array:17 [
  "pii" => "X2013757511002593"
  "issn" => "20137575"
  "doi" => "10.3265/NefrologiaSuplementoExtraordinario.pre2011.Mar.10914"
  "estado" => "S300"
  "fechaPublicacion" => "2011-05-01"
  "documento" => "article"
  "subdocumento" => "fla"
  "cita" => "Nefrología Suplemento Extraordinario. 2011;2:1-2"
  "abierto" => array:3 [
    "ES" => true
    "ES2" => true
    "LATM" => true
  ]
  "gratuito" => true
  "lecturas" => array:2 [
    "total" => 2103
    "formatos" => array:3 [
      "EPUB" => 156
      "HTML" => 1735
      "PDF" => 212
    ]
  ]
  "itemSiguiente" => array:15 [
    "pii" => "X2013757511002585"
    "issn" => "20137575"
    "doi" => "10.3265/NefrologiaSuplementoExtraordinario.pre2011.Mar.10889"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2011-05-01"
    "documento" => "article"
    "subdocumento" => "fla"
    "cita" => "Nefrología Suplemento Extraordinario. 2011;2:3-10"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => true
      "ES2" => true
      "LATM" => true
    ]
    "gratuito" => true
    "lecturas" => array:2 [
      "total" => 38097
      "formatos" => array:3 [
        "EPUB" => 177
        "HTML" => 37644
        "PDF" => 276
      ]
    ]
    "es" => array:6 [
      "idiomaDefecto" => true
      "titulo" => "Genética y enfermedad. Concepto de genética médica"
      "tieneTextoCompleto" => "es"
      "paginas" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "paginaInicial" => "3"
          "paginaFinal" => "10"
        ]
      ]
      "contieneTextoCompleto" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "autores" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "autoresLista" => "E. Guillén-Navarro, M.J. BALLESTA-MARTÍNEZ, V. LÓPEZ-GONZÁLEZ"
          "autores" => array:4 [
            0 => null
            1 => array:2 [
              "Iniciales" => "E."
              "apellidos" => "Guillén-Navarro"
            ]
            2 => array:2 [
              "Iniciales" => "M.J."
              "apellidos" => "BALLESTA-MARTÍNEZ"
            ]
            3 => array:2 [
              "Iniciales" => "V."
              "apellidos" => "LÓPEZ-GONZÁLEZ"
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/X2013757511002585?idApp=UINPBA000064"
    "url" => "/20137575/0000000200000001/v0_201502101231/X2013757511002585/v0_201502101231/es/main.assets"
  ]
  "es" => array:7 [
    "idiomaDefecto" => true
    "titulo" => "Nefrogenética: los genes, las enfermedades y los pacientes y sus familiares"
    "tieneTextoCompleto" => true
    "paginas" => array:1 [
      0 => array:2 [
        "paginaInicial" => "1"
        "paginaFinal" => "2"
      ]
    ]
    "autores" => array:1 [
      0 => array:3 [
        "autoresLista" => "J.P. Grünfeld, J.-P. Grünfeld"
        "autores" => array:2 [
          0 => array:3 [
            "Iniciales" => "J.P."
