Carta al Director
Adolescente con síndrome de Alport y anemia hemolítica congénita
Adolescent with Alport syndrome and congenital hemolytic anemia
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En su evolución pueden presentar anemia habitualmente en relación con la enfermedad renal crónica, sin datos de hemólisis. La esferocitosis hereditaria es una anemia hemolítica congénita debida a mutaciones en genes que codifican proteínas de membrana del eritrocito, entre ellas la ankirina (herencia autosómica dominante en 75% de los casos).</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mujer de 13 años con palidez, astenia y cuadro catarral febril (48 horas de evolución). Peso 47 kg (percentil 37), talla 153 (percentil 26), TA 112/54 mmHg (menor percentil 90)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>, FC 96 lpm, estadio Tanner 5<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Regular aspecto, palidez cutáneo-mucosa. Tinte ictérico, hipertrofia malar y esplenomegalia. Entre sus antecedentes personales destaca: origen peruano, ingresó por ictericia no inmune (primeras 24 horas vida), diagnóstico de anemia hemolítica a los cinco años, hemoglobina 8-10 g/dL, ha precisado una transfusión. Entre sus antecedentes familiares destaca: madre 36 años, gestaciones tres (G1 historiada, G2 gemelar, G3), abortos 0, vivos 3, anemia ferropénica leve, creatinina sérica 0,72 mg/dL, albúmina/creatinina orina 0,56 mg/mmoL, no hematuria, no hipoacusia ni alteraciones oculares; padre se desconocen antecedentes, no consanguinidad, hermanos varones 11 y nueve años sanos (análisis sangre/orina normales, no hipoacusia), hermano fallecido a los dos meses por neumonía (previamente sano).</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A su ingreso se realizan las siguientes exploraciones: PCR influenza B positiva, ecografía (riñones tamaño y ecogenicidad normal, colelitiasis, esplenomegalia 18 cm), hemograma (hemoglobina 5,1 g/dL, VCM 80 fL, reticulocitos 10%, frotis: esferocitos), Coombs directo negativo, bioquímica sangre (urea 131 mg/dL, creatinina 1,77 mg/dL, potasio 3,9 mmoL/L, bilirrubina total 1,3 mg/dL (directa 0,5 mg/dL), haptoglobina 0 mg/dL; ferritina 686 ng/mL, calcidiol 12,5 ng/mL), serología (VIH, VHC y VHB negativos, IgG Parvovirus positiva, IgM negativa), orina (densidad 1.007, pH 5, proteínas positivo, hematíes positivo, 12 hematíes/campo; proteínas/creatinina 122 mg/mmol).</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se transfunde concentrado de hematíes. Diagnóstico de hipoacusia neurosensorial bilateral, no alteraciones oculares. Disminución creatinina sérica a 1,23 mg/dL (se mantiene estable > 3 meses), cistatina C 2,19 mg/L (filtrado glomerular estimado Schwartz<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> 51,37 mL/min/1,73 m<span class="elsevierStyleSup">2</span>, Chehade<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> 41,52 mL/min/1,73 m<span class="elsevierStyleSup">2</span>, aclaramiento creatinina 47,85 mL/min/1,73 m<span class="elsevierStyleSup">2</span>). Asocia hiperuricemia, fósforo sérico 4,5 mg/dL, PTH 84,9 pg/mL, poliuria (volumen por filtrado glomerular renal-FGR- 3,6 mL/100 mL FGR), osmolalidad urinaria 393 mOsm/L, proteína/creatinina 113 mg/mmol y hematuria microscópica.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico de sospecha es de anemia hemolítica congénita (esferocitosis) y enfermedad renal crónica estadio 3 (síndrome Alport). Se realiza exoma clínico: dos variantes en heterocigosis:</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Gen <span class="elsevierStyleItalic">COL4A3</span>: exón 30, cromosoma 2: g.227280441del NM_000091.3, variante no descrita previamente. Deleción que provoca un codón parada prematuro. Variante probablemente patogénica. Síndrome de Alport, autosómico dominante (OMIM 104200).</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Gen <span class="elsevierStyleItalic">ANK1</span>: exón 26, cromosoma 8: g.41696520G>A NM_020476.2. Sustitución del aminoácido Arginina en la posición 935 de la cadena polipeptídica por un codón de parada prematuro. Variante descrita en pacientes con esferocitosis hereditaria con un patrón de herencia autosómico dominante (OMIM 182900)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realiza estudio de segregación (estudio de familiares excepto el padre): madre y hermano nueve años portadores en heterocigosis de variante c.2225del gen <span class="elsevierStyleItalic">COL4A3</span> del caso índice, no portadores de la variante del gen <span class="elsevierStyleItalic">ANK1</span>. Hermano 11 años: no portador de ninguna de las dos variantes.