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NefroPlus. Vol. 13. Núm. 02.diciembre 2021
Páginas 1-82
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Enfermedad de Fabry: mutación c.337T>C, una variante no del todo «cardiaca»
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David Sapiencia Sanjinésa, Pablo Díez-Villanuevab, Álvaro Ximénez-Carrilloc, María Ángeles Sanz de Benitod, Alberto Cecconib, Borja Quirogaa
a Servicio de Nefrología. Hospital Universitario de La Princesa. Madrid.
b Servicio de Cardiología. Hospital Universitario de La Princesa. Madrid.
c Servicio de Neurología. Hospital Universitario de La Princesa. Madrid.
d Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario de La Princesa. Madrid.
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Resumen

En el estudio genético de la enfermedad de Anderson-Fabry (EAF) se han descrito numerosas mutaciones causantes, lo que le confiere un gran espectro clínico y muchas formas de presentación. Determinadas alteraciones genéticas concretamente están relacionadas con algunas formas de presentación. No obstante, existen otras de reciente descubrimiento, en las que las manifestaciones clínicas aún se continúan describiendo. Presentamos el caso de un paciente con antecedentes familiares y diagnóstico enzimático de EAF secundaria a la mutación c.337T>C, ampliamente asociada a afectación cardiaca. En nuestro caso, el compromiso fue fundamentalmente renal, con descenso del filtrado glomerular y aparición de albuminuria. Tras el inicio del reemplazo enzimático, ambas alteraciones se corrigieron. La afectación cardiaca y la afectación neurológica, aunque presentes, fueron escasas.

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