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acantosis nigricans&#44; hipertrigliceridemia que puede causar pancreatitis aguda&#44;&#160;hipogonadismo&#44; ovarios poliqu&#237;sticos&#44; hipotiroidismo&#44; corta estatura&#44; miocardiopat&#237;a dilatada&#44; insuficiencia renal&#44; fallo pulmonar&#44; etc&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1&#8211;3</span></a>&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico del ALMS es confirmado con un test gen&#233;tico&#44; aunque este suele ser frecuentemente cl&#237;nico utilizando los criterios mayores y menores de Marshall espec&#237;ficos para la edad<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#44; dado el elevado coste econ&#243;mico de este estudio y al limitado n&#250;mero de centros donde puede realizarse<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un var&#243;n de 56 a&#241;os afectado por el ALMS &#40;un criterio mayor&#58; retinitis pigmentaria y 4 criterios menores&#58; DM II&#44; insuficiencia renal cr&#243;nica&#44; hipogonadismo e hipertrigliceridemia&#46; Otros datos de apoyo&#58; alteraciones dentarias&#44; cuello grueso y corto&#44; hipertrofia de manos y rampas generalizadas&#41; que inicia hemodi&#225;lisis en septiembre del 2017&#44; y es trasplantado de ri&#241;&#243;n al cabo de un a&#241;o&#46; Se le administra triple terapia inmunosupresora con tacrolimus&#44; micofenolato de mofetil y prednisona&#44; siendo la funci&#243;n renal normal&#46; No exist&#237;an alteraciones card&#237;acas ni hep&#225;ticas en los estudios pretrasplante&#46; En marzo del 2020 ingresa por dolor y distensi&#243;n abdominal&#46; La to mograf&#237;a computarizada &#40;TC&#41; abdominal muestra esplenomegalia y edema de pared de asas de intestino delgado y colon que sugiere enteropat&#237;a por hipertensi&#243;n portal y ascitis &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; En la anal&#237;tica se observa un patr&#243;n de colestasis con aumento de las transaminasas y el an&#225;lisis de l&#237;quido asc&#237;tico&#44; cifras compatibles con trasudado&#46; Se realiza un estudio hemodin&#225;mico hep&#225;tico que evidencia un gradiente portosist&#233;mico de 6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg y la biopsia transyugular una leve hepatitis portal&#44; de interfase y lobulillar&#44; leve dilataci&#243;n sinusoidal&#44; focal proliferaci&#243;n ductular y fibrosis portal estrellada&#46; Se le mantiene en ayunas con administraci&#243;n de nutrici&#243;n parenteral y somatostatina intravenosa&#46; No obstante&#44; la evoluci&#243;n es t&#243;rpida&#44; con empeoramiento cl&#237;nico progresivo&#44; presentando fiebre y profuso v&#243;mito en poso de caf&#233; siendo exitus a los pocos d&#237;as&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La afectaci&#243;n renal en el ALMS es lentamente progresivo y muy variable&#44; pudiendo no estar relacionada con la DM II&#46; Se manifiesta como una enfermedad t&#250;bulo-intersticial con fibrosis progresiva&#46; 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ecograf&#237;a y TC abdominal&#41;&#44; nos hace plantear que la elastograf&#237;a de transici&#243;n o FibroScan&#174;&#44; deber&#237;a de realizarse rutinariamente en el ALMS&#46; Ello nos permitir&#237;a valorar el grado de fibrosis hep&#225;tica&#44; as&#237; como la cuantificaci&#243;n de grasa hep&#225;tica precozmente y hacer un seguimiento evolutivo de una manera no invasiva y r&#225;pida&#44; pudiendo actuar antes del desarrollo de mayores complicaciones&#46;</p></span>"
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Carta al Director
Hipertensión portal y hemorragia digestiva en un paciente trasplantado renal con síndrome de Alström
Portal hypertension and gastrointestinal bleeding in a kidney transplant patient with Alström syndrome
Montserrat Picazo Sáncheza,
Autor para correspondencia
mpicazo@salutemporda.cat

Autor para correspondencia.
