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Evolución de tubulopatías renales primarias diagnosticadas en edad pediátrica
Outcome of primary tubular tubulopathies diagnosed in pediatric age
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La información demográfica, clínica y bioquímica proviene de casos únicos o de series de casos que presentan a un número limitado de pacientes. En los últimos años ha habido un interés creciente en estas entidades producido por los avances en el diagnóstico genético y por la incorporación de nuevas dianas terapéuticas, resultando en una mejora en la morbimortalidad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0225"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Un mayor número de estos pacientes realizan una transición a los servicios médicos de adultos, con el asociado e inherente riesgo de pérdida de seguimiento médico. Existen muy pocas publicaciones que analicen el seguimiento a largo plazo de pacientes con tubulopatías.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El presente estudio ofrece datos de seguimiento a largo plazo de un grupo de pacientes con tubulopatía diagnosticados en su infancia en una unidad pediátrica hospitalaria con el fin de aportar información sobre la evolución de estas enfermedades en nuestro medio en relación fundamentalmente con crecimiento, función renal, desarrollo de nefrocalcinosis o urolitiasis y complicaciones intercurrentes.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0070">Pacientes y métodos</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Estudio longitudinal en pacientes diagnosticados de tubulopatías primarias en edad pediátrica en el área de Nefrología Pediátrica del Hospital Universitario Central de Asturias desde su diagnóstico hasta su último seguimiento, a través de la historia clínica digitalizada de soporte informático durante el periodo comprendido entre el 1 de enero de 1988 hasta el 31 de diciembre de 2018. Se obtuvo consentimiento informado tras entrega de un documento que explicaba las características del estudio. Se solicitó la colaboración y permiso de los servicios de nefrología de nuestro hospital (32 pacientes) y de otros hospitales de Asturias (10 pacientes) y de fuera de la provincia (6 pacientes) para la actualización de los datos requeridos en el seguimiento. En el caso de aquellos pacientes en los que no se conocía su seguimiento médico, se intentó contactar con ellos directamente (5 pacientes).</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se incluyeron enfermos diagnosticados en edad pediátrica de: síndrome de Gitelman (SG), acidosis tubular renal distal (ATRD), cistinuria, cistinosis, raquitismo hipofosfatémico ligado al X (RHLX), diabetes insípida nefrogénica, síndrome de hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis (HHNC), síndrome de Gordon, enfermedad de Dent (ED), síndrome de Lowe (SL), enfermedades mitocondriales, raquitismo hipofosfatémico con hipercalciuria (RHHC) y defecto del receptor del factor de crecimiento epidérmico. Se excluyeron a los pacientes diagnosticados de tubulopatías renales transitorias adquiridas, secundarias a drogas, tóxicos o enfermedades autoinmunes, diagnosticados de tubulopatías primarias en edad adulta, no localizados por falta de información administrativa y/o que rechazaron entrar en el estudio. El diagnóstico se hizo en base a datos clínicos y bioquímicos y, cuando fue posible, se confirmó el diagnóstico por estudio genético.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se elaboró un formulario de recogida de datos que incluía datos de filiación, variables clínicas, analíticas y radiológicas desde el diagnóstico hasta el último seguimiento, obteniéndose la información de las historias clínicas.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El filtrado glomerular estimado (FGe) se calculó mediante los valores de creatinina sérica utilizando la <span class="elsevierStyleItalic">ecuación revisada de Schwartz</span> para el paciente pediátrico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0230"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> y la <span class="elsevierStyleItalic">CKD-EPI 2009</span> para el adulto<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0235"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Por la afectación mantenida de la función tubular con alteraciones bioquímicas secundarias, todos los pacientes tuvieron enfermedad renal crónica; se consideró fallo renal crónico un FGe<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>90<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml/min/1,73<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>m<span class="elsevierStyleSup">2</span> y enfermedad renal terminal un FGe<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>15<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml/min/1,73<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>m<span class="elsevierStyleSup">2</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0240"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se utilizaron valores de referencia del Estudio Español de Crecimiento del 2010 para calcular las desviaciones estándar (DE) relacionadas con la talla para la edad y sexo correspondiente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0245"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Se consideró retraso en el crecimiento una talla por debajo de −2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0250"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. La talla genéticamente determinada para cada paciente en el que se dispuso de la talla de los padres se calculó según la siguiente fórmula: (talla del padre<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>+<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>talla madre<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>13)/2 según la fórmula de Tanner<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0255"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio contó con la aprobación del Comité de Ética de Investigación Regional del Principado de Asturias. Para el análisis estadístico se utilizó el paquete informático SPSS para Windows v. 16 (IBM Corp, Armonk, NY, EE. UU.). En el estudio se utilizó estadística descriptiva. Las variables cuantitativas se expresaron como media y DE (?<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE) o mediana y rango intercuartílico, y las cualitativas como proporción y porcentaje, salvo otra indicación.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0075">Resultados</span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0080">Presentación y diagnóstico</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un total de 53 pacientes pediátricos, procedentes de 44 familias, fueron incluidos. Todos ellos de raza caucásica. La tubulopatía más diagnosticada fue el SG, en 19 casos de los que 16 (84%) eran de etnia gitana, seguida por ATRD, cistinuria, RHLX y cistinosis (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>). Las tubulopatías restantes, con una frecuencia por tipo menor de 3 casos (diabetes insípida nefrogénica, HHNC, ED, SL, síndrome de Gordon, RHHC, enfermedades mitocondriales, y defecto del receptor del factor de crecimiento epidérmico), representaron aproximadamente un 25% del total.</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las manifestaciones clínicas de presentación más frecuentes fueron (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>): descompensaciones metabólicas, consistentes en alteraciones hidroelectrolíticas, del equilibrio ácido-base y/o calciofosfóricas, asociadas a procesos intercurrentes (21 casos, 40%), hipocrecimiento (20 casos, 38%), vómitos recurrentes (11 casos, 21%), poliuria (10 casos, 19%), dolor abdominal (10 casos, 19%), raquitismo y deformidades óseas (7 casos, 13%), astenia (6 casos, 11%), urolitiasis (4 casos, 8%), tetania o parestesias (3 casos, 6%).</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Todos los pacientes diagnosticados de RHLX y de síndrome de Fanconi (3 cistinosis y uno enfermedad mitocondrial) presentaron lesiones óseas de raquitismo al inicio y los que padecían HHNC y RHHC tuvieron nefrocalcinosis al comienzo.