            "apellidos" => "Grünfeld"
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>"
                "identificador" => "affa"
              ]
            ]
          ]
          1 => array:3 [
            "nombre" => "J&#46;-P&#46;"
            "apellidos" => "Gr&#252;nfeld"
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>"
                "identificador" => "affa"
              ]
            ]
          ]
        ]
        "afiliaciones" => array:1 [
          0 => array:3 [
            "entidad" => " &#44; AP&#45;HP H&#244;pital Necker&#44; Universit&#233; Paris Descartes&#44; Paris&#44;  &#44; France&#44; "
            "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>"
            "identificador" => "affa"
          ]
        ]
      ]
    ]
    "textoCompleto" => "<p class="elsevierStylePara">&#160;</p><p class="elsevierStylePara">Es para m&#237; un honor realizar la introducci&#243;n de esta monograf&#237;a de la Revista de la Sociedad Espa&#241;ola de Nefrolog&#237;a&#44; editada por Roser Torra Balcells y Jos&#233; Carlos Rodr&#237;guez P&#233;rez&#44; dedicada a las nefropat&#237;as hereditarias&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Existe una gran variedad de enfermedades renales hereditarias que conforman un amplio campo dentro de la nefrolog&#237;a en el que se han sucedido muchos adelantos en las dos &#250;ltimas d&#233;cadas&#46; Estas enfermedades afectan a ni&#241;os y a adultos por igual y&#44; en algunos casos&#44; suelen diagnosticarse en la infancia&#44; pero su etapa final no se desarrolla hasta la madurez&#46; La enfermedad renal hereditaria m&#225;s frecuente&#44; la poliquistosis renal autos&#243;mica dominante &#40;PQRAD&#41;&#44; se presenta habitualmente en adultos&#44; pero tambi&#233;n existen algunos casos diagnosticados por nefr&#243;logos pedi&#225;tricos&#46; Los nefr&#243;logos de adultos&#44; al igual que los dedicados a la pediatr&#237;a&#44; deber&#237;an recibir formaci&#243;n en nefrogen&#233;tica&#44; ya que se ha demostrado que algunas de las denominadas &#171;enfermedades pedi&#225;tricas&#187; &#40;como el s&#237;ndrome de Alagille&#44; o las mutaciones del gen de la podocina o incluso de la nefrina&#41;&#44; suelen tener una manifestaci&#243;n tard&#237;a que se asocia&#44; en algunos casos&#44; a genotipos at&#237;picos&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La nefrogen&#233;tica apareci&#243; en la d&#233;cada de 1980&#44; cuando los avances en gen&#233;tica molecular se empezaron a aplicar a las enfermedades renales y se impuls&#243;&#44; de este modo&#44; la investigaci&#243;n cl&#237;nica de enfermedades renales hereditarias&#46; Desde este momento&#44; la cooperaci&#243;n entre los genetistas y los nefr&#243;logos se hizo fundamental&#44; no s&#243;lo para la investigaci&#243;n gen&#233;tica &#40;una buena descripci&#243;n del fenotipo es el primer paso en los estudios moleculares&#41;&#44; sino tambi&#233;n para la asistencia cl&#237;nica y el consejo gen&#233;tico&#46; Los genetistas identifican el gen implicado&#44; las mutaciones&#44; el modo de transmisi&#243;n y realizan del diagn&#243;stico prenatal si los padres lo solicitan&#44; pero los nefr&#243;logos que conocen la historia de la enfermedad tambi&#233;n suelen participar en este proceso&#44; ya que algunos han recibido formaci&#243;n en gen&#233;tica molecular&#44; as&#237; como tambi&#233;n algunos genetistas se han especializado en nefrolog&#237;a&#46; En el caso de los adolescentes&#44; los nefr&#243;logos de adultos y los pedi&#225;tricos suelen trabajar conjuntamente para poder preparar lo mejor posible la transici&#243;n de la medicina pedi&#225;trica a la de adultos&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Los avances en gen&#233;tica molecular han cambiado considerablemente la clasificaci&#243;n de las enfermedades renales glomerulares o qu&#237;sticas