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hemoglobina 11&#44;2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g&#47;dl&#59; creatinina 2&#44;7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#59; filtrado glomerular &#40;FG&#41; CKD-EPI 18<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml&#47;min&#47;1&#44;73<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>m<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#46; Colesterol total 170<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl y albumina 4&#44;6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g&#47;dl&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">ANA positivo d&#233;bil &#40;40&#44;66&#41;&#44; p-ANCA at&#237;pico positivo&#44; anti-PR3 y anti-MPO negativos&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Inmunofijaci&#243;n en suero con patr&#243;n policlonal de IGS&#46; Complemento normal&#46; Serolog&#237;a virus B&#44; C&#44; VIH y s&#237;filis negativa&#46; Marcadores tumorales alfa-fetoprote&#237;na&#44; ant&#237;geno carcinoembrionario&#44; CA-125&#44; CA 19-9&#44; negativos&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Sedimento de orina sin microhematuria&#44; y proteinuria de 0&#44;28<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g&#47;24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h&#46; Ecograf&#237;a renal con ri&#241;ones sim&#233;tricos&#44; de tama&#241;o y morfolog&#237;a normales&#44; buena diferenciaci&#243;n c&#243;rticomedular y sin datos de uropat&#237;a obstructiva&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Posteriormente&#44; deterioro de funci&#243;n renal &#40;FG de 15&#44;32<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml&#47;m&#41; sin nuevos hallazgos&#46; Ante la ausencia de etiolog&#237;a clara de la IRC se decide realizar biopsia renal&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al examen con microscopia &#243;ptica se observan 29 glom&#233;rulos&#44; con solo 7 conservados &#40;esclerosis glomerular 75&#37;&#41; mostrando dep&#243;sitos en mesangio y ocasionalmente en la membrana&#44; visibles con H&#38;E&#44; con tinci&#243;n negativa con Masson y plata metenamina&#46; Mayor afectaci&#243;n en el intersticio cortical&#44; con focos de inflamaci&#243;n cr&#243;nica y eosin&#243;filos&#44; destacando un material eosin&#243;filo amorfo&#44; que ti&#241;e con rojo Congo y muestra birrefringencia con luz polarizada tornando a color verde manzana&#44; correspondiente con amiloide&#46; Este ocupa la totalidad del intersticio produciendo atrofia tubular marcada&#59; observ&#225;ndose tambi&#233;n en las paredes de algunos vasos intersticiales y muy focalmente en los glom&#233;rulos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la inmunofluorescencia directa&#44; se utilizan antisueros IgG&#44; IgA&#44; IgM&#44; C3&#44; C4&#44; C1q y fibrin&#243;geno&#44; sin encontrarse dep&#243;sitos en glom&#233;rulos&#44; t&#250;bulos o vasos&#46;</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Estudio inmunohistoqu&#237;mico con anticuerpos amiloide A&#44; cadenas ligeras kappa y lambda&#44; negativos&#46;</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La ausencia de expresi&#243;n de estos anticuerpos y la peculiar distribuci&#243;n de los dep&#243;sitos de amiloide&#44; con marcada afectaci&#243;n intersticial y escasa glomerular&#44; sumado a la ausencia de s&#237;ndrome nefr&#243;tico&#44; y dado el origen centroamericano de la paciente&#44; hace concluir como diagn&#243;stico m&#225;s probable amiloidosis renal &#40;AR&#41; ALECT2&#46;</p><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al no disponerse de m&#225;s tejido renal no se pudo determinar LECT2 por inmunohistoqu&#237;mica&#44; ni enviar la muestra para analizar mediante cromatograf&#237;a l&#237;quida&#47;espectr&#243;metro de masas&#46;</p><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con esta sospecha diagn&#243;stica&#44; y ante la propuesta de esta enfermedad como una posible amiloidosis familiar con predisposici&#243;n gen&#233;tica se realiz&#243; un an&#225;lisis gen&#233;tico con secuenciaci&#243;n del ADN de la paciente&#44; sus 2 hijos y nieto&#46;</p><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para conocer el genotipo del polimorfismo de un &#250;nico nucle&#243;tido rs31517 presente en el gen LECT2 se dise&#241;&#243; una pareja de oligonucle&#243;tidos para secuenciar un fragmento de DNA de 646<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pb&#44; siendo la secuencia de los mismos&#58; 5¿-ATATGGTTATTAGCACCTGCGG-3¿ &#40;sentido&#41; y 