Varón de 48 años con infarto renal y trombofilia
A 48-year-old male with renal infarction and thrombophilia
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La trombosis habitualmente surge por traumatismos o en pacientes añosos con arterioesclerosis generalizada; una causa menos frecuente son las situaciones de hipercoagulabilidad, asociadas con un incremento del riesgo de trombosis venosas, y más raramente arteriales, siendo dicha asociación más robusta en los <55 años y mujeres<span class="elsevierStyleSup">2</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Presentamos el caso de un varón de 48 años, con antecedentes familiares de padre fallecido por ACV. Antecedentes personales de HTA, dislipemia y exfumador. En 1994 presentó un IAM no Q inferolateral, en 2001 ingresó por ACV isquémico. En ese momento se le diagnosticó de mutación en el gen de la protrombina (FII 20210) y de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) con niveles de homocisteina normales. Ingresó en el 2002 por nuevo IAM no Q. Su tratamiento incluía ramiprilo, ácido acetilsalicílico, omeprazol, pravastatina y metoprolol.</p><p class="elsevierStylePara">Acude a Urgencias, refiriendo episodio de 72 horas de evolución, de dolor brusco y continuo en región periumbilical y flanco derecho con irradiación a fosa renal derecha, acompañado de nauseas, vómitos y orinas oscuras.</p><p class="elsevierStylePara">En la exploración física destacaba el dolor a la palpación abdominal en región periumbilical y flanco derecho.</p><p class="elsevierStylePara">La analítica mostró elevación de la GOT, GPT y LDH con función renal, ionograma y coagulación normal; y en el sistemático de orina se objetivó proteinuria (30 mg/dl). La radiografía de tórax y de abdomen no mostró hallazgos de interés.</p><p class="elsevierStylePara">El TAC abdominal urgente con contraste, informó de la existencia de zonas hipodensas parcheadas en riñón derecho compatibles con infarto renal (Figura 1). El paciente ingresó en el Servicio de Nefrología y se inició anticoagulación con heparina de bajo peso molecular a dosis terapéuticas. Las determinaciones posteriores de vitamina B12, folato, anticuerpos antinucleares y antifosfolípidos, marcadores tumorales y metabolismo lipídico fueron normales. Se confirmó el diagnóstico de mutación en el gen FII 20210(heterocigoto) y MTHFR(homocigoto), con homocisteina en el rango alto de la normalidad. El resto del estudio de trombofilia fue normal. El estudio de perfusión con 99m-Tc-DTPA mostró defecto de captación de morfología triangular en polo superior del riñón derecho, compatible con infarto renal a dicho nivel. La gammagrafía renal con 99-Tc-DMSA, confirmó el diagnóstico. </p><p class="elsevierStylePara">El paciente evolucionó favorablemente con desaparición del dolor y descenso progresivo de LDH. Se sustituyó la heparina por acenocumarol de forma indefinida, y ante el hallazgo de niveles de homocisteina en el rango alto de la normalidad, se añadió ácido fólico.</p><p class="elsevierStylePara">El diagnóstico rápido del infarto renal es crítico si se va a intentar trombolisis o cirugía para preservar la función renal. Para el diagnóstico existen varias pruebas útiles, y su elección depende de la disponibilidad. El TC con contraste proporciona un diagnóstico rápido y preciso. Las imágenes de flujo isotópico, con DTPA-Tc<span class="elsevierStyleSup">99m</span> muestran ausencia o reducción de la perfusión del riñón afectado. La ecografía doppler tiene un valor limitado, y la arteriografía renal es el método definitivo diagnóstico. </p><p class="elsevierStylePara">La mutación en el gen FII 20210 se asocia con un aumento en los niveles básales de la protrombina del 30%, lo que predispone a los eventos trombóticos. La hiperhomocisteinemia puede ser congénita o adquirida. Las formas adquiridas son secundarias a défict de folato, vitamina B12 o B6. Las formas congénitas son debidas a mutaciones del gen cistationina-b-sintetasa o al gen MTHFR, más frecuente, y que se asocia a hiperhomocisteinemia en homocigotos con déficit de folato especialmente. La hiperhomocisteinemia predispone a eventos trombóticos por activación endotelial, proliferación de células musculares, cambios en la producción de NO o en el metabolismo de esterol del endotelio<span class="elsevierStyleSup">3</span>.