hereditarias&#46; Adem&#225;s&#44; se han identificado nuevas enfermedades con manifestaciones fenot&#237;picas&#44; que pueden ser muy heterog&#233;neas&#44; gracias el estudio de las mutaciones de ciertos genes&#44; como el <span class="elsevierStyleItalic">TCF2</span> o&#160;<span class="elsevierStyleItalic">HNF1&#946;</span>&#44; lo que nos ha permitido perfeccionar la predicci&#243;n del pron&#243;stico renal y extrarrenal&#44; as&#237; como el consejo gen&#233;tico&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Ha sido durante las &#250;ltimas d&#233;cadas cuando el tratamiento de las enfermedades renales gen&#233;ticas se ha convertido en una realidad&#46; En primer lugar&#44; la presi&#243;n arterial&#44; al igual que otras enfermedades renales&#44; se ha conseguido controlar mediante el uso de nuevos medicamentos para la hipertensi&#243;n&#44; y el tratamiento endovascular ha beneficiado a los pacientes que presentan&#160;aneurismas intracraneales y de otros tipos&#44; que suelen encontrarse en algunos pacientes con PQRAD&#46; Adem&#225;s&#44; es probable que el descenso de la proteinuria inducido por los inhibidores del sistema renina-angiotensina sea beneficioso en el s&#237;ndrome de Alport y en otras enfermedades glomerulares en ni&#241;os&#46; En segundo lugar&#44; cabe se&#241;alar que los pacientes con enfermedades metab&#243;licas acompa&#241;adas de afecci&#243;n renal han podido acceder a tratamientos espec&#237;ficos&#46; Por ejemplo&#44; la administraci&#243;n de alopurinol previene la formaci&#243;n de c&#225;lculos y la acumulaci&#243;n intrarrenal de 2&#44;8-dihidroxiadenina provocada por una deficiencia en la actividad de la adenina fosforribosiltransferasa &#40;APRT&#41;&#46; La cisteamina mejora &#40;aunque no cura&#41; los problemas de acumulaci&#243;n de cistina en los tejidos en casos de cistinosis y&#44; por su parte&#44; la biotecnolog&#237;a nos ha facilitado el uso de la prote&#237;na humana &#945;-galactosidasa como tratamiento sustitutivo en la enfermedad de Fabry&#46; En tercer lugar&#44; la fisiopatolog&#237;a de la formaci&#243;n y el desarrollo de quistes han sido objeto de importantes estudios&#46; Se han analizado modelos de enfermedades renales qu&#237;sticas en roedores&#44; tanto espont&#225;neas como inducidas gen&#233;ticamente&#44; de modo que se asemejen m&#225;s a las enfermedades humanas&#46; Se han identificado diferentes dianas terap&#233;uticas y sus f&#225;rmacos correspondientes se han probado en modelos animales y en ensayos cl&#237;nicos&#46; Los resultados de algunos de estos ensayos cl&#237;nicos ya se han publicado&#44; mientras que seguimos a la espera de otros&#46; Las enfermedades renales qu&#237;sticas hereditarias se suelen considerar enfermedades ciliares&#44; pero hasta el momento no se han llevado a cabo estudios sobre la anomal&#237;a ciliar primaria en humanos&#46; Por &#250;ltimo&#44; el tratamiento con c&#233;lulas madre&#44; o incluso la terapia g&#233;nica&#44; se han probado en modelos animales de algunos tipos de enfermedades renales gen&#233;ticas&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Adem&#225;s de tener en cuenta a los genetistas y a los nefr&#243;logos&#44; no debemos olvidarnos de un tercer factor que es muy importante&#58; el paciente y su familia&#44; que son&#44; en &#250;ltima instancia&#44; las personas por y para las que estamos trabajando&#46; Los pacientes deben estar bien informados y a los familiares afectados les gusta compartir su experiencia y discutir con otros familiares afectados algunas cuestiones que pueden surgir durante las consultas gen&#233;ticas o la interpretaci&#243;n de los ensayos cl&#237;nicos&#46; A los familiares tambi&#233;n les gusta estar al corriente de los avances terap&#233;uticos y colaborar en proyectos de investigaci&#243;n&#46; Con este fin se crearon instituciones como la fundaci&#243;n de la