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las manifestaciones extrarrenales asociadas al inicio fueron frecuentes. Siete pacientes presentaron afectación ocular: 3 pacientes depósitos de cistina correspondientes a los diagnosticados de cistinosis, 2 casos cataratas congénitas en los SL, un caso de edema corneal bilateral en una de las enfermedades mitocondriales, en la que se detectó hiperaminoaciduria al buscar afectación renal asociada, y, por último, coriorretinitis en una de las pacientes que padecía HHNC. Cuatro de los 8 pacientes (50%) diagnosticados de ATRD presentaron pérdida de audición. La tubulopatía por defecto del receptor del factor de crecimiento epidérmico mostró una alopecia y eritrodermia grave generalizada de mala evolución y resistente a tratamiento.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los valores analíticos más representativos al diagnóstico de las series de tubulopatías más prevalentes, mostradas en la <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>, se detallan a continuación. Los datos correspondientes a los niños con cistinuria no se señalan ya que únicamente presentaban eliminación urinaria elevada de aminoácidos dibásicos.<ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">SG.</span> Gasometría venosa: pH 7,47<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,70; bicarbonato 29,12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>4,43<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mEq/l. Bioquímica sérica: potasio 2,55<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,39<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mEq/l; cloro 98,13<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>4,42<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mEq/l; magnesio 1,40<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,36<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl. Bioquímica urinaria: excreción fraccional de potasio 23,61<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>12,09%; excreción fraccional de magnesio 6,37<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1,92%; cociente calcio/creatinina 0,02<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,02<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/mg.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">ATRD.</span> Gasometría venosa: pH 7,22<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,10; bicarbonato 12,4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>3,4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mEq/l. Bioquímica sérica: potasio 2,78<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,93<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mEq/l; cloro 113,38<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>7,35<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mEq/l. Bioquímica urinaria: pH urinario mínimo: 6,81<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,38; cociente calcio/creatinina 0,53<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/mg.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0015"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">RHLX.</span> Bioquímica sérica: fósforo 2,59<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,34<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl; calcio 9,60<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,54<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl; fosfatasa alcalina 916,12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>176,01<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U/l; hormona paratiroidea 36,50<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>31<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg/ml; calcidiol 44,28<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>17,79<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml. Bioquímica urinaria: reabsorción tubular de fosfato 66<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>13%.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0020"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Cistinosis.</span> Gasometría venosa: pH 7,33<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,01; bicarbonato 17,7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mEq/l. Bioquímica sérica: ácido úrico 1,2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl; magnesio 2,19<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl; fósforo 2,50<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,62<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl; fosfatasa alcalina 1249,67<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>35,23<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U/l. Bioquímica urinaria: reabsorción tubular de fosfato 56,01<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>22,50%; cociente calcio/creatinina 0,08<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,07<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/mg; cociente proteínas/creatinina 2,23<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/mg</p></li></ul></p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los datos relativos al estudio genético de los enfermos se muestran en la <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0010">tabla 2</a>.</p><elsevierMultimedia ident="tbl0010"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0085">Evolución</span><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En 3 pacientes no pudo realizarse el estudio actualizado porque 2 fallecieron, uno con SL de accidente de tráfico a los 6 años y otro con SG por causas desconocidas a la edad de 35 años, y el tercer caso fue un paciente con HHNC del que se perdió el seguimiento al ser dado de alta en nuestra unidad a los 18 años. Los pacientes recibieron suplementos minerales y/o hidroelectrolíticos como tratamiento, según su tubulopatía de base. Además, se instauraron tratamientos hormonales cuando fue necesario: derivados activos de la vitamina D en RHLX y en pacientes con síndrome de Fanconi, tiroxina en cistinosis, hormona de crecimiento recombinante humana (rhGH) si hipocrecimiento persistente como se detalla posteriormente. Todos los pacientes con cistinosis recibieron asimismo cisteamina como agente depletante de cistina, desde que estuvo disponible para su administración.</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0015">tabla 3</a> muestra datos evolutivos de las tubulopatías en las que hubo al menos 3 casos diagnosticados. El periodo de seguimiento de todos los enfermos fue de 18,92 (6,26-24,33) años. Se detallan a continuación valores bioquímicos de los grupos detallados en el último seguimiento.<ul class="elsevierStyleList" id="lis0010"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0025"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">SG.</span> Gasometría venosa: pH 7,44<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,5; bicarbonato 29,56<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>2,83<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mEq/l. Bioquímica sérica: potasio 2,90<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,35<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mEq/l; cloro 97,08<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>3,55<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mEq/l; magnesio 1,42<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,33<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl. Bioquímica urinaria: excreción fraccional de potasio 15,67<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>10,04%; excreción fraccional de magnesio 7,18<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>4,01%; cociente calcio/creatinina 0,10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,13<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/mg.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0030"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">ATRD.</span> Gasometría venosa pH 7,33<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,03; bicarbonato 23,08<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>2,69<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mEq/l. Bioquímica sérica: potasio 4,16<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,23<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mEq/l; cloro 103,75<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>2,96<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mEq/l; anión gap sangre 18,70<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>3,16. Bioquímica urinaria: anión gap 64,25<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>27,41; cociente urinario calcio/creatinina 0,16<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,05<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/mg.