Carta al Director
Síndrome de genes contiguos TSC2/PKD1
TSC2/PKD1 contiguous gene síndrome
Francisco Cammarata-Scalisia,
, Concha Vidales Morenob, Carmen Zara-Chirinosc, Ana Brachoc, Diomar Pérezd
Autor para correspondencia
a Unidad de Genética Médica, Departamento de Puericultura y Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad de Los Andes, Mérida, Venezuela
b Área Diagnóstica, DNA Data, San Sebastián, Guipúzcoa, España
c Instituto de Investigaciones Genéticas, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia, Maracaibo, Venezuela
d Estudiante de Medicina, Facultad de Medicina, Universidad de Los Andes, Mérida, Venezuela
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Los padres son sanos y no consanguíneos. Es producto de una segunda gestación, embarazo simple no controlado, complicado con síndrome de HELP. Obtenida por cesárea segmentaria a las 36 semanas, requirió reanimación al momento del nacimiento y presentó cianosis generalizada. El peso al nacer fue de 1.700<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g (DE −3,8) y la talla 46<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (DE −2,5). Fue hospitalizada a los 8 meses por crisis convulsivas tónico-clónicas, el cual ha presentado evolución tórpida y retraso global del desarrollo.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al examen físico presenta tendencia a la dolicocefalia con facies peculiar caracterizada por prominencia frontal, el puente nasal es cóncavo con punta aplanada y narinas antevertidas, el <span class="elsevierStyleItalic">filtrum</span> es corto y ancho. Presenta 7 lesiones hipocrómicas, 2 en hoja de fresno que corresponde las más grandes ubicadas en región lumbar y muslo izquierdo (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>a).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La resonancia magnética nuclear evidencia áreas multifocales con comportamiento hiperintenso en T2 <span class="elsevierStyleItalic">flair</span>, en forma de parches, a nivel de ambos hemisferios parietales que no condicionan efecto de masa sobre estructuras circunscritas. El electroencefalograma en sueño fue anormal por la presencia de actividad paroxística, brotes de puntas y ondas agudas en áreas fronto polar y temporal derecha. La ecografía ocular mostró lesión elevada con estructura interna hipoecogénica en área papilar, compatible con hamartoma astrocítico en nervio óptico de ojo derecho. La ecocardiografía transtorácica evidencia tumoración en tracto de salida en ventrículo derecho sugestivo de rabdomioma que no ocasiona obstrucción, ni repercusión hemodinámica. La ecografía renal aumentó de volumen en ambos riñones, 9,4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>4,0<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm para el riñón izquierdo y 9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>3,6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm para el derecho. Presenta formación quística de contenido líquido, algunos con paredes gruesas, el de mayor tamaño en el polo inferior en el riñón derecho de 6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>3,1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>b). El perfil renal se encuentra dentro de los valores de referencia, así como otros estudios séricos.