Case report
Correlation of X chromosome inactivation with clinical presentation of Fabry disease in a case report
Correlación de la inactivación del cromosoma X con la presentación clínica de la enfermedad de Fabry a propósito de un caso
Pablo Rodríguez Doyágüeza, Mónica Furlanob, Elisabet Ars Criachc, Yolanda Arced, Lluís Guiradoe, Roser Torra Balcellsb,
Corresponding author
a Sección de Nefrología, Hospital Universitario Príncipe de Asturias, Alcalá de Henares, Madrid, Spain
b Enfermedades Renales Hereditarias, Servicio de Nefrologia, Fundació Puigvert, Institut d’Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB-SANT PAU), Universidad Autónoma Barcelona, Barcelona, Spain
c Laboratorio de Biología Molecular, Fundació Puigvert, Institut d’Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB-SANT PAU), Barcelona, Spain
d Sección de Anatomía Patológica, Fundació Puigvert, Barcelona, Spain
e Servicio de Nefrología, Fundació Puigvert, Institut d’Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB-SANT PAU), Universidad Autónoma Barcelona, Universitat Central de Catalunya (UVIC), Barcelona, Spain
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