Carta al Director
Nefropatía tubulointersticial autosómica dominante por mutación en UMOD: nueva variante con comportamiento agresivo
UMOD-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: An unfavourable novel mutation
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Por último, GLUT9, localizado tanto a nivel apical como a nivel basolateral, reabsorbe el urato junto a glucosa y fructosa.</p> <p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Tomado de Esparza Martin y García Nieto<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>, Perez-Ruiz et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>, Travé et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> y López-Jiménez et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Ana Noelia Hernández González, María Teresa Valda de Miguel, Pedro Pablo Ortuño López, José Luis Albero Dolón, Víctor Martínez Jiménez, Juan Bernardo Cabezuelo Romero" "autores" => array:6 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Ana Noelia" "apellidos" => "Hernández González" ] 1 => 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class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. Cursan con un deterioro progresivo de la función renal, sedimento urinario anodino, albuminuria normal o discretamente aumentada, ausencia de hipertensión arterial grave en estadios iniciales y ausencia de anomalías radiológicas o histológicas, lo que dificulta su diagnóstico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Se estima que las NTAD suponen un 5% de las causas monogénicas de enfermedad renal crónica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La NTAD causada por una mutación en el gen <span class="elsevierStyleItalic">UMOD</span> que codifica la proteína uromodulina (NTAD-UMOD) es una de las 2 variantes más frecuentemente identificadas en la única cohorte española de NTAD publicada hasta la fecha<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. La NTAD-UMOD supone el 1% de la enfermedad crónica avanzada que precisa tratamiento renal sustitutivo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Aunque se ha propuesto la uromodulina urinaria como biomarcador para indicar el estudio genético de NTAD-UMOD, esta determinación no está disponible en la práctica clínica habitual<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. Presentamos el caso de un adolescente con una mutación <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span> del gen <span class="elsevierStyleItalic">UMOD</span> no descrita previamente.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Varón de 12 años que inicia el seguimiento en nuestro centro por nefropatía no filiada. Previamente era seguido en otro país por enfermedad renal crónica diagnosticada a los 3 años, sin que se le realizase biopsia renal ni otras pruebas de diagnóstico etiológico. Presenta a su llegada una creatinina sérica de 2,3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl, filtrado glomerular por Schwartz actualizado 26<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml/min/1,73 m<span class="elsevierStyleSup">2</span>, hiperazoemia de 171,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl, hiperuricemia de 10,1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl, acidosis metabólica (pH 7,36; pCO<span class="elsevierStyleInf">2</span> 42<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg, HCO<span class="elsevierStyleInf">3</span><span class="elsevierStyleSup">−</span> 19,7 mmol/l), sin alteraciones iónicas. Parathormona de 486 pg/ml (15-77). La bioquímica urinaria muestra un déficit de concentración con una osmolalidad de 370 mOsm/kg H<span class="elsevierStyleInf">2</span>O tras restricción hídrica, un cociente proteína/creatinina de 0,19<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/mg y sin hematuria ni otras alteraciones en el sedimento. Se observan en la ecografía riñones de tamaño en el límite inferior de la normalidad, hiperecogénicos, con mala diferenciación corticomedular y sin quistes. No presenta antecedentes personales reseñables ni antecedentes familiares de nefropatía o consanguinidad. Se descarta nefropatía en los padres y hermanos con función renal en sangre y orina normal, y ecografía renal sin alteraciones.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realiza una biopsia renal (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0005">figs. 1 y 2</a>), compatible con daño tubulointersticial crónico moderado y con un patrón de inmunofluorescencia negativo a IgA, IgG, IgM, C1q, C3 y C4.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A lo largo de la evolución destaca una hiperuricemia de difícil control con una hipouricosuria marcada (en torno a 75<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/día/1,73 m<span class="elsevierStyleSup">2</span> [valores de referencia 344-850]). Se realiza el estudio del exoma filtrado por los genes relacionados a NTAD-UMOD y diagnósticos diferenciales, identificando una variante tipo <span class="elsevierStyleItalic">missense</span> en heterocigosis en el gen <span class="elsevierStyleItalic">UMOD</span> que ocasiona el cambio de la guanina en la posición 584 por una adenina (c.584G>A) en el exón 3 del tránscrito NM_003361.3. Esta modificación supone el cambio de un codón para cisteína por un codón para tirosina en la posición 195 (p.Cys195Tyr). Aunque esta variante no había sido descrita previamente en bases de datos poblacionales (GnomAD, ExAC, Proyecto 1000 genomas) y tampoco ha sido descrita como causante de enfermedad, 8 predictores <span class="elsevierStyleItalic">in silico</span> la catalogan como poco tolerada frente a 3 predicciones neutrales. Se ha descrito como patogénico el cambio de la cisteína en la posición 195 a fenilalanina. A pesar de no encontrarse en ningún dominio funcional de la proteína, otras variantes de cambio de sentido muy cercanas a esta variante han sido catalogadas como patogénicas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>. Aplicando los criterios de interpretación de variantes publicados, concluimos que esta variante es probablemente patogénica y, por lo tanto, responsable del fenotipo presente en el paciente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>. El estudio de segregación demuestra que se trata de una variante <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El paciente evoluciona con deterioro de la función renal en menos de 2 años, precisando iniciar terapia renal sustitutiva mediante diálisis peritoneal a los 14 años. La progresión a enfermedad renal terminal es manifiestamente más rápida que la habitualmente descrita en otras mutaciones causantes de NTAD-UMOD, típicamente a partir de los 25 años<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Concluimos que la mutación identificada <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span> en este paciente es la causante de la NTAD-UMOD. Además, esta mutación podría condicionar una evolución más agresiva de la enfermedad, aunque serían necesarios estudios funcionales para demostrarlo, causando enfermedad renal terminal durante la adolescencia. Es posible que existan otros factores genéticos o ambientales que influyan en la progresión más agresiva de la tubulopatía en este paciente.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Conflicto de intereses</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de interés.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 1 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 562 "Ancho" => 750 "Tamanyo" => 145634 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Hematoxilina-eosina ×200: intersticio fibroso con atrofia tubular, daño tubular agudo con regeneración, inflamación crónica y calcificaciones distróficas.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 563 "Ancho" => 750 "Tamanyo" => 102151 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Tricrómico de Masson ×100: intersticio con abundante fibrosis, atrofia tubular, daño tubular agudo con regeneración e infiltrado inflamatorio crónico.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0055" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: Diagnosis, classification, and management —A KDIGO consensus report" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "K.-U. 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| 2024 Octubre | 94 | 37 | 131 |
| 2024 Septiembre | 95 | 30 | 125 |
| 2024 Agosto | 121 | 53 | 174 |
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| 2021 Septiembre | 67 | 59 | 126 |
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