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0035"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">RHLX.</span> Bioquímica sérica: fósforo 2,46<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1,03<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl; calcio 9,57<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,63<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl; fosfatasa alcalina 174,01<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>149,89<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U/l; hormona paratiroidea 95,00<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>45,61<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg/ml; calcidiol 44,42<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>9,88<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml. Bioquímica urinaria: reabsorción tubular de fosfato 78,39<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>19,94%; cociente urinario calcio/creatinina 0,05<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,04<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/mg.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0040"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Cistinosis.</span> Gasometría venosa: pH 7,40<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,03; bicarbonato 26,3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,49<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mEq/l. Bioquímica sérica: ácido úrico 4,56<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>2,64<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl; magnesio 1,94<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,29<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl; fósforo 2,50<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,62<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl; fosfatasa alcalina 242,00<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>314,39<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U/l. Bioquímica urinaria: reabsorción tubular de fosfato 61,06<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>9,49%; cociente calcio/creatinina 0,10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,17<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/mg.</p></li></ul></p><elsevierMultimedia ident="tbl0015"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0090">Crecimiento</span><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0020">tabla 4</a> muestra datos relacionados con la evolución del crecimiento. La talla final fue 162,6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>9,4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm para los 31 pacientes adultos de toda la serie. La comparación de la talla final alcanzada en cada grupo de pacientes en relación con la genéticamente determinada fue como sigue. SG, 9 pacientes, talla final 171,4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>12,6 y 159,4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>3,9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm para varones y mujeres vs. talla genética correspondiente de 172,9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>7,2 y 163,6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>2,6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm, respectivamente. ATRD, 6 pacientes, talla final 163,0<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>2,5 y 166,7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>5,3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm para varones y mujeres vs. talla genética correspondiente de 167,8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>14,1 y 164,4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>3,3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm, respectivamente. RHLX, 3 mujeres, talla final 152,6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>2,2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm vs. talla genética estimada de 158,8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1,44<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm.</p><elsevierMultimedia ident="tbl0020"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0095">Función renal</span><p id="par0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como se muestra en la <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0015">tabla 3</a>, en 16 pacientes (32%) se objetivó un FGe<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>90<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml/min/1,73m<span class="elsevierStyleSup">2</span> durante su seguimiento de manera persistente. Ocho enfermos tuvieron un FGe entre 60-89<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml/min/1,73m<span class="elsevierStyleSup">2</span> (2 casos de SG, 3 casos ATRD, un caso RHHC, un caso de enfermedad mitocondrial y un caso HHNC), 4 entre 30-59<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml/min/1,73m<span class="elsevierStyleSup">2</span> (un caso ATRD, un caso de SL, 2 casos cistinuria), uno entre 16-29<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml/min/1,73m<span class="elsevierStyleSup">2</span> (un caso HHNC), 3 pacientes con enfermedad renal terminal habían requerido terapia renal sustitutiva por fracaso renal terminal (2 casos con cistinosis habían sido trasplantados renales y uno con ED se encontraba en fase de diálisis peritoneal previa al trasplante). La <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0015">tabla 3</a> muestra los datos de las tubulopatías más prevalentes.</p></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0100">Otras complicaciones</span><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A lo largo de su evolución, y tanto durante la edad pediátrica como en la adultez, 11 de los pacientes presentaron urgencias metabólicas que precisaron ingresos hospitalarios y/o atención en urgencias con tratamiento iónico intravenoso. Siete de estos enfermos tenían SG y desarrollaron cuadros de hipopotasemia severa en el contexto de episodios de gastroenteritis aguda o asma tratada con salbutamol. Un paciente con síndrome de Fanconi por enfermedad mitocondrial presentó varias crisis de hipokaliemia, rabdomiólisis y fallo renal agudo. Tres de los pacientes con SG tuvieron síncopes de causa no clara y 2 desarrollaron problemas graves de tiroides.</p><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nueve enfermos tuvieron episodios de cólicos nefríticos y/o cálculos renales: 4 con ATRD, 2 con cistinuria, uno con RHCC, un caso con HHNC, un caso de ED. Dos enfermos con cistinuria requirieron intervenciones quirúrgicas para exéresis de cálculos renales.</p><p id="par0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Seis pacientes con ATRD presentaron sordera neurosensorial, 5 en edad preescolar, portando audífonos 5 de ellos. Ninguno de los pacientes con RHLX presentó hipoacusia.</p><p id="par0150" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los 3 pacientes diagnosticados con cistinosis presentaron cristales de cistina en la córnea con pérdida de la agudeza visual. Los 2 casos de SL fueron operados de cataratas congénitas.</p><p id="par0155" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un caso de cistinosis fue intervenido tras finalizar su crecimiento por tórax en quilla y para elongaciones de miembros inferiores. Dos mujeres con RHLX desarrollaron espolones calcáneos y una fue sometida a cirugía para corrección de problemas ortopédicos.</p><p id="par0160" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En 10 pacientes se constataron trastornos adaptativos, depresión y/o ansiedad. Una paciente diagnosticada de enfermedad mitocondrial desarrolló sordera y desmielinización del sistema nervioso a nivel supratentorial, tronco y diencéfalo, ptosis palpebral bilateral con oftalmoparesia externa parcial. El paciente con SL presentó un retraso madurativo franco con crisis epilépticas asociadas.