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se extrajo ADN y en la secuenciación masiva en la plataforma MiSeq (Illumina) de los genes <span class="elsevierStyleItalic">TSC1</span> y <span class="elsevierStyleItalic">TSC2</span> se encontraron 2 polimorfismos en heterocigosis en <span class="elsevierStyleItalic">TSC1</span>, GAA/GAG, c.1335A>G, p.Glu445Glu y ATG/ACG, c.965T>C, p.Met322Thr con referencias rs7862221 y rs1073123, respectivamente. El estudio de amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples (MLPA P337) mostró una deleción en heterocigosis de las sondas localizadas en los exones 10 al 42 del gen <span class="elsevierStyleItalic">TSC2</span>, así como en los exones 30 y 40 de del gen <span class="elsevierStyleItalic">PKD1</span> (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El complejo esclerosis tuberosa (OMIM #191100 y #613254) es un trastorno multisistémico que exhibe un patrón de herencia autosómico dominante, caracterizado por la presencia de múltiples hamartomas a nivel de cerebro, ojos, corazón, riñones y piel<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1–3</span></a>. Se caracteriza por un amplio espectro fenotípico y variable que incluye convulsiones, retardo mental, alteraciones renales y en piel, además de un aumento del riesgo de malignidad<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2,4</span></a>. Su incidencia es de uno entre 6.000 y 11.000 nacidos vivos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Se debe a mutaciones en los genes supresores de tumores <span class="elsevierStyleItalic">TSC1</span> (OMIM #605284) y <span class="elsevierStyleItalic">TSC2</span> (OMIM #191092), que codifican a la hamartina y la tuberina, respectivamente<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1,3</span></a>. Este segundo gen se encuentra localizado en 16p13.3 adyacente al gen <span class="elsevierStyleItalic">PKD1</span> (OMIM #601313), responsable del 85% de los casos de poliquistosis renal (OMIM #173900), que igualmente presentan un patrón de herencia autosómico dominante<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1,5</span></a>. Este es el trastorno renal hereditario más frecuente, con una incidencia de uno entre 400 y 1.000 nacidos vivos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una deleción de gran tamaño que puede abarcar los genes <span class="elsevierStyleItalic">TSC2</span> y <span class="elsevierStyleItalic">PKD1</span> produce el llamado síndrome de genes contiguos <span class="elsevierStyleItalic">TSC2</span>/<span class="elsevierStyleItalic">PKD1</span> (OMIM #600273)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1,2,5</span></a>. Fue descrito por primera vez por Brook-Carter et al. en 1994, en 6 pacientes con complejo esclerosis tuberosa con poliquistosis renal severa infantil<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Se caracteriza por la presencia de quistes renales grandes, bilaterales, congénitos o de aparición muy precoz, lo que puede modificar su pronóstico. Se estima que el 5% de los pacientes con complejo de esclerosis tuberosa presentan poliquistosis renal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las complicaciones renales suponen la segunda causa de muerte posterior a la afectación neurológica en el complejo de esclerosis tuberosa. Los angiomiolipomas son la alteración renal más frecuente en adultos y en niños, y pueden estar presentes en 16% de los casos, además de los quistes de pequeño tamaño y el carcinoma de células renales<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1,3</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una niña con diagnóstico genético y clínico de síndrome de genes contiguos <span class="elsevierStyleItalic">TSC2</span>/<span class="elsevierStyleItalic">PKD1</span> resaltando la valoración multidisciplinaria ante el pleitropismo y la gravedad de la entidad, así como impartir oportuno asesoramiento genético con un riesgo de recurrencia del 50% en los descendientes de los individuos afectados.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1101 "Ancho" => 2500 "Tamanyo" => 205257 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">a) Lesión hipocrómica en forma de hoja de fresno en muslo izquierdo; b) La ecografía renal muestra aumento de volumen en ambos riñones y múltiples quistes bilaterales.