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Como otros antecedentes hipertensión arterial (HTA) bien controlada e hipercolesterolemia. No historia de consumo de nefrotóxicos, ni historia de litiasis.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Padres sin enfermedad renal conocida; 5 hermanos con HTA y 3 hijos sin factores de riesgo cardiovascular.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A la exploración física, tensión arterial 135/78, sin edemas. No clínica asociada.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Analíticamente: hemoglobina 11,2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g/dl; creatinina 2,7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl; filtrado glomerular (FG) CKD-EPI 18<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml/min/1,73<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>m<span class="elsevierStyleSup">2</span>. Colesterol total 170<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl y albumina 4,6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g/dl.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">ANA positivo débil (40,66), p-ANCA atípico positivo, anti-PR3 y anti-MPO negativos.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Inmunofijación en suero con patrón policlonal de IGS. Complemento normal. Serología virus B, C, VIH y sífilis negativa. Marcadores tumorales alfa-fetoproteína, antígeno carcinoembrionario, CA-125, CA 19-9, negativos.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Sedimento de orina sin microhematuria, y proteinuria de 0,28<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g/24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h. Ecografía renal con riñones simétricos, de tamaño y morfología normales, buena diferenciación córticomedular y sin datos de uropatía obstructiva.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Posteriormente, deterioro de función renal (FG de 15,32<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml/m) sin nuevos hallazgos. Ante la ausencia de etiología clara de la IRC se decide realizar biopsia renal.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al examen con microscopia óptica se observan 29 glomérulos, con solo 7 conservados (esclerosis glomerular 75%) mostrando depósitos en mesangio y ocasionalmente en la membrana, visibles con H&E, con tinción negativa con Masson y plata metenamina. Mayor afectación en el intersticio cortical, con focos de inflamación crónica y eosinófilos, destacando un material eosinófilo amorfo, que tiñe con rojo Congo y muestra birrefringencia con luz polarizada tornando a color verde manzana, correspondiente con amiloide. Este ocupa la totalidad del intersticio produciendo atrofia tubular marcada; observándose también en las paredes de algunos vasos intersticiales y muy focalmente en los glomérulos (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la inmunofluorescencia directa, se utilizan antisueros IgG, IgA, IgM, C3, C4, C1q y fibrinógeno, sin encontrarse depósitos en glomérulos, túbulos o vasos.</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Estudio inmunohistoquímico con anticuerpos amiloide A, cadenas ligeras kappa y lambda, negativos.</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La ausencia de expresión de estos anticuerpos y la peculiar distribución de los depósitos de amiloide, con marcada afectación intersticial y escasa glomerular, sumado a la ausencia de síndrome nefrótico, y dado el origen centroamericano de la paciente, hace concluir como diagnóstico más probable amiloidosis renal (AR) ALECT2.</p><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al no disponerse de más tejido renal no se pudo determinar LECT2 por inmunohistoquímica, ni enviar la muestra para analizar mediante cromatografía líquida/espectrómetro de masas.</p><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con esta sospecha diagnóstica, y ante la propuesta de esta enfermedad como una posible amiloidosis familiar con predisposición genética se realizó un análisis genético con secuenciación del ADN de la paciente, sus 2 hijos y nieto.</p><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para conocer el genotipo del polimorfismo de un único nucleótido rs31517 presente en el gen LECT2 se diseñó una pareja de oligonucleótidos para secuenciar un fragmento de DNA de 646<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pb, siendo la secuencia de los mismos: 5¿-ATATGGTTATTAGCACCTGCGG-3¿ (sentido) y 5¿CCCGATAGATATTTTTTTCTGATCC-3¿ (antisentido).</p><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Así, concluimos que los 4 sujetos resultaron homocigotos para el nucleótido G en el SNP rs31517, lo cual es característico de dicha enfermedad y confirma la sospecha de la misma.</p><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos un caso de una variedad poca conocida de amiloidosis, no registrada previamente en España, la denominada ALECT2 o derivada del factor quimiotáctico de leucocitos 2. Descrita por primera vez en 2008 por Benson y James<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>, no se tomaría conciencia de su importancia hasta el año 2013 cuando Said et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> la describen como la tercera causa más frecuente de AR en EE.UU., y la más frecuente en la zona suroeste, con un claro predominio hispano (88%).