</p></span></span><span id="sec0045" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0105">Discusión</span><p id="par0165" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestro estudio analiza una serie de 53 pacientes con distintas tubulopatías primarias, confirmadas en su mayoría genéticamente, en un área geográfica concreta. El estudio suministra datos originales sobre la forma de presentación clínica y su evolución a largo plazo. Aunque las tubulopatías primarias comprenden enfermedades distintas, es de interés el análisis conjunto de la muestra ya que muchas de ellas comparten similares manifestaciones bioquímicas y clínicas, como alteraciones del equilibrio ácido-base, pérdida de sal, diselectrolitemias, etc. y afectación ósea y del crecimiento, poliuria, urolitiasis, nefrocalcinosis, patología extrarrenal, etc., respectivamente. Así, en muchas ocasiones se plantean problemas en el diagnóstico diferencial, dificultades incrementadas porque todas ellas son enfermedades raras sobre las que existe poca experiencia en cada institución. Asimismo, la evolución a largo plazo de las tubulopatías primarias es en gran medida desconocida.</p><p id="par0170" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diseño de nuestro estudio no permite aportar datos precisos sobre la prevalencia de las tubulopatías pero confirma que son enfermedades raras o muy raras y que el SG es la más prevalente, dato concordante con lo divulgado recientemente en una amplia cohorte europea multicéntrica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0260"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>. Aunque es esperable que un alto porcentaje de pacientes con SG se diagnostiquen en la edad adulta<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0265"><span class="elsevierStyleSup">9–11</span></a> o pasen incluso desapercibidos, nuestros datos muestran un número elevado de casos de inicio en la edad pediátrica, un hallazgo justificado en parte por la alta frecuencia de esta enfermedad en población de etnia gitana y por realizarse el diagnóstico de la enfermedad en familiares asintomáticos. En relación con el RHLX, los datos de la literatura apuntan a una prevalencia de 1/20.000 nacidos vivos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0280"><span class="elsevierStyleSup">12–14</span></a>, frecuencia que no se ajusta al número de casos de nuestra serie. Existe posibilidad de un infradiagnóstico de RHLX, como se ha descrito en otras áreas europeas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0285"><span class="elsevierStyleSup">13,14</span></a>, probablemente asociado al espectro clínico tan variable de la enfermedad y la existencia de casos leves<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0295"><span class="elsevierStyleSup">15,16</span></a>. El 25% de la serie correspondió a tubulopatías renales aún más minoritarias que estaban en consonancia con la frecuencia epidemiológicas de estas entidades<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0305"><span class="elsevierStyleSup">17,18</span></a>.</p><p id="par0175" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es de notar que la serie no incluye casos de síndrome de Bartter. La explicación de este hecho podría estar en que en territorios geográficamente limitados (islas, zonas montañosas con medios de transporte deficitarios)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0315"><span class="elsevierStyleSup">19</span></a> la aparición de fenómenos de deriva génica puede condicionar la selección de un escenario genético concreto y, por ende, de enfermedades primarias. El síndrome de Bartter tipo 3 y el SG pueden presentar manifestaciones clínicas similares y dar lugar a errores diagnósticos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0260"><span class="elsevierStyleSup">8,20</span></a>, pero esta no parece ser la explicación ya que la mayor parte de los pacientes tuvieron confirmación genética. Otras formas de síndrome de Bartter serían de gravedad suficiente como para no pasar desapercibidas.</p><p id="par0180" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La descompensación clínica y metabólica fue el motivo de presentación más frecuente que condujo al diagnóstico seguido del hipocrecimiento (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>). Estos hallazgos, aunque en general conocidos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0325"><span class="elsevierStyleSup">21</span></a>, confirman la necesidad de descartar el diagnóstico de tubulopatía subyacente ante un niño pequeño con una alteración del equilibrio ácido-base y/o del equilibrio hidroelectrolítico grave, recurrente o difícil corrección con las medidas terapéuticas habituales. De igual forma el déficit de medro y la afectación del crecimiento son manifestaciones comunes a las tubulopatías primarias y motivo de consulta que conduce al diagnóstico. Alteraciones radiológicas como nefrocalcinosis, urolitiasis y lesiones de raquitismo corresponden a algunos tipos o grupos de tubulopatías. Es también reseñable que el despistaje familiar es un motivo creciente de diagnóstico, debido al mejor conocimiento de las tubulopatías y de su forma de transmisión, y la mayor disponibilidad de estudios genéticos. Es de esperar que el diagnóstico precoz pueda facilitar el mejor seguimiento de los pacientes y disminuir las complicaciones agudas y a largo plazo. No obstante, la ausencia de una alteración génica no excluye la presencia de tubulopatía primaria ya que, con las técnicas actuales, el defecto genético no se encuentra en torno a un 15-20% de los casos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0260"><span class="elsevierStyleSup">8,22</span></a>.</p><p id="par0185" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestros resultados (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>) señalan que las tubulopatías primarias en su conjunto son entidades pediátricas que se presentan clínicamente en los primeros años de la vida y sin predominio por sexos. Esta afirmación está sesgada por el diseño del estudio ya que no se incluyeron casos de comienzo en la edad adulta. La identificación precoz de casos asintomáticos por estudio familiar también implica un adelanto del diagnóstico antes de que existan manifestaciones. Datos de la literatura indican que la cistinuria es más frecuente que comience en la segunda década de la vida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0335"><span class="elsevierStyleSup">23</span></a> y también es conocido que el SG es una entidad de diagnóstico tardío, en la adultez, en un alto porcentaje de pacientes. A este respecto, es notable que más del 90% de los pacientes diagnosticados de SG tuvieron estudio genético confirmatorio y todos los pacientes de etnia gitana portaron la misma mutación intrón 9+1G>T<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0340"><span class="elsevierStyleSup">24</span></a> (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0010">tabla 2</a>). Se han descrito otros grupos étnicos con mutaciones similares como: la mutación p.Arg642Cys en población japonesa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0265"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>, la mutación de p.Thr60Met en los habitantes procedentes de China<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0345"><span class="elsevierStyleSup">25</span></a> y la p.Ser402X en los procedentes de Italia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0350"><span class="elsevierStyleSup">26</span></a>. En nuestra serie, en todos los pacientes diagnosticados de RHLX se detectó una mutación patogénica en el gen <span class="elsevierStyleItalic">PHEX</span>, porcentaje mayor del notificado habitualmente en la literatura<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0355"><span class="elsevierStyleSup">27–29</span></a>, siendo el 25% de ellas de origen familiar y el 75% de novo.