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Inicia tratamiento con calcidiol, carbonato cálcico, fólico y ácido ursodesoxicólico, enalapril como antiproteinúrico (se retira por astenia y sensación de inestabilidad). A los cinco meses se realiza esplenectomía y colecistectomía con normalización de serie roja. El objetivo de la cirugía es disminuir las transfusiones que pudieran sensibilizar a la paciente (futuro trasplante renal) y mejorar la adherencia a antiproteinúrico (se reinicia sin incidencias).</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Está descrita la coexistencia de síndrome de Alport con anemia hemolítica en un síndrome de genes contiguos: AMME (Alport, Mental retardation, Midface hipoplasia and Elliptocitosis) asociado a microdeleciones en la región Xq22.3<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">6,7</span></a>. En nuestro caso la valoración neurológica era normal, las alteraciones faciales (hiperplasia malar) se atribuyeron a la hematopoyesis extramedular y las alteraciones en el frotis de sangre periférica eran sugestivas de esferocitosis (no eliptocitosis).</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hasta la fecha no está descrito un caso con coexistencia de síndrome de Alport y esferocitosis hereditaria. Gracias a los avances en las técnicas genéticas se diagnostican ambas patologías con un único ensayo (exoma clínico). El manejo de la anemia hemolítica crónica puede condicionar una mejor supervivencia del futuro trasplante renal, disminuyendo la sensibilización de la paciente con las transfusiones. Además, la esplenectomía (y normalización del nivel de hemoglobina sérica) parece mejorar la tolerancia al antiproteinúrico.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Describimos una nueva mutación no conocida en <span class="elsevierStyleItalic">COL4A3</span>. La ausencia de alteraciones clínico-analíticas en la madre y hermano afectos de la misma mutación en <span class="elsevierStyleItalic">COL4A3</span> está descrita (mala correlación genotipo-fenotipo incluso en familias con la misma mutación)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a> y quizá se deba a factores ambientales u otras alteraciones genéticas desconocidas. Al no haber podido estudiar al padre desconocemos si la mutación <span class="elsevierStyleItalic">ANK1</span> es de novo o heredada.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Financiación</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La presente investigación no ha recibido ayudas específicas provenientes de agencias del sector público, sector comercial o entidades sin ánimo de lucro.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Conflicto de intereses</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Financiación" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 2 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:8 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0045" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "2016 European Society of Hypertension guidelines for themanagement of high blood pressure in children and adolescents" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "E. 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| 2024 Noviembre | 22 | 12 | 34 |
| 2024 Octubre | 100 | 58 | 158 |
| 2024 Septiembre | 99 | 51 | 150 |
| 2024 Agosto | 82 | 62 | 144 |
| 2024 Julio | 68 | 40 | 108 |
| 2024 Junio | 72 | 42 | 114 |
| 2024 Mayo | 110 | 66 | 176 |
| 2024 Abril | 101 | 48 | 149 |
| 2024 Marzo | 59 | 33 | 92 |
| 2024 Febrero | 87 | 45 | 132 |
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| 2022 Julio | 29 | 48 | 77 |
| 2022 Junio | 39 | 25 | 64 |
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| 2022 Abril | 39 | 39 | 78 |
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| 2022 Enero | 39 | 29 | 68 |
| 2021 Diciembre | 39 | 41 | 80 |
| 2021 Noviembre | 41 | 30 | 71 |
| 2021 Octubre | 61 | 70 | 131 |
| 2021 Septiembre | 61 | 49 | 110 |
| 2021 Agosto | 56 | 52 | 108 |
| 2021 Julio | 83 | 63 | 146 |
| 2021 Junio | 33 | 15 | 48 |
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