poliquistosis renal en<span class="elsevierStyleItalic"> </span>EE&#46;UU&#46; &#40;<span class="elsevierStyleItalic">Polycystic Kidney Disease</span><span class="elsevierStyleItalic">Foundation</span>&#41;<span class="elsevierStyleItalic"> </span>y la Asociaci&#243;n para la Informaci&#243;n y la Investigaci&#243;n de las Enfermedades Renales Gen&#233;ticas o AIRG<span class="elsevierStyleItalic"> </span>en Francia &#40;<span class="elsevierStyleItalic">Association pour l&#39;information et la recherche sur les maladies r&#233;nales g&#233;n&#233;tiques</span>&#41;&#46; AIRG-Espa&#241;a se uni&#243; a AIRG-Francia&#44; AIRG-B&#233;lgica y AIRG-Suiza&#44; quienes han colaborado recientemente en la creaci&#243;n de un registro europeo y un estudio sobre la cistinosis y el s&#237;ndrome de Alport&#44; iniciativas de un grupo franc&#233;s y un grupo alem&#225;n&#44; respectivamente&#46; La nefrogen&#233;tica sin fronteras con nefr&#243;logos&#44; genetistas y familiares afectados europeos&#58; un reto muy estimulante&#46;</p>"
    "tienePdf" => false
  ]
  "idiomaDefecto" => "es"
  "url" => "/20137575/0000000200000001/v0_201502101231/X2013757511002593/v0_201502101231/es/main.assets"
  "Apartado" => array:3 [
    "identificador" => "35570"
    "es" => array:2 [
      "titulo" => "Introducción"
      "idiomaDefecto" => true
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
  ]
  "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/X2013757511002593?idApp=UINPBA000064"
]
Compartir
Información de la revista

Estadísticas

Siga este enlace para acceder al texto completo del artículo

Nefrogenética: los genes, las enfermedades y los pacientes y sus familiares
J.P.. Grünfelda, J.-P. Grünfelda
a , AP-HP Hôpital Necker, Université Paris Descartes, Paris, , France,
Leído
1287
Veces
se ha leído el artículo
93
Total PDF
1194
Total HTML
Compartir estadísticas
 array:17 [
  "pii" => "X2013757511002593"
  "issn" => "20137575"
  "doi" => "10.3265/NefrologiaSuplementoExtraordinario.pre2011.Mar.10914"
  "estado" => "S300"
  "fechaPublicacion" => "2011-05-01"
  "documento" => "article"
  "subdocumento" => "fla"
  "cita" => "Nefrolog&#237;a Suplemento Extraordinario. 2011;2:1-2"
  "abierto" => array:3 [
    "ES" => true
    "ES2" => true
    "LATM" => true
  ]
  "gratuito" => true
  "lecturas" => array:2 [
    "total" => 2103
    "formatos" => array:3 [
      "EPUB" => 156
      "HTML" => 1735
      "PDF" => 212
    ]
  ]
  "itemSiguiente" => array:15 [
    "pii" => "X2013757511002585"
    "issn" => "20137575"
    "doi" => "10.3265/NefrologiaSuplementoExtraordinario.pre2011.Mar.10889"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2011-05-01"
    "documento" => "article"
    "subdocumento" => "fla"
    "cita" => "Nefrolog&#237;a Suplemento Extraordinario. 2011;2:3-10"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => true
      "ES2" => true
      "LATM" => true
    ]
    "gratuito" => true
    "lecturas" => array:2 [
      "total" => 38097
      "formatos" => array:3 [
        "EPUB" => 177
        "HTML" => 37644
        "PDF" => 276
      ]
    ]
    "es" => array:6 [
      "idiomaDefecto" => true
      "titulo" => "Gen&#233;tica y enfermedad&#46; Concepto de gen&#233;tica m&#233;dica"
      "tieneTextoCompleto" => "es"
      "paginas" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "paginaInicial" => "3"
          "paginaFinal" => "10"
        ]
      ]
      "contieneTextoCompleto" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "autores" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "autoresLista" => "E. Guill&#233;n-Navarro, M.J. BALLESTA-MART&#205;NEZ, V. L&#211;PEZ-GONZ&#193;LEZ"
          "autores" => array:4 [
            0 => null
            1 => array:2 [
              "Iniciales" => "E."
              "apellidos" => "Guill&#233;n-Navarro"
            ]
            2 => array:2 [
              "Iniciales" => "M.J."