</p><p id="par0190" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Otra aportación interesante del presente estudio es la información sobre seguimiento a largo plazo, aspecto sobre el que existen muy escasas publicaciones<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0225"><span class="elsevierStyleSup">1,30–32</span></a>. La <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0015">tabla 3</a> muestra datos de seguimiento hasta adultos jóvenes de pacientes diagnosticados de tubulopatías primarias en la infancia con un seguimiento medio de casi 2 décadas. Es de señalar que una tercera parte de los casos presentaron un FGe<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>90<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml/min/1,73<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>m<span class="elsevierStyleSup">2</span>. Este hecho es conocido en enfermedades como la cistinosis, así como en algunas otras enfermedades como las metabólicas, y ha sido recientemente descrito en pacientes con ATRD<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0380"><span class="elsevierStyleSup">32</span></a>. Nuestro estudio muestra que un 50% de los adultos jóvenes con ATRD presentaron un FGe<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>90<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml/min/1,73<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>m<span class="elsevierStyleSup">2</span>, enfatizando la necesidad de controlar la función glomerular en el seguimiento de estos pacientes. Asimismo, hasta un 11% de pacientes con SG tuvieron disminución del FGe a una edad media de 20 años, dato relevante y de implicaciones clínicas evidentes para el control nefrológico de estos enfermos. La <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0015">tabla 3</a> también muestra que todos los pacientes con ATRD o con cistinosis tuvieron nefrocalcinosis, hallazgo característico en estas enfermedades y ya presente al diagnóstico. Sin embargo, el alto porcentaje de pacientes con RHLX que desarrollaron nefrocalcinosis está presumiblemente relacionado con el tratamiento con fosfato y metabolitos de la vitamina D<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0385"><span class="elsevierStyleSup">33,34</span></a>. La ecografía es una técnica muy sensible para el diagnóstico de nefrocalcinosis y el significado práctico de este hallazgo es cuestionable, no habiéndose relacionado con aparición de síntomas o signos clínicos en pacientes con RHLX, no es causa del fallo renal en la cistinosis ni parece ser responsable de la disminución de la filtración glomerular observada en la ATRD. Nuestro estudio confirma asimismo que el tratamiento médico no corrige las alteraciones metabólicas de los pacientes con tubulopatías primarias ni evita muchas de sus complicaciones extrarrenales. Aunque deba de insistirse en la necesidad del tratamiento y en la adherencia al mismo, así como en la importancia de mantener el seguimiento cuando los pacientes pediátricos son transferidos a unidades de adultos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0395"><span class="elsevierStyleSup">35–37</span></a>, es preciso tener también presente y monitorizar los potenciales efectos adversos de la medicación.</p><p id="par0195" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El presente estudio demuestra la afectación del crecimiento como manifestación prevalente de las tubulopatías, un hecho ya conocido<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0265"><span class="elsevierStyleSup">9,21,32,38</span></a>, y su mejoría con el tratamiento y adecuado seguimiento (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0020">tabla 4</a>). Hay que señalar que la afectación inicial del crecimiento fue particularmente importante en los niños con ATRD, RHLX y cistinosis, revirtiéndose el hipocrecimiento casi a valores de talla próximos a la media en los pacientes con ATRD, mejorando solo parcialmente en los individuos con RHLX y apenas modificándose en aquellos con cistinosis. Estos datos son compatibles con el crecimiento de recuperación inducido por la normalización de la bicarbonatemia en la ATRD<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0380"><span class="elsevierStyleSup">32</span></a>, con el efecto beneficioso pero insuficiente del tratamiento convencional con suplementos de fosfato y derivados de la vitamina D en RHLX<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0295"><span class="elsevierStyleSup">15,39,40</span></a> y con la gravedad del hipocrecimiento en la cistinosis, el error innato del metabolismo que más afecta el crecimiento en talla<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0410"><span class="elsevierStyleSup">38,41</span></a>. El análisis de nuestra serie suministra además datos sobre talla final adulta en pacientes con tubulopatías primarias, una información escasamente notificada en la literatura<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0430"><span class="elsevierStyleSup">42–44</span></a> y muestra también que un 13% de los pacientes precisaron administración de rhGH, aunque ninguna tubulopatía está aceptada oficialmente en nuestro país como indicación terapéutica de rhGH.</p><p id="par0200" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En resumen, este trabajo ofrece datos relevantes sobre las características diagnósticas y evolutivas de tubulopatías primarias confirmadas por análisis genético en la mayor parte de los casos. Ratifica que son enfermedades raras, siendo el SG la tubulopatía de inicio en la infancia más frecuente, y heterogéneas, pero que comparten manifestaciones clínicas y analíticas tanto iniciales como evolutivas. Enfatiza la importancia de la afectación del crecimiento en estas entidades y su grado de reversibilidad según la nefropatía primaria, así como la necesidad de utilizar rhGH en algunos casos. Además, nuestro estudio provee información sobre seguimiento a largo plazo de los pacientes con tubulopatías primarias diagnosticados en edad pediátrica, resaltando la posibilidad de episodios de descompensación metabólica y de la presencia de complicaciones extrarrenales y alerta sobre el alto riesgo de desarrollar insuficiencia renal glomerular.</p></span><span id="sec0050" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0110">Financiación</span><p id="par0205" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Instituto de Salud Carlos III. Proyecto PI 17/01745.</p></span><span id="sec0055" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0115">Conflicto de intereses</span><p id="par0210" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:11 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres1517170" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0005" "titulo" => "Antecedentes y objetivo" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0010" "titulo" => "Pacientes y métodos" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "abst0015" "titulo" => "Resultados" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "abst0020" "titulo" => "Conclusiones" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1375844" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres1517171" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0025" "titulo" => "Background and objective" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0030" "titulo" => "Patients and methods" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "abst0035" "titulo" => "Results" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "abst0040" "titulo" => "Conclusions" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1375843" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Pacientes y métodos" ] 6 => array:3 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Resultados" "secciones" => array:5 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Presentación y diagnóstico" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Evolución" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Crecimiento" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "sec0035" "titulo" => "Función renal" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0040" "titulo" => "Otras complicaciones" ] ] ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0045" "titulo" => "Discusión" ] 8 => array:2 [ "identificador" => "sec0050" "titulo" => "Financiación" ] 9 => array:2 [ "identificador" => "sec0055" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 10 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2020-02-21" "fechaAceptado" => "2020-07-25" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec1375844" "palabras" => array:7 [ 0 => "Tubulopatías renales" 1 => "Crecimiento" 2 => "Enfermedad renal crónica" 3 => "Síndrome de Gitelman" 4 => "Acidosis tubular renal" 5 => "Hipofosfatemia ligada a X" 6 => "Cistinosis" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec1375843" "palabras" => array:6 [ 0 => "Renal tubulopathies" 1 => "Growth" 2 => "Chronic kidney disease" 3 => "Gitelman syndrome" 4 => "Renal tubular acidosis" 5 => "X-linked hypophosphatemia" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:3 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Antecedentes y objetivo</span><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Las tubulopatías primarias son raras y se presentan habitualmente en la edad pediátrica. Avances recientes en diagnóstico genético y tratamiento han cambiado su historia natural. Este estudio presenta el espectro clínico de una serie de tubulopatías primarias diagnosticadas en una Unidad de Nefrología Pediátrica y ofrece datos de seguimiento a largo plazo sobre crecimiento, filtrado glomerular estimado y complicaciones intercurrentes.