</p><p id="par0150" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En 2016, Larsen et al. la recogen como el segundo tipo más común de AR entre la población egipcia, haciendo pensar que probablemente esta sea una enfermedad frecuente, aunque poco reconocida, en poblaciones de todo el mundo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0160" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La etiología actualmente es desconocida. El fuerte predominio étnico y evidencia de participación familiar, sugieren una etiología genética. No se han detectado mutaciones en el gen LECT2, pero todos los pacientes estudiados resultaron homocigotos para el nucleótido G en un SNP no sinónimo en la posición 172. Este polimorfismo es más frecuente en ascendencia mexicana, por lo que se le ha relacionada con el origen hispano y no con la patogénesis de la enfermedad, considerándose condición necesaria pero no suficiente para causar la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0165" class="elsevierStylePara elsevierViewall">ALECT2 se caracteriza por una presentación atípica respecto al resto de amiloidosis, cursando con IRC progresiva de aparición tardía (70 años de media), siendo el síndrome nefrótico completo raro. El sedimento de orina suele ser anodino, con proteinuria ausente hasta en 1/3 de los pacientes y una media de 0,9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g/24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h; lo cual supone su infradiagnóstico, al no indicarse la biopsia renal que es el único método diagnóstico.</p><p id="par0170" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Histológicamente afecta predominantemente al intersticio cortical, en contraste con otras formas de amiloidosis<span class="elsevierStyleSup">6</span>.</p><p id="par0175" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No existe tratamiento específico, con evolución de un 30% de los pacientes a insuficiencia renal terminal. La supervivencia es mayor que en otros tipos de amiloidosis por ausencia de afectación cardiaca<span class="elsevierStyleSup">7</span>.</p><p id="par0185" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El trasplante renal es una buena opción, pero están descritos casos de recidiva de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0190" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Consideramos que es importante conocer esta enfermedad e incluirla en el diagnóstico diferencial de IRC en nuestra práctica habitual, dada la alta frecuencia descrita en los últimos años.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Referencias no citadas</span><p id="par0195" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">6,7</span></a>.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Referencias no citadas" ] 1 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1786 "Ancho" => 3000 "Tamanyo" => 831450 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">a) Panorámica de 2 cilindros renales con depósitos hialinos amorfos que ocupan el intersticio (hematoxilina-eosina, ×20); b) Los depósitos hialinos amorfos a nivel glomerular son marcadamente inferiores que en el intersticio (hematoxilina-eosina, ×200), y c) Depósitos de amiloide que a la luz polarizada se tornan color verde manzana (rojo Congo, ×40).</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:7 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0040" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Leukocyte chemotactic factor 2: A novel renal amyloid protein" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "M.D. Benson" 1 => "S. 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---|---|---|---|
2024 Noviembre | 23 | 14 | 37 |
2024 Octubre | 108 | 50 | 158 |
2024 Septiembre | 134 | 43 | 177 |
2024 Agosto | 149 | 77 | 226 |
2024 Julio | 122 | 41 | 163 |
2024 Junio | 147 | 51 | 198 |
2024 Mayo | 172 | 32 | 204 |
2024 Abril | 151 | 52 | 203 |
2024 Marzo | 105 | 36 | 141 |
2024 Febrero | 87 | 36 | 123 |
2024 Enero | 93 | 20 | 113 |
2023 Diciembre | 72 | 27 | 99 |
2023 Noviembre | 169 | 31 | 200 |
2023 Octubre | 112 | 31 | 143 |
2023 Septiembre | 112 | 34 | 146 |
2023 Agosto | 111 | 29 | 140 |
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2023 Febrero | 141 | 26 | 167 |
2023 Enero | 100 | 41 | 141 |
2022 Diciembre | 126 | 45 | 171 |
2022 Noviembre | 150 | 39 | 189 |
2022 Octubre | 131 | 53 | 184 |
2022 Septiembre | 104 | 46 | 150 |
2022 Agosto | 92 | 58 | 150 |
2022 Julio | 113 | 74 | 187 |
2022 Junio | 94 | 57 | 151 |
2022 Mayo | 98 | 52 | 150 |
2022 Abril | 155 | 72 | 227 |
2022 Marzo | 114 | 68 | 182 |
2022 Febrero | 79 | 62 | 141 |
2022 Enero | 60 | 48 | 108 |
2021 Diciembre | 98 | 44 | 142 |
2021 Noviembre | 84 | 52 | 136 |
2021 Octubre | 111 | 45 | 156 |
2021 Septiembre | 101 | 52 | 153 |
2021 Agosto | 65 | 49 | 114 |
2021 Julio | 81 | 44 | 125 |
2021 Junio | 85 | 37 | 122 |
2021 Mayo | 64 | 43 | 107 |
2021 Abril | 121 | 126 | 247 |
2021 Marzo | 99 | 51 | 150 |
2021 Febrero | 54 | 40 | 94 |
2021 Enero | 56 | 29 | 85 |
2020 Diciembre | 71 | 25 | 96 |
2020 Noviembre | 67 | 12 | 79 |
2020 Octubre | 58 | 27 | 85 |
2020 Septiembre | 77 | 17 | 94 |
2020 Agosto | 61 | 15 | 76 |
2020 Julio | 47 | 26 | 73 |
2020 Junio | 66 | 23 | 89 |
2020 Mayo | 67 | 21 | 88 |
2020 Abril | 44 | 23 | 67 |
2020 Marzo | 63 | 20 | 83 |
2020 Febrero | 72 | 27 | 99 |
2020 Enero | 90 | 30 | 120 |
2019 Diciembre | 53 | 29 | 82 |
2019 Noviembre | 72 | 45 | 117 |
2019 Octubre | 71 | 39 | 110 |
2019 Septiembre | 87 | 29 | 116 |
2019 Agosto | 103 | 30 | 133 |
2019 Julio | 63 | 40 | 103 |
2019 Junio | 58 | 41 | 99 |
2019 Mayo | 67 | 38 | 105 |
2019 Abril | 124 | 87 | 211 |
2019 Marzo | 70 | 43 | 113 |
2019 Febrero | 48 | 24 | 72 |
2019 Enero | 56 | 34 | 90 |
2018 Diciembre | 121 | 58 | 179 |
2018 Noviembre | 166 | 24 | 190 |
2018 Octubre | 109 | 10 | 119 |
2018 Septiembre | 83 | 11 | 94 |
2018 Agosto | 86 | 13 | 99 |
2018 Julio | 58 | 14 | 72 |
2018 Junio | 83 | 8 | 91 |
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2018 Febrero | 108 | 8 | 116 |
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2017 Diciembre | 50 | 8 | 58 |