Carta al Director
Presencia de mutaciones en heterocigosis compuesta en el gen PHKD1 en una paciente asintomática
Presence of compound heterozygous mutations in the PHKD1 gene in an asymptomatic patient
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La variante autosómica recesiva (ARPKD, <span class="elsevierStyleItalic">autosomal-recessive polycystic kidney disease</span>) es menos frecuente que la variante autosómica dominante (ADPKD). Su tasa de incidencia es de aproximadamente 1 por cada 20.000 nacimientos. El gen causal se denomina <span class="elsevierStyleItalic">PKHD1</span> (<span class="elsevierStyleItalic">polycystic kidney and hepatic disease 1</span>). Codifica la proteína fibrocistina que juega un papel clave en la diferenciación de los túbulos renales y las vías biliares.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hemos tenido la oportunidad de estudiar una familia con ARPKD con características poco habituales. El probando tiene 15 años en la actualidad; desde los dos meses de edad fue diagnosticado de enfermedad renal crónica y quistes hepáticos. Se observó un defecto en la capacidad de concentración desde los cuatro años de edad. El FGR actual es de 56,2 mL/min/1,73 m<span class="elsevierStyleSup">2</span>. Tiene hipertensión arterial secundaria y afectación hepática con quistes en el segmento 6 (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Su hermana de 12 años está asintomática y la ecografía renal y hepática es normal; la función renal está conservada (FGR 113 mL/min/1,73 m<span class="elsevierStyleSup">2</span>). Ambos hermanos son portadores de dos mutaciones en heterocigosis compuesta en el gen <span class="elsevierStyleItalic">PKHD1,</span> p.Arg1624Trp y p.Ile2957Thr. La madre es portadora de la mutación p.Ile2957Thr y, el padre, de p.Arg1624Trp.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como antecedentes heredofamiliares, en la rama paterna, el abuelo fue diagnosticado de quistes renales sin aparente alteración en el filtrado glomerular, la abuela finada por aneurisma cerebral sin más estudios a comentar y un tío abuelo con una enfermedad quística renal. En la rama materna sólo se mencionan dos tías con infecciones de orina de repetición, una de ellas con hipercalciuria. Se niega consanguinidad.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En los estudios realizados en el gen <span class="elsevierStyleItalic">PKHD1</span> en pacientes con ARPKD, se ha observado que la mutación p.Arg1624Trp es una de las cuatro más frecuentemente halladas. Los pacientes portadores de la misma tienen manifestaciones clínicas desde el periodo neonatal<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a> y muestran enfermedad renal crónica, hipodisplasia renal y afectación hepática<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La segunda mutación p.Ile2957Thr, se ha descrito en familias consanguíneas. Asimismo, también se ha catalogado como patológica a edades tempranas en razas caucásicas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">4,5</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existen estudios genómicos en los que se han comunicado variantes génicas en las que los pacientes se encuentran asintomáticos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Sin embargo, consisten en cambios exónicos silentes que no alteran la secuencia de aminoácidos. Ninguna de esas variantes se corresponde con las halladas en la familia que hemos estudiado.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Explicar la variabilidad fenotípica en ambos hermanos es complejo. El probando no debutó en el periodo prenatal o postnatal inmediato, como está descrito en la mayoría de los casos de ARPKD. En la actualidad está ubicado en el estadio G3 KDIGO, a una edad en la que la mayoría de los pacientes que han sobrevivido precisan tratamiento sustitutivo de la función renal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. Obviamente, podrían aparecer signos de la enfermedad de forma tardía en su hermana por lo que debe seguir siendo controlada. 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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 18 | 12 | 30 |
| 2024 Octubre | 152 | 53 | 205 |
| 2024 Septiembre | 172 | 35 | 207 |
| 2024 Agosto | 138 | 75 | 213 |
| 2024 Julio | 144 | 33 | 177 |
| 2024 Junio | 101 | 37 | 138 |
| 2024 Mayo | 129 | 39 | 168 |
| 2024 Abril | 154 | 45 | 199 |
| 2024 Marzo | 125 | 31 | 156 |
| 2024 Febrero | 130 | 39 | 169 |
| 2024 Enero | 133 | 29 | 162 |
| 2023 Diciembre | 98 | 29 | 127 |
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| 2023 Octubre | 130 | 46 | 176 |
| 2023 Septiembre | 101 | 40 | 141 |
| 2023 Agosto | 99 | 21 | 120 |
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| 2023 Junio | 122 | 38 | 160 |
| 2023 Mayo | 110 | 48 | 158 |
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| 2023 Marzo | 149 | 42 | 191 |
| 2023 Febrero | 124 | 29 | 153 |
| 2023 Enero | 94 | 28 | 122 |
| 2022 Diciembre | 88 | 37 | 125 |
| 2022 Noviembre | 165 | 57 | 222 |
| 2022 Octubre | 146 | 86 | 232 |
| 2022 Septiembre | 158 | 43 | 201 |
| 2022 Agosto | 119 | 57 | 176 |
| 2022 Julio | 108 | 59 | 167 |
| 2022 Junio | 118 | 47 | 165 |
| 2022 Mayo | 114 | 49 | 163 |
| 2022 Abril | 136 | 54 | 190 |
| 2022 Marzo | 149 | 50 | 199 |
| 2022 Febrero | 123 | 45 | 168 |
| 2022 Enero | 145 | 38 | 183 |
| 2021 Diciembre | 107 | 41 | 148 |
| 2021 Noviembre | 105 | 52 | 157 |
| 2021 Octubre | 108 | 62 | 170 |
| 2021 Septiembre | 96 | 42 | 138 |
| 2021 Agosto | 92 | 43 | 135 |
| 2021 Julio | 78 | 45 | 123 |
| 2021 Junio | 99 | 38 | 137 |
| 2021 Mayo | 99 | 56 | 155 |
| 2021 Abril | 151 | 71 | 222 |
| 2021 Marzo | 116 | 45 | 161 |
| 2021 Febrero | 138 | 33 | 171 |
| 2021 Enero | 48 | 29 | 77 |
| 2020 Diciembre | 70 | 46 | 116 |
| 2020 Noviembre | 33 | 17 | 50 |
| 2020 Octubre | 34 | 20 | 54 |
| 2020 Septiembre | 42 | 37 | 79 |
| 2020 Agosto | 40 | 33 | 73 |
| 2020 Julio | 66 | 30 | 96 |
| 2020 Junio | 45 | 31 | 76 |
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