</p></span> <span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Pacientes y métodos</span><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Estudio observacional en 53 pacientes con tubulopatías primarias y defecto genético identificado: síndrome de Gitelman (36%), acidosis tubular renal distal (15%), cistinuria (11%), raquitismo hipofosfatémico ligado al X (7%), síndrome de Dent-Lowe (7%), cistinosis (6%), y uno o 2 casos de otras tubulopatías. Se recogieron datos demográficos, analíticos y clínicos al diagnóstico, durante la evolución y en el momento del estudio.</p></span> <span id="abst0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Resultados</span><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">La edad (mediana y rango intercuartílico) al diagnóstico fue de 5,08 años (1,33-8,50). Las manifestaciones de presentación más frecuentes fueron descompensaciones metabólicas asociadas a procesos intercurrentes (40%) y talla baja (38%). La talla (media<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE) fue de −1,39<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1,49 al diagnóstico y 1,07<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1,54 tras un seguimiento de 18,92 (6,25-24,33) años. Dieciséis (32%) desarrollaron filtrado glomerular estimado<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>90<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mL/min/1,73<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>m<span class="elsevierStyleSup">2</span>. Tres pacientes requirieron reemplazo renal sustitutivo. Once enfermos tuvieron descompensaciones metabólicas que requirieron hospitalización, 9 cólicos nefríticos y/o cálculos renales y 10 problemas mentales. Seis de 8 pacientes con acidosis tubular renal desarrollaron sordera neurosensorial.</p></span> <span id="abst0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Conclusiones</span><p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Las tubulopatías primarias son un grupo heterogéneo de enfermedades que ocasionan afectación del crecimiento, reversible en gran medida con tratamiento, riesgo de reducción de filtrado glomerular estimado e importantes complicaciones extrarrenales derivadas o asociadas.</p></span>" "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0005" "titulo" => "Antecedentes y objetivo" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0010" "titulo" => "Pacientes y métodos" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "abst0015" "titulo" => "Resultados" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "abst0020" "titulo" => "Conclusiones" ] ] ] "en" => array:3 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Background and objective</span><p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Primary tubulopathies are rare and usually present at pediatric age. Recent advances in genetic diagnosis and treatment have changed its natural history. This study provides the clinical spectrum of a series of primary tubulopathies diagnosed in a Pediatric Nephrology Unit and to offer long-term follow-up data regarding growth, estimated glomerular filtration and intercurrent complications.</p></span> <span id="abst0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Patients and methods</span><p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Observational study in 53 patients with primary tubulopathies and identified genetic defect: Gitelman syndrome (36%), distal renal tubular acidosis (15%), cystinuria (11%), X-linked hypophosphatemic rickets (7%), Dent-syndrome Lowe (7%), cystinosis (6%), and 1-2 cases of other tubulopathies. Demographic, analytical and clinical data were collected at diagnosis, during evolution and at the time of the study.</p></span> <span id="abst0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Results</span><p id="spar0035" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">The age (median and interquartile range) at diagnosis was 5.08 years (1.33-8.50). The most frequent presentation manifestations were metabolic decompensations associated with intercurrent processes (40%) and short stature (38%). Height (mean<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>SD) was −1.39<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1.49 at diagnosis and 1.07<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1.54 after a follow-up of 18.92 (6.25-24.33) years. Sixteen (32%) developed an estimated glomerular filtration<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>90<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml / min / 1.73<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>m<span class="elsevierStyleSup">2</span>. Three patients required replacement renal replacement. Eleven patients had metabolic decompensations that required hospitalization, 9 renal colic and / or kidney stones and 10 mental problems. Six of 8 patients with distal renal tubular acidosis developed sensorineural deafness.</p></span> <span id="abst0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Conclusions</span><p id="spar0040" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Primary tubulopathies are a heterogeneous group of diseases that cause growth impairment, largely reversible with treatment, risk of estimated glomerular filtration reduction and significant extrarenal complications derived or associated.</p></span>" "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0025" "titulo" => "Background and objective" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0030" "titulo" => "Patients and methods" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "abst0035" "titulo" => "Results" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "abst0040" "titulo" => "Conclusions" ] ] ] ] "multimedia" => array:4 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "tbl0005" "etiqueta" => "Tabla 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at1" "detalle" => "Tabla " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:2 [ "leyenda" => "<p id="spar0050" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">ATRD: acidosis tubular renal distal; F: femenino; M: masculino; N.<span class="elsevierStyleSup">o</span>: número de casos; RHLX: raquitismo hipofosfatémico ligado a X; RIQ: rango intercuartílico SG: síndrome de Gitelman.</p>" "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Tubulopatía renal \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">N.<span class="elsevierStyleSup">o</span>(%) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">SexoM/F \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Mediana de la edad en años (RIQ) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">PresentaciónN.<span class="elsevierStyleSup">o</span> (%) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Serie global \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">53(100) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">28/25 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">5,08 (1,33-8,50) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Descompensación metabólica, 21 (40)Talla baja, 20 (38) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">SG \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">19(36) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">10/9 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">8,50 (5,25-12,33) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Despistaje familiar, 3 (16)Clínica neuromuscular, 3 (16)Descompensación metabólica, 9 (47)Hallazgo casual, 2 (11)Síncope, 1(5)Astenia, 1(5) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">ATRD \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">8(15) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">5/3 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0,42 (0,33-3,69) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Descompensación metabólica, 6 (75)Vómitos recurrentes, 6 (75)Despistaje familiar, 1 (12)Urolitiasis, 1 (12)Nefrocalcinosis, 8 (100) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Cistinuria \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">6(11) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1/5 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">5,50 (2,25-12,25) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Urolitiasis, 1 (17)Despistaje familiar, 5 (83) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">RHLX \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">4(7) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0/4 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">3,17 (1,27-5,75) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Raquitismo y/o deformidades óseas, 4 (100)Despistaje familiar, 1 (25) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Cistinosis \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">3(6) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">3/0 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">2,75 (1,79-2,88) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Descompensación metabólica, 3 (100)Vómitos recurrentes, 3 (100)Talla baja, 3 (100)Raquitismo, 3 (100)Nefrocalcinosis, 3 (100) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab2605235.