Carta al Director
Litiasis por 2,8-dihidroxiadenina, utilidad del estudio genético
Litiasis due to 2,8-dihydroxyadenine, usefulness of the genetic study
M. Carmen Jiménez Herrero, Vladimir Petkov Stoyanov, M. José Gutiérrez Sánchez, Juan A. Martín Navarro
Autor para correspondencia
Unidad de Nefrología, Hospital del Tajo, Aranjuez, Madrid, España
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No obstante, en algunos casos el diagnóstico es más complejo y su rapidez entraña consecuencias importantes para el pronóstico funcional del paciente. Un ejemplo de esto es el caso que exponemos a continuación.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se trata de un varón de 27 años derivado desde atención primaria a nuestras consultas por hematuria. Como antecedentes personales destacaban alergia a AAS, fumador activo y apendicectomía previa. Comenzó a los 13 años con hematuria macroscópica estudiada en otro hospital, con diagnóstico de hematuria por esfuerzo. A los 23 años padeció una infección urinaria de vías bajas tratada convencionalmente. A los 24 años padece un primer cólico renal expulsivo que se repite 6 meses después. Sin estudio litiásico. Como antecedente familiar, su abuela materna padeció cólicos de repetición. Desde este momento se acelera la frecuencia de los cólicos, que se acompañan ocasionalmente de infecciones de orina bajas por E. coli multisensible. En el momento de la valoración no seguía tratamiento médico alguno. Es un paciente normoconstituido de fenotipo atlético, normotenso, que lleva a cabo un trabajo físico moderado tras el cual ocasionalmente se repite la hematuria con síntomas miccionales. No refiere alteraciones cutáneas, dolor abdominal ni articular. El cuadro no se repite con infecciones. En la ecografía renal se objetivan 2 litiasis de 11 y 15mm en el riñón izquierdo y otras 2 en el riñón derecho de 6 y 8mm, que no inducen hidronefrosis; son radiolúcidas en la Rx simple de abdomen. En la analítica mantiene un filtrado glomerular conservado con hematuria moderada y proteinuria de 0,06g/día. En el estudio de litiasis no se hallaron alteraciones significativas (PTH, uricemia, calcemia, fosforemia, magnesemia, calciuria, fosfaturia, uricosuria, magnesiuria, citrato y ácido oxálico en orina normales; orina elemental con pH 5,5). Se estima una dieta con un consumo proteico de 90g/día y 12g de sal/día. El estudio inmunológico es normal, incluyendo IgA. Se realiza estudio de litiasis de aspecto irregular, consistencia blanda y color marrón, que demuestra composición de 2,8-dihidroxiadenina. Se inicia tratamiento con alopurinol oral y se solicita estudio genético, que confirma la presencia en homocigosis de un cambio de G por T en el nucleótido 359, exón 4, que condiciona un cambio de glicina por valina en el aminoácido 120; NM 000485.2 (del gen APRT): c.359G>T (p.Gly120Val), definida mediante el sistema <span class="elsevierStyleItalic">mutation taster</span> como de significado incierto y por <span class="elsevierStyleItalic">Polymorphism Phenotyping v2</span> y <span class="elsevierStyleItalic">Sorting Intolerant from Tolerant</span> como probablemente patológica. Poco después de iniciar el tratamiento el paciente padeció nuevos cólicos expulsivos y debió ser tratado mediante endocateterización ureteral. En el momento de escribir esta carta no disponemos de nuevos análisis que corroboren la eficacia del tratamiento propuesto.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La litiasis por 2,8-dihidroxiadenina se produce por un trastorno del catabolismo de las purinas de herencia autosómica recesiva (OMIM 102600), por el déficit de la enzima APRT, cuyo gen formado por 5 exones y 4 intrones que codifican 180 aminoácidos y se localiza en el cromosoma 16q24.3 condiciona una alteración del paso de adenina a AMP y acúmulo renal de 2,8-dihidroxiadenina<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">2–4</span></a>. Es un trastorno descrito en 1968<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0110"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>, con una incidencia de homocigotos entre 1/50-100.000 personas, de 0,4 a 1,2% de heterocigotos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>, con mayor frecuencia en franceses, islandeses y japoneses. El trastorno genético subyacente condiciona la diferenciación en 2 tipos: el tipo 1 es más frecuente en el norte de Europa, con un déficit absoluto de actividad de la APRT, y el tipo 2 es más común en japoneses, con una actividad de APRT de entre 15-20%. Se han descrito más de 40 mutaciones, aunque no todas inducen déficit de actividad enzimática<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">1,6,7</span></a>. Puede manifestarse tanto por insuficiencia renal crónica progresiva, por daño intersticial crónico por nefropatía por cristales o por litiasis de repetición, no siempre presente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>, como por insuficiencia renal aguda<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0125"><span class="elsevierStyleSup">8–12</span></a>. Aunque el déficit enzimático está presente en todas las células, no se ha descrito clínica extrarrenal. Puede recidivar tras trasplante renal<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0150"><span class="elsevierStyleSup">13–16</span></a> y la alcalinización de la orina no es eficaz para su tratamiento. Sí lo es el empleo de alopurinol<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0125"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>, por su acción inhibidora de la enzima xantino deshidrogenasa, y de febuxostat<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0160"><span class="elsevierStyleSup">15,17</span></a>. Ambos pueden retrasar la progresión y enlentecer su curso. El diagnóstico requiere el análisis de los cristales, característicamente esféricos o granulares en forma de abanico, birrefringentes a la luz polarizada y de color marrón<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, o del cálculo, cuya composición es patognomónica. La determinación de la actividad de la APRT en hematíes y el estudio genético no son imprescindibles, pero pueden contribuir al consejo genético y a la certeza del diagnóstico. En algunas series retrospectivas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> se objetiva una media de 7 años de retraso en el diagnóstico con picos de hasta 40 años, lo que condiciona el pronóstico.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La importancia de este caso consiste en caracterizar una causa de insuficiencia renal crónica poco frecuente, difícil de identificar si no va unida a litiasis de repetición, y potencialmente tratable que requiere un diagnóstico precoz, y la descripción de una mutación, pGly120Val, poco frecuente y de significado incierto, que en este caso condiciona una nefropatía por litiasis de repetición de curso agresivo. Creemos que el déficit de APRT debe sospecharse en litiasis que comienzan en la infancia, cuadros de repetición o que condicionen insuficiencia renal crónica de origen poco claro, y la actividad de APRT debe cuantificarse sistemáticamente en trasplantados renales que hayan padecido litiasis renal previamente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0125"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:17 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0090" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Genetic defects underlying renal stone disease" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:1 [ 0 => "G. 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| 2024 Octubre | 219 | 50 | 269 |
| 2024 Septiembre | 177 | 25 | 202 |
| 2024 Agosto | 164 | 52 | 216 |
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| 2024 Junio | 175 | 59 | 234 |
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| 2024 Marzo | 103 | 27 | 130 |
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| 2021 Marzo | 114 | 75 | 189 |
| 2021 Febrero | 161 | 42 | 203 |
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| 2020 Septiembre | 110 | 40 | 150 |
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| 2020 Julio | 115 | 32 | 147 |
| 2020 Junio | 101 | 56 | 157 |
| 2020 Mayo | 204 | 56 | 260 |
| 2020 Abril | 160 | 56 | 216 |
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| 2020 Febrero | 141 | 64 | 205 |
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| 2019 Noviembre | 119 | 46 | 165 |
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