Carta al Director
Nefropatía familiar hiperuricemiante: nueva mutación familiar del gen de la uromodulina
Familial hyperuricaemic nephropathy: New mutation in uromodulin gen
M. Adoración Martín-Gómeza,
, Coto Eliecerb, Mercedes Caba Molinac, Carlos González Ollerd, Raimundo García del Moralc
Autor para correspondencia
a Unidad de Nefrología, Hospital de Poniente, El Ejido, Almería, España
b Unidad de Genética Molecular, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias, España
c Departamento de Anatomía Patológica, Hospital San Cecilio, Granada, España
d Servicio de Análisis Clínicos, Hospital de Poniente, El Ejido, Almería, España
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Previo al abandono de la anticoagulación se realiza una biopsia renal. A las 6 h de la biopsia presenta un dolor intenso en el flanco izquierdo con anemización severa. Se realiza una angio-TAC donde se objetiva un hematoma retroperitoneal y un pseudoaneurisma (PSA) (flecha) (A). Mediante un acceso femoral derecho y la colocación de un introductor 6F se cateteriza la arteria renal izquierda con la ayuda de un catéter Cobra 5F y una guía (0.014”) con punta atraumática. Seguidamente, se realiza una arteriografía selectiva donde se objetiva el PSA (B y C). Y, por último, se avanza un microcatéter 2, 7 F (Progreat, Terumo®) a través del catéter Cobra hasta llegar a la lesión y se emboliza con microcoils de liberación controlada (Detach-18, Cook®) con un resultado óptimo (D y E).</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Cristina Pantoja Peralta, Almudena Badenes Gallardo, Raúl García Vidal, Natalia Rodríguez Espinosa, Francesc Pañella Agustí, Benet Gómez Moya" "autores" => array:6 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Cristina" "apellidos" => "Pantoja Peralta" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Almudena" "apellidos" => "Badenes Gallardo" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Raúl" "apellidos" => "García Vidal" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "Natalia" "apellidos" => "Rodríguez Espinosa" ] 4 => array:2 [ "nombre" => "Francesc" "apellidos" => "Pañella Agustí" ] 5 => array:2 [ "nombre" => "Benet" "apellidos" => "Gómez Moya" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:9 [ "pii" => "S2013251419300872" "doi" => "10.1016/j.nefroe.2018.10.011" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => true "ES2" => true "LATM" => true ] "gratuito" => true "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2013251419300872?idApp=UINPBA000064" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S021169951930013X?idApp=UINPBA000064" "url" => "/02116995/0000003900000003/v2_201905101344/S021169951930013X/v2_201905101344/es/main.assets" ] "es" => array:14 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Carta al Director</span>" "titulo" => "Nefropatía familiar hiperuricemiante: nueva mutación familiar del gen de la uromodulina" "tieneTextoCompleto" => true "saludo" => "<span class="elsevierStyleItalic">Sr. Director:</span>" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "309" "paginaFinal" => "311" ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:4 [ "autoresLista" => "M. 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Presentamos el caso de una familia con una mutación del gen de la UMOD no descrita hasta el momento.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El caso índice es una mujer de 44 años que acude remitida por cifras elevadas de creatinina. Entre sus antecedentes destaca tabaquismo, ulcus bulbar <span class="elsevierStyleItalic">H. pylori</span><span class="elsevierStyleSup">+</span> e hiperuricemia asintomática. No toma medicación habitual y no presenta ninguna clínica extrarrenal asociada. Se diagnostica de HTA grado 1 patrón <span class="elsevierStyleItalic">dipper</span>. Ecografía normal, sin lesiones quísticas. En la analítica destaca hiperuricemia 7,6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl, creatinina 1,26, MDRD 46,8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml/min/1,73<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>m<span class="elsevierStyleSup">2</span>, orina normal y ClCr (orina 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h) 58<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml/min. En su familia, su padre y 3/4 tíos paternos presentan insuficiencia renal diagnosticada en edades tardías y en estado avanzado, uno en estadio 3b y los otros 2 en estadio 4 y 5 (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Se valora el resto de familiares de primer y segundo grado y se detecta:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">?