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0045" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Tubulopatías primarias. Datos de presentación en la serie total y en las enfermedades más prevalentes, con 3 o más niños</p>" ] ] 1 => array:8 [ "identificador" => "tbl0010" "etiqueta" => "Tabla 2" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at2" "detalle" => "Tabla " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:3 [ "leyenda" => "<p id="spar0060" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">ATRD: acidosis tubular renal distal; DIN: diabetes insípida nefrogénica; ED: enfermedad de Dent; EM: enfermedad mitocondrial; FCE: factor de crecimiento epidérmico; HHNC: hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis; N.<span class="elsevierStyleSup">o</span>: número de casos; RHHC: raquitismo hipofosfatémico con hipercalciuria; RHLX: raquitismo hipofosfatémico ligado al X; SL: síndrome de Lowe.</p>" "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Tubulopatía renalN.<span class="elsevierStyleSup">o</span>(Mutación encontrada /Estudio genético realizado) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Hallazgos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Síndrome de Gitelman18/18<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tblfn0005"><span class="elsevierStyleSup">a</span></a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">-Homocigosis. Gen <span class="elsevierStyleItalic">SLC12A3</span>: c.1177+1G>T, <span class="elsevierStyleItalic">splicing</span>: 15/19-Heterocigosis. Gen <span class="elsevierStyleItalic">SLC12A3</span>. c.2954 G>A; p.Cys985Tyr/ no segunda variante: 1/19-Heterocigosis compuesta. Gen <span class="elsevierStyleItalic">SLC12A3</span>: c.1177+1G>T, <span class="elsevierStyleItalic">splicing</span>/ c.20_21delCA; p.Thr7ArgfsStop22: 1/19-Heterocigosis compuesta. Gen <span class="elsevierStyleItalic">SLC12A3</span>: c.1142C>T; p. Thr381Met / c.2982 C>A; p.Cys994Stop:1/19 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">ATRD5/8 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">-Homocigosis. Gen <span class="elsevierStyleItalic">ATP6V1B1</span>: c.581+1G>A, <span class="elsevierStyleItalic">splicing</span>: 3/8-Heterocigosis compuesta. Gen <span class="elsevierStyleItalic">ATP6V1B1</span>: c.581+1G>A, <span class="elsevierStyleItalic">splicing</span> / c.1075G>A; p.Glu330Lys: 1/8-Heterocigosis compuesta. Gen <span class="elsevierStyleItalic">ATP6V0A4</span>: c.581+1G>A, <span class="elsevierStyleItalic">splicing</span> / c.1075G>A; p. Glu330Lys: 1/8-Heterocigosis. Gen <span class="elsevierStyleItalic">ATP6V0A4</span>. c.1188insA; p.Tyr 396Stop / no segunda variante: 1/8-Homocigosis. Gen <span class="elsevierStyleItalic">ATP6V1B1</span>: c.91C>T; Arg31Stop: 1/8-Heterocigosis. Gen <span class="elsevierStyleItalic">ATP6V1B1</span>: c.1181G>A; Arg394Gln/ no segunda variante: 1/8 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">RHLX4/4 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">-Heterocigosis. Gen <span class="elsevierStyleItalic">PHEX:</span> c.871C>T; p. Arg291Stop: 3/4-Heterocigosis. Gen <span class="elsevierStyleItalic">PHEX</span>: c.1404G>C; p.Lys468Asn: 1/4 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Cistinosis \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">-Homocigosis. Gen <span class="elsevierStyleItalic">CTNS</span>: indel 57<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kb: 3/3 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">DIN1/1<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tblfn0005"><span class="elsevierStyleSup">a</span></a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">-Homocigosis. Gen <span class="elsevierStyleItalic">AVPR2</span>: c.877T>G; p.Trp293Gly. Familiar \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Enfermedad de Dent2/2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">-Mutación puntual (Y140X) en el gen CLCN5. Familiar \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">- Hemicigosis Gen CLCN5 del exón 2-12. De novo o familiar \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Síndrome de Lowe1/1<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tblfn0005"><span class="elsevierStyleSup">a</span></a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">-Heterocigosis. Gen <span class="elsevierStyleItalic">OCRL1</span>: c.1666 A>T; p.Arg556Stop. \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">HHNC1/1<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tblfn0005"><span class="elsevierStyleSup">a</span></a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">-Homocigosis. Gen <span class="elsevierStyleItalic">CLDN19</span>: c.59G>A; p.Gly20Asp \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">EM1/1<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tblfn0005"><span class="elsevierStyleSup">a</span></a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">-mitDNA. 5.6Kb Del \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Síndrome de Gordon1/1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">-Heterocigosis. Gen <span class="elsevierStyleItalic">WNK1</span>: c.1888A>G p.E630G \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Defecto del receptor del FCE1/1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">-Homocigosis. Gen <span class="elsevierStyleItalic">EGFR</span>: c.1283G>A; p.G428D \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">RHHC1/1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">-Heterocigosis. Gen <span class="elsevierStyleItalic">SLC34A3</span>: c.232G>A; p.Gly78Arg / no segunda variante \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab2605234.png" ] ] ] "notaPie" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "tblfn0005" "etiqueta" => "a" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Un caso no testado genéticamente.</p>" ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0055" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Tubulopatías primarias. Estudio genético</p>" ] ] 2 => array:8 [ "identificador" => "tbl0015" "etiqueta" => "Tabla 3" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at3" "detalle" => "Tabla " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:2 [ "leyenda" => "<p id="spar0070" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">ATRD: acidosis tubular renal distal; FGe: filtrado glomerular estimado; N.<span class="elsevierStyleSup">o</span>: número de casos; RHLX: raquitismo hipofosfatémico ligado al X; RIQ: rango intercuartílico; SG: síndrome de Gitelman.</p>" "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Tubulopatía renal \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">N.<span class="elsevierStyleSup">o</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Mediana de la edad actual en años (RIQ) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Mediana de seguimiento actual en años (RIQ) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">FGe<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>90mL/min/1,73m<span class="elsevierStyleSup">2</span>N.<span class="elsevierStyleSup">o</span> (%) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">NefrocalcinosisN.