Asociación del polimorfismo C49620T ABCC8 con parámetros antropométricos y metabólicos en pacientes con enfermedad poliquística renal autosómica dominante: un estudio preliminar
Association of C49620T ABCC8 polymorphism with anthropometric and metabolic parameters in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease: a preliminary study
Maria Pietrzak-Nowackaa, Krzysztof Safranowb, Agnieszka Binczak-Kuletac, Jacek Rozanskia, Kazimierz Ciechanowskia, Andrzej Ciechanowiczc
a Department of Nephrology, Transplantology and Internal Medicine, Pomeranian Medical University, Szczecin, Poland,
b Department of Biochemistry and Medical Chemistry, Pomeranian Medical University, Szczecin, Poland,
c Department of Clinical and Molecular Biochemistry, Pomeranian Medical University, Szczecin, Poland,
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Los genotipos ABCC8 (SUR1) C49620T (IVS15-3C/T, rs1799854) se determinaron utilizando una técnica de PCR-RFLP. <span class="elsevierStyleBold">Resultados:</span> En el grupo de EPRAD entre los pacientes homocigotos TT, el contenido total de grasa corporal y el porcentaje de grasa en el peso corporal fue significativamente menor que entre los portadores del alelo C (16,1 ± 7,7 vs. 22,9 ± 7,1 kg, p = 0,04 y 22,8 ± 6,5 vs. 30,0 ± 6,1%, p = 0,001, respectivamente), mientras que el agua corporal total fue mayor (58,4 ± 4,3 vs. 53,7 ± 4,0 kg, p = 0,003). Entre los controles homocigotos TT se observaron mayores valores de índice de masa corporal y de colesterol LDL en comparación con los portadores de la variante C (26,3 ± 3,9 vs. 23,8 ± 3,4 kg/m<span class="elsevierStyleSup">2</span>, p = 0,04 y 133,1 ± 27,0 vs. 114,3 ± 35,2 mg/dl, p = 0,05, respectivamente), así como mayor área bajo la curva de las concentración de glucosa (115,9 ± 23,9 vs. 102,7 ± 25,2 mmol * h/l, p = 0,046) durante una prueba de tolerancia a la glucosa oral. En el grupo de EPRAD y en los controles no se encontró asociación entre el polimorfismo investigado y la función secretora de las células pancreáticas β o sensibilidad a la insulina. <span class="elsevierStyleBold">Conclusión:</span> El polimorfismo C49620T ABCC8 se asocia con factores de riesgo antropométricos para la diabetes tipo 2 entre los pacientes con EPRAD, con un efecto protector del genotipo TT, pero sin influencia en la función secretora de las células β del páncreas o en la sensibilidad a la insulina.</p>" ] "en" => array:1 [ "resumen" => "<p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Background: </span>The aim of the study was to evaluate an association between the C49620T <span class="elsevierStyleItalic">ABCC8 </span>gene polymorphism and anthropometric, biochemical parameters, pancreatic β-cell function and insulin sensitivity among autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) patients. <span class="elsevierStyleBold">Methods:</span> Forty-nine ADPKD patients (M/F: 19/30) and fifty healthy controls (M/F: 22/28) aged above 18 years, with normal kidney function and no diagnosis of diabetes, were enrolled into the study. The <span class="elsevierStyleItalic">ABCC8</span> (<span class="elsevierStyleItalic">SUR1</span>) C49620T (IVS15-3C/T, rs1799854) genotypes were determined using a PCR-RFLP technique. <span class="elsevierStyleBold">Results: </span>In the ADPKD group among TT homozygous patients, total body fat content and percentage of fat in body weight were significantly lower than among C allele carriers (16.1±7.7 vs 22.9±7.1kg, p=0.04 and 22.8±6.5 vs 30.0±6.1%, p=0.001, respectively) while total body water was higher (58.4±4.3 vs 53.7±4.0kg, p=0.003). Among TT homozygous controls higher BMI values and LDL-cholesterol levels were observed if compared to C variant carriers (26.3±3.9 vs 23.8±3.4kg/m<span class="elsevierStyleSup">2</span> p=0.04 and 133.1±27.0 vs 114.3±35.2mg/dL, p=0.05, respectively), as well as higher area under curve of glucose concentrations (115.9±23.9 vs 102.7± 25.2mmol*h/L, p=0.046) during an oral glucose tolerance test. In the ADPKD group and among controls no association between the investigated polymorphism and secretory function of the pancreatic β cells or insulin sensitivity was found. <span class="elsevierStyleBold">Conclusion: </span>The C49620T <span class="elsevierStyleItalic">ABCC8 </span>polymorphism is associated with anthropometric risk factors for type 2 diabetes among ADPKD patients, with a protective effect of the TT genotype, but without influence on pancreatic β-cell secretory function or insulin sensitivity.</p>" ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/02116995/0000003200000002/v0_201502091353/X0211699512000976/v0_201502091353/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "35393" "tipo" => "SECCION" "es" => array:2 [ "titulo" => "Artículos Originales" "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "es" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/02116995/0000003200000002/v0_201502091353/X0211699512000976/v0_201502091353/es/P1-E534-S3437-A10663.pdf?idApp=UINPBA000064&text.app=https://revistanefrologia.com/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/X0211699512000976?idApp=UINPBA000064" ]
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| 2020 Diciembre | 35 | 19 | 54 |
| 2020 Noviembre | 22 | 17 | 39 |
| 2020 Octubre | 25 | 16 | 41 |
| 2020 Septiembre | 11 | 10 | 21 |
| 2020 Agosto | 36 | 15 | 51 |
| 2020 Julio | 20 | 14 | 34 |
| 2020 Junio | 21 | 7 | 28 |
| 2020 Mayo | 40 | 12 | 52 |
| 2020 Abril | 40 | 19 | 59 |
| 2020 Marzo | 21 | 14 | 35 |
| 2020 Febrero | 46 | 19 | 65 |
| 2020 Enero | 32 | 29 | 61 |
| 2019 Diciembre | 32 | 25 | 57 |
| 2019 Noviembre | 26 | 12 | 38 |
| 2019 Octubre | 28 | 14 | 42 |
| 2019 Septiembre | 23 | 27 | 50 |
| 2019 Agosto | 19 | 18 | 37 |
| 2019 Julio | 30 | 24 | 54 |
| 2019 Junio | 17 | 14 | 31 |
| 2019 Mayo | 28 | 17 | 45 |
| 2019 Abril | 52 | 32 | 84 |
| 2019 Marzo | 26 | 23 | 49 |
| 2019 Febrero | 34 | 16 | 50 |
| 2019 Enero | 29 | 13 | 42 |
| 2018 Diciembre | 67 | 48 | 115 |
| 2018 Noviembre | 73 | 24 | 97 |
| 2018 Octubre | 67 | 16 | 83 |
| 2018 Septiembre | 43 | 11 | 54 |
| 2018 Agosto | 45 | 17 | 62 |
| 2018 Julio | 49 | 16 | 65 |
| 2018 Junio | 41 | 22 | 63 |
| 2018 Mayo | 42 | 23 | 65 |
| 2018 Abril | 43 | 13 | 56 |
| 2018 Marzo | 30 | 16 | 46 |
| 2018 Febrero | 29 | 11 | 40 |
| 2018 Enero | 33 | 8 | 41 |
| 2017 Diciembre | 41 | 13 | 54 |
| 2017 Noviembre | 39 | 13 | 52 |
| 2017 Octubre | 31 | 16 | 47 |
| 2017 Septiembre | 35 | 9 | 44 |
| 2017 Agosto | 25 | 12 | 37 |
| 2017 Julio | 36 | 9 | 45 |
| 2017 Junio | 31 | 15 | 46 |
| 2017 Mayo | 43 | 11 | 54 |
| 2017 Abril | 29 | 9 | 38 |
| 2017 Marzo | 28 | 10 | 38 |
| 2017 Febrero | 25 | 5 | 30 |
| 2017 Enero | 18 | 5 | 23 |
| 2016 Diciembre | 40 | 3 | 43 |
| 2016 Noviembre | 50 | 4 | 54 |
| 2016 Octubre | 58 | 12 | 70 |
| 2016 Septiembre | 99 | 2 | 101 |
| 2016 Agosto | 125 | 3 | 128 |
| 2016 Julio | 156 | 3 | 159 |
| 2016 Junio | 97 | 0 | 97 |
| 2016 Mayo | 107 | 0 | 107 |
| 2016 Abril | 98 | 0 | 98 |
| 2016 Marzo | 97 | 0 | 97 |
| 2016 Febrero | 136 | 0 | 136 |
| 2016 Enero | 91 | 0 | 91 |
| 2015 Diciembre | 135 | 0 | 135 |
| 2015 Noviembre | 121 | 0 | 121 |
| 2015 Octubre | 98 | 0 | 98 |
| 2015 Septiembre | 100 | 0 | 100 |
| 2015 Agosto | 86 | 0 | 86 |
| 2015 Julio | 116 | 0 | 116 |
| 2015 Junio | 49 | 0 | 49 |
| 2015 Mayo | 95 | 0 | 95 |
| 2015 Abril | 29 | 0 | 29 |
| 2015 Febrero | 1548 | 0 | 1548 |
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