              "apellidos" => "BALLESTA-MART&#205;NEZ"
            ]
            3 => array:2 [
              "Iniciales" => "V."
              "apellidos" => "L&#211;PEZ-GONZ&#193;LEZ"
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/X2013757511002585?idApp=UINPBA000064"
    "url" => "/20137575/0000000200000001/v0_201502101231/X2013757511002585/v0_201502101231/es/main.assets"
  ]
  "es" => array:7 [
    "idiomaDefecto" => true
    "titulo" => "Nefrogen&#233;tica&#58; los genes&#44; las enfermedades y los pacientes y sus familiares"
    "tieneTextoCompleto" => true
    "paginas" => array:1 [
      0 => array:2 [
        "paginaInicial" => "1"
        "paginaFinal" => "2"
      ]
    ]
    "autores" => array:1 [
      0 => array:3 [
        "autoresLista" => "J.P. Gr&#252;nfeld, J&#46;-P&#46; Gr&#252;nfeld"
        "autores" => array:2 [
          0 => array:3 [
            "Iniciales" => "J.P."
            "apellidos" => "Gr&#252;nfeld"
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>"
                "identificador" => "affa"
              ]
            ]
          ]
          1 => array:3 [
            "nombre" => "J&#46;-P&#46;"
            "apellidos" => "Gr&#252;nfeld"
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>"
                "identificador" => "affa"
              ]
            ]
          ]
        ]
        "afiliaciones" => array:1 [
          0 => array:3 [
            "entidad" => " &#44; AP&#45;HP H&#244;pital Necker&#44; Universit&#233; Paris Descartes&#44; Paris&#44;  &#44; France&#44; "
            "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>"
            "identificador" => "affa"
          ]
        ]
      ]
    ]
    "textoCompleto" => "<p class="elsevierStylePara">&#160;</p><p class="elsevierStylePara">Es para m&#237; un honor realizar la introducci&#243;n de esta monograf&#237;a de la Revista de la Sociedad Espa&#241;ola de Nefrolog&#237;a&#44; editada por Roser Torra Balcells y Jos&#233; Carlos Rodr&#237;guez P&#233;rez&#44; dedicada a las nefropat&#237;as hereditarias&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Existe una gran variedad de enfermedades renales hereditarias que conforman un amplio campo dentro de la nefrolog&#237;a en el que se han sucedido muchos adelantos en las dos &#250;ltimas d&#233;cadas&#46; Estas enfermedades afectan a ni&#241;os y a adultos por igual y&#44; en algunos casos&#44; suelen diagnosticarse en la infancia&#44; pero su etapa final no se desarrolla hasta la madurez&#46; La enfermedad renal hereditaria m&#225;s frecuente&#44; la poliquistosis renal autos&#243;mica dominante &#40;PQRAD&#41;&#44; se presenta habitualmente en adultos&#44; pero tambi&#233;n existen algunos casos diagnosticados por nefr&#243;logos pedi&#225;tricos&#46; Los nefr&#243;logos de adultos&#44; al igual que los dedicados a la pediatr&#237;a&#44; deber&#237;an recibir formaci&#243;n en nefrogen&#233;tica&#44; ya que se ha demostrado que algunas de las denominadas &#171;enfermedades pedi&#225;tricas&#187; &#40;como el s&#237;ndrome de Alagille&#44; o las mutaciones del gen de la podocina o incluso de la nefrina&#41;&#44; suelen tener una manifestaci&#243;n tard&#237;a que se asocia&#44; en algunos casos&#44; a genotipos at&#237;picos&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La nefrogen&#233;tica apareci&#243; en la d&#233;cada de 1980&#44; cuando los avances en gen&#233;tica molecular se empezaron a aplicar a las enfermedades renales y se impuls&#243;&#44; de este modo&#44; la investigaci&#243;n cl&#237;nica de enfermedades renales hereditarias&#46; Desde este momento&#44; la cooperaci&#243;n