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Es considerado una ciliopatía por mutaciones en el gen ALMS1 (localizado en el cromosoma 2p13), y los primeros síntomas aparecen en la infancia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La esperanza de vida raramente excede los 50 años. La distrofia de fotorreceptores está presente en el 100% de los casos, llevando a una ceguera precoz. También puede haber pérdida de audición neurosensorial, obesidad troncular, diabetes mellitus tipo II (DM II), acantosis nigricans, hipertrigliceridemia que puede causar pancreatitis aguda, hipogonadismo, ovarios poliquísticos, hipotiroidismo, corta estatura, miocardiopatía dilatada, insuficiencia renal, fallo pulmonar, etc.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1–3</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico del ALMS es confirmado con un test genético, aunque este suele ser frecuentemente clínico utilizando los criterios mayores y menores de Marshall específicos para la edad<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>, dado el elevado coste económico de este estudio y al limitado número de centros donde puede realizarse<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un varón de 56 años afectado por el ALMS (un criterio mayor: retinitis pigmentaria y 4 criterios menores: DM II, insuficiencia renal crónica, hipogonadismo e hipertrigliceridemia. Otros datos de apoyo: alteraciones dentarias, cuello grueso y corto, hipertrofia de manos y rampas generalizadas) que inicia hemodiálisis en septiembre del 2017, y es trasplantado de riñón al cabo de un año. Se le administra triple terapia inmunosupresora con tacrolimus, micofenolato de mofetil y prednisona, siendo la función renal normal. No existían alteraciones cardíacas ni hepáticas en los estudios pretrasplante. En marzo del 2020 ingresa por dolor y distensión abdominal. La to mografía computarizada (TC) abdominal muestra esplenomegalia y edema de pared de asas de intestino delgado y colon que sugiere enteropatía por hipertensión portal y ascitis (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). En la analítica se observa un patrón de colestasis con aumento de las transaminasas y el análisis de líquido ascítico, cifras compatibles con trasudado. Se realiza un estudio hemodinámico hepático que evidencia un gradiente portosistémico de 6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg y la biopsia transyugular una leve hepatitis portal, de interfase y lobulillar, leve dilatación sinusoidal, focal proliferación ductular y fibrosis portal estrellada. Se le mantiene en ayunas con administración de nutrición parenteral y somatostatina intravenosa. No obstante, la evolución es tórpida, con empeoramiento clínico progresivo, presentando fiebre y profuso vómito en poso de café siendo exitus a los pocos días.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La afectación renal en el ALMS es lentamente progresivo y muy variable, pudiendo no estar relacionada con la DM II. Se manifiesta como una enfermedad túbulo-intersticial con fibrosis progresiva. En algunos pacientes el trasplante renal puede estar contraindicado por la presencia de importantes complicaciones como una severa miocardiopatía, obesidad mórbida, DM II incontrolada, etc.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Marshall et al. sugieren el trasplante renal o reno-pancreático como tratamiento, pero existen muy pocos casos descritos en la literatura<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">5,6</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Gathercole et al. han llevado a cabo uno de los mayores estudios sobre afectación hepática en el ALMS, concluyendo que existe un riesgo aumentado de hígado graso avanzado no alcohólico y fibrosis del tejido graso en estos enfermos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. La dramática evolución de nuestro paciente y la ausencia inicial de afectación hepática en los estudios convencionales pretrasplante (análisis, ecografía y TC abdominal), nos hace plantear que la elastografía de transición o FibroScan®, debería de realizarse rutinariamente en el ALMS. Ello nos permitiría valorar el grado de fibrosis hepática, así como la cuantificación de grasa hepática precozmente y hacer un seguimiento evolutivo de una manera no invasiva y rápida, pudiendo actuar antes del desarrollo de mayores complicaciones.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 893 "Ancho" => 955 "Tamanyo" => 50114 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Tomografía computarizada abdominal que muestra gran esplenomegalia, edema de pared de asas intestinales y ascitis.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:7 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0040" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Presentación de un caso con síndrome de Älstrom: aspectos clínicos, moleculares y guías diagnósticas y anticipatorias" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:6 [ 0 => "J. 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---|---|---|---|
2024 Noviembre | 12 | 11 | 23 |
2024 Octubre | 60 | 48 | 108 |
2024 Septiembre | 55 | 39 | 94 |
2024 Agosto | 69 | 60 | 129 |
2024 Julio | 55 | 27 | 82 |
2024 Junio | 72 | 47 | 119 |
2024 Mayo | 92 | 53 | 145 |
2024 Abril | 73 | 40 | 113 |
2024 Marzo | 60 | 34 | 94 |
2024 Febrero | 70 | 32 | 102 |
2024 Enero | 84 | 30 | 114 |
2023 Diciembre | 58 | 30 | 88 |
2023 Noviembre | 103 | 57 | 160 |
2023 Octubre | 97 | 38 | 135 |
2023 Septiembre | 67 | 27 | 94 |
2023 Agosto | 109 | 42 | 151 |
2023 Julio | 73 | 35 | 108 |
2023 Junio | 59 | 23 | 82 |
2023 Mayo | 91 | 50 | 141 |
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2023 Febrero | 65 | 13 | 78 |
2023 Enero | 61 | 41 | 102 |
2022 Diciembre | 80 | 26 | 106 |
2022 Noviembre | 98 | 37 | 135 |
2022 Octubre | 78 | 32 | 110 |
2022 Septiembre | 72 | 31 | 103 |
2022 Agosto | 61 | 58 | 119 |
2022 Julio | 62 | 53 | 115 |
2022 Junio | 49 | 45 | 94 |
2022 Mayo | 36 | 38 | 74 |
2022 Abril | 80 | 56 | 136 |
2022 Marzo | 54 | 60 | 114 |
2022 Febrero | 48 | 40 | 88 |
2022 Enero | 43 | 26 | 69 |
2021 Diciembre | 45 | 47 | 92 |
2021 Noviembre | 46 | 30 | 76 |
2021 Octubre | 83 | 74 | 157 |
2021 Septiembre | 65 | 64 | 129 |
2021 Agosto | 19 | 8 | 27 |