5¿CCCGATAGATATTTTTTTCTGATCC-3¿ &#40;antisentido&#41;&#46;</p><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As&#237;&#44; concluimos que los 4 sujetos resultaron homocigotos para el nucle&#243;tido G en el SNP rs31517&#44; lo cual es caracter&#237;stico de dicha enfermedad y confirma la sospecha de la misma&#46;</p><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos un caso de una variedad poca conocida de amiloidosis&#44; no registrada previamente en Espa&#241;a&#44; la denominada ALECT2 o derivada del factor quimiot&#225;ctico de leucocitos 2&#46; Descrita por primera vez en 2008 por Benson y James<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#44; no se tomar&#237;a conciencia de su importancia hasta el a&#241;o 2013 cuando Said et al&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> la describen como la tercera causa m&#225;s frecuente de AR en EE&#46;UU&#46;&#44; y la m&#225;s frecuente en la zona suroeste&#44; con un claro predominio hispano &#40;88&#37;&#41;&#46;</p><p id="par0150" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En 2016&#44; Larsen et al&#46; la recogen como el segundo tipo m&#225;s com&#250;n de AR entre la poblaci&#243;n egipcia&#44; haciendo pensar que probablemente esta sea una enfermedad frecuente&#44; aunque poco reconocida&#44; en poblaciones de todo el mundo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p id="par0160" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La etiolog&#237;a actualmente es desconocida&#46; El fuerte predominio &#233;tnico y evidencia de participaci&#243;n familiar&#44; sugieren una etiolog&#237;a gen&#233;tica&#46; No se han detectado mutaciones en el gen LECT2&#44; pero todos los pacientes estudiados resultaron homocigotos para el nucle&#243;tido G en un SNP no sin&#243;nimo en la posici&#243;n 172&#46; Este polimorfismo es m&#225;s frecuente en ascendencia mexicana&#44; por lo que se le ha relacionada con el origen hispano y no con la patog&#233;nesis de la enfermedad&#44; consider&#225;ndose condici&#243;n necesaria pero no suficiente para causar la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><p id="par0165" class="elsevierStylePara elsevierViewall">ALECT2 se caracteriza por una presentaci&#243;n at&#237;pica respecto al resto de amiloidosis&#44; cursando con IRC progresiva de aparici&#243;n tard&#237;a &#40;70 a&#241;os de media&#41;&#44; siendo el s&#237;ndrome nefr&#243;tico completo raro&#46; El sedimento de orina suele ser anodino&#44; con proteinuria ausente hasta en 1&#47;3 de los pacientes y una media de 0&#44;9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g&#47;24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h&#59; lo cual supone su infradiagn&#243;stico&#44; al no indicarse la biopsia renal que es el &#250;nico m&#233;todo diagn&#243;stico&#46;</p><p id="par0170" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Histol&#243;gicamente afecta predominantemente al intersticio cortical&#44; en contraste con otras formas de amiloidosis<span class="elsevierStyleSup">6</span>&#46;</p><p id="par0175" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No existe tratamiento espec&#237;fico&#44; con evoluci&#243;n de un 30&#37; de los pacientes a insuficiencia renal terminal&#46; La supervivencia es mayor que en otros tipos de amiloidosis por ausencia de afectaci&#243;n cardiaca<span class="elsevierStyleSup">7</span>&#46;</p><p id="par0185" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El trasplante renal es una buena opci&#243;n&#44; pero est&#225;n descritos casos de recidiva de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p><p id="par0190" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Consideramos que es importante conocer esta enfermedad e incluirla en el diagn&#243;stico diferencial de IRC en nuestra pr&#225;ctica habitual&#44; dada la alta frecuencia descrita en los &#250;ltimos a&#241;os&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Referencias no citadas</span><p id="par0195" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">6&#44;7</span></a>&#46;</p></span></span>"
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Carta al Director
Amiloidosis derivada del factor quimiotáctico de leucocitos 2 (ALECT2): a propósito de un caso
LECT2-associated renal amyloidosis (ALECT2): A case report
Esther Ortega Juncoa,
Autor para correspondencia
esther_3000_@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, Carmen Sánchez Gonzáleza, Rosario Serrano Pardob, Amalia Lamana Dominguezc, Begoña Santos Sáncheza, Marta Sanz Sainza, Yamila Saharaui Catalaa, José Antonio Sánchez Tomeroa