entre los genetistas y los nefr&#243;logos se hizo fundamental&#44; no s&#243;lo para la investigaci&#243;n gen&#233;tica &#40;una buena descripci&#243;n del fenotipo es el primer paso en los estudios moleculares&#41;&#44; sino tambi&#233;n para la asistencia cl&#237;nica y el consejo gen&#233;tico&#46; Los genetistas identifican el gen implicado&#44; las mutaciones&#44; el modo de transmisi&#243;n y realizan del diagn&#243;stico prenatal si los padres lo solicitan&#44; pero los nefr&#243;logos que conocen la historia de la enfermedad tambi&#233;n suelen participar en este proceso&#44; ya que algunos han recibido formaci&#243;n en gen&#233;tica molecular&#44; as&#237; como tambi&#233;n algunos genetistas se han especializado en nefrolog&#237;a&#46; En el caso de los adolescentes&#44; los nefr&#243;logos de adultos y los pedi&#225;tricos suelen trabajar conjuntamente para poder preparar lo mejor posible la transici&#243;n de la medicina pedi&#225;trica a la de adultos&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Los avances en gen&#233;tica molecular han cambiado considerablemente la clasificaci&#243;n de las enfermedades renales glomerulares o qu&#237;sticas hereditarias&#46; Adem&#225;s&#44; se han identificado nuevas enfermedades con manifestaciones fenot&#237;picas&#44; que pueden ser muy heterog&#233;neas&#44; gracias el estudio de las mutaciones de ciertos genes&#44; como el <span class="elsevierStyleItalic">TCF2</span> o&#160;<span class="elsevierStyleItalic">HNF1&#946;</span>&#44; lo que nos ha permitido perfeccionar la predicci&#243;n del pron&#243;stico renal y extrarrenal&#44; as&#237; como el consejo gen&#233;tico&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Ha sido durante las &#250;ltimas d&#233;cadas cuando el tratamiento de las enfermedades renales gen&#233;ticas se ha convertido en una realidad&#46; En primer lugar&#44; la presi&#243;n arterial&#44; al igual que otras enfermedades renales&#44; se ha conseguido controlar mediante el uso de nuevos medicamentos para la hipertensi&#243;n&#44; y el tratamiento endovascular ha beneficiado a los pacientes que presentan&#160;aneurismas intracraneales y de otros tipos&#44; que suelen encontrarse en algunos pacientes con PQRAD&#46; Adem&#225;s&#44; es probable que el descenso de la proteinuria inducido por los inhibidores del sistema renina-angiotensina sea beneficioso en el s&#237;ndrome de Alport y en otras enfermedades glomerulares en ni&#241;os&#46; En segundo lugar&#44; cabe se&#241;alar que los pacientes con enfermedades metab&#243;licas acompa&#241;adas de afecci&#243;n renal han podido acceder a tratamientos espec&#237;ficos&#46; Por ejemplo&#44; la administraci&#243;n de alopurinol previene la formaci&#243;n de c&#225;lculos y la acumulaci&#243;n intrarrenal de 2&#44;8-dihidroxiadenina provocada por una deficiencia en la actividad de la adenina fosforribosiltransferasa &#40;APRT&#41;&#46; La cisteamina mejora &#40;aunque no cura&#41; los problemas de acumulaci&#243;n de cistina en los tejidos en casos de cistinosis y&#44; por su parte&#44; la biotecnolog&#237;a nos ha facilitado el uso de la prote&#237;na humana &#945;-galactosidasa como tratamiento sustitutivo en la enfermedad de Fabry&#46; En tercer lugar&#44; la fisiopatolog&#237;a de la formaci&#243;n y el desarrollo de quistes han sido objeto de importantes estudios&#46; Se han analizado modelos de enfermedades renales qu&#237;sticas en roedores&#44; tanto espont&#225;neas como inducidas gen&#233;ticamente&#44; de modo que se asemejen m&#225;s a las enfermedades humanas&#46; Se han identificado diferentes dianas terap&#233;uticas y