</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La primera generación consta de 5 personas (padre y 4 tíos de la paciente caso). Todos los que tienen insuficiencia renal también presentan hiperuricemia. En la actualidad, 2 están trasplantados de riñón y 2 con ERCA. En todos ellos menos en uno la ecografía renal es normal sin evidencia de lesiones quísticas. Se realiza biopsia renal en el único tío paterno con solo un quiste corticomedular y con ERCA MDRD-4 20<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml/min/1,73<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>m<span class="elsevierStyleSup">2</span>, sin poder apreciar más que nefropatía crónica tubulointersticial (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">?</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La segunda generación consta de la paciente caso, 2 hermanos y 16 primos. Se detecta insuficiencia renal en 4 casos incluyendo a la paciente, 3 en estadio 3a y uno en estadio 2, todos ellos con hiperuricemia, y 3 casos con hiperuricemia sin insuficiencia renal. Solo una prima, sin insuficiencia renal ni hiperuricemia presenta quistes corticomedulares.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0015"><span class="elsevierStyleLabel">?</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La tercera generación consta de 34 personas nacidas entre 1981 y 2013, todas estudiadas con analítica de sangre y orina normales.</p></li></ul></p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Globalmente, encontramos:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0010"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0020"><span class="elsevierStyleLabel">?</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Insuficiencia renal en 4/5 ascendentes, 1/2 hermanos y 2 primos hermanos.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0025"><span class="elsevierStyleLabel">?</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hiperuricemia con hipouricosuria en todos aquellos que presentan insuficiencia renal. Además, osmolaridad urinaria<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mOsm/kg e hipomagnesuria con normomagnesemia en algunos.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0030"><span class="elsevierStyleLabel">?</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La presencia de quistes corticomedulares solo se encontró en 2 de los familiares estudiados, uno con afectación y otro sin afectación clínico-analítica evidente. Ninguno mostró clínica o ecográficamente litiasis renal.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0035"><span class="elsevierStyleLabel">?</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Gota solo en los 4 afectados de la primera generación.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0040"><span class="elsevierStyleLabel">?</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La HTA coincide en todos los casos con la insuficiencia renal.</p></li></ul></p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una vez estudiado clínicamente a la familia se realizó una secuenciación de los exones 2 a 12 (codificantes), así como las bases intrónicas flanqueantes en uno de los afectados. Para ello se amplificaron fragmentos mediante PCR seguido de secuenciación automática mediante el método de Sanger. Identificamos una mutación nueva en el exón 4: c.517C>G, p.P173A, que se determinó en todos los miembros de la familia genéticamente estudiados (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>), siendo todos los afectados portadores heterocigotos. El familiar que no presenta la mutación tampoco presenta enfermedad relacionada clínica ni analítica. De los otros 6 que sí presentan la mutación, 4 han desarrollado la enfermedad (hiperuricemia e insuficiencia renal), mientras que 2 no.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por todo ello se diagnostica de nefropatía intersticial crónica familiar con hiperuricemia causada por el gen de la UMOD, variante enfermedad quística medular tipo 2.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mutaciones en el gen de la UMOD dan lugar a diferentes nefropatías hereditarias hiperuricemiantes e hipouricosúricas que pueden llegar a provocar, además de gota y litiasis, hipertensión arterial y nefritis tubulointersticial crónica que conduce a insuficiencia renal crónica avanzada<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. La NFH de herencia autonómica dominante suele manifestarse en la edad adulta por hiperuricemia, existiendo una gran heterogeneidad genotipo-fenotipo intra e interfamiliar de esta entidad, situación que también ocurre en la familia expuesta<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a>.