a Servicio de Nefrología, Hospital Universitario de La Princesa, Madrid, España
b Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Universitario de La Princesa, Madrid, España
c Servicio de Inmunología, Hospital Universitario de La Princesa, Madrid, España
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hemoglobina 11&#44;2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g&#47;dl&#59; creatinina 2&#44;7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#59; filtrado glomerular &#40;FG&#41; CKD-EPI 18<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml&#47;min&#47;1&#44;73<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>m<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#46; Colesterol total 170<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl y albumina 4&#44;6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g&#47;dl&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">ANA positivo d&#233;bil &#40;40&#44;66&#41;&#44; p-ANCA at&#237;pico positivo&#44; anti-PR3 y anti-MPO negativos&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Inmunofijaci&#243;n en suero con patr&#243;n policlonal de IGS&#46; Complemento normal&#46; Serolog&#237;a virus B&#44; C&#44; VIH y s&#237;filis negativa&#46; Marcadores tumorales alfa-fetoprote&#237;na&#44; ant&#237;geno carcinoembrionario&#44; CA-125&#44; CA 19-9&#44; negativos&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Sedimento de orina sin microhematuria&#44; y proteinuria de 0&#44;28<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g&#47;24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h&#46; Ecograf&#237;a renal con ri&#241;ones sim&#233;tricos&#44; de tama&#241;o y morfolog&#237;a normales&#44; buena diferenciaci&#243;n c&#243;rticomedular y sin datos de uropat&#237;a obstructiva&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Posteriormente&#44; deterioro de funci&#243;n renal &#40;FG de 15&#44;32<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml&#47;m&#41; sin nuevos hallazgos&#46; Ante la ausencia de etiolog&#237;a clara de la IRC se decide realizar biopsia renal&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al examen con microscopia &#243;ptica se observan 29 glom&#233;rulos&#44; con solo 7 conservados &#40;esclerosis glomerular 75&#37;&#41; mostrando dep&#243;sitos en mesangio y ocasionalmente en la membrana&#44; visibles con H&#38;E&#44; con tinci&#243;n negativa con Masson y plata metenamina&#46; Mayor afectaci&#243;n en el intersticio cortical&#44; con focos de inflamaci&#243;n cr&#243;nica y eosin&#243;filos&#44; destacando un material eosin&#243;filo amorfo&#44; que ti&#241;e con rojo Congo y muestra birrefringencia con luz polarizada tornando a color verde manzana&#44; correspondiente con amiloide&#46; Este ocupa la totalidad del intersticio produciendo atrofia tubular marcada&#59; observ&#225;ndose tambi&#233;n en las paredes de algunos vasos intersticiales y muy focalmente en los glom&#233;rulos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la inmunofluorescencia directa&#44; se utilizan antisueros IgG&#44; IgA&#44; IgM&#44; C3&#44; C4&#44; C1q y fibrin&#243;geno&#44; sin encontrarse dep&#243;sitos en glom&#233;rulos&#44; t&#250;bulos o vasos&#46;</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Estudio inmunohistoqu&#237;mico con anticuerpos amiloide A&#44; cadenas ligeras kappa y lambda&#44; negativos&#46;</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La ausencia de expresi&#243;n de estos anticuerpos y la peculiar distribuci&#243;n de los dep&#243;sitos de amiloide&#44; con marcada afectaci&#243;n intersticial y escasa glomerular&#44; sumado a la ausencia de s&#237;ndrome nefr&#243;tico&#44; y dado el origen centroamericano de la paciente&#44; hace concluir como diagn&#243;stico m&#225;s probable amiloidosis renal &#40;AR&#41; ALECT2&#46;</p><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al no disponerse de m&#225;s tejido renal no se pudo determinar LECT2 por inmunohistoqu&#237;mica&#44; ni enviar la muestra para analizar mediante cromatograf&#237;a l&#237;quida&#47;espectr&#243;metro de masas&#46;</p><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con esta sospecha diagn&#243;stica&#44; y ante la propuesta de esta enfermedad como una posible amiloidosis familiar con predisposici&#243;n gen&#233;tica se realiz&#243; un an&#225;lisis gen&#233;tico con secuenciaci&#243;n del ADN de la paciente&#44; sus 2 hijos y nieto&#46;</p><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para conocer el genotipo del polimorfismo de un &#250;nico nucle&#243;tido rs31517 presente en el gen LECT2 se dise&#241;&#243; una