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 2278 "Ancho" => 2833 "Tamanyo" => 410456 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El estudio de MLPA P337 mostró una deleción en heterocigosis en los exones 10 al 42 del gen <span class="elsevierStyleItalic">TSC2</span>, así como en los exones 30 y 40 de del gen <span class="elsevierStyleItalic">PKD1</span>.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0035" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "<span class="elsevierStyleItalic">TSC2</span>/<span class="elsevierStyleItalic">PKD1</span> contiguous gene deletion syndrome" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:6 [ 0 => "S. 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 18 | 7 | 25 |
| 2024 Octubre | 291 | 37 | 328 |
| 2024 Septiembre | 224 | 25 | 249 |
| 2024 Agosto | 186 | 59 | 245 |
| 2024 Julio | 104 | 20 | 124 |
| 2024 Junio | 113 | 45 | 158 |
| 2024 Mayo | 184 | 55 | 239 |
| 2024 Abril | 209 | 61 | 270 |
| 2024 Marzo | 224 | 48 | 272 |
| 2024 Febrero | 174 | 51 | 225 |
| 2024 Enero | 439 | 36 | 475 |
| 2023 Diciembre | 101 | 30 | 131 |
| 2023 Noviembre | 181 | 38 | 219 |
| 2023 Octubre | 332 | 52 | 384 |
| 2023 Septiembre | 201 | 41 | 242 |
| 2023 Agosto | 159 | 32 | 191 |
| 2023 Julio | 344 | 31 | 375 |
| 2023 Junio | 166 | 33 | 199 |
| 2023 Mayo | 186 | 53 | 239 |
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| 2023 Marzo | 193 | 47 | 240 |
| 2023 Febrero | 87 | 20 | 107 |
| 2023 Enero | 198 | 39 | 237 |
| 2022 Diciembre | 60 | 39 | 99 |
| 2022 Noviembre | 119 | 45 | 164 |
| 2022 Octubre | 169 | 39 | 208 |
| 2022 Septiembre | 77 | 43 | 120 |
| 2022 Agosto | 77 | 48 | 125 |
| 2022 Julio | 68 | 53 | 121 |
| 2022 Junio | 59 | 52 | 111 |
| 2022 Mayo | 95 | 36 | 131 |
| 2022 Abril | 64 | 48 | 112 |
| 2022 Marzo | 89 | 47 | 136 |
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| 2022 Enero | 94 | 42 | 136 |
| 2021 Diciembre | 63 | 52 | 115 |
| 2021 Noviembre | 112 | 44 | 156 |
| 2021 Octubre | 125 | 35 | 160 |
| 2021 Septiembre | 120 | 42 | 162 |
| 2021 Agosto | 105 | 46 | 151 |
| 2021 Julio | 102 | 40 | 142 |
| 2021 Junio | 77 | 30 | 107 |
| 2021 Mayo | 106 | 49 | 155 |
| 2021 Abril | 199 | 85 | 284 |
| 2021 Marzo | 139 | 38 | 177 |
| 2021 Febrero | 109 | 47 | 156 |
| 2021 Enero | 69 | 29 | 98 |
| 2020 Diciembre | 59 | 20 | 79 |
| 2020 Noviembre | 90 | 18 | 108 |
| 2020 Octubre | 75 | 20 | 95 |
| 2020 Septiembre | 48 | 19 | 67 |
| 2020 Agosto | 53 | 12 | 65 |
| 2020 Julio | 41 | 28 | 69 |
| 2020 Junio | 91 | 27 | 118 |
| 2020 Mayo | 82 | 20 | 102 |
| 2020 Abril | 75 | 16 | 91 |
| 2020 Marzo | 93 | 22 | 115 |
| 2020 Febrero | 128 | 20 | 148 |
| 2020 Enero | 57 | 20 | 77 |
| 2019 Diciembre | 58 | 23 | 81 |
| 2019 Noviembre | 56 | 22 | 78 |
| 2019 Octubre | 69 | 26 | 95 |
| 2019 Septiembre | 66 | 19 | 85 |
| 2019 Agosto | 60 | 21 | 81 |
| 2019 Julio | 50 | 17 | 67 |
| 2019 Junio | 70 | 23 | 93 |
| 2019 Mayo | 86 | 22 | 108 |
| 2019 Abril | 113 | 42 | 155 |
| 2019 Marzo | 89 | 53 | 142 |
| 2019 Febrero | 63 | 54 | 117 |
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| 2018 Diciembre | 146 | 52 | 198 |
| 2018 Noviembre | 281 | 19 | 300 |
| 2018 Octubre | 163 | 17 | 180 |
| 2018 Septiembre | 116 | 17 | 133 |
| 2018 Agosto | 109 | 8 | 117 |
| 2018 Julio | 79 | 15 | 94 |
| 2018 Junio | 152 | 18 | 170 |
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| 2018 Marzo | 108 | 12 | 120 |
| 2018 Febrero | 60 | 2 | 62 |
| 2018 Enero | 59 | 12 | 71 |
| 2017 Diciembre | 124 | 7 | 131 |
| 2017 Noviembre | 112 | 17 | 129 |
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