sus f&#225;rmacos correspondientes se han probado en modelos animales y en ensayos cl&#237;nicos&#46; Los resultados de algunos de estos ensayos cl&#237;nicos ya se han publicado&#44; mientras que seguimos a la espera de otros&#46; Las enfermedades renales qu&#237;sticas hereditarias se suelen considerar enfermedades ciliares&#44; pero hasta el momento no se han llevado a cabo estudios sobre la anomal&#237;a ciliar primaria en humanos&#46; Por &#250;ltimo&#44; el tratamiento con c&#233;lulas madre&#44; o incluso la terapia g&#233;nica&#44; se han probado en modelos animales de algunos tipos de enfermedades renales gen&#233;ticas&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Adem&#225;s de tener en cuenta a los genetistas y a los nefr&#243;logos&#44; no debemos olvidarnos de un tercer factor que es muy importante&#58; el paciente y su familia&#44; que son&#44; en &#250;ltima instancia&#44; las personas por y para las que estamos trabajando&#46; Los pacientes deben estar bien informados y a los familiares afectados les gusta compartir su experiencia y discutir con otros familiares afectados algunas cuestiones que pueden surgir durante las consultas gen&#233;ticas o la interpretaci&#243;n de los ensayos cl&#237;nicos&#46; A los familiares tambi&#233;n les gusta estar al corriente de los avances terap&#233;uticos y colaborar en proyectos de investigaci&#243;n&#46; Con este fin se crearon instituciones como la fundaci&#243;n de la poliquistosis renal en<span class="elsevierStyleItalic"> </span>EE&#46;UU&#46; &#40;<span class="elsevierStyleItalic">Polycystic Kidney Disease</span><span class="elsevierStyleItalic">Foundation</span>&#41;<span class="elsevierStyleItalic"> </span>y la Asociaci&#243;n para la Informaci&#243;n y la Investigaci&#243;n de las Enfermedades Renales Gen&#233;ticas o AIRG<span class="elsevierStyleItalic"> </span>en Francia &#40;<span class="elsevierStyleItalic">Association pour l&#39;information et la recherche sur les maladies r&#233;nales g&#233;n&#233;tiques</span>&#41;&#46; AIRG-Espa&#241;a se uni&#243; a AIRG-Francia&#44; AIRG-B&#233;lgica y AIRG-Suiza&#44; quienes han colaborado recientemente en la creaci&#243;n de un registro europeo y un estudio sobre la cistinosis y el s&#237;ndrome de Alport&#44; iniciativas de un grupo franc&#233;s y un grupo alem&#225;n&#44; respectivamente&#46; La nefrogen&#233;tica sin fronteras con nefr&#243;logos&#44; genetistas y familiares afectados europeos&#58; un reto muy estimulante&#46;</p>"
    "tienePdf" => false
  ]
  "idiomaDefecto" => "es"
  "url" => "/20137575/0000000200000001/v0_201502101231/X2013757511002593/v0_201502101231/es/main.assets"
  "Apartado" => array:3 [
    "identificador" => "35570"
    "es" => array:2 [
      "titulo" => "Introducción"
      "idiomaDefecto" => true
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
  ]
  "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/X2013757511002593?idApp=UINPBA000064"
]
Información del artículo
ISSN: 20137575
Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
año/Mes Html Pdf Total
2024 Noviembre 14 0 14
2024 Octubre 99 0 99
2024 Septiembre 67 0 67
2024 Agosto 111 0 111
2024 Julio 77 0 77
2024 Junio 73 0 73
2024 Mayo 103 0 103
2024 Abril 78 0 78
2024 Marzo 60 2 62
2024 Febrero 61 11 72
2024 Enero 47 8 55
2023 Diciembre 47 11 58
2023 Noviembre 55 11 66
2023 Octubre 39 8 47
2023 Septiembre 31 11 42
2023 Agosto 55 7 62
2023 Julio 48 6 54
2023 Junio 52 5 57
2023 Mayo 45 11 56
2023 Abril 32 2 34
Mostrar todo

Siga este enlace para acceder al texto completo del artículo

Idiomas
Nefrología
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?