El embarazo supone un perfil lipídico aterogénico impulsado por el aumento a la resistencia a la insulina, estrógenos, progesterona y lactógeno placentario1,2. Este aumento puede empeorar la hipercolesterolemia de base en pacientes gestantes con hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFH)3. El colesterol total aumenta en un 25-50% y el colesterol LDL (cLDL) un 50%4 con una predisposición al daño endotelial en el feto, que comienza durante la vida intrauterina, y susceptibilidad posnatal a la arteriosclerosis5.

El manejo terapéutico y el alcance de objetivos son complejos, puesto que el tratamiento farmacológico lipídico está limitado por el riesgo teratogénico y la experiencia con aféresis terapéutica es reducida.

Presentamos el caso de una mujer de 33 años con HFH diagnosticada en el año 2019 (mutación gen RLDL), con arco corneal y xantoma aquíleo izquierdo. Como antecedentes familiares destaca padre fallecido a los 50 años por infarto de miocardio y hermana con accidente cerebrovascular a los 29 años.

Proseguía controles habituales en Endocrinología con buen control lipídico con ezetimiba y atorvastatina. Ante deseo genésico, se modificó tratamiento a colestiramina con cifras de colesterol total de 516mg/dl y cLDL de 402mg/dl durante el segundo trimestre de gestación por lo que se nos consulta para inicio de LDL aféresis, tras valoración multidisciplinar. La paciente presentaba diabetes gestacional concomitante.

Previa obtención de consentimiento informado, bajo control ecográfico y fluoroscópico (con 1 segundo de tiempo de fluoroscopia), se implanta catéter tunelizado yugular derecho en la semana 26 de gestación y se inicia LDL aféresis, con técnica de doble filtración.

Utilizamos el monitor Plasauto Σ™ indicándose 1l como volumen objetivo de plasma a tratar, 30% de relación plasma/sangre, 10% de drenaje/plasma y 10% de reemplazo/plasma, con el fin de evitar alteraciones hemodinámicas y primar el bienestar fetal. Tras cada sesión, se realizó control ecográfico gestacional, sin observarse alteraciones en el feto y cantidad preservada de líquido amniótico.

La periodicidad de las sesiones se basó en el cálculo de cLDL medio o Cave (conocido como cLDL promediado en el tiempo), siendo el Cave objetivo<250 con cLDL máximo de 300mg/dl. El flujo de sangre empleado fue de 100ml/min y se administró bolo inicial de heparina sódica como tratamiento anticoagulante necesario para la técnica. El sellado del catéter se realizó con heparina al 1%.

Se llevaron a cabo un total de 6 sesiones durante la gestación y 6 sesiones durante el período de lactancia, observándose tras todas las sesiones descenso en colesterol total y cLDL hasta valores objetivos consensuados con el servicio de Endocrinología (tabla 1). Las sesiones fueron bien toleradas clínica y hemodinámicamente.

En la semana 35+3 de gestación la paciente presentó rotura prematura de membranas, con parto eutócico y recién nacido varón, con peso de 2565g, talla 47cm y Apgar de 9 y 10 en el minuto 1 y 5, respectivamente.

En las sesiones realizadas durante el período de lactancia el volumen de plasma tratado fue mayor (2500-2800cc por sesión) con resto de parámetros similares a la pauta descrita.

Tras finalizar sesiones, se retiró el catéter tunelizado, sin incidencias.

Durante el embarazo es necesario realizar una valoración pormenorizada del metabolismo lipídico en pacientes con diagnóstico previo de HFH, no solo por las complicaciones agudas que pueden conllevar, sino también por la morbimortalidad cardiovascular futura en el recién nacido.

A pesar de los nuevos fármacos hipolipidemiantes que consiguen un control lipídico óptimo, su utilización durante la gestación no dispone de un perfil de seguridad adecuado por el riesgo de teratogénesis6,7, considerándose en la actualidad en los diferentes consensos la LDL aféresis dentro del arsenal terapéutico de los pacientes con HFH durante la gestación. Se desconocen con exactitud valores de referencia de colesterol durante el embarazo, siendo las indicaciones para iniciar aféresis terapéutica en población general de cLDL>300mg/dl sin enfermedad cardiovascular y cLDL>200mg/dl en presencia de enfermedad cardiovascular8,9,

La doble filtración es un procedimiento extracorpóreo que utiliza, después de una plasmaseparación, un tratamiento del plasma con un segundo filtro con el fin de eliminar componentes según su peso molecular, como lipoproteínas circulantes que contiene ApoB, principalmente cLDL y Lp(a). Las guías ASFA10 no describen cuál debe de ser la pauta idónea a utilizar durante la gestación, siendo importante individualizar a cada paciente y adecuar la técnica utilizada.

Los efectos secundarios son poco frecuentes y de carácter leve, destacando hipotensión, cefalea, náuseas o problemas con el acceso vascular, que no presentó la paciente, quizás en relación con los volúmenes utilizados durante la gestación.

En conclusión, reportamos un caso de una gestante con HFH controlada con LDL aféresis, que implicó un abordaje multidisciplinar y un reto terapéutico dada la ausencia de documentos de consenso del uso de esta técnica en el embarazo. Se describe la pauta terapéutica empleada la cual resultó exitosa en nuestra experiencia con un adecuado perfil de seguridad.

Puntos destacados:

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  La hipercolesterolemia familiar puede implicar un reto en el manejo terapéutico en una gestante.

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  La doble filtración es un procedimiento extracorpóreo que elimina selectivamente los componentes aterogénicos del plasma con un adecuado perfil de seguridad.

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  La aféresis terapéutica de lípidos se puede considerar dentro del arsenal terapéutico en el manejo de la hipercolesterolemia familiar en la gestante.