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se han descrito decenas de mutaciones en el gen de la UMOD<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5,6</span></a>. En nuestro caso se ha descubierto una mutación no descrita previamente que trata de una modificación del aminoácido citosina por guanina (c.517C>G p.pro173Ala) en el fragmento estudiado correspondiente al exón 3 del gen de la UMOD, y es por ello que lo ponemos en conocimiento de la comunidad científica. La mayoría de las mutaciones se han localizado en el exón 4<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>, pero nunca la mutación actual que condiciona el cambio de aminoácido arriba descrito. La novedad de esta mutación no implicaría carácter patogénico de no ser por haberse encontrado en varios miembros afectos de la familia (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>). Este hallazgo ha permitido el diagnóstico preclínico de 2 familiares de 39 y 40 años, y su descarte en un individuo. Dado que todos los afectados tienen la mutación, pero hay portadores sin afectación, entendemos que la mutación se relaciona con una penetrancia variable, que podría depender de la edad y es por ello que, aunque la progresión de la insuficiencia renal en esta entidad es lenta, su carácter silente justifica la monitorización de los familiares jóvenes asintomáticos, ya que, aunque no exista una terapia específica, el diagnóstico precoz nos permitiría el tratamiento temprano de la hiperuricemia indolente y recomendaciones globales de nefroprotección que conduzcan a un enlentecimiento en la aparición o progresión de la nefropatía<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8-10</span></a>.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Concluimos que la detección precoz de la NFH puede conducir a un tratamiento temprano que retrase la aparición o progresión de la insuficiencia renal. El estudio familiar y análisis genético en esta enfermedad son importantes para su diagnóstico definitivo ya que la clínica y la histopatología no son específicas.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1937 "Ancho" => 2493 "Tamanyo" => 197983 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Árbol genealógico.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1896 "Ancho" => 1417 "Tamanyo" => 592336 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Biopsia renal.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0055" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Gout, familial hypericaemia and renal disease" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "H. 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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 18 | 7 | 25 |
| 2024 Octubre | 136 | 49 | 185 |
| 2024 Septiembre | 106 | 32 | 138 |
| 2024 Agosto | 135 | 78 | 213 |
| 2024 Julio | 100 | 27 | 127 |
| 2024 Junio | 142 | 53 | 195 |
| 2024 Mayo | 125 | 40 | 165 |
| 2024 Abril | 111 | 53 | 164 |
| 2024 Marzo | 103 | 48 | 151 |
| 2024 Febrero | 77 | 63 | 140 |
| 2024 Enero | 94 | 25 | 119 |
| 2023 Diciembre | 121 | 30 | 151 |
| 2023 Noviembre | 99 | 42 | 141 |
| 2023 Octubre | 151 | 41 | 192 |
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| 2023 Agosto | 89 | 20 | 109 |
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| 2022 Octubre | 128 | 56 | 184 |
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| 2022 Marzo | 136 | 67 | 203 |
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| 2021 Noviembre | 138 | 53 | 191 |
| 2021 Octubre | 116 | 72 | 188 |
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| 2021 Agosto | 109 | 55 | 164 |
| 2021 Julio | 78 | 58 | 136 |
| 2021 Junio | 49 | 30 | 79 |
| 2021 Mayo | 99 | 59 | 158 |
| 2021 Abril | 197 | 108 | 305 |
| 2021 Marzo | 125 | 52 | 177 |
| 2021 Febrero | 101 | 27 | 128 |
| 2021 Enero | 96 | 38 | 134 |
| 2020 Diciembre | 82 | 28 | 110 |
| 2020 Noviembre | 69 | 37 | 106 |
| 2020 Octubre | 49 | 32 | 81 |
| 2020 Septiembre | 67 | 32 | 99 |
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| 2020 Julio | 62 | 39 | 101 |
| 2020 Junio | 84 | 53 | 137 |
| 2020 Mayo | 87 | 56 | 143 |
| 2020 Abril | 63 | 34 | 97 |
| 2020 Marzo | 65 | 46 | 111 |
| 2020 Febrero | 89 | 26 | 115 |
| 2020 Enero | 55 | 32 | 87 |
| 2019 Diciembre | 56 | 27 | 83 |
| 2019 Noviembre | 54 | 33 | 87 |
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| 2018 Noviembre | 26 | 1 | 27 |
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