</p><p class="elsevierStylePara">La ausencia de hiperhomocisteinemia en este paciente con mutación MTHFR, posiblemente sea debida a que al paciente nunca se le objetivó déficit de vitamina B6, B12 o folato. </p><p class="elsevierStylePara">Se debe realizar búsqueda de trombofilias en pacientes con eventos trombóticos venosos recurrentes, sin embargo parece no estar indicado en pacientes con trombosis arteriales aisladas, sobre todo si tienen factores de riesgo de enfermedad arterial. </p><p class="elsevierStylePara">El riesgo de trombosis venosas en pacientes con mutación FII 20210 o MTHFR es bajo. Su papel en las trombosis arteriales es poco claro con riesgo discreto de padecer IAM o ACV. El riesgo está aumentado en <55 años y mujeres, con un efecto más importante si se combinan alteraciones de la coagulación y se asocian con factores de riesgo cardiovascular<span class="elsevierStyleSup">4</span>. </p><p class="elsevierStylePara">En cuanto al manejo terapéutico, en pacientes asintomáticos o con trombosis asociadas a situaciones de riesgo se establecerá profilaxis; y anticoagulación indefinida en aquellos con dos o más trombosis espontáneas, trombosis que comprometan la vida o ligadas a más de una anomalía genética. </p><p class="elsevierStylePara">En nuestro caso, el paciente era <55 años, presentaba mutación FII 20210 y MTHFR y factores de riesgo cardiovascular (HTA, exfumador, bebedor). El manejo requería haber instaurado previamente anticoagulación indefinida que hubiera evitado la aparición de un tercer evento trombótico<span class="elsevierStyleSup">5</span>.</p><p class="elsevierStylePara">El interés de nuestro caso radica en la aparición de infarto renal en un paciente con mutación en el gen FII 20210 y MTHFR, situación clínica no descrita previamente.</p>" "pdfFichero" => "P1-E24-S272-A398.pdf" "tienePdf" => true "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:1 [ "resumen" => "El infarto renal agudo es la consecuencia de la oclusión de la arteria renal por eventos embólicos o trombóticos1. El embolismo renal se debe en la mayoría de las ocasiones a la suelta de trombos procedentes del corazón en pacientes con cardiopatía. 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| 2020 Julio | 98 | 18 | 116 |
| 2020 Junio | 59 | 29 | 88 |
| 2020 Mayo | 86 | 17 | 103 |
| 2020 Abril | 137 | 18 | 155 |
| 2020 Marzo | 82 | 23 | 105 |
| 2020 Febrero | 70 | 18 | 88 |
| 2020 Enero | 62 | 24 | 86 |
| 2019 Diciembre | 61 | 29 | 90 |
| 2019 Noviembre | 98 | 15 | 113 |
| 2019 Octubre | 86 | 12 | 98 |
| 2019 Septiembre | 63 | 10 | 73 |
| 2019 Agosto | 41 | 10 | 51 |
| 2019 Julio | 53 | 20 | 73 |
| 2019 Junio | 68 | 9 | 77 |
| 2019 Mayo | 42 | 14 | 56 |
| 2019 Abril | 97 | 30 | 127 |
| 2019 Marzo | 50 | 17 | 67 |
| 2019 Febrero | 30 | 21 | 51 |
| 2019 Enero | 27 | 10 | 37 |
| 2018 Diciembre | 81 | 27 | 108 |
| 2018 Noviembre | 93 | 12 | 105 |
| 2018 Octubre | 70 | 16 | 86 |
| 2018 Septiembre | 75 | 25 | 100 |
| 2018 Agosto | 50 | 18 | 68 |
| 2018 Julio | 43 | 16 | 59 |
| 2018 Junio | 55 | 17 | 72 |
| 2018 Mayo | 52 | 14 | 66 |
| 2018 Abril | 65 | 8 | 73 |
| 2018 Marzo | 47 | 12 | 59 |
| 2018 Febrero | 43 | 5 | 48 |
| 2018 Enero | 46 | 6 | 52 |
| 2017 Diciembre | 52 | 15 | 67 |
| 2017 Noviembre | 39 | 10 | 49 |
| 2017 Octubre | 38 | 8 | 46 |
| 2017 Septiembre | 46 | 14 | 60 |
| 2017 Agosto | 48 | 6 | 54 |
| 2017 Julio | 46 | 8 | 54 |
| 2017 Junio | 38 | 11 | 49 |
| 2017 Mayo | 49 | 10 | 59 |
| 2017 Abril | 35 | 18 | 53 |
| 2017 Marzo | 30 | 3 | 33 |
| 2017 Febrero | 30 | 11 | 41 |
| 2017 Enero | 24 | 16 | 40 |
| 2016 Diciembre | 62 | 4 | 66 |
| 2016 Noviembre | 65 | 19 | 84 |
| 2016 Octubre | 85 | 8 | 93 |
| 2016 Septiembre | 128 | 1 | 129 |
| 2016 Agosto | 172 | 6 | 178 |
| 2016 Julio | 179 | 11 | 190 |
| 2016 Junio | 120 | 0 | 120 |
| 2016 Mayo | 116 | 0 | 116 |
| 2016 Abril | 98 | 0 | 98 |
| 2016 Marzo | 76 | 0 | 76 |
| 2016 Febrero | 105 | 0 | 105 |
| 2016 Enero | 95 | 0 | 95 |
| 2015 Diciembre | 110 | 0 | 110 |
| 2015 Noviembre | 80 | 0 | 80 |
| 2015 Octubre | 91 | 0 | 91 |
| 2015 Septiembre | 83 | 0 | 83 |
| 2015 Agosto | 69 | 0 | 69 |
| 2015 Julio | 62 | 0 | 62 |
| 2015 Junio | 40 | 0 | 40 |
| 2015 Mayo | 75 | 0 | 75 |
| 2015 Abril | 16 | 0 | 16 |
| 2015 Febrero | 2175 | 0 | 2175 |
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