Genética y ambiente: ¿factores etiopatogéncos de las vasculitis?
Genetics and environment: pathogenetic factors of vasculitis?
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La expresión histológica renal de la vasculitis sistémicas es una glomerulonefritis necrotizante pauciinmune (GNP) <span class="elsevierStyleSup">3</span>. Nosotros describimos dos casos de vasculitis familiar en dos hermanos procedentes de medio rural.</p><p class="elsevierStylePara">CASO 1: Varón de 63 años de procedencia rural y profesión pastor. En 1988 consultó por deterioro del estado general, detectando analíticamente un fracaso renal agudo oligúrico. El análisis histológico de la biopsia renal fue de vasculitis necrotizante con glomerulonefritis proliferativa extracapilar. Recibió tratamiento con esteroides y ciclofosfamida oral sin mejoría de la función renal, precisando tratamiento sustitutivo renal con hemodiálisis hasta su fallecimiento en el año 2003.</p><p class="elsevierStylePara">CASO2: Varón de 72 años, de procedencia rural y de profesión agricultor. Consulta en abril de 2004 por tos, expectoración, astenia, anorexia. Al investigar sus antecedentes familiares era hermano del caso 1. Los padres habían fallecido de edad avanzada, tenía dos hermanas con Diabetes Mellitus tipo 2, una de ellas con antecedentes de tuberculosis pulmonar.</p><p class="elsevierStylePara">Con los antecedentes personales, la clínica y el deterioro de función renal se realizó una biopsia renal, confirmando la presencia de una GNP en contexto de una vasculitis sistémica asociado a P-ANCA (Anti MPO positivo título 442 U/ ml).</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">DISCUSIÓN.</span></p><p class="elsevierStylePara">La glomerulonefritis necrotizante pauciinmune con proliferación extracapilar es la expresión anatomopatológica renal de las vasculitis sistémicas<span class="elsevierStyleSup"> </span>. Estas enfermedades se caracterizan por una inflamación de los vasos sanguíneos de pequeño a mediano tamaño. Entre ellas se incluyen la granulomatosis de Wegener (GW), poliangeitis microscopica (PAM), síndrome de Churg-Strauss o la vasculitis limitada al riñón <span class="elsevierStyleSup">3</span>. </p><p class="elsevierStylePara">Su etiopatogenia es desconocida. Se ha sugerido que factores genéticos podrían contribuir a su génesis, debido a su aparición en varios miembros de una misma familia <span class="elsevierStyleSup">1</span>. Nosotros reportamos dos casos de GNP como manifestación renal de la vasculitis sistémica en dos hermanos, debutando la enfermedad en el caso 2 una vez que el primer paciente había fallecido. La presencia de la misma enfermedad en dos hermanos podría avalar el componente genético en la etiopatogenia de las vasculitis. </p><p class="elsevierStylePara">Algunos investigadores han tratado de encontrar asociaciones de vasculitis con genes HLA <span class="elsevierStyleSup">1</span>. Estudios recientes encuentran asociación positiva con HLA DR1, sobre todo en pacientes con GW y asociaciones negativas con HLA DR3, sobre todo en granulomatosis de Churg-Strauss y poliarteritis nodosa <span class="elsevierStyleSup">1, 4</span>. Nuestro paciente presentaba el haplotipo A1, B8 B35 Cw4 Cw7 DR3 y DR5 DQ2, desconociendo el haplotipo del caso 1 al haber fallecido antes que el caso 2 presentara la enfermedad.</p><p class="elsevierStylePara">Igualmente se ha apuntado que factores medioambientales, en individuos genéticamente predispuestos, podrían contribuir a su desarrollo <span class="elsevierStyleSup">2</span>. En nuestros casos la procedencia era del medio rural; quizás algún componente ambiental, habría podido contribuir a que la misma enfermedad se presentara en los dos pacientes. </p><p class="elsevierStylePara">En conclusión, estos dos casos de GNP como expresión de una vasculitis sistémica, en dos hermanos procedentes del mismo medio ambiente, podrían apoyar la hipótesis sugerida de la influencia de factores ambientales en individuos genéticamente predispuestos en la etiopatogenia de las vasculitis.</p>" "tienePdf" => false "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:1 [ "resumen" => "La etiopatogenia de las vasculitis no es del todo bien conocida, involucrándose la participación de factores ambientales en individuos genéticamente predispuestos 1,2. La expresión histológica renal de la vasculitis sistémicas es una glomerulonefritis necrotizante pauciinmune (GNP) 3. Nosotros describimos dos casos de vasculitis familiar en dos hermanos procedentes de medio rural. 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