#225;ticaPresencia de quistes renales corticales y bilaterales&#44; hipoplasia renal&#44; enfermedad glomeruloqu&#237;stica&#44; agenesia renal&#44; hiperecogenicidad renal en periodo fetal y neonatalDiabetes de tipo MODY5&#44; malformaciones genitales y atrofia pancre&#225;tica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Sin caracter&#237;sticas identificativas&#44; aparte de la fibrosis t&#250;bulo-intersticial&#46;Puede haber quistes c&#243;rtico-medulares&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Disminuci&#243;n inapropiada de la fracci&#243;n de excreci&#243;n del &#225;cido &#250;ricoHiperuricemia precoz &#40;antes de que aparezca la insuficiencia renal&#41;Defecto en la capacidad de concentraci&#243;n de la orinaDisminuci&#243;n de la excreci&#243;n urinaria de uromodulinaPuede haber quistes c&#243;rtico-medulares&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Anemia cong&#233;nita&#44; leucocitopenia y neutropeniaRetraso en el crecimiento&#218;vula b&#237;fida&#44; formaci&#243;n de abscesos&#44; labio leporino&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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Información del artículo
ISSN: 02116995
Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
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2024 Noviembre 43 12 55
2024 Octubre 268 53 321
2024 Septiembre 247 59 306
2024 Agosto 267 84 351
2024 Julio 264 36 300
2024 Junio 256 48 304
2024 Mayo 262 56 318
2024 Abril 268 68 336
2024 Marzo 313 49 362
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2023 Octubre 284 43 327
2023 Septiembre 294 53 347
2023 Agosto 220 36 256
2023 Julio 228 46 274
2023 Junio 208 25 233
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2023 Marzo 179 33 212
2023 Febrero 117 26 143
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2022 Noviembre 171 49 220
2022 Octubre 201 94 295
2022 Septiembre 145 47 192
2022 Agosto 154 60 214
2022 Julio 157 60 217
2022 Junio 157 59 216
2022 Mayo 367 75 442
2022 Abril 481 84 565
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