, Marc Cuxart Péreza, Sílvia Fàbregas Puigtiób, Sonia Vega Molpeceresc
a Servicio de Nefrología, Fundació Salut Empordà, Figueres, Girona, España
b Servicio de Digestivo, Fundacio Salut Emporda, Figueres, Girona, España
c Servicio de Medicina Interna, Fundacio Salut Emporda, Figueres, Girona, España
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acantosis nigricans&#44; hipertrigliceridemia que puede causar pancreatitis aguda&#44;&#160;hipogonadismo&#44; ovarios poliqu&#237;sticos&#44; hipotiroidismo&#44; corta estatura&#44; miocardiopat&#237;a dilatada&#44; insuficiencia renal&#44; fallo pulmonar&#44; etc&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1&#8211;3</span></a>&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico del ALMS es confirmado con un test gen&#233;tico&#44; aunque este suele ser frecuentemente cl&#237;nico utilizando los criterios mayores y menores de Marshall espec&#237;ficos para la edad<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#44; dado el elevado coste econ&#243;mico de este estudio y al limitado n&#250;mero de centros donde puede realizarse<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un var&#243;n de 56 a&#241;os afectado por el ALMS &#40;un criterio mayor&#58; retinitis pigmentaria y 4 criterios menores&#58; DM II&#44; insuficiencia renal cr&#243;nica&#44; hipogonadismo e hipertrigliceridemia&#46; Otros datos de apoyo&#58; alteraciones dentarias&#44; cuello grueso y corto&#44; hipertrofia de manos y rampas generalizadas&#41; que inicia hemodi&#225;lisis en septiembre del 2017&#44; y es trasplantado de ri&#241;&#243;n al cabo de un a&#241;o&#46; Se le administra triple terapia inmunosupresora con tacrolimus&#44; micofenolato de mofetil y prednisona&#44; siendo la funci&#243;n renal normal&#46; No exist&#237;an alteraciones card&#237;acas ni hep&#225;ticas en los estudios pretrasplante&#46; En marzo del 2020 ingresa por dolor y distensi&#243;n abdominal&#46; La to mograf&#237;a computarizada &#40;TC&#41; abdominal muestra esplenomegalia y edema de pared de asas de intestino delgado y colon que sugiere enteropat&#237;a por hipertensi&#243;n portal y ascitis &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; En la anal&#237;tica se observa un patr&#243;n de colestasis con aumento de las transaminasas y el an&#225;lisis de l&#237;quido asc&#237;tico&#44; cifras compatibles con trasudado&#46; Se realiza un estudio hemodin&#225;mico hep&#225;tico que evidencia un gradiente portosist&#233;mico de 6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg y la biopsia transyugular una leve hepatitis portal&#44; de interfase y lobulillar&#44; leve dilataci&#243;n sinusoidal&#44; focal proliferaci&#243;n ductular y fibrosis portal estrellada&#46; Se le mantiene en ayunas con administraci&#243;n de nutrici&#243;n parenteral y somatostatina intravenosa&#46; No obstante&#44; la evoluci&#243;n es t&#243;rpida&#44; con empeoramiento cl&#237;nico progresivo&#44; presentando fiebre y profuso v&#243;mito en poso de caf&#233; siendo exitus a los pocos d&#237;as&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La afectaci&#243;n renal en el ALMS es lentamente progresivo y muy variable&#44; pudiendo no estar relacionada con la DM II&#46; Se manifiesta como una enfermedad t&#250;bulo-intersticial con fibrosis progresiva&#46; En algunos pacientes el trasplante renal puede estar contraindicado por la presencia de importantes complicaciones como una severa miocardiopat&#237;a&#44; obesidad m&#243;rbida&#44; DM II incontrolada&#44; etc&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Marshall et al&#46; sugieren el trasplante renal o reno-pancre&#225;tico como tratamiento&#44; pero existen muy pocos casos descritos en la literatura<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;6</span></a>&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Gathercole et al&#46; han llevado a cabo uno de los mayores estudios sobre afectaci&#243;n hep&#225;tica en el ALMS&#44; concluyendo que existe un riesgo aumentado de h&#237;gado graso avanzado no alcoh&#243;lico y fibrosis del tejido graso en estos enfermos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46;&#160;La dram&#225;tica evoluci&#243;n de nuestro paciente y la ausencia inicial de afectaci&#243;n hep&#225;tica en los estudios convencionales pretrasplante &#40;an&#225;lisis&#44; ecograf&#237;a y TC abdominal&#41;&#44; nos hace plantear que la elastograf&#237;a de transici&#243;n o FibroScan&#174;&#44; deber&#237;a de realizarse rutinariamente en el ALMS&#46; Ello nos permitir&#237;a valorar el grado de fibrosis hep&#225;tica&#44; as&#237; como la cuantificaci&#243;n de grasa hep&#225;tica precozmente y hacer un seguimiento evolutivo de una manera no invasiva y r&#225;pida&#44; pudiendo actuar antes del desarrollo de mayores complicaciones&#46;</p></span>"
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Información del artículo
ISSN: 02116995
Idioma original: Español
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2024 Noviembre 12 11 23
2024 Octubre 60 48 108
2024 Septiembre 55 39 94
2024 Agosto 69 60 129
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2024 Mayo 92 53 145
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2024 Marzo 60 34 94
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2021 Septiembre 65 64 129
2021 Agosto 19 8 27
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