Antecedentes: El objetivo del estudio fue evaluar la asociación entre el polimorfismo del gen C49620T ABCC8 y los parámetros antropométricos, bioquímicos, la función pancreática β-celular y la sensibilidad a la insulina entre los pacientes con enfermedad poliquística renal autosómica dominante (EPRAD). Métodos: Se incluyeron en el estudio 49 pacientes EPRAD (M/F: 19/30) y 50 controles sanos (M/F: 22/28) mayores de 18 años, con una función renal normal y sin diagnóstico de diabetes. Los genotipos ABCC8 (SUR1) C49620T (IVS15-3C/T, rs1799854) se determinaron utilizando una técnica de PCR-RFLP. Resultados: En el grupo de EPRAD entre los pacientes homocigotos TT, el contenido total de grasa corporal y el porcentaje de grasa en el peso corporal fue significativamente menor que entre los portadores del alelo C (16,1 ± 7,7 vs. 22,9 ± 7,1 kg, p = 0,04 y 22,8 ± 6,5 vs. 30,0 ± 6,1%, p = 0,001, respectivamente), mientras que el agua corporal total fue mayor (58,4 ± 4,3 vs. 53,7 ± 4,0 kg, p = 0,003). Entre los controles homocigotos TT se observaron mayores valores de índice de masa corporal y de colesterol LDL en comparación con los portadores de la variante C (26,3 ± 3,9 vs. 23,8 ± 3,4 kg/m2, p = 0,04 y 133,1 ± 27,0 vs. 114,3 ± 35,2 mg/dl, p = 0,05, respectivamente), así como mayor área bajo la curva de las concentración de glucosa (115,9 ± 23,9 vs. 102,7 ± 25,2 mmol * h/l, p = 0,046) durante una prueba de tolerancia a la glucosa oral. En el grupo de EPRAD y en los controles no se encontró asociación entre el polimorfismo investigado y la función secretora de las células pancreáticas β o sensibilidad a la insulina. Conclusión: El polimorfismo C49620T ABCC8 se asocia con factores de riesgo antropométricos para la diabetes tipo 2 entre los pacientes con EPRAD, con un efecto protector del genotipo TT, pero sin influencia en la función secretora de las células β del páncreas o en la sensibilidad a la insulina.

Background: The aim of the study was to evaluate an association between the C49620T ABCC8 gene polymorphism and anthropometric, biochemical parameters, pancreatic β-cell function and insulin sensitivity among autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) patients. Methods: Forty-nine ADPKD patients (M/F: 19/30) and fifty healthy controls (M/F: 22/28) aged above 18 years, with normal kidney function and no diagnosis of diabetes, were enrolled into the study. The ABCC8 (SUR1) C49620T (IVS15-3C/T, rs1799854) genotypes were determined using a PCR-RFLP technique. Results: In the ADPKD group among TT homozygous patients, total body fat content and percentage of fat in body weight were significantly lower than among C allele carriers (16.1±7.7 vs 22.9±7.1kg, p=0.04 and 22.8±6.5 vs 30.0±6.1%, p=0.001, respectively) while total body water was higher (58.4±4.3 vs 53.7±4.0kg, p=0.003). Among TT homozygous controls higher BMI values and LDL-cholesterol levels were observed if compared to C variant carriers (26.3±3.9 vs 23.8±3.4kg/m2 p=0.04 and 133.1±27.0 vs 114.3±35.2mg/dL, p=0.05, respectively), as well as higher area under curve of glucose concentrations (115.9±23.9 vs 102.7± 25.2mmol*h/L, p=0.046) during an oral glucose tolerance test. In the ADPKD group and among controls no association between the investigated polymorphism and secretory function of the pancreatic β cells or insulin sensitivity was found. Conclusion: The C49620T ABCC8 polymorphism is associated with anthropometric risk factors for type 2 diabetes among ADPKD patients, with a protective effect of the TT genotype, but without influence on pancreatic β-cell secretory function or insulin sensitivity.