pareja de oligonucle&#243;tidos para secuenciar un fragmento de DNA de 646<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pb&#44; siendo la secuencia de los mismos&#58; 5¿-ATATGGTTATTAGCACCTGCGG-3¿ &#40;sentido&#41; y 5¿CCCGATAGATATTTTTTTCTGATCC-3¿ &#40;antisentido&#41;&#46;</p><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As&#237;&#44; concluimos que los 4 sujetos resultaron homocigotos para el nucle&#243;tido G en el SNP rs31517&#44; lo cual es caracter&#237;stico de dicha enfermedad y confirma la sospecha de la misma&#46;</p><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos un caso de una variedad poca conocida de amiloidosis&#44; no registrada previamente en Espa&#241;a&#44; la denominada ALECT2 o derivada del factor quimiot&#225;ctico de leucocitos 2&#46; Descrita por primera vez en 2008 por Benson y James<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#44; no se tomar&#237;a conciencia de su importancia hasta el a&#241;o 2013 cuando Said et al&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> la describen como la tercera causa m&#225;s frecuente de AR en EE&#46;UU&#46;&#44; y la m&#225;s frecuente en la zona suroeste&#44; con un claro predominio hispano &#40;88&#37;&#41;&#46;</p><p id="par0150" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En 2016&#44; Larsen et al&#46; la recogen como el segundo tipo m&#225;s com&#250;n de AR entre la poblaci&#243;n egipcia&#44; haciendo pensar que probablemente esta sea una enfermedad frecuente&#44; aunque poco reconocida&#44; en poblaciones de todo el mundo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p id="par0160" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La etiolog&#237;a actualmente es desconocida&#46; El fuerte predominio &#233;tnico y evidencia de participaci&#243;n familiar&#44; sugieren una etiolog&#237;a gen&#233;tica&#46; No se han detectado mutaciones en el gen LECT2&#44; pero todos los pacientes estudiados resultaron homocigotos para el nucle&#243;tido G en un SNP no sin&#243;nimo en la posici&#243;n 172&#46; Este polimorfismo es m&#225;s frecuente en ascendencia mexicana&#44; por lo que se le ha relacionada con el origen hispano y no con la patog&#233;nesis de la enfermedad&#44; consider&#225;ndose condici&#243;n necesaria pero no suficiente para causar la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><p id="par0165" class="elsevierStylePara elsevierViewall">ALECT2 se caracteriza por una presentaci&#243;n at&#237;pica respecto al resto de amiloidosis&#44; cursando con IRC progresiva de aparici&#243;n tard&#237;a &#40;70 a&#241;os de media&#41;&#44; siendo el s&#237;ndrome nefr&#243;tico completo raro&#46; El sedimento de orina suele ser anodino&#44; con proteinuria ausente hasta en 1&#47;3 de los pacientes y una media de 0&#44;9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g&#47;24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h&#59; lo cual supone su infradiagn&#243;stico&#44; al no indicarse la biopsia renal que es el &#250;nico m&#233;todo diagn&#243;stico&#46;</p><p id="par0170" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Histol&#243;gicamente afecta predominantemente al intersticio cortical&#44; en contraste con otras formas de amiloidosis<span class="elsevierStyleSup">6</span>&#46;</p><p id="par0175" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No existe tratamiento espec&#237;fico&#44; con evoluci&#243;n de un 30&#37; de los pacientes a insuficiencia renal terminal&#46; La supervivencia es mayor que en otros tipos de amiloidosis por ausencia de afectaci&#243;n cardiaca<span class="elsevierStyleSup">7</span>&#46;</p><p id="par0185" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El trasplante renal es una buena opci&#243;n&#44; pero est&#225;n descritos casos de recidiva de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p><p id="par0190" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Consideramos que es importante conocer esta enfermedad e incluirla en el diagn&#243;stico diferencial de IRC en nuestra pr&#225;ctica habitual&#44; dada la alta frecuencia descrita en los &#250;ltimos a&#241;os&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Referencias no citadas</span><p id="par0195" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">6&#44;7</span></a>&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 02116995
Idioma original: Español
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año/Mes Html Pdf Total
2024 Noviembre 23 14 37
2024 Octubre 108 50 158
2024 Septiembre 134 43 177
2024 Agosto 149 77 226
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