<span class="elsevierStyleSup">o</span> (%) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Serie global \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">50 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">22,09 (13,56-31,65) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">18,92 (6,25-24,33) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">16 (32) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">16 (32) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">SG \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">18 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">17,63 (12,96-29,06) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">8,58 (3,04-22,13) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">2 (11) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0 (0) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">ATRD \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">8 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">23,67 (16,65-33,23) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">20,63 (15,75-32,88) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">4 (50) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">8 (100) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Cistinuria \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">6 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">24,83 (16,92-37,88) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">20,33 (16,63-25,67) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">2 (33) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0 (0) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">RHLX \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">4 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">39,17 (27,79-46,83) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">36,13 (26,65-41,08) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0 (0) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">3 (75) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Cistinosis \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">3 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">26,17 (17,54-32,33) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">23,42 (15,75-29,42) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">2 (67) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">3 (100) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab2605233.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0065" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Tubulopatías primarias. Datos del seguimiento en la serie total y en las enfermedades más prevalentes, con 3 o más niños</p>" ] ] 3 => array:8 [ "identificador" => "tbl0020" "etiqueta" => "Tabla 4" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at4" "detalle" => "Tabla " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:2 [ "leyenda" => "<p id="spar0080" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">ATRD: acidosis tubular renal distal; DE: desviación estándar; rhGH: hormona de crecimiento recombinante humana; RHLX: raquitismo hipofosfatémico ligado al X; SG: síndrome de Gitelman.</p><p id="spar0085" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Se muestra número de casos con hipocrecimiento, definido por talla inferior a −2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE de los valores de referencia para población de la misma edad y sexo, con respecto al número de grupo correspondiente.</p>" "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><th class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col">Tubulopatíarenal \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " colspan="2" align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Al diagnóstico</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " colspan="2" align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Último seguimiento</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col">Tratamiento rhGH (%) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th></tr><tr title="table-row"><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Hipocrecimiento (%) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Talla(Media<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Hipocrecimiento (%) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Talla(Media<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Serie global \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">20/53 (38) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">−1,39<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1,49 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">14/53 (26) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1,07<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1,54 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">7/53 (13) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">SG \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">5/19 (26) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">−0,90<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1,28 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">3/18 (16) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">−0,75<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1,32 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1/19 (5) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">ATRD \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">4/8(50) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">−1,85<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>2,09 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">3/8 (38) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">−0,60<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>2,01 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1/8 (13) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Cistinuria \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0/0 (0) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">−0,16<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,64 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0/0 (0) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0,23<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,23 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0/6 (0) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">RHLX \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">3/4 (75) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">−2,42<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,52 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">2/4 (50) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">−1,71<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,53 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1/4 (25) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Cistinosis \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">3/3 (100) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">−2,67<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,83 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1/3 (33) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">−2,28<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1,08 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">3/3 (100) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab2605232.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0075" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Tubulopatías primarias. 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| 2024 Octubre | 179 | 37 | 216 |
| 2024 Septiembre | 287 | 34 | 321 |
| 2024 Agosto | 252 | 74 | 326 |
| 2024 Julio | 296 | 40 | 336 |
| 2024 Junio | 323 | 60 | 383 |
| 2024 Mayo | 463 | 80 | 543 |
| 2024 Abril | 430 | 69 | 499 |
| 2024 Marzo | 344 | 42 | 386 |
| 2024 Febrero | 312 | 42 | 354 |
| 2024 Enero | 362 | 39 | 401 |
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| 2023 Noviembre | 411 | 63 | 474 |
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| 2023 Junio | 420 | 40 | 460 |
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| 2023 Enero | 286 | 48 | 334 |
| 2022 Diciembre | 220 | 50 | 270 |
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| 2022 Julio | 225 | 83 | 308 |
| 2022 Junio | 182 | 73 | 255 |
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| 2022 Marzo | 177 | 70 | 247 |
| 2022 Febrero | 173 | 73 | 246 |
| 2022 Enero | 136 | 66 | 202 |
| 2021 Diciembre | 118 | 67 | 185 |
| 2021 Noviembre | 150 | 54 | 204 |
| 2021 Octubre | 160 | 96 | 256 |
| 2021 Septiembre | 141 | 99 | 240 |
| 2021 Agosto | 81 | 68 | 149 |
| 2021 Julio | 72 | 47 | 119 |
| 2021 Junio | 77 | 68 | 145 |
| 2021 Mayo | 83 | 78 | 161 |
| 2021 Abril | 235 | 229 | 464 |
| 2021 Marzo | 110 | 94 | 204 |
| 2021 Febrero | 45 | 33 | 78 |
| 2021 Enero | 62 | 59 | 121 |
| 2